Vă gândiți la copii, dar partenerul are hemofilie?

Una dintre nenumărate încercări la care sunt supuși pacienții cu boli rare precum hemofilia este și decizia de a deveni sau nu părinți. Această afecțiune a sângelui se poate transmite genetic în anumite condiții. Am întrebat-o pe dr. Florica Ghilezan, medic primar hematolog, despre riscul transmiterii la copil, dar și despre testele ce se pot face anterior sarcinii.

Hemofilia este o boală rară ce debutează de la începutul vieții. Forma severă este diagnosticată în urma unor sângerări în general în primul an de viață atunci când copilul face primii pași. Presupune vizite repetate la doctor, administrarea repetată de injecții, restricții privind activitățile de joacă și sportive. Această boală vine cu un impact psihologic uriaș atât asupra copilului cât și asupra familiei. Și totuși, dorința cuplurilor în care unul dintre parteneri suferă de hemofilie de a deveni părinți există.

Cum se poate transmite hemofilia

CSÎD: Cum se transmite boala? Există teste care pot face predicții despre gradul de transmitere?

Recomandări

Raul Chifan, pacient cu hemofilie: „Nu înțelegeam de ce alți copii se pot juca fără să…

Hemofilie: doar jumătate dintre pacienţii români se tratează

Dr. Florica Ghilezan: Hemofilia este o boală cu transmitere recesivă  legată  de comozomul X de la  mamă purtătoare la fiul său într-un procent de 50%. Pacientul nu transmite boala fiului său, iar fiicele vor fi purtătoare ale bolii.

Categorii de risc pentru hemofilie

CSÎD: Cine este predispus la hemofilie?

Dr. Florica Ghilezan: Fii mamelor purtătoare sunt predispuși să prezinte boala într-un procent de 5o%. Fetele vor fi purtătoare ale bolii sau sănătoase.

Testele moderne arată riscul fătului de a dezvolta hemofilie

CSÎD: Dacă unul dintre parteneri are hemofilie și cuplul se gândește la copii, ce trebuie să știe?

Dr. Florica Ghilezan: Sfatul genetic! Testele moderne stabilesc sexul fătului și dacă se transmite boala la făt. Majoritatea pacienților nu apelează la el, ar însemna întreruperea unei sarcini. Actual copilul beneficiază de terapie de substituție profilactică continuă până la vârsta de 18 ani. Sperăm că pe viitor și adultul! Apar terapii moderne, anticorpii monoclonali. Se studiază terapia genică, o terapie modernă care ar ameliora severitatea bolii.