Bolile rare nu sunt rare!

Au fost descoperite aproape 7 000 de boli rare, printre care se numără scleroza amiotrofică laterală, boala Lou Gehrig, boala Huntington, Crohn, Charcot Marie Tooth, sarcomul Kaposi, sindromul Prader - Willi sau cancerul tiroidian. Toate, de aceeşi importanţă şi gravitate, toate la fel de complicate şi de incomode pentru existenţa de zi cu zi.
Bolile rare nu sunt rare!

Au fost descoperite aproape 7 000 de boli rare, printre care se numără scleroza amiotrofică laterală, boala Lou Gehrig, boala Huntington, Crohn, Charcot Marie Tooth, sarcomul Kaposi, sindromul Prader – Willi sau cancerul tiroidian.

Toate de aceeşi importanţă şi gravitate, toate la fel de complicate şi de incomode pentru existenţa de zi cu zi.

Deşi numele le situează într-o zonă izolată, în România bolile rare nu sunt tocmai rare, există numeroşi pacienţi care suferă în tăcere.

Aproximativ 1. 300 000 de români suferă de o boală rară, iar cea mai frecvent diagnosticată, din perspectiva portofoliului Genzyme (a tratamentelor puse la dispozitie), este Boala Gaucher – o boala lizozomală, caracterizată prin paralizie bulbară, retard mental, hepato- şi splenomegalie, fracturi osoase, anomalii scheletale, anemie, umflarea nodulilor limfatici.

Cu ocazia „Zilei Internaţionale a Bolilor Rare” (28 martie), se organizează mai multe evenimente cu scop educaţional şi solidar: 13 manifestări ştiinţifice şi educative, desfăşurate în perioada 21 februarie – 16 martie sub motto-ul internaţional „Boli rare fără frontiere”, în 8 oraşe ale ţării, (Bucureşti, Carei, Cluj-Napoca, Deva, Iaşi, Timişoara, Turda şi Zalău), sâmbătă, 2 martie, începând cu ora 14.00, în parcul Cişmigiu (intrarea principală), pentru a participa la marşul de solidaritate dedicat celor peste 1 milion de români care suferă din cauza bolilor rare.
 

Tot pe 2 martie, capitala va deveni locul de întâlnire a peste 100 de medici specialişti reuniţi pentru prima Conferinţă Naţională a Bolilor Rare organizată de Societatea Română de Genetică şi Alianţa Naţională pentru Boli Rare.

În aceeaşi zi, începând cu orele 9.00, în faţa Ministerulul Sănătăţii pacienţii cu boli rare vor întinde o pânză a solidarităţii pentru a marca Ziua Bolilor Rare şi a atrage atenţia asupra problemelor cu care se confruntă aceştia la ora actuală.