Dr. Dragoș Median, despre testele genetice care indică riscul de cancer: „Trebuie efectuate doar în anumite situații, nu de curiozitate, la cerere”

Specialiștii atrag atenția că testarea genetică pentru cancere ereditare nu trebuie făcută „de curiozitate”, la cerere, pentru că riscăm să primim o informație pe care nu o înțelegem și nu o putem gestiona, aceasta putându-ne afecta pe plan psihologic. Din acest motiv, astfel de teste genetice trebuie efectuate doar la recomandarea strictă a medicului. De asemenea, țineți cont că un rezultat pozitiv la un test genetic pentru identificarea riscului de a dezvolta cancer nu înseamnă 100% că veți face cancer, ci doar că probabilitatea este una ridicată.

Ne oferă mai multe detalii despre testarea genetică pentru cancere ereditare Dr. Dragoș Median, medic primar Oncologie Medicală.

Când este recomandată testarea genetică

CSID: Când este indicată testarea genetică?

Recomandări

Torticolisul: cauze, simptome, factori de risc, tratament

5 moduri uimitoare în care citricele îți pot îmbunătăți sănătatea inimii, memoria și imunitatea

Dr. Dragoș Median: Depinde de situație. Există mai multe tipuri de testări genetice, iar indicațiile sunt diferite. Dacă ne referim strict la cancerul mamar, există teste genomice care ne dau informații prognostic, adică ne arată dacă evoluția în general va fi bună sau nu – în sensul unei recidive rapide.

Aceste teste se fac din țesut tumoral imediat după intervenția chirurgicală care a înlăturat tumora. Și în acest caz, indicația de a efectua unul dintre teste nu este generală, ci se adresează doar unora dintre pacienți, iar medicul oncolog este cel care apreciază utilitatea unui asemenea test.

O altă categorie de teste sunt cele predictive. Predicția se referă la obținerea unui răspuns la un anumit tratament. Testele predictive ne spun dacă este sau nu nevoie de chimioterapie (în general) sau de anumite terapii particulare, prin identificarea unor mutații genetice care pot fi „țintite” de medicamentele pe care le utilizăm. Ca și în cazul anterior, testele acestea nu se aplică tuturor, ci numai în anumite situații.

În fine, cea de-a treia categorie de teste genetice sunt cele care ne arată predispoziția către o anumită boală oncologică. Cele mai cunoscute gene implicate în apariția unor forme de cancer sunt genele BRCA sau cele implicate în sindromul Lynch.

Testarea acestora se poate face în cazul persoanelor diagnosticate cu diferite tipuri de cancere (de sân, de ovar, pancreas, prostată, colon, endometru), dar și în cazul altor membri ai familiei, neafectați de boală, în scop profilactic. Dacă în prima situație, medicul oncolog este cel care face recomandarea de testare, în cea de-a doua, rolul acesta este jucat de medicul genetician. Nu există o delimitare clară a categoriilor de teste mai sus menționate, ele suprapunându-se într-o oarecare măsură.

Revenind la întrebare: testarea genetică este indicată, în general, la diagnostic, dar poate fi recomandată și în alte momente pe parcursul bolii, în funcție de obiectivele urmărite.

CSID: Testările genetice au rol și în stabilirea medicamentației/ planului de tratament?

Dr. Dragoș Median: Există medicamente care se adresează celulelor care au anumite mutații genetice. Da, în anumite situații (destul de puține deocamdată), alegerea tratamentului se face în funcție de existența unor mutații genetice.

CSID: De câte tipuri sunt testele genetice în cazul cancerului de sân sau al celui ovarian?

Dr. Dragoș Median: Pentru cancerul de sân există toate cele 3 categorii de teste, pentru cel ovarian, doar ultimele două.

Test pozitiv = cancer cu certitudine?

CSID: Cu ce ne ajută testarea genetică? Are rol în gestionarea bolii?

Dr. Dragoș Median: Cea mai bună utilizare este în gestionarea bolii: alegerea unui anumit tip de terapie, luarea unor măsuri profilactice (ex. mastectomie controlaterală la o pacientă cu mutații BRCA patogene), stabilirea unei scheme de screening particulare pentru purtătorii sănătoși de mutații genetice.

CSID: Dacă testele genetice ies pozitive, înseamnă că pacienta dezvoltă cancer cu certitudine?

Dr. Dragoș Median: Din fericire nu există certitudini de felul acesta. Dacă ne referim la purtătorii sănătoși, există diverse categorii de risc, iar de la un anumit nivel al acestuia, se recomandă măsuri profilactice. Asta nu înseamnă certitudine 100% că un eveniment se va întâmpla, ci doar că probabilitatea este una ridicată.

În cazul unui pacient, identificarea unei mutații genetice susceptibile a fi țintă nu înseamnă succes 100%, ci doar o rată mare de răspuns; există însă situații în care, deși datele genetice sugerează un anumit tip de comportament, el nu se întâmplă.

Mutațiile BRCA1 și BRCA2 în cancerul de sân

CSID: Care sunt indicațiile în urma unor teste genetice care reflectă faptul că pacienta are șanse mari să facă un anumit tip de cancer?

Dr. Dragoș Median: Cel mai bun exemplu este cel al mutațiilor patogene ale genelor BRCA 1 și BRCA 2. În cazul identificării unor asemenea mutații, la un purtător sănătos, prima schimbare este cea a modului de screening al cancerului de sân.

Acesta începe mai devreme (25-30 de ani sau la o vârstă cu 10 ani mai mică decât vârsta la care a fost diagnosticată cea mai tânără membră a familiei); tehnica utilizată este diferită (se preferă imagistica prin rezonanță magnetică, nu mamografia), se pot lua măsuri profilactice (mastectomia și ovarectomia profilactică).

CSID: În cazul pacientelor ale căror teste arată șanse mari de a trece printr-un cancer de sân, este indicată mastectomia imediată?

Dr. Dragoș Median: Nu. Până la urmă, ceea ce se identifică este riscul, care variază în timp (crește). Măsurile profilactice trebuie să integreze mai multe aspecte – vârsta, antecedentele și, bineînțeles, preferințele persoanei testate.

Testările genetice „la cerere”, contraindicate

CSID: Ce impact are un rezultat pozitiv al testelor asupra psihicului pacientei? Cum gestionăm anxietatea post-rezultat?

Dr. Dragoș Median: Impactul psihologic este unul semnificativ și dificil de gestionat. Acesta este și motivul pentru care testarea genetică trebuie efectuată doar în anumite situații, recomandarea fiind făcută de specialiști (oncologi – în cazul cancerelor – sau geneticieni), iar motivul recomandării trebuie să fie clar.

Testările „la cerere”, de curiozitate arată de cele mai multe ori lipsa înțelegerii acestui impact și probabil și incapacitatea de a gestiona informația primită.

În unele țări (Marea Britanie, de exemplu) există politici clare în acest sens, iar testarea genetică este văzută ca un act medical ce poate impacta nu doar pe cel testat, dar și rudele, astfel că recomandările sunt făcute în cel mai responsabil mod cu putință.

Chiar dacă acum pare că știm mult mai multe, în realitate înțelegem foarte puțin din modificările genetice pe care le identificăm. Din fericire, informațiile se acumulează mult mai repede, iar capacitatea de a gestiona cantități mari de date crește constant.

În plus, există baze de date uriașe, accesibile tuturor celor implicați în acest tip de cercetare, tocmai în scopul de a accelera progresele. De aceea, chiar dacă multe modificări/ alterări genomice sunt identificate, impactul lor nu este clarificat.

Din acest motiv se preferă ca această informație să nu fie comunicată către pacient – argumentul fiind că atât timp cât specialiștii nu au un răspuns clar, este improbabil ca nespecialiștii să înțeleagă mai mult. Este și acesta un mod de a evita afectarea psihologică (considerată importantă) a unui pacient testat.