Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Cele mai

Caută în:

Testul NIFTY pentru viitoarele mame

Cuprins
Informaţii generale
Cum si cand se face testul?
Pentru profesionişti
sus

Informaţii generale

NIFTY este un simplu test de sange care detectează sindromul Down şi alte sindroame genetice fără a prezenta vreun risc pentru făt sau mamă.

Celulele somatice umane conţin fiecare câte 23 de perechi de cromozomi. Câştigarea sau pierderea de cromozomi în celulele umane va cauza malformaţii genetice fetale. Trisomia 21 (Sindromul Down), 18 (Sindromul Edwards) şi 13 (Sindromul Patau) sunt cele mai cunoscute trei anomalii cromozomiale, care sunt cauzate de prezenţa unei număr suplimentar al cromozomului 21, 18, respectiv 13.

Acest test non-invaziv al trisomiei fetale furnizat de BGI Europe este un test de screening prenatal uşoar şi sigur pentru sindromul Down şi pentru alte trisomii.

Testul constă pur şi simplu în prelevarea unei probe de sânge de 10 ml de la femeia însărcinată în săptămânile de sarcină 10 – 24. Din această probă de sânge se analizează ADN-ul copilului pentru a examina cromozomii acestuia (trisomia 21, trisomia 18 şi trisomia 13). De asemenea, avand această informaţie este posibilă şi identificarea sexului copilului.

sus

Cum si cand se face testul?

Înainte de începerea procedurii de testare va trebui să completaţi formularul de accept NIFTY. Proba de sânge necesară pentru testul NIFTY va fi procesată în laboratoarele BGI.

Veţi primi rezultatul testului la centrul local de testare după 10 – 14 zile.

Precizia şi specificitatea testului NIFTY sunt ambele peste 99%. Acest lucru înseamnă că testul poate identifica cu succes peste 99% din feţi care nu prezintă nici o trisomie (oferind un rezultat de risc scăzut) şi feţi cu trisomie (oferind un rezultat de risc ridicat).

* Rezultatul este prezentat ca fiind risc ridicat sau risc scăzut. Un rezultat risc ridicat al testului indică 99% şanse ca respectivul copil să aibe un cromozom suplimentar, iar un rezultat risc scăzut al testului indică 99% şanse pentru un număr normal de cromozomi.

Cand să faci testul ?

Testul NIFTY este recomandat în săptămanile 10 -- 24 de sarcină.
Nivelul de concentraţie al ADN-ului fetal, inclus în sângele periferic al mamei, determină în mod direct dacă probele sunt sau nu potrivite pentru testare. Odată cu creşterea fătului, concentraţia ADN-ului fetal din sângele mamelor este cea prezentată în figura de mai jos.

Cine ar trebui sa faca testul ?

Testul NIFTY este potrivit pentru femeile:

1. care doresc un screening prenatal al unor sindroame genetice diverse, precum trisomia 13, 18 şi 21.
2. au vârsta peste 35 de ani sau mai mult şi care nu doresc să faca teste prenatale invazive.
3. ale căror teste biochimice serice şi examinări ecografice din trimestrele 1 şi 2 sugerează un risc ridicat de sindroame genetice, precum sindromul Down.
4. care nu sunt potrivite pentru testările prenatale invazive din cauza unor condiţii precum placenta previa, riscuri de avort, infecţie cu Hepatita B şi infecţie HIV.
5. care au urmat un tratament pentru fertilizare in vitro.

sus

Pentru profesionişti

Testul  TNAF respectiv NIFTY (Testare Neinvaziva Aneuploidii Fetale ) de la BGI – Bejing Genomic Institute este un test de diagnostic neinvaziv pre-natal care detecteaza cu o precizie mai mare  de 99 %  eventuala prezenta a anomaliilor numerice cromozomiale la fat.

Trisomiile fetale detectate de acest test de ultima generatie sunt cele care intereseaza cromozomii 13 , 18 , 21 respectiv X , Y. Testul NIFTY poate identifica si alte aneuploidii si precizeaza sexul genetic al copilului.

Aneuploidiile cromozomiale fetale

Trisomia 21 respectiv prezenta unui cromozom suplimentar 21 – Sindromul Down- , Trisomia 18 - Sindromul Edwards- , Trisomia 13- Sindromul Patau- sunt trei dintre cele mai frecvente anomalii numerice cromozomiale. Aceste anomalii numerice cromozomiale sunt determinate de prezenta unui cromozom suplimentar 21 , 13 respectiv 18. Aneuploidiile cromozomilor de sex sunt de asemenea frecvente – respectiv: Trisomia X , Sindromul Klinefelter- XXY , Sindromul Turner – X0- monosomia X  si sunt detectate de testul NIFTY.

Acum este posibila evaluarea  riscului de aneuploidii cromozomiale fetale si la sarcinile gemelare. Trei sindroame de microdeletie- pierdere discreta a unui fragment cromozomial-pot fi de asemenea detectate de testul NIFTY respectiv- Sindromul Cri du Chat , microdeletia 1p36 si sindromul generat de microdeletia 2q 33.1. Toate aceste caracteristici determina performanta si unicitatea ca precizie diagnostica prenatala a testului NIFTY.

Avantaje

Precizie Ridicata: Testul NIFTY  utilizeaza tehnici de secventiere de ultima generatie si inalta performanta in ceea ce priveste precizia respectiv rata de detectie a anomaliilor numerice cromozomiale >99%.

Simplu: Testul NIFTY necesita doar 10 ml de sange venos matern.

Fara risc: Testarea neinvaziva  exclude riscul de infectie intrauterina sau de avort asociate cu procedurile invazive cum ar fi amniocenteza.

Testare precoce: Testarea poate fi realizata incepand cu saptamana 10 de sarcina.

Indicatii:
Pentru doamnele care doresc sa efectueze un test neinvaziv pentru detectia aneuploidiilor fetale 13, 18 , 21.

Pentru doamnele cu varste de peste 35 de ani.

Pentru doamnele care prezinta teste biochimice de primul trimestru – Testul Combinat , Triplul Test cu risc sau aspecte ecografice care ridica suspiciunea unei anomalii cromozomiale.

Pentru doamnele care prezinta contraindicatii pentru testarea invaziva pre-natala respectiv: riscul de avort , placenta previa , infectie cu virusul hepatitic B , infectie cu virusul hepatitic C , etc.

Cerintele probei

Proba poate fi Plasma sau Sange matern.

Plasma- 10 ml depozitata intr-un tub Eppendorf de 1.5 ml si sigilata cu parafilm de 1 cm.
Depozitata la -80º C . Transportata  in gheata carbonica in maxim o saptamana.

Sange matern – 10 ml intr-un tub Streck Cell-Free DNA BCT. Rotiti cu grija tubul de zece ori imediat dupa prelevarea probei. Depozitati si transportati la 18-25 C in interval de maxim 3 zile.

Pastrati tuburile in pozitie verticala pe durata transportului.

Sursa:
Servicii medicale de laborator

Bibliografie

1. Choi H , et al.Fetal aneuploidy screening by maternal plasma DNA sequencing : ,, false positive “ due to confined placental mosaicism. Prenat Diagn.Feb.2013.

2. Lau TK , et al. Non-invasive prenatal screening of fetal Down syndrome by maternal plasma DNA sequencing in twin pregnancies.J Matern Fetal Neonatal Med. Mar.2013.

3.Chiu RW , et al. Non- invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study.

4.Chen EZ , et al.- Noninvasive prenatal diagnosis of mfetal trisomy 18 and trisomy 13 by maternal plasma sequencing. PLoS One.Iun.2011.
 

Citește și:
Dublu test (screening prenatal trim.I)
Analiza cromozomiala in sange (cariotip) in lichid amniotic
Testul NIFTY pentru viitoarele mame

Toate materialele si sfaturile furnizate prin intermediul CSID.ro trebuie vazute ca simple informatii si nu ca analize si sfaturi medicale complete. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. Informatiile acestui site va sunt oferite cu buna credinta, din surse apreciate ca fiind de incredere.



Sursă: Genetic Lab - servicii medicale de laborator

Cele mai citite din Analize medicale din ultimele 7 zile

  • Sideremie

    Cantitatea totala de fier din organism difera in functie de varsta si...

  • Vitamina C

    Sinonime – acidul ascorbic. Vitamina C sau acidul ascorbic este o vitamina...

  • Testul de paternitate

    Testul de paternitate este un test genetic prin care se stabileste daca...

  • Calciu ionic

    Aproximativ jumatate (45%) din cantitatea totala de calciu plasmatic este...

  • Anti-HIV 1+2

    Virusul imunodeficientei umane (HIV), agentul etiologic al sindromului...

  • Anti-HBs(cantitativ)

    Hepatita virala B se vindeca in totalitate la 90% dintre pacienti in decurs...

Capricorn Capricorn 21 December - 19 January

Luna ianuarie este favorabilă rezolvării problemelor financiare, însă este recomandat să evitaţi speculaţiile de orice fel. Aveţi în faţă o zi favorabilă tratativelor şi încheierii unor...citește mai departe

×

Zf.ro
Beţi cafea? Diferenţa între o cafea de lux şi o cafea normală Beţi cafea? Diferenţa între o cafea de...
Cel mai mare pericol de care trebuie să...
Breaking. RĂZBOIUL care a început în...
BusinessMagazin.ro
Ce PEDEAPSĂ a primit soţul fiicei lui Vladimir Putin pentru ca a înşelat-o Ce PEDEAPSĂ a primit soţul fiicei lui...
Cum este să zbori în cel mai lung zbor...
Era una dintre cele mai cunoscute femei...
Mediafax.ro
Preşedintele USR Găvojdia, acuzată că ar fi bătut o tânără. Scandalul ar fi plecat de la o pereche de pantofi şi un costum de baie Preşedintele USR Găvojdia, acuzată că...
Avion prăbuşit în Kazahstan. Bilanţul...
Caz şocant în Iaşi. Un bărbat a murit...
Gandul.info
Noul indicator care i-a indus în eroare pe şoferi. Mulţi dintre ei au încălcat legea fără să ştie Noul indicator care i-a indus în eroare...
Carte de identitate de la 12 ani, imagine...
Verificări la „Bagdasar Arseni”: Nereguli...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ApropoTv.ro
ATUNCI ŞI ACUM | Cât de mult s-a transformat fetiţa care a ridicat România în picioare. O mai recunoşti? Cum arăta acum 20 de ani ATUNCI ŞI ACUM | Cât de mult s-a transformat...
De necrezut! FOTO | Ea e vedeta Disney devenită...
Destinaţii alternative de Crăciun care...
Go4it.ro
Speranţe pentru taximetrişti! Încă o ţară renunţă definitiv la Uber Speranţe pentru taximetrişti! Încă o...
Cât costă NETFLIX în România faţă...
Nominalizările la Premiile Oscar: care...
ProMotor.ro
Supărat că nu l-a lăsat să depășească, a frânat în fața lui. Acum regretă enorm! Supărat că nu l-a lăsat să depășească,...
Mazda CX-30 are primul motor DIESEL care...
Acestea sunt CELE MAI FIERBINȚI reclame...
Descopera.ro
S-au DEZBRĂCAT şi s-au luat la bătaie. Când le-au văzut bărbaţii au luat o decizie nebună: ''PRIVELIŞTEA era mult prea bună''. Nebunia s-a tranformat într-o adevărată ORGIE S-au DEZBRĂCAT şi s-au luat la bătaie....
Regele care a ÎNGROZIT o ţară întreagă...
VIBRATORUL cu albine al Cleopatrei şi prostituţia...
ULTIMA ORĂ
Momentul în care avionul ucrainean ar fi fost lovit de o rachetă. Detaliile care indică autenticitatea înregistrării video

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.