PREMIERĂ. O boală incurabilă care se manifestă prin vânătăi ar putea fi tratată cu cel mai scump medicament din lume

Hemofilia este o boală incurabilă de care suferă aproape 2.000 de români și care se manifestă prin vânătăi și sângerări necontrolate.
24.11.2022
PREMIERĂ. O boală incurabilă care se manifestă prin vânătăi ar putea fi tratată cu cel mai scump medicament din lume
Sursa foto: Shutterstock

Agenția pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat cel mai scump medicament din lume pentru tratamentul hemofiliei de tip B, o boală incurabilă care afectează una din 40.000 de persoane la nivel mondial. O doză din acest medicament care se administrează intravenos costă nu mai puțin de 3,5 milioane de dolari, potrivit unui comunicat FDA.

În cazul pacienților cu hemofilie de tip B, orice mică leziune, procedură stomatologică sau intervenție chirurgicală le poate pune viața în pericol, din cauza faptului că sângele nu se coagulează și hemoragia este foarte puternică și greu de oprit.

În unele situații, episoadele de hemoragie apar spontan, fără o cauză anume, provocând complicații grave, inclusiv hemoragie internă sau cerebrală. Aproximativ 15% din cazurile de hemofilie sunt de tip B, simptomele fiind prezente în mare parte doar la bărbați.

Tratamentul genetic al hemofiliei, studiat de peste 20 de ani

Tratamentul genetic recent aprobat (Hemgenix) funcționează prin introducerea unei gene în ficatul pacientului, ajutând astfel la producerea factorului de coagulare necesar pentru prevenirea hemoragiilor puternice.

În cadrul studiilor clinice, noul medicament a redus incidența hemoragiilor cu 54%. Cele mai frecvente reacții adverse temporare semnalate de pacienții tratați cu acest nou medicament au fost durerile de cap, creșterea transaminazelor și manifestările tipice gripei.

Tratamentul clasic al hemofiliei necesită perfuzii intravenoase regulate, pentru a menține niveluri suficiente ale factorului de coagulare lipsă sau deficitar, dar noua terapie constă într-o singură perfuzie.

Terapia genică pentru hemofilie este la orizont de mai bine de două decenii. În ciuda progreselor în tratamentul hemofiliei, prevenirea și tratamentul episoadelor de sângerare pot avea un impact negativ asupra calității vieții indivizilor. Aprobarea [acestui medicament] oferă o nouă opțiune de tratament pentru pacienții cu hemofilie de tip B și reprezintă un progres important în dezvoltarea de terapii inovatoare pentru cei care se confruntă cu povara mare asociată cu această formă de hemofilie, a declarat dr. Peter Marks, directorul Centrului de Evaluare și Cercetare Biologică din cadrul FDA.

Deși nu se precizează cât timp are efect o doză din medicament, se estimează că pacientul va beneficia de protecție timp de cel puțin câțiva ani.

Din cauza costurilor uriașe pe care le presupun terapiile genetice, implicit și prețul acestor medicamente este unul pe măsură.

Un alt tratament genetic foarte scump care se administrează într-o singură doză în cazul pacienților care suferă de atrofie musculară spinală este Zolgensma, care costă 2 milioane de dolari.

Ce simptome au pacienții cu hemofilie

Hemofilia este o boală ereditară care constă în împiedicarea coagulării corespunzătoare a sângelui. Acest lucru favorizează sângerarea spontană şi agravează hemoragiile cauzate de anumite leziuni, traumatisme ori intervenţii chirurgicale.

Persoanele cu hemofilie se pot confrunta şi cu hemoragii interne, care duc la umflături şi dureri articulare, în special la nivelul genunchilor, gleznelor şi coatelor. Sângerările sunt deosebit de periculoase dacă au loc în cazul unui organ vital, aşa cum este creierul, favorizând apariţia unor complicaţii severe şi uneori letale.

Simptomele hemofiliei, indiferent de ce tip ar fi aceasta, depind de nivelul factorului de coagulare. Cu cât nivelul acestuia este mai scăzut, cu atât simptomele sunt mai diverse şi mai grave. Acestea pot consta în:

  • Prezenţa sângelui în urină sau în materiile fecale
  • Vânătăi proeminente, care apar cu uşurinţă şi uneori fără motiv
  • Sângerări nazale sau la nivelul cavităţii orale
  • Dureri şi sângerări articulare, mai ales la nivelul genunchilor, coatelor şi gleznelor
  • Sângerări puternice la locul vaccinării sau al circumciziei
  • Dureri de cap, vărsături, letargie, schimbări de comportament, tulburări de vedere, somnolenţă, slăbiciune, paralizie – acestea pot fi semne ale unei hemoragii cerebrale

Surse:

https://www.mdedge.com/hematology-oncology/article/259747/bleeding-disorders/fda-approves-first-gene-therapy-hemophilia-b

https://edition.cnn.com/2022/11/23/health/hemophilia-drug-hemgenix/index.html

https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-treat-adults-hemophilia-b

Urmărește CSID.ro pe Google News
Paula Rotaru
Paula Rotaru
Senior Editor, [email protected] S-a alăturat echipei Ce se întâmplă, Doctore? în anul 2013. În timp, CSID a devenit a doua sa familie, care cuprinde o mână de oameni pasionați de scris și preocupați ... citește mai mult
Recomandare video
Acneea juvenilă: cum se îngrijește corect pielea cu acnee
Recomandări: