Intârziere menstruaţie
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Trebuie sa faceti un test de sarcina si sa mergeti la un medic ginecolog pentru o consultatie.... citește

Cele mai
Caută în:

Testul NIFTY pentru viitoarele mame

Cuprins
Informaţii generale
Cum si cand se face testul?
Pentru profesionişti
sus

Informaţii generale

NIFTY este un simplu test de sange care detectează sindromul Down şi alte sindroame genetice fără a prezenta vreun risc pentru făt sau mamă.

Celulele somatice umane conţin fiecare câte 23 de perechi de cromozomi. Câştigarea sau pierderea de cromozomi în celulele umane va cauza malformaţii genetice fetale. Trisomia 21 (Sindromul Down), 18 (Sindromul Edwards) şi 13 (Sindromul Patau) sunt cele mai cunoscute trei anomalii cromozomiale, care sunt cauzate de prezenţa unei număr suplimentar al cromozomului 21, 18, respectiv 13.

Acest test non-invaziv al trisomiei fetale furnizat de BGI Europe este un test de screening prenatal uşoar şi sigur pentru sindromul Down şi pentru alte trisomii.

Testul constă pur şi simplu în prelevarea unei probe de sânge de 10 ml de la femeia însărcinată în săptămânile de sarcină 10 – 24. Din această probă de sânge se analizează ADN-ul copilului pentru a examina cromozomii acestuia (trisomia 21, trisomia 18 şi trisomia 13). De asemenea, avand această informaţie este posibilă şi identificarea sexului copilului.

sus

Cum si cand se face testul?

Înainte de începerea procedurii de testare va trebui să completaţi formularul de accept NIFTY. Proba de sânge necesară pentru testul NIFTY va fi procesată în laboratoarele BGI.

Veţi primi rezultatul testului la centrul local de testare după 10 – 14 zile.

Precizia şi specificitatea testului NIFTY sunt ambele peste 99%. Acest lucru înseamnă că testul poate identifica cu succes peste 99% din feţi care nu prezintă nici o trisomie (oferind un rezultat de risc scăzut) şi feţi cu trisomie (oferind un rezultat de risc ridicat).

* Rezultatul este prezentat ca fiind risc ridicat sau risc scăzut. Un rezultat risc ridicat al testului indică 99% şanse ca respectivul copil să aibe un cromozom suplimentar, iar un rezultat risc scăzut al testului indică 99% şanse pentru un număr normal de cromozomi.

Cand să faci testul ?

Testul NIFTY este recomandat în săptămanile 10 -- 24 de sarcină.
Nivelul de concentraţie al ADN-ului fetal, inclus în sângele periferic al mamei, determină în mod direct dacă probele sunt sau nu potrivite pentru testare. Odată cu creşterea fătului, concentraţia ADN-ului fetal din sângele mamelor este cea prezentată în figura de mai jos.

Cine ar trebui sa faca testul ?

Testul NIFTY este potrivit pentru femeile:

1. care doresc un screening prenatal al unor sindroame genetice diverse, precum trisomia 13, 18 şi 21.
2. au vârsta peste 35 de ani sau mai mult şi care nu doresc să faca teste prenatale invazive.
3. ale căror teste biochimice serice şi examinări ecografice din trimestrele 1 şi 2 sugerează un risc ridicat de sindroame genetice, precum sindromul Down.
4. care nu sunt potrivite pentru testările prenatale invazive din cauza unor condiţii precum placenta previa, riscuri de avort, infecţie cu Hepatita B şi infecţie HIV.
5. care au urmat un tratament pentru fertilizare in vitro.

sus

Pentru profesionişti

Testul  TNAF respectiv NIFTY (Testare Neinvaziva Aneuploidii Fetale ) de la BGI – Bejing Genomic Institute este un test de diagnostic neinvaziv pre-natal care detecteaza cu o precizie mai mare  de 99 %  eventuala prezenta a anomaliilor numerice cromozomiale la fat.

Trisomiile fetale detectate de acest test de ultima generatie sunt cele care intereseaza cromozomii 13 , 18 , 21 respectiv X , Y. Testul NIFTY poate identifica si alte aneuploidii si precizeaza sexul genetic al copilului.

Aneuploidiile cromozomiale fetale

Trisomia 21 respectiv prezenta unui cromozom suplimentar 21 – Sindromul Down- , Trisomia 18 - Sindromul Edwards- , Trisomia 13- Sindromul Patau- sunt trei dintre cele mai frecvente anomalii numerice cromozomiale. Aceste anomalii numerice cromozomiale sunt determinate de prezenta unui cromozom suplimentar 21 , 13 respectiv 18. Aneuploidiile cromozomilor de sex sunt de asemenea frecvente – respectiv: Trisomia X , Sindromul Klinefelter- XXY , Sindromul Turner – X0- monosomia X  si sunt detectate de testul NIFTY.

Acum este posibila evaluarea  riscului de aneuploidii cromozomiale fetale si la sarcinile gemelare. Trei sindroame de microdeletie- pierdere discreta a unui fragment cromozomial-pot fi de asemenea detectate de testul NIFTY respectiv- Sindromul Cri du Chat , microdeletia 1p36 si sindromul generat de microdeletia 2q 33.1. Toate aceste caracteristici determina performanta si unicitatea ca precizie diagnostica prenatala a testului NIFTY.

Avantaje

Precizie Ridicata: Testul NIFTY  utilizeaza tehnici de secventiere de ultima generatie si inalta performanta in ceea ce priveste precizia respectiv rata de detectie a anomaliilor numerice cromozomiale >99%.

Simplu: Testul NIFTY necesita doar 10 ml de sange venos matern.

Fara risc: Testarea neinvaziva  exclude riscul de infectie intrauterina sau de avort asociate cu procedurile invazive cum ar fi amniocenteza.

Testare precoce: Testarea poate fi realizata incepand cu saptamana 10 de sarcina.

Indicatii:
Pentru doamnele care doresc sa efectueze un test neinvaziv pentru detectia aneuploidiilor fetale 13, 18 , 21.

Pentru doamnele cu varste de peste 35 de ani.

Pentru doamnele care prezinta teste biochimice de primul trimestru – Testul Combinat , Triplul Test cu risc sau aspecte ecografice care ridica suspiciunea unei anomalii cromozomiale.

Pentru doamnele care prezinta contraindicatii pentru testarea invaziva pre-natala respectiv: riscul de avort , placenta previa , infectie cu virusul hepatitic B , infectie cu virusul hepatitic C , etc.

Cerintele probei

Proba poate fi Plasma sau Sange matern.

Plasma- 10 ml depozitata intr-un tub Eppendorf de 1.5 ml si sigilata cu parafilm de 1 cm.
Depozitata la -80º C . Transportata  in gheata carbonica in maxim o saptamana.

Sange matern – 10 ml intr-un tub Streck Cell-Free DNA BCT. Rotiti cu grija tubul de zece ori imediat dupa prelevarea probei. Depozitati si transportati la 18-25 C in interval de maxim 3 zile.

Pastrati tuburile in pozitie verticala pe durata transportului.

Sursa:
Servicii medicale de laborator

Bibliografie

1. Choi H , et al.Fetal aneuploidy screening by maternal plasma DNA sequencing : ,, false positive “ due to confined placental mosaicism. Prenat Diagn.Feb.2013.

2. Lau TK , et al. Non-invasive prenatal screening of fetal Down syndrome by maternal plasma DNA sequencing in twin pregnancies.J Matern Fetal Neonatal Med. Mar.2013.

3.Chiu RW , et al. Non- invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study.

4.Chen EZ , et al.- Noninvasive prenatal diagnosis of mfetal trisomy 18 and trisomy 13 by maternal plasma sequencing. PLoS One.Iun.2011.
 

Citește și:
Triplu test (screening prenatal trim.II)
Testul NIFTY pentru viitoarele mame
Dublu test (screening prenatal trim.I)

Toate materialele si sfaturile furnizate prin intermediul CSID.ro trebuie vazute ca simple informatii si nu ca analize si sfaturi medicale complete. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. Informatiile acestui site va sunt oferite cu buna credinta, din surse apreciate ca fiind de incredere.



Sursă: Genetic Lab - servicii medicale de laborator
Cele mai citite din Analize medicale din ultimele 7 zile
  • Testul de paternitate

    Testul de paternitate este un test genetic prin care se stabileste daca...

  • Fibromax

    Investigatia FibroMax, dezvoltata de BioPredictive, constituie o combinatie...

  • Sideremie

    Cantitatea totala de fier din organism difera in functie de varsta si...

  • Anti-HBs(cantitativ)

    Hepatita virala B se vindeca in totalitate la 90% dintre pacienti in decurs...

  • Coprocitograma

    Coprocitograma este o tehnica uzuala, care stabileste un diagnostic prezumtiv...

  • Vitamina D3 (1,25-(OH)2-Vitamina D3)

    Vitaminele D sau calciferolii sunt sintetizate din provitamine prin clivajul...

Vărsător Vărsător 20 ianuarie - 18 februarie

În această lună aveţi o stare de spirit foarte bună, ceea ce face ca relaţiile dumneavoastră cu anturajul să decurgă fără probleme. Aveţi suficiente motive să declaraţi public că viaţa...citește mai departe

×

Zf.ro
ALERTA ALIMENTARĂ! Toată lumea care a cumpărat PRODUSUL trebuie să îl ducă înapoi şi să NU ÎL CONSUME. Acesta conţine DIOXID DE SULF, nedecarat pe etichetă ALERTA ALIMENTARĂ! Toată lumea care a...
Oraşul din România care a ”ŞTERS”...
RĂSTURNARE uriaşă de situaţie. ANAF...
BusinessMagazin.ro
O ţară importantă din Europa işi pregăteşte copiii de RĂZBOI. Aceştia fac ore de militărie ţinute în paralel cu disciplinele obişnuite de studiu şi sunt invăţati din şcoli cum să folosească o MITRALIERĂ O ţară importantă din Europa işi pregăteşte...
Care sunt cele 5 familii mult mai puternice...
Descopera.ro
ROLUL neştiut al clitorisului. Ce trebuie să ştie bărbaţii pentru a ÎNNEBUNI femeile ROLUL neştiut al clitorisului. Ce trebuie...
O TÂNĂRĂ a simţit că i se plimbă ceva...
Rusia a fost INVADATĂ, iar INAMICII nu...
Mediafax.ro
NASA se pregăteşte să facă CEVA care ar putea salva omenirea. Dacă misiunea va fi un succes, Apocalipsa va fi evitată NASA se pregăteşte să facă CEVA care...
Întâlnirea cu Messi i-a DISTRUS viaţa....
Prima femeie pilot care a condus legendara...
Gandul.info
Dublă alertă cu bombă, IGNORATĂ de ministrul Apărării. A rămas într-un studio tv ameninţat că VA SĂRI ÎN AER. Vezi de ce lui Gabriel Leş nu i s-a părut CHIAR DE PLECAT de acolo Dublă alertă cu bombă, IGNORATĂ de ministrul...
Turişti ATACAŢI de suporterii Lazio Roma,...
Poza care o incriminează pe Kovesi, făcută...
ProSport.ro
Soţia l-a distrus după ce i-a luat toţi banii munciţi într-o viaţă, a fost arestat după ce a clonat carduri, iar azi viaţa i s-a schimbat total. Ce se întâmplă cu românul celebru ajuns o "ruină" Soţia l-a distrus după ce i-a luat toţi...
E incredibil ce a păţit această vedetă...
Un caz mai ciudat nu există. A avut două...
ApropoTv.ro
Destinaţii alternative de Crăciun care te fac să vezi cu alţi ochi Europa Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Electric Castle Festival anunţă headliner-ii...
Go4it.ro
Este cel mai SCUMP iPhone şi cel mai rapid? Rezultatele unor TESTE reale s-ar putea să te surprindă Este cel mai SCUMP iPhone şi cel mai rapid?...
Iată cum arată telefonul PLIABIL de la...
Primul telefon cu ecran complet, o SĂPTĂMÂNĂ...
ProMotor.ro
MARTORII din bord care anunţă DEZASTRUL. Orice şofer ar trebui să-i ştie MARTORII din bord care anunţă DEZASTRUL....
STRĂMOŞUL Daciei româneşti a primit...
Imagini cu Dacia Sandero acoperită cu folie...
ULTIMA ORĂ
Un cuplu de vegani aproape şi-a înfometat până la moarte copilul de 5 luni. Este ŞOCANT cu ce l-au hrănit. Micuţul, cu 500 de grame mai uşor decât la naştere

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.