Creşterea numărului de proteine poate trata sindromul “amiotrofia spinală musculară”

Sindromul “amiotrofie spinală musculară” – cea mai comună cauză genetică a morţii infantile – poate fi tratat prin creşterea numărului de proteine, potrivit unei descoperiri făcute de o echipă de cercetători de la Universitatea din Edinburgh.

“Amiotrofia spinală musculară” este o boală neuro-degenerativă (caracterizată de pierderea neuronilor motori din măduva spinarii) şi, în mod tragic, cauza genetică cea mai întâlnită a decesului din copilărie – unul dintre 40 de indivizi poartă mutaţia genetică care cauzează această boală.

Sursa apariţiei amiotrofiei este reprezentată de „ştergerea” sau mutaţia neuronului motor de supravieţuire (SMN). Unul dintre 6.000 de nou-născuţi sunt afectaţi de “amiotrofia spinală musculară”, iar 50% dintre cei afectaţi de forma severă a acestui sindrom mor, in general, înainte de vârsta de doi ani.

Recomandări

Cele mai bune articole de îmbrăcăminte în care să dormi, conform experților

Tragica poveste a gemenei siameze care a trăit lângă sora ei moartă

Principalul efect şi cel mai periculos pentru copiii care suferă de sindormul ASM este pierderea mobilităţii şi, ulterior, a funcţiilor motorii.

Echipa de la Edinburgh,  condusă de profesorul de neuroanatomie Tom Gillingwater, a constatat că, în afară de afectarea nervilor, sindromul ASM are un impact negativ asupra muşchilor, prejudiciu ce intervine chiar şi atunci când conexiunile nervilor sunt pefect sănătoase.

Mai mult, medicii au descoperit că problema muşchilor este direct afectată de nivelul scăzut al proteinelor: mutaţie care întrerupe pomparea sângelui în muşchi, ducând la deteriorarea lor continuă.

După ani întregi de studii, oamenii de ştiinţă de la Universitatea din Edinburgh transmit că există posibilitatea descoperirii unui medicament care să poată elimina daunele musculare, prin creşterea numărului de proteine din organism.

În al doilea studiu, cercetătorii au tratat şoareci cu “amiotrofie spinală musculară” prin intermediul unor medicamente cunoscute sub numele de inhibitori de enzime HDAC.

„Pentru că am descoperit cât de importanţi sunt muşchii în această boală, ne putem concentra acum eforturile pentru înlăturarea bolii de la nivelul tuturor ţesuturilor afectate, nu numai cel al nervilor”,  a declarat profesor Gillingwater.

Încă incomplet, studiul continuă să caute medicamentul propice controlului muschilor şi creşterii proteinelor din sânge.

Citeşte şi: Bebelusul creste, parintii observa: atentie maxima la miscarile lui!

Sursa: bbc