Testul care înlocuieşte amniocenteza – 99,9% rata de detecţie a sindroamelor genetice

NIFTY este un simplu test de sange prelevat de la femeia însărcinată, in saptamana a 9-a de sarcina, care inlocuieste cu succes amniocenteza, inlaturand astfel orice risc sau complicatie ce ar putea aparea in timpul recoltarii.

Cu ajutorul testului Nifty poti detecta sindromul Down şi alte sindroame genetice, fără a prezenta vreun risc pentru făt sau mamă.

Testul Nifty ofera informatii despre sexul copilului.

Recomandări

Este amniocenteza obligatorie în sarcină?

Hemofilia şi sindromul Down, depistate timpuriu cu ajutorul unui laser

Precizia şi specificitatea testului NIFTY sunt de peste 99,9%. Acest lucru înseamnă că testul poate identifica cu succes peste 99,9% din feţi care nu prezintă nici o trisomie.

Testul Nifty este recomandat tuturor femeilor insarcinate dar cu precadere  in urmatoarele situatii:

• Pentru doamnele care doresc sa efectueze un test neinvaziv pentru detectia anomaliilor cromozomiale fetale 13 , 18 , 21, X si Y.
• Pentru doamnele cu varste de peste 35 de ani.
• Pentru doamnele care au efectuat teste biochimice serice in trimestrul 1 si 2 – Testul Combinat si Triplul Test  si examinari ecografice care sugereaza un risc ridicat de aneuploidii cromozomiale.
• Pentru doamnele care prezinta contraindicatii pentru testarea invaziva prenatala respectiv: riscul de avort, placenta previa, infectie cu virusul hepatitic B, cu virusul hepatitic C  si HIV etc.
• Pentru doamnele care au efectuat fertilizare in vitro (FIV) sau care au suferit un avort in trecut.
• Pentru doamnele cu sarcina gemelara

Avantaje:

– Precizie Ridicata : utilizeaza tehnici de secventiere de ultima ora determinand astfel o rata de detectie a anomaliilor cromozomiale fetale mai mare de  99, 9 %.
– Simplu: necesita doar 10 ml de sange periferic matern, recoltat prin proceduri uzuale.
– Fara risc: testarea neinvaziva exclude riscul de infectie intrauterina sau de avort asociate cu procedurile invazive obisnuite, cum sunt biopsia de vilozitati si amniocenteza.
– Testare precoce: testarea poate fi realizata incepand cu saptamana a 9-a de sarcina, mergand pana in saptamana 24.

Testul NIFTY identifica cele mai frecvente anomalii cromozomiale fetale, si anume:

• trisomia 21 (Sindromul Down) 
• trisomia 18 (Sindromul Edwards)
• trisomia 13 (Sindromul Patau),care  sunt determinate de prezenta unui cromozom suplimentar 21, 18 respectiv 13;
• Sindromul Turner sau monosomia X – X0 (lipsa unui cromozom X) dar si alte anomalii ale cromozomilor de sex.

De asemenea, testul NIFTY este unicul test neinvaziv care poate identifica suplimentar si sindroame de microdeletie (implica pierderea discreta a unui fragment cromozomial): sindromul Cri du Chat sau ‘tipatul de pisica’ (lipsa unui fragment din bratul scurt al cromozomului 5), sindromul de microdeletie 1p36 si sindromul de deletie 2q33.1, etc. Copii cu sindroame de microdeletie ridica probleme de  dizabilitate intelectuala de la moderata la severa, probleme de comportament, intarziere in dezvoltarea motorie si a limbajului, probleme respiratorii si de alimentare care necesita ingrijire medicala.. De asemenea, copii cu PWS devin obezi si pot dezvolta diabet.

Alaturi de evaluarea cromozomilor 13, 18, 21, X si Y testul NIFTY identifica si sexul genetic al fatului, informatie dorita de majoritatea parintilor si in unele cazuri necesara pentru evaluarea statusului bolilor asociate cromozomilor de sex (boli sex linkate).

Toate aceste caracteristici demonstreaza performanta si unicitatea ca precizie diagnostica prenatala a testului de ultima generatie NIFTY.

Genetic Lab este singurul laborator din Romania care poate efectua testul Nifty.