Clădiri iluminate în verde pentru a atrage atenția asupra bolilor mitocondriale. La fiecare 30 de minute se naște un copil care va dezvolta o astfel de afecțiune

În perioada 18-24 septembrie se desfășoară Săptămâna Mondială de Conștientizare a Bolilor Mitocondriale (Mitochondrial Disease Awareness Week).  Săptămâna se încheie cu campania Light Up For Mito, România alăturându-se acestei campanii. Monumentele și locurile de interes din întreaga lume sunt iluminate în verde, culoarea simbolică a bolilor mitocondriale, pentru a atrage atenția asupra acestor patologii.

În România, în data de 23 septembrie seara, vor fi iluminate în culoarea verde:

• Fântânile Urbane din Piața Unirii București;
• Clădirea Primăriei Municipiului București;
• Logoul orașului Brașov (literele BRAȘOV de pe Tâmpa);
• Farul Genovez din Constanța;
• Clădirea Primăriei Municipiului Iași.

Recomandări

REGRETELE unui artist din generația de aur. Nicola, EXCLUSIV la Altceva cu Adrian Artene

Black Diamond Apple, mărul negru care se vinde la un preț uriaș

Campaniile de conștientizare în bolile rare au rol de informare asupra acestor boli, ajută la recunoașterea simptomelor, ceea ce poate duce la diagnosticare timpurie, accesul pacienților la tratamente, creșterea speranței de viață și, nu în ultimul rând, o calitate mai bună a vieții.

Ce sunt afecțiunile mitocondriale

Afecțiunile mitocondriale sunt un grup de tulburări care apar ca urmare a disfuncției lanțului respirator mitocondrial. Ele sunt rezultatul unei mutații fie în ADN mitocondrial (moștenit de la mamă) sau în ADN-ul nuclear (moștenit de la ambii părinți, purtători sănătoși și asimptomatici ai bolii, ori prin mutații de novo), conducând la funcțiile perturbate ale proteinelor și moleculelor care se află în mod normal în mitocondrii.

Mitocondriile sunt responsabile pentru crearea a peste 90% din energia necesară organismului pentru a susține viața și dezvoltarea. Când mitocondriile eșuează, în interiorul celulei se generează mai puțină energie și apar leziuni celulare, chiar și moartea celulei.

Cum sunt afectați pacienții cu afecțiuni mitocondriale

În timp ce unele tulburări mitocondriale afectează doar un singur organ, de exemplu ochii în neuropatia optică Leber, majoritatea bolilor mitocondriale afectează mai multe organe și funcții, precum inima, sistemul nervos, creierul, funcțiile hepatice și renale, sistemul digestiv.

În ceea ce privește prevalența, tulburările mitocondriale sunt mai frecvente decât se credea în trecut. Ele reprezintă la nivel mondial cea de-a doua mare categorie de afecțiuni genetice, după fibroza chistică, una din 5.000 de persoane fiind diagnosticată cu o afecțiune mitocondrială.

La fiecare 30 de minute se naște un copil care va dezvolta o afecțiune mitocondrială până la vârsta de 10 ani.

Tipuri de afecțiuni mitocondriale

Sunt înregistrate peste 200 de tipuri de afecțiuni mitocondriale: Sindromul Pearson, Sindromul Kearns-Sayre, MELAS, MERRF, neuropatia ereditară Leber, Sindromul Leigh (cea mai frecventă boală mitocondrială diagnosticată la copii) și bolile asociate Sindromului Leigh, Leigh-like syndroms.

Cea mai sigură metodă de diagnosticare a bolilor mitocondriale este secvențierea ADN-ului.

Tratament și evoluție în bolile mitocondriale

Nu există tratament curativ specific pentru bolile mitocondriale. Tratamentul bolilor mitocondriale este în mare măsură de susținere, paliativ.

Diagnosticarea timpurie este extrem de importantă. Tratamentul simptomatic specific fiecărui pacient și rapiditatea administrării pot încetini considerabil progresul bolilor mitocondriale și pot duce la îmbunătățirea calității vieții pacienților.

Bolile mitocondriale sunt, de obicei procese degenerative, cu toate că în anumite cazuri pot avea un curs staționar cu manifestări neurologice recurente. Boala la copii tinde să fie mai agresivă decât la persoanele în cazul cărora simptomele apar în perioada adultă.

În România, bolile mitocondriale sunt foarte puțin cunoscute, au rata cea mai mică de diagnosticare din Europa din cauza gradului redus de testare genetică, a lipsei de informare, lipsei specializării medicale dedicată bolilor rare și a unui centru dedicat, precum și lipsei de susținere pentru pacienții afectați.

La momentul actual, România este singura țară din UE care nu are în mod real un centru de expertiză medicală pentru boli congenitale de metabolism și boli mitocondriale și nu există un registru oficial pentru aceste boli.