Dr. Viorica Rădoi, SANADOR: testele genetice din sarcină, dar și din perioada preconcepțională

Nu ratați testele pentru anomalii și boli genetice dacă aveți recomandare medicală și vă doriți copii. Anomaliile și bolile pot fi cauze ale avorturilor spontane sau ale infertilității. Anumite anomalii pot fi transmise fătului și pot pune sarcina în pericol. La ora actuală, există teste ce pot pune în evidență riscul de boala genetică la făt sau pot depista anumite afecțiuni genetice în timpul sarcinii.

Ce situații medicale pot sugera o problemă genetică a viitorilor părinți?

“Sunt multe situați care ar putea atrage atenția asupra riscului de a avea o sarcină cu un făt afectat de o boală genetică. În primul rând, este vorba despre istoricul familial. Dacă avem în antecedente rude sau dacă am avut un copil cu o boală genetică, atunci ar trebui să solicităm un consult la medicul genetician astfel încât să se stabilească testul optim pentru fiecare situație în parte. De asemenea, există situația când părinții sunt înrudiți și există risc pentru anumite boli genetice și se poate recomanda un consult preconcepțional.

Testele genetice se pot face dacă părinții au o vârstă mai înaintată, având în vedere că vârsta reproductivă are o tendință de creștere în zilele noastre. Cel puțin teoretic, dacă mama are peste 35 de ani sau tatăl peste 50 de ani, crește riscul pentru diverse boli genetice la făt și atunci, iarăși se recomandă o consiliere genetică preconcepțională.

Recomandări

Dr. Emel Nuraltay, Sanador: teste utile înainte de sarcină, dar și pe parcursul sarcinii

Dr. Emel Nuraltay, Sanador: trombofilia la gravide

Aceasta se recomandă și dacă pur și simplu ne dorim să facem tot ceea ce ne stă în putință să avem un copil cât mai sănătos. Consultul genetic se poate face și dacă urmăm anumite tratamente care ne pot afecta materialul genetic al celulelor sexuale, ovocit și spermatozoid. Și atunci, de regulă se recomandă să recoltăm înainte de tratament. Toate acestea se pot afla la o consultație de genetică medicală. Și facem această evaluare prenatal, dacă la celelalte teste de screening, se exemplu ecografia, se ridică suspiciunea unei boli genetice.

Ce teste genetice se pot face înainte de concepție?

Înainte de concepție, putem să facem un screening preconcepțional pentru boli recesive. Ce înseamnă boli recesive? Înseamnă că părinții pot fi purtători sănătoși ai unor mutații. Dar în momentul în care se întâlnesc doi purtători sănătoși, avem un risc de 25 la sută de a naște un copil cu o boală genetică. Și atunci sigur că vrem să preîntâmpinăm acest lucru și putem să facem screeningul pentru purtători sănătoși, dacă părinții sunt înrudiți, dacă fac parte dintr-un grup etnic, dar mai sunt și alte situații când putem apela la acest screening. Putem să-l facem și dacă pur și simplu vrem acest lucru, e foarte util” ne-a declarat dr. Viorica Rădoi.

Mai multe informații despre testele genetice care se recomandă înainte de sarcină și în timpul sarcinii puteți afla din interviul video realizat pe larg cu dr. Viorica Rădoi, medic primar genetică medicală, Coordonator al Departamentului de Genetică Medicală din cadrul SANADOR.