Menstruaţie
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Buna ziua! Daca testul de sarcina este negativ si nu a venit menstra, mergeti la un medic... citește

Caută în:
Cele mai

Testele genetice pe embrioni: cum se fac şi cui sunt recomandate

La ora actuală, genetica a ajuns la o asemenea performanţă încât există mii de teste care se pot face pe embrioni. Recent, a făcut vâlvă din nou ştirea despre modificările genetice care se pot face asupa embrionilor, fără însă a fi permisă implantarea lor în uter după aceste proceduri. Am stat de vorbă cu medicul ginecolog Laura Dracea, expert în fertilizare in vitro la clinica Gynera despre diagnosticul genetic şi despre gestionarea acestor informaţii importante de către medici şi pacienţi.

CSÎD: Cum decurge diagnosticarea genetică a embrionilor?

Dr. Laura Dracea: Pentru a putea fi testat genetic, embrionului trebuie să i se extragă, prin biopsie, una sau mai multe celule. Materialul genetic obţinut este multiplicat prin tehnici speciale, astfel încât să fie suficient pentru diferite analize ulterioare.

CSÎD: Când se recomandă diagnosticarea genetică a embrionilor? Se poate face şi intrauterin sau doar înainte de implantare?

Dr. Laura Dracea: Testarea înainte de implantare se poate face doar la embrionii obţinuţi prin fertilizare in vitro. Embrionii cresc de la o zi la alta, prin multiplicarea celulelor. Ei au, în medie, 3-4 celule după 48 de ore, 6-10 celule după 72 de ore şi peste 100 celule după 5 zile, când ating stadiul de blastocist, stadiul de implantare. Pentru a nu afecta evoluţia embrionului şi a obţine rezultate mai relevante, este de preferat ca biopsia embrionului să se efectueze într-un stadiu cât mai avansat.

După ce se extrag câteva celule din embrionul ajuns la stadiul de blastocist (5 zile), embrionul este congelat. Transferul în uter al embrionului se face ulterior, într-un alt ciclu, după obtinerea rezultatelor testelor genetice. Testarea genetică a embrionului poate fi facută şi intrauterin, dupa implantare. La 10 săptămâni de sarcină, celulele embrionare pot fi depistate în sangele mamei şi pot fi testate prin aşa-numitul test prenatal neinvaziv. Mai târziu, analiza se poate face din placentă (biopsia de vilozităţi coriale) sau lichid amniotic (amniocenteză).

 

 

 

 

 

Cuprins
Modificările genetice
Riscul de boală genetică
sus

Modificările genetice

CSÎD: Ce părere aveţi despre modificările genetice permise asupra embrionilor?

Dr. Laura Dracea: În ultimii ani, s-au facut progrese spectaculoase în domeniul geneticii, de la descifrarea genomului uman, până la programarea sau “editarea” materialului genetic. Chiar dacă aceste tehnologii sunt disponibile, va mai dura mult până când vor putea fi introduse în practică medicală; unele vor rămâne disponibile doar cercetării. Este bine că a fost aprobată cercetarea pe embrioni umani, pentru că aceasta va permite o mai bună înţelegere a dezvoltării embrionare şi progresul medicinei reproductive.

Nu cred însă că va fi permisă prea curând manipularea genetică a embrionilor destinaţi implantării în uter, pentru că există îngrijorări legate de potenţiale riscuri şi consecinţe pe termen lung. Este nevoie de mai multe studii înainte de a face un pas atat de uriaş.

CSÎD: Ce informaţii pot oferi la ora actuală testele genetice?

Dr. Laura Dracea: Există mii de teste genetice care pot fi aplicate celulelor embrionare, în funcţie de solicitări. Dacă părinţii sunt purtători ai unor anomalii genetice cunoscute, embrionul poate fi testat pentru a vedea dacă a moştenit acele anomalii. Dacă părinţii nu au anomalii genetice cunoscute şi dorim să depistăm eventuale boli aparute “de novo” la embrion, se recurge la testarea unui pachet de boli genetice mai frecvente, între care sindromul Down şi alte boli cromozomiale.


Cea mai recentă generaţie de teste genetice oferă posibilitatea de a testa concomitent mii de gene şi furnizează un volum uriaş de informaţii referitoare atât la boli genetice, cât şi la predispoziţia pentru alte tipuri de boli.

CSÎD: Cu ce dilema se confruntă geneticienii apropo de depistarea riscului multor boli?

Dr. Laura Dracea: După dezvoltarea acestor teste extinse s-a constatat că majoritatea populaţiei este purtătoare de diferite mutaţii genetice. O analiză genetică extinsă ar arăta multiple riscuri la fiecare dintre noi şi, în plus, ar depista numeroase anomalii neinterpretabile încă. Nu există încă suficiente studii pentru ca testele să fie interpretate corect şi complet.

Unele mutaţii genetice au fost asociate cu predispoziţia pentru anumite boli; pentru multe altele nu se ştie încă dacă sunt mutaţii “favorabile” sau din contră. Chiar dacă oamenii au mutaţii asociate cu anumite boli, nu înseamnă că automat ei vor avea acele boli; majoritatea sunt purtători sănătoşi. Ar fi corect să fie eliminat un embrion doar pentru că are o mutaţie cu potenţial risc? Dacă în cadrul unei testări a embrionilor in vitro trebuie ales între un embrion cu risc de diabet, unul cu risc de hipertensiune şi unul cu risc de boală Alzheimer, care este mai favorabil? Şi cine să facă această alegere?

Acestea sunt numai câteva dintre întrebările la care ar trebui găsite răspunsuri înainte de a introduce în practică aceste teste foarte avansate. Este valabil şi în cazul testării embrionilor, dar şi în cazul testelor genetice efectuate la adulţi. Specialiştii sunt îngrijoraţi şi de modul în care oamenii vor înţelege şi vor tolera aflarea unor astfel de rezultate. Unii ar putea lua măsuri preventive, dacă ar şti ca au predispoziţii pentru anumite boli, alţii ar trăi stresaţi toata viaţa sau ar dezvolta obsesii sau comportamente depresive.

 

 
sus

Riscul de boală genetică

CSÎD: Ce putem face realist vorbind cu acest risc?

Dr. Laura Dracea: Pentru anumite boli genetice cunoscute se pot lua masuri concrete, începând cu testarea embrionilor înainte de implantare, pentru a preveni transmiterea. Pentru majoritatea mutaţiilor depistate întâmplător, este prematur să ne pronunţăm. Corect este să aşteptăm să se efectueze suficiente studii astfel încât decizia să fie bazată pe dovezi ştiinţifice, nu pe supoziţii.

Există suficiente măsuri de bun simţ pe care le putem lua pentru a preveni bolile şi care sunt valabile independent de rezultatul testelor genetice: un stil de viaţă sănătos şi controalele medicale periodice pot preveni o mare parte a problemelor medicale sau complicaţiilor.

CSÎD: Pot fi modificările genetice o cauză a incapacităţii de a obţine o sarcină pe cale naturală?

Dr. Laura Dracea: Unele anomalii genetice afectează sever fertilitatea. Aceste modificari sunt prezente şi în celulele sexuale şi nu permit fertilizarea sau dezvoltarea normală a embrionului. În astfel de cazuri, se poate apela la donatori de ovocite, respectiv de spermă. La bărbaţi s-au descris şi anomalii genetice asociate cu absenţa canalelor prin care se elimină spermatozoizii. În acest caz, spermatozoizii pot fi obţinuţi prin prelevare chirurgicală, direct din testicul şi utilizaţi în proceduri de fertilizare in vitro.

dr. Laura Dracea, medic primar obstetrică-ginecologie, specialist în fertilizare in vitro
 

Citește și:
Oamenii de ştiinţă folosesc maşinăria de vată de zahăr pentru a crea vase sanguine artificiale
Oamenii care fac sport ar putea avea creiere mai mari
Cât de periculos este să rămâi încălţat în casă?


Exclusiv Online - 17.02.2016
Citește pe one.ro
AMI a fost secretara cântăreţei Andra. Cum era aceasta ca şefă AMI a fost secretara cântăreţei Andra. Cum era aceasta ca şefă
Andreea Berecleanu, ce să nu-i faci niciodată soţului: "Probabil de aici pornesc divorţurile şi neînţelegerile" Andreea Berecleanu, ce să nu-i faci niciodată soţului: "Probabil de...
Leu Leu 23 iulie - 22 august

Leul trebuie să dea dovadă de prudenţă pe toate planurile. În prima parte a lunii preocupările legate de job şi de sănătate vor fi pe primul loc, pentru că vor apărea tot felul de situaţii...citește mai departe

×

One.ro
AMI a fost secretara cântăreţei Andra. Cum era aceasta ca şefă AMI a fost secretara cântăreţei Andra....
Andreea Berecleanu, ce să nu-i faci niciodată...
Ce ţinută elegantă a avut Carmen Iohannis,...
Zf.ro
BREAKING NEWS!!! Banca care anunţă SFÂRŞITUL. Românii îşi pot lua adio la ceva ce făceau de ani de zile BREAKING NEWS!!! Banca care anunţă SFÂRŞITUL....
BREAKING NEWS: PSD-ul vrea să AMENDEZE...
BREAKING NEWS! Decizie fără PRECEDENT...
BusinessMagazin.ro
Patru lucruri pe care nu ar trebui SĂ LE SPUI NICIODATĂ la un interviu de angajare Patru lucruri pe care nu ar trebui SĂ LE...
Ce se întâmplă de multe ori în timpul...
BREAKING NEWS: Vestea care A ŞOCAT pieţele...
Descopera.ro
Această TÂNĂRĂ s-a înscris la prima ŞCOALĂ de sex. Ce s-a întâmplat cu ea în timpul unui curs practic - VIDEO Această TÂNĂRĂ s-a înscris la prima...
Cu câte femei ar trebui să facă SEX un...
ORORILE puţin cunoscute ale Romei antice....
Mediafax.ro
MESAJE DE SFÂNTA MARIA. Cele mai inspirate, originale, amuzante mesaje, SMS-uri, urări şi felicitări de Sfânta Maria MESAJE DE SFÂNTA MARIA. Cele mai inspirate,...
Jandarmeriţa lovită la protest nu va fi...
INCIDENT MILITAR: O fregată a Flotei ruse...
Gandul.info
S-au plictisit de TINDER şi au trecut la varianta roots. FATE CAPSULE în Hong Kong. Vezi cum s-a întors la origini O IDEE MODERNĂ S-au plictisit de TINDER şi au trecut la...
APPLE pregăteşte un automobil inteligent....
Cel mai teribil dictator al secolului XX...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
Moment incredibil pentru Simona! Americanii au filmat-o în timp ce se dezbrăca de haine. FOTO | Imaginile care nu ar fi trebuit să apară Moment incredibil pentru Simona! Americanii...
BREAKING NEWS: Ruptură OFICIALĂ: a ajutat-o...
Mărturia unui om care s-a aflat pe podul...
ApropoTv.ro
Bianca Drăguşanu şi Victor Slav, din nou împreună! Ce i-a dat de gol - FOTO Bianca Drăguşanu şi Victor Slav, din...
Anunţ trist făcut de Jorge în legătură...
Gianina Corondan, din nou la tv! Ce ofertă...
Go4it.ro
OPPO atacă HUAWEI! Pregăteşte un telefon cu TREI camere foto OPPO atacă HUAWEI! Pregăteşte un telefon...
Telefoanele pe care mulţi ROMÂNI le vor...
APPLE pregăteşte un iPhone cu stylus în...
ProMotor.ro
Acesta este NOUL LOGAN STEPWAY. Uite cum arată noul model - GALERIE FOTO Acesta este NOUL LOGAN STEPWAY. Uite cum...
Ce MAŞINI SECOND HAND aduse din Germania...
Tu ştii ce înseamnă 50 TDI sau 55 TFSI?...
ULTIMA ORĂ
SCANDAL pe litoral: 11 persoane s-au bătut cu bestialitate într-un restaurant. Patru au ajuns la spital/ Motivul incredibil de la care a pornit MĂCELUL

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.