Boala rară care pune inima în pericol. De ce pacienții din România ajung greu la diagnostic și tratament

Adaugă-ne ca sursă preferată

Urmărește-ne in Discover

O boală rară, care afectează vasele de sânge din plămâni și suprasolicită inima, ridică probleme serioase pentru pacienții din România. Hipertensiunea arterială pulmonară poate transforma activități obișnuite, precum mersul pe jos sau urcatul scărilor, în eforturi greu de suportat. Deși medicina a făcut progrese importante în tratarea acestei afecțiuni, diagnosticul întârziat și accesul dificil la terapiile inovatoare continuă să reprezinte obstacole majore.

Aceste probleme au fost discutate în cadrul webinarului „Cum transformăm inovația în rezultate care contează pentru pacienți? Perspective din HTAP”, organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare, în seria Share Experience 2026.

Ce este hipertensiunea arterială pulmonară și de ce este periculoasă

Hipertensiunea arterială pulmonară, prescurtată HTAP, este o afecțiune rară și severă, caracterizată prin creșterea presiunii în arterele care transportă sângele de la inimă către plămâni.

Recomandări

Nu aștepta să apară problemele de fertilitate. Ce ar trebui să discuți cu medicul ginecolog?

Boala Crohn ar putea fi depistată cu 10 ani înainte de diagnostic. Ce a dezvăluit un…

Pe măsură ce boala evoluează, inima trebuie să depună un efort tot mai mare pentru a pompa sângele prin circulația pulmonară.

În timp, această suprasolicitare poate afecta funcționarea inimii și poate duce la complicații grave. Printre manifestările frecvente se numără dificultățile de respirație, oboseala persistentă și scăderea toleranței la efort.

Simptomele pot apărea treptat, ceea ce face ca boala să fie dificil de recunoscut în stadiile inițiale.

De ce diagnosticul poate întârzia

Una dintre principalele probleme este faptul că simptomele hipertensiunii arteriale pulmonare seamănă cu cele întâlnite în alte boli cardiace sau respiratorii.

O persoană care obosește la mers sau respiră greu poate atribui aceste manifestări lipsei de condiție fizică ori unei alte afecțiuni.

Din acest motiv, suspiciunea de HTAP poate apărea târziu, după mai multe consultații și investigații. Prof. univ. dr. Dragoș Bumbăcea, medic primar pneumolog și șef al Clinicii de Pneumologie și Terapie Acută Respiratorie, a subliniat că stabilirea diagnosticului reprezintă doar începutul îngrijirii.

Potrivit specialistului, pacientul trebuie evaluat într-un centru cu experiență, iar strategia terapeutică trebuie adaptată riscului și reevaluată periodic.

Deciziile medicale nu pot fi luate pe baza unui singur simptom sau rezultat, ci necesită o evaluare completă.

Accesul la tratament, o problemă pentru pacienții din România

După diagnostic, persoanele cu HTAP au nevoie de tratament continuu, monitorizare și consultații specializate. Întârzierile în accesarea serviciilor medicale sau întreruperile tratamentului pot îngreuna controlul unei boli progresive.

Bogdan Burduja, președintele Asociației Pacienților Hipertensivi Pulmonari, a atras atenția că accesul la tratament nu poate fi separat de diagnostic și monitorizare.

O recomandare medicală este utilă doar dacă pacientul poate obține efectiv medicamentul și poate reveni la evaluările necesare.

Reprezentanții pacienților solicită un traseu medical clar, care să reducă obstacolele administrative și să asigure continuitatea îngrijirii.

De ce medicamentele inovatoare nu ajung automat la pacienți

În ultimii ani, cercetarea medicală a dus la dezvoltarea unor noi opțiuni terapeutice pentru hipertensiunea arterială pulmonară.

Totuși, autorizarea unui medicament la nivelul Uniunii Europene nu înseamnă că acesta devine automat disponibil sau compensat în fiecare stat membru.

În România, anumite molecule pot rămâne indisponibile pe piața locală perioade îndelungate. Această situație poate limita opțiunile persoanelor care ar putea beneficia de tratamentele respective.

Raluca Simbotin, Policy Lead în cadrul MSD România, a subliniat necesitatea colaborării dintre medici, autorități, organizațiile de pacienți și industria farmaceutică.

Participanții la dezbatere au arătat că progresul științific trebuie însoțit de măsuri concrete pentru reducerea barierelor de acces.

Cum pot ajuta rețelele europene pacienții români

Rețelele europene de referință facilitează colaborarea dintre centrele medicale care tratează boli rare și complexe.

Gergely Mesaros, Project Manager al ERN-LUNG, Rețeaua Europeană de Referință pentru Bolile Respiratorii Rare, a explicat că inovația trebuie evaluată și prin beneficiile resimțite de pacienți.

Nu sunt importante doar rezultatele investigațiilor, ci și reducerea simptomelor, calitatea vieții și povara tratamentului. Colaborarea internațională poate facilita schimbul de experiență și dezvoltarea unor practici medicale comune.

De asemenea, colectarea datelor despre evoluția bolii și experiențele pacienților poate ajuta la identificarea diferențelor de acces la îngrijire.

Calitatea vieții, un obiectiv esențial al tratamentului

Hipertensiunea arterială pulmonară poate afecta profund viața profesională, relațiile familiale și independența persoanelor diagnosticate.

Pentru unii pacienți, activitățile cotidiene devin tot mai dificile, iar nevoia de monitorizare medicală permanentă poate reprezenta o povară suplimentară.

Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare România, a subliniat importanța cooperării dintre specialiști și organizațiile de pacienți.

Aceasta a arătat că persoanele afectate trebuie implicate în stabilirea priorităților și evaluarea rezultatelor îngrijirii.

Mesajul principal al specialiștilor este că diagnosticarea precoce și accesul la tratament trebuie să funcționeze împreună. Pentru pacienții cu hipertensiune arterială pulmonară, progresul medical înseamnă nu doar existența unor medicamente noi, ci și posibilitatea reală de a beneficia de ele, în condiții de siguranță și continuitate.

Sursă foto: Shutterstock