Sindromul Lennox-Gastaut, o formă rară și severă de epilepsie care afectează dezvoltarea copiilor. Care sunt primele semne și de ce este greu de tratat

Ziua Internațională de Conștientizare a Sindromului Lennox-Gastaut este marcată anual pe 1 noiembrie, pentru a atrage atenția asupra acestei afecțiuni și asupra provocărilor cu care se confruntă pacienții și familiile lor.

Ce este sindromul Lennox-Gastaut și la ce vârstă apare

Sindromul Lennox-Gastaut, prescurtat LGS, este o encefalopatie epileptică și de dezvoltare. Primele manifestări apar, de regulă, între 18 luni și 8 ani, cel mai frecvent în jurul vârstei de 3-5 ani.

Afecțiunea se caracterizează prin apariția mai multor tipuri de crize epileptice, care pot avea manifestări diferite. În timp, acestea pot deveni frecvente și rezistente la medicamentele antiepileptice.

Sindromul afectează și dezvoltarea cognitivă și comportamentală. Copiii pot avea dificultăți de învățare, întârzieri în dezvoltare, probleme de atenție și tulburări de comportament. În cele mai multe cazuri, afecțiunea persistă și la vârsta adultă.

Potrivit datelor citate de AGERPRES, aproximativ 3-4% dintre copiii diagnosticați cu epilepsie au sindrom Lennox-Gastaut, iar acesta reprezintă aproximativ 1-2% din totalul cazurilor de epilepsie.

Care sunt simptomele sindromului Lennox-Gastaut

Unul dintre aspectele care fac această afecțiune dificil de recunoscut este varietatea manifestărilor epileptice. Același copil poate prezenta mai multe tipuri de crize, iar simptomele se pot modifica odată cu evoluția bolii.

Printre cele mai frecvente se numără:

• Crizele tonice: mușchii se încordează brusc, iar corpul poate deveni rigid. Aceste episoade apar frecvent în timpul somnului, dar pot apărea și când copilul este treaz.

• Crizele atonice: copilul își pierde brusc tonusul muscular, ceea ce poate provoca o cădere neașteptată. Aceste episoade sunt cunoscute și sub denumirea de „crize de cădere”.

• Absențele atipice: copilul pare că își pierde temporar contactul cu mediul înconjurător și nu mai răspunde normal la stimuli.

• Crizele mioclonice: apar contracții musculare bruște și involuntare.

Pe lângă crizele epileptice, pot apărea întârzieri în dezvoltare, dificultăți de învățare, probleme de memorie și atenție, tulburări de somn și modificări comportamentale. Căderile repetate pot provoca și traumatisme, motiv pentru care supravegherea și măsurile de protecție sunt importante.

Te mai poate interesa și: Epilepsia la copii, o boală ce poate fi gestionată cu succes dacă este diagnosticată din timp

Care sunt cauzele bolii

Sindromul Lennox-Gastaut poate avea cauze diferite, iar în unele situații acestea nu pot fi identificate cu precizie. Printre factorii asociați cu apariția afecțiunii se numără:

• malformațiile cerebrale;

• anumite afecțiuni genetice;

• leziunile cerebrale produse înainte, în timpul sau imediat după naștere;

• lipsa oxigenului la nivelul creierului în perioada perinatală;

• infecțiile sistemului nervos central, precum meningita sau encefalita;

• traumatismele craniene severe;

• unele boli metabolice.

În anumite cazuri, sindromul se dezvoltă după alte forme de epilepsie apărute în primii ani de viață. Totuși, nu există o singură cauză valabilă pentru toți pacienții.

Cum se stabilește diagnosticul

Diagnosticul presupune evaluarea manifestărilor clinice, a istoricului medical și a dezvoltării copilului, alături de investigații neurologice.

Una dintre cele mai importante examinări este electroencefalograma (EEG), care înregistrează activitatea electrică a creierului și poate evidenția modificări caracteristice sindromului Lennox-Gastaut. În unele situații, medicul recomandă monitorizare EEG atât în stare de veghe, cât și în timpul somnului.

Investigațiile pot include și:

• Rezonanță magnetică cerebrală (RMN): ajută la identificarea unor eventuale anomalii structurale ale creierului.

• Teste genetice: pot contribui la identificarea unor afecțiuni genetice asociate.

• Analize de sânge și urină: sunt recomandate în anumite situații pentru investigarea unor cauze metabolice sau a altor probleme medicale.

Stabilirea diagnosticului poate necesita timp, deoarece simptomele se pot modifica, iar unele caracteristici ale sindromului devin evidente pe parcursul evoluției bolii.

De ce este dificil de tratat sindromul Lennox-Gastaut

Una dintre principalele provocări este rezistența crizelor epileptice la tratamentul medicamentos. Mulți pacienți au nevoie de combinații de medicamente antiepileptice, iar schema terapeutică trebuie adaptată în funcție de tipurile de crize, răspunsul la tratament și reacțiile adverse.

În anumite cazuri, medicii pot recomanda și alte metode de control al crizelor:

• Dieta ketogenică: un regim alimentar special, cu un conținut ridicat de grăsimi și foarte redus de carbohidrați, utilizat în anumite forme de epilepsie dificil de controlat. Se aplică numai sub supraveghere medicală.

• Stimularea nervului vag: presupune utilizarea unui dispozitiv implantat care transmite impulsuri electrice și poate contribui la reducerea frecvenței crizelor.

• Intervenția chirurgicală: poate fi luată în considerare pentru anumiți pacienți, în funcție de particularitățile bolii și de evaluarea unei echipe specializate.

În prezent, sindromul Lennox-Gastaut nu are un tratament curativ. Obiectivele terapiei sunt reducerea frecvenței și intensității crizelor, prevenirea accidentărilor și îmbunătățirea calității vieții.

Cum afectează boala viața copilului și a familiei

Crizele repetate pot influența activitățile cotidiene, somnul și participarea la școală. În funcție de severitatea manifestărilor, unii copii au nevoie de sprijin permanent și de adaptări speciale în mediul educațional.

Pentru părinți, îngrijirea unui copil cu sindrom Lennox-Gastaut presupune adesea consultații medicale frecvente, tratamente complexe și atenție constantă la riscul de accidentare în timpul crizelor. În plus, dificultățile de dezvoltare și comportament pot necesita intervenția mai multor specialiști.

Monitorizarea neurologică, accesul la servicii de recuperare și sprijinul psihologic pentru întreaga familie pot contribui la gestionarea mai bună a afecțiunii.

FOTO: Shutterstock