3 situaţii medicale în care (deşi nu te aşteptai) te pot ajuta testele genetice

Doctorul Cristina Ailenei, expert la Genetic Center ne dă trei exemple de situaţii medicale în care testele genetice ne pot fi de mare ajutor.
03.05.2016
3 situaţii medicale în care (deşi nu te aşteptai) te pot ajuta testele genetice

„Teste genetice” ne sună a analize mai speciale, menite să depisteze boli rare, pe care nu le putem descoperi prin metode clasice, nu? Nimic mai neadevărat! Ştii cât de utilă poate fi genetica şi cât de mult pot fi aplicate în viaţa de zi cu zi analizele genetice?

Doctorul Cristina Ailenei, expert la Genetic Center ne dă trei exemple de situaţii medicale în care astfel de teste ne pot fi de mare ajutor.

 

 

Ce test genetic trebuie să faci înainte de a lua anticoncepţionale

Sigur nu ştiai că o treime dintre românce ar avea beneficii maxime de pe urma testelor genetice. Este vorba despre femeile care optează pentru anticoncepţionale şi care, cu un simplu test, ar putea afla dacă şi ce risc au când iau aceste pilule. E drept, contraceptivele au evoluat foarte mult de la apariţia lor, acum mai bine de 50 de ani: dozele de hormoni sunt tot mai mici, efectele adverse mai puţine. Chiar şi aşa, au riscurile lor, potenţate de anumiţi factori. Medicii ginecologi susţin că femeile de peste 35 de ani şi cele care fumează ar trebui să nu apeleze la anticoncepţionale. De ce?

Contraceptivele orale favorizează apariţia cheagurilor de sânge, de aici şi îngrijorarea experţilor. În timp, cheagurile de sânge pot bloca vasele, de unde şi apariţia unui atac cerebral sau a unui infarct. Mai nou, specialiştii sfătuiesc toate femeile care vor să apeleze la o astfel de protecţie să facă un test genetic, care să le dea siguranţa că nu se expun niciunui risc: “Toate femeile ar trebui să se testeze pentru trombofilie, mai ales dacă în familia lor există istoric de tromboze venoase, trombembolism pulmonar, accidente vasculare cerebrale, infarct miocardic acut”, subliniază medicul Cristina Ailenei. Infarct miocardic sau atac cerebral? Cu peste 7 milioane de români suferinzi de boli cardiovasculare în ţara noastră, cel mai probabil multe dintre noi avem un caz în familie. Un test genetic ne va arăta dacă am moştenit mutaţii ale factorilor implicaţi în coagularea sângelui. În cazul depistării unui risc de tromboză, ar trebui să ne orientăm spre alte metode contraceptive. Mai mult, ştiindu-ne cu risc ridicat de tromboze venoase, putem evita, pe lângă pilule, şi alimentele grase, ţigările şi putem face mai multă mişcare.

 

Cum depistezi intoleranţa la gluten – cauză a depresiei sau a cancerului

Testele genetice pot oferi rezolvare multor persoane care suferă constant de dureri abdominale, diaree cronică ori constipaţie. Dacă astfel de simptome apar în urma consumului de grâu, secară, orz, ovăz şi cereale cu gluten, persoana în cauză poate suferi de intoleranţă la gluten (boală celiacă). Credeai că este o afecţiune rară? Află că una din 200 de persoane primeşte acest diagnostic la nivel mondial! Boala celiacă apare pe un fond genetic, iar testele disponibile la ora actuală în România permit depistarea predispoziţiei. Astfel de teste le sunt indicate celor care au deja în familie cazuri de boală. 

„Avantajul testului genetic este că nu este influenţat de dietă. Celelalte analize necesare diagnosticului de boală celiacă nu pot fi interpretate dacă o persoană a exclus din alimentaţie glutenul. După 6 luni de dietă fără gluten, se normalizează parametrii serologici, se normalizează mucoasa intestinală, astfel că nu mai ai mijloace de diagnostic, dacă aceste teste nu au fost efectuate anterior. În aceste situaţii, singurul test care ne poate orienta diagnosticul rămâne testul genetic”, ne lămureşte dr. Cristina Ailenei. Tot ea ne sfătuieşte să nu privim boala celiacă drept o afecţiune minoră. “Netratată, poate duce la o serie de complicaţii, unele foarte grave: malnutriţie, osteoporoză, rahitism la copii, manifestări neurologice sau psihiatrice (depresia fiind una dintre ele), tulburări de concentrare, de memorare, infertilitate, avorturi spontane, cancer gastro-intestinal (limfomul de intestin subţire fiind cel mai frecvent tip de cancer întâlnit la aceşti bolnavi)”.

 

Când temutul colesterol devine moştenire de familie

Când vorbim despre colesterol, nici că ne-am putea gândi la depistarea lui la copii, nu? Mai degrabă ne gândim la pacienţi mai în vârstă. Iată că noile tendinţe în medicina genetică recomandă testarea nivelului colesterolului la copii cu vârste chiar mai mici de 10 ani dacă ei se nasc în familii cu infarcturi ori atacuri cerebrale petrecute la bărbaţi înainte de 55 de ani şi la 65 de ani în cazul femeilor.

Recent, s-a descoperit că hipercolesterolemia se moşteneşte într-o proporţie mai mare decât se credea: “Un părinte cu această afecţiune are un risc de 50% de a o transmite la descendenţi, indiferent de sexul acestora”, explică medicul Cristina Ailenei. Când ambii părinţi au probleme, riscul să moştenim hipercolesterolemia este de 75%”. Colesterolul mărit moştenire de familie este şi mai păcătos decât cel cauzat de dieta dezechilibrată, bogată în grăsimi, deoarece evoluează mai accelerat. Nu de puţine ori am auzit cu mirare de un tânăr că a făcut infarct când avea toată viaţa înainte. Prin testarea copiilor din familii cu această tulburare, se evită tocmai apariţia unui accident vascular ori deces subit la vârste fragede şi luarea de măsuri din timp.

“Diferenţa între colesterolul dobândit şi cel moştenit este că în cel din urmă nu dieta este cauza bolii, ci un defect genetic ce face ca ficatul să fie incapabil în eliminarea/metabolizarea/reciclarea colesterolului din sânge. Fiind o boală genetică, procesul de acumulare a colesterolului în organism începe înainte de naştere. Riscul cel mai mare îl reprezintă faptul că în absenţa unui diagnostic şi a unui tratament timpuriu, accidentele vasculare şi decesul subit pot să apară încă din adolescenţă”, avertizează dr. Cristina Ailenei. 

Andra Nastase
Andra Nastase

Nascuta intr-o familie cu bunici iscusite la gatit, din ale caror maini ieseau prajituri demne de Cartea Recordurilor categoria Gusturi Divine, inzestrata cu un metabolism extrem de capricios, a se citi lenes, si indragostita de tot ce inseamna delicatesa pe lumea asta, Pofticioasa ... citește mai mult

Recomandare video
Dr. Raluca Oprea: dieta echilibrată, primul pas în tratamentul ficatului gras