Prima țară din lume care aprobă terapia CRISPR pentru două boli genetice ale sângelui. Costul este uriaș, 2 milioane de dolari per pacient

Agenția britanică de reglementare a medicamentelor și produselor de sănătate a aprobat, în premieră mondială, terapia CRISPR pentru tratamentul curativ al anemiei falciforme (anemie cu celule în seceră sau siclemie) și beta-talasemiei, în cazul pacienților cu vârsta peste 12 ani.

Potrivit revistei Nature, aprobarea acestei terapii reprezintă un pas uriaș în tratamentul bolilor genetice de sânge cauzate de erori în gena hemoglobinei.

Boli de sânge fatale, tratate cu ajutorul editării genetice

„Atât anemia falciformă, cât și beta-talasemia sunt afecțiuni cronice care, în unele cazuri, pot fi fatale”, a declarat Julian Beach, director interimar al MHRA, subliniind importanța aprobării acestei terapii într-un comunicat.

Recomandări

Black Diamond Apple, mărul negru care se vinde la un preț uriaș

Boala care se răspândește tot mai mult! Record de îmbolnăviri: experții avertizează că peste jumătate din…

Persoanele cu anemie falciformă produc globule roșii cu o formă neobișnuită, care pot provoca blocarea vaselor de sânge și complicații periculoase, cum ar fi dureri și infecții, din cauza duratei mai scurte de viață a acestora în comparație cu celulele sănătoase.

Pe de altă parte, persoanele cu beta-talasemie nu produc suficientă hemoglobină, necesitând adesea transfuzii de sânge la intervale regulate pe parcursul vieții.

În cadrul studiilor clinice s-a demonstrat că terapia CRISPR a permis restaurarea producției de hemoglobină fetală la majoritatea participanților cu anemie falciformă și beta-talasemie dependentă de transfuzii, îmbunătățind simptomele acestor afecțiuni.

În cazul pacienților cu anemie falciformă, terapia Casgevy a eliminat complet durerea debilitantă timp de cel puţin un an după tratament pentru 28 din 29 de participanţi. Din cei 42 de subiecți cu beta-talasemie, 39 nu au mai avut nevoie de transfuzii lunare, iar ceilalţi 3 participanți au constatat o reducere cu peste 70% a necesității de transfuzii.

Deși participații la studiu au raportat unele efecte secundare, precum greață, oboseală, febră sau risc crescut de infecție, MHRA a confirmat că nu au fost identificate probleme majore de siguranță în timpul testelor, menționând că monitorizează atent reacțiile adverse și eficacitatea tratamentului.

Testele continuă în Marea Britanie, Statele Unite, Franța, Germania și Italia, promițând o perspectivă îmbucurătoare pentru pacienții cu aceste afecțiuni genetice ale sângelui.

Costul estimat al acestei terapii este însă unul uriaș, de aproximativ 2 milioane de dolari per pacient, potrivit revistei TIME. Din acest motiv, este o terapie care, deși oferă rezultate spectaculoase, nu va fi accesibilă oricui, numărul beneficiarilor fiind limitat.

În ce constă terapia CRISPR

Concret, terapia CRISPR se bazează pe tehnica ADN-ului „cut and sew” (n.red. – taie și coase), care a câștigat Premiul Nobel pentru Chimie în anul 2020.

Terapia care folosește tehnologia de editare a genei CRISPR / Cas9 permite ca regiuni specifice de ADN să fie adăugate, îndepărtate sau editate într-o genă. Acest lucru se întâmplă cu ajutorul unei proteine numită Cas, cu rol de „foarfecă a lanțului de ADN” și a unei molecule de ARN de ghidaj, care este o replică perfectă a secvenței de ADN defect care trebuie modificată.

Ajuns în nucleul celulei targetate cu ajutorul unei nanoparticule lipidice, cuplul de ARN de ghidaj și proteină Cas scanează lanțurile ADN pentru a detecta fragmentul de ADN complementar de care se atașează ARN și care este apoi clivat de proteina Cas. Ulterior ADN este reparat prin corectarea genei.

Cu această abordare terapeutică, ar putea dura luni până ce simptomele pacienților se diminuează și au fost raportate câteva efecte secundare pe termen scurt. În plus, pot apărea și alte efecte secundare pe termen lung încă necunoscute, din cauza unor efecte CRISPR manifestate în alte regiuni față de ținta vizată. Cu toate acestea, abordarea ARNm pe bază de lipide este mai sigură decât utilizarea vectorilor virali.