Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Caută în:

Cele mai

TALASEMIE - simptome, diagnostic şi tratament

Anul 1978 Radu Gănescu, la doar şapte luni de la naştere, primeşte un diagnostic dur: beta talasemie majoră, sau anemia Cooley. O boală care nu este deloc  „cool”.

La momentul respectiv, medicii nu i-au dat mai mult de opt ani de viaţă.

Acum, la 37 de ani de la primirea diagnosticului, Radu este Preşedintele Asociaţiei Persoanelor cu Talasemie Majoră.


El ne va povesti în rândurile următoare cum a reuşit să învingă sistemul medical românesc, ce obstacole a întâmpinat şi cum a ajuns ceea ce este astăzi.

Un bărbat inteligent, cu simţul umorului, cu un loc de muncă, o soţie şi un copil minunat.

Tot el ne va spune care sunt problemele cu care se confruntă pacienţii cu talasemie majoră din România şi care sunt soluţiile pe care le propune autorităţilor pentru ca bolnavii să poată duce o viaţă cât mai normală.

Cuprins
Ce este talasemia?
Talasemia – Cauze şi clasificare
Talasemia – Statistici
Talasemia – Simptome
Talasemia – Diagnostic
Talasemia – Tratament şi reacţii adverse
sus

Ce este talasemia?

"Talasemia nu este o boală, este un defect", atrage atenţia doamna doctor Florentina Vlădăreanu, director la Institutul Naţional de Hematologie Transfuzională.

Talasemia reprezintă, de fapt, o incapacitate a organismului de a produce hemoglobină care, în mod normal, ajută celulele roşii să distribuie oxigenul în toate celulele din corp. Un nivel scăzut al hemoglobinei duce, inevitabil, la apariţia anemiei.

sus

Talasemia – Cauze şi clasificare

Există două categorii de talasemie: alfa talasemie şi beta talasemie.

Alfa talasemia (anemia minoră) nu prezintă simptome ieşite din comun, prin urmare nu întotdeauna se ajunge la medic pentru investigaţii complexe. Printre semnele care pot da de gol o alfa talasemie se numără slăbiciunea, oboseala, ameţeala, lipsa poftei de mâncare şi scăderea în greutate.

Beta talasemia, în schimb, este o formă severă de anemie, caracterizată prin simptome mult mai grave, care necesită tratament pe viaţă.

Talasemia este cauzată de o anomalie a uneia sau mai multor gene şi este moştenită de copil, direct de la părintele purtător de mutaţie.

În cazul în care copilul moşteneşte o singură genă cu mutaţie, acesta va deveni purtător de tară – talasemie minoră – putând duce o viaţă absolut normală.

Însă, dacă se moşteneşte de la ambii părinţi câte o genă cu mutaţie, copilul va fi afectat de talasemie intermedia (anemie moderată) sau talasemie majoră (anemie severă), care impune transfuzii sanguine pe tot parcursul vieţii şi administrarea de medicamente specifice pentru contracararea efectelor adverse.

sus

Talasemia – Statistici

În România trăiesc 240 de persoane diagnosticate cu talasemie majoră, vârsta acestora fiind între câteva luni şi 49 de ani.
Numărul relativ scăzut al cazurilor de talasemie încadrează această afecţiune în categoria bolilor rare care, din nepăsare, ignoranţă şi scuza „nu avem bani”, sunt frecvent date uitării de către Ministerul Sănătăţii.

Bolile rare sunt însă... frecvente. În categoria acestor boli rare intră nu mai puţin de 6000-8000 de maladii, între care putem aminti: hipertensiunea pulmonară, hemofilia, talasemia, polinevrita degenerativă periferică, boala Addison, sindromul Asperger, Guillan-Barre etc.

Cel puţin 5 persoane din 10.000 sunt afectate la nivel mondial de o boală rară sau orfană, cum mai este numită (din cauză că este orfană de tratament, recunoaştere şi îngrijire adecvată).

Talasemia poate fi depistată încă din timpul sarcinii, însă costurile acestor teste (1.600 lei) depăşesc cu mult veniturile românului de rând, iar banii necesari pentru tratament sunt de multe ori insuficienţi, bolnavii ajungând să renunţe ori să rărească frecvenţa cu care se adresează la medicul specialist.

Cât priveşte bugetul alocat de către Ministerul Sănătăţii pentru pacienţii cu talasemie, acesta este infim atât în opinia medicilor cât şi a bolnavilor.

Dorim prevenţie, efectuarea electroforezei hemoglobinei la toate cuplurile care se căsătoresc, în special în Giurgiu, Teleorman, Olt, Prahova şi Dâmboviţa (zonele sudice au o incidenţă mai crescută de talasemie majoră, cauza nefiind încă stabilită).

De asemenea, costurile pentru diagnosticul prenatal ar trebui suportate de programul naţional, astfel încât talasemia să poată fi depistată incipient iar pacientul să prezinte complianţă mai bună la tratament, deci o speranţă mai mare de viaţă
, subliniază Dr. Florentina Vlădăreanu.

sus

Talasemia – Simptome

Formele uşoare şi moderate ale talasemiei se manifestă prin: oboseală, slăbiciune, paloare, dificultăţi în respiraţie sau palpitaţii ale inimii.

În cazul talasemiei majore, simptomele evoluează spre icter, oboseală extremă, tulburări de creştere, scăderi bruşte în greutate şi hepatosplenomegalie (mărirea în volum a ficatului şi a splinei).

sus

Talasemia – Diagnostic

Există trei semne care pot ridica suspiciunea de anemie şi anume: paloarea, oboseala şi istoricul medical (părinţi sau bunici cu această afecţiune).

Investigaţiile amănunţite pentru depistarea anemiei în diferite forme presupun:

  1. hemoglobina scăzută sau la limita inferioară a normalului
     
  2. indicii eritrocitari: VEM, HEM scăzuţi
     
  3. număr eritrocite normal sau scăzut
     
  4. reticulocite scăzute
  • Alte analize:
  1. frotiu de sânge periferic (vede aspectul hematiilor)
     
  2. electroforeza hemoglobinei (determină procentul fracţiunilor de hemoglobină şi pune diagnosticul cu exactitate)
     
  3. sideremia (fierul sanguin) normală sau crescută
     
  4. alte analize pentru a exclude celelalte cauze de anemie (cum este cea feriprivă)

Medicul de familie este prima persoană care observă simptomele specifice anemiei şi care poate face analize preliminare. De asemenea, medicul de familie este cel care face trimiterea către medicul hematolog, dacă există suspiciunea de anemie.

Mai departe, medicul specialist hematolog va efectua testele concluzive petnru confirmarea diagnosticului, va monitoriza şi evalua periodic starea de sănătate a pacientului, va oferi consiliere pre-nupţială şi va administra tratamentul care se impune, în funcţie de gradul de severitate al afecţiunii.

sus

Talasemia – Tratament şi reacţii adverse

Talasemia minoră nu beneficiază de un tratament specific, însă forma moderată impune câteva reguli care trebuie respectate:

  • Nu se administrează fier suplimentar sub formă de suplimente sau multivitamine
     
  • Se vor evita medicamentele anti-malarie, antibioticele sulfonamide şi vitamina C, care favorizează absorbţia fierului din alimente
     
  • Se recomandă administrarea de acid folic (vitamina B9) pentru producerea de noi eritrocite
     
  • Evitarea efortului fizic prelungit
     
  • Testarea pre-nupţială (dacă ambii părinţi prezintă formă minoră a talasemiei, există 25% şanse ca fătul să se nască cu o formă majoră/ procentul creşte la 50% dacă ambii părinţi au forme moderate de anemie)

În cazul pacienţilor cu talasemie majoră, transfuzia de sânge reprezintă tratamentul de bază. Din păcate, aceste transfuzii de sânge, efectuate la o perioadă de 2-6 săptămâni, vin “la pachet” cu o cantitate mare de fier (fiecare unitate de sânge transfuzată aduce în organism 200 mg fier),  care se depune pe organe (în special ficat, splină, pancreas, inimă, glande endocrine, tegumente) şi care poate fi fatal dacă nu este eliminat.

Organismul nu beneficiază de un mecanism natural de „curăţare” a fierului în exces, prin urmare se impune tratamentul zilnic cu chelator de fier. De eficienţa acestui tratament depinde, de fapt, supravieţuirea şi calitatea vieţii unui pacient cu talasemie majoră.

Dacă acum viaţa pacientului cu talasemie majoră este mult îmbunătăţită datorită accesului la un tratament inovator cu chelator oral (Deferasirox – Exjade, comprimate cu administrare unică zilnică), nu la fel putem spune despre perioada de dinainte de 2008, când singurul tratament disponibil a fost Deferoxamina - Desferal, un chelator de fier injectabil, introdus pe piaţă în anii ’60, care presupunea un chin pentru pacienţi (infuzii lente, zilnice, 12-16 ore/zi, costuri mari, reacţii adverse şi complicaţii).

Din cauza faptului că tratamentul injectabil cu chelator nu a fost la îndemâna oricui, costurile fiind destul de mari, iar lipsa de informare a dus la neglijenţă în urmarea tratamentului, majoritatea pacienţilor diagnosticaţi în urmă cu 30 de ani se confruntă acum, la maturitate, cu diverse afecţiuni cum ar fi insuficienţa cardiacă, diabetul zaharat, bolile tiroidiene sau osteoporoza, afirmă Radu Gănescu, Preşedintele Asociaţiei Persoanelor cu Talasemie Majoră.

De asemenea, mulţi pacienţi diagnosticaţi şi trataţi înainte de 1995, an în care a fost introdusă testarea de rutină a donatorilor pentru virusul C, au avut “surpriza” să dobândească virusul hepatitic în urma transfuziilor de sânge, care în majoritatea cazurilor a evoluat în ciroză hepatică sau chiar cancer hepatic.

Alte complicaţii infecţioase apărute în urma transfuziilor sanguine au fost: infecţiile cu HIV, parvovirusurile, infecţiile bacteriene (yersinia enterocolitică sau Klebsiella) sau infecţiile fungice.

Tratamentul talasemiei majore durează toată viaţa iar în lipsa acestuia persoanele afectate mor!

Singura terapie care asigură vindecarea definitivă este transplantul de măduvă osoasă, însă acesta este un vis aproape imposibil pentru un pacient diagnosticat cu talasemie majoră, deoarece costurile sunt ridicate iar şansele pentru un donator perfect compatibil sunt extrem de reduse.

Principala cauză de deces a pacienţilor cu talasemie majoră este reprezentată de insuficienţa cardiacă, urmată de bolile infecţioase, a adăugat Dr. Florentina Vlădăreanu.

Speranţa de viaţă a pacientului cu talasemie majoră creşte în aceeaşi măsură în care tratamentul începe cât mai rapid de la momentul diagnosticării şi se urmează cu stricteţe, respectând dozajul şi periodicitatea.

Un alt aspect de care depinde viaţa pacienţilor cu talasemie majoră este donarea de sânge.

În România, statisticile arată că doar 2% din populaţie donează sânge, în comparaţie cu 10% media europeană.
În aceste condiţii, sunt necesare programe de informare şi educare a populaţiei cu privire la importanţa donării de sânge.

Pentru mai multe detalii despre TALASEMIE, accesaţi:

PS: până acum câteva zile, nu ştiam despre talasemia majoră decât că este o boală rară. Rară, dar nu de ignorat! 240 de români sunt afectaţi de ea. Nu pot să mă pun în pielea lor, mi-e imposibil. Dar pot să fac un gest mic care le poate salva viaţa:

ASTĂZI VOI DONA SÂNGE!

Ajută şi vei fi ajutat atunci când vei avea cea mai mare nevoie :) Intră pe DoneazăSânge.ro şi vezi care sunt condiţiile pentru a dona sânge şi listele cu centre de transfuzii din oraşul tău.

Citește și:
Talasemie


Exclusiv Online - 07.07.2014 Sursă foto: Shutterstock
Citește pe descopera.ro
O nouă formă de RĂZBOI ameninţă omenirea. „Ne pot DISTRUGE într-o clipită!” O nouă formă de RĂZBOI ameninţă omenirea. „Ne pot DISTRUGE într-o...
De ce este BINE ca bărbaţii să ATINGĂ sânii femeilor. Beneficiul uriaş a fost confirmat acum de ştiinţă De ce este BINE ca bărbaţii să ATINGĂ sânii femeilor. Beneficiul...
Rac Rac 22 iunie - 22 iulie

În jurul dumneavoastră au loc schimbări al căror motiv vă scapă şi s-ar putea ca apropiaţii să se poarte într-un mod bizar, ceea ce vă va surprinde. În dragoste s-ar putea să nu fiţi prea...citește mai departe

×

Zf.ro
ATENŢIE dacă faceţi asta. Amenzile sunt extrem de usturătoare ATENŢIE dacă faceţi asta. Amenzile sunt...
Cum poţi câştiga un bonus de câteva...
Deficit MAJOR de personal. Joburi pentru...
BusinessMagazin.ro
Moştenitorii PĂRINTELUI NAZISMULUI sunt MILIARDARI şi în zilele noastre - GALERIE FOTO Moştenitorii PĂRINTELUI NAZISMULUI sunt...
Cel mai MARE oraş din România are mai...
Mediafax.ro
Veşti bune pentru cei care vor să intre în Armată. Gabriel Leş anunţă probe fizice mai uşoare pentru ca "haina militară să devină atractivă" Veşti bune pentru cei care vor să intre...
INTERVIU INTEGRAL Marius Tucă Show. Gabriela...
După 30 de ani, în căutarea Revoluţiei...
Gandul.info
Fenomenul care poate aduce DEZASTRUL în România scapă de sub control. Legea care l-ar putea combate aşteaptă de o jumătate de an pe biroul preşedintelui Klaus Iohannis / Suntem deja pe locul 3 la nivel european în clasamentul ruşinos Fenomenul care poate aduce DEZASTRUL în...
Suntem condamnaţi la dispariţie? Este...
Doi tineri au plecat în vacanţă şi şi-au...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
Dialogul secret dintre Ion Ţiriac şi Gabriela Firea despre Simona Halep! Primarul a recunoscut tot: „M-a sunat şi mi-a zis asta” Dialogul secret dintre Ion Ţiriac şi Gabriela...
De ce NU a stat noul iubit al Simonei Halep...
Un nou război cutremură din temelii formaţia...
ApropoTv.ro
Destinaţii alternative de Crăciun care te fac să vezi cu alţi ochi Europa Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Electric Castle Festival anunţă headliner-ii...
Go4it.ro
Detaliul BIZAR care apare într-un clip video cu Mike Tyson din 1995. Este aceasta dovada clară că este posibilă călătoria în timp? [VIDEO] Detaliul BIZAR care apare într-un clip...
Hackerii pot modifică notele de la BAC...
Liang Hua, chariman Huawei: „Nu am decis...
ProMotor.ro
CUM DAU SAMSARII KILOMETRAJUL ÎNAPOI la maşini cu TELEFONUL. Doar un minut durează - VIDEO CUM DAU SAMSARII KILOMETRAJUL ÎNAPOI la...
Declaraţia CONTROVERSATĂ a lui Clarkson...
Maşini de lux în Coreea de Nord. Este...
Descopera.ro
De ce este BINE ca bărbaţii să ATINGĂ sânii femeilor. Beneficiul uriaş a fost confirmat acum de ştiinţă De ce este BINE ca bărbaţii să ATINGĂ...
Un lucru extrem de SIMPLU te poate ajuta...
La 16 ani a devenit SCLAVĂ sexuală. În...
ULTIMA ORĂ
Veşti bune pentru cei care vor să intre în Armată. Gabriel Leş anunţă probe fizice mai uşoare pentru ca "haina militară să devină atractivă"

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.