Pompe (boală a lui)

[boala Pompe]

Afecţiune ereditară cu transmitere autosomică recesivă, aparţinând grupului glicogenozelor, caracterizată printr-un deficit în alfa-1 -4-glucozidază (enzima a metabolismului glicogenului).

Boala lui Pompe se transmite exclusiv prin cromozomii autosomi (nesexuali) în mod recesiv (gena purtătoare trebuind să fie primită şi de la tată şi de la mamă pentru ca boala să se poată dezvolta).

Subiectul prezinta o slăbiciune gene­ralizată şi creştere a ficatului (hepatomegalie), la copil este prezenta o insuficienţă cardiacă şi la adult o insuficienţă respiratorie.

Afectiunea poate fi descoperita înainte de naşterea copiilor prin dozarea enzimei responsabile în prelevatul fetal.

Informatiile despre terapiile complementare, plantele medicinale sau remediile naturale, care pot veni in ajutorul bolnavului, nu exclud sau nu inlocuiesc tratamentele medicale, ci le completeaza. SC TITLURI QUALITY S.R.L nu este responsabila pentru aplicarea defectuoasa sau nereusita vreunui tratament. Informatiile de pe site si materialele aferente sunt folosite "asa cum sunt" fara garantii de nici un fel. CSID nu furnizeaza sfaturi medicale similare celor pe care le puteti primi de la medicii care efectueaza consultatia si care vin in contact cu realitatea cazurilor dvs. CSID nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ.