Pacienții cu boli rare din România au nevoie de acces echitabil la diagnostic și tratament

Persoanele afectate de boli rare în România trebuie să depășească multe obstacole înainte de a fi diagnosticate, tratate și monitorizate cu precizie, iar parcursul acestora în sistemul de diagnostic și îngrijire este mai lung, mai sinuos și mai complex.

Aceste dificultăți sunt determinate de lipsa de cunoaștere a acestor boli rare, asociate cu o simptomatologie complexă sau nespecifică, ceea ce prelungește timpul trecut de la dezvoltarea simptomelor până la stabilirea unui diagnostic.

Ce este de făcut pentru a scurta traseul pacientului cu boli rare și cancere rare către medicul specialist și a-i facilita accesul la diagnostic și tratament?

Recomandări

Așa arată un hamburger de la McDonald’s după ce a fost ținut timp de un an…

Gordon Ramsay spune care sunt, de fapt, cele mai bune 3 feluri de mâncare din lume

Peste 1 milion de români suferă de boli rare

Adoptarea unui plan național pentru bolile rare înseamnă accesul mai ușor la informațiile necesare și găsirea de soluții mai rapid și mai eficient.

„Planurile naționale pentru boli rare au fost dezvoltate aproape în toate statele membre (25 de țări) din Uniunea Europeană cu scopul de a avea strategii de abordare integrată a pacienților cu boli rare. Evident că aceste planuri pentru boli rare nu pot să funcționeze singure și trebuie integrate în strategia națională de sănătate și să fie finanțate.

Există un grup tehnic de lucru la Ministerul Sănătății, cu întâlniri săptămânale pe tematica bolilor genetice și a bolilor rare, dar acesta este doar un prim pas. Este absolut necesar să avem un plan național de boli rare integrat în Strategia Națională de Sănătate.

Avem nevoie de program de testare genetică, de extinderea screeningului neonatal. Din păcate, în prezent se face screening natal doar pentru 3 boli, față de alte țări unde se face pentru 7, 8, 21 sau 48 de boli”, a declarat Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare România și a Asociației Române de Cancere Rare.

Dacă o țară nu are un plan național, înseamnă că acea țară nu prioritizează bolile rare ca o problemă de sănătate publică și a dreptului omului.

În România nu există registre naționale de pacienți, dar se estimează că aproape 25.000 de oameni sunt diagnosticați cu cancere rare în fiecare an și că există peste un milion de pacienți cu boli rare, 90% dintre acestea fiind nediagnosticate sau diagnosticate greșit.

În Europa, o boală este considerată rară când afectează mai puțin de 1 din 2.000 de indivizi, iar în SUA o boală este considerată rară atunci când afectează mai puțin de 200.000 de indivizi într-un interval de timp.

80% dintre bolile rare au cauză genetică, în timp ce altele sunt rezultatul infecțiilor (bacteriene sau virale), al alergiilor și cauzelor de mediu sau sunt degenerative și proliferative.

Bolile rare și cancerele rare, o provocare pentru sănătatea publică în toată lumea

Diagnosticul tardiv sau incorect, lipsa unei expertize clinice, accesul insuficient și inegal la terapii și îngrijire, numărul foarte limitat de studii clinice, lipsa registrelor de pacienți și a băncilor de țesuturi sunt doar câteva dintre problemele pe care le întâmpină pacienții cu boli rare.

În contextul complex al bolilor rare, accesul pacienților la diagnostic și tratament rămâne o provocare critică în calea îmbunătățirii calității vieții și a oferirii acestora un șansă reală de supraviețuire.

„Traseul pacientului este unul anevoios, pornind de la găsirea unui specialist și punerea unui diagnostic corect până la accesul la tratamentul potrivit. Cu cât prelungirea duratei de timp către diagnostic este mai mare cu atât persoana cu distonie se poate îndrepta către izolare.

În sens opus, un diagnostic pus la timp poate conduce pacientul cu distonie neuromusculară către o bună calitate a vieții și posibilitatea de acceptare și înțelegere a bolii și de o reintegrare ușoară în societate atunci când e cazul”, a declarat Cătălina Crainic, psiholog-psihologie clinică, pacientă cu distonie cervicală, în cadrul webinarului „Accesul pacienților cu boli și cancere rare la diagnostic și tratament”.

Asociația Spina Bifida a făcut eforturi substanțiale pentru a contribui la ameliorarea stării de sănătate a copiilor cu spina bifida și/sau hidrocefalie.

„Peste 1.500 de copii cu Spina Bifida și Hidrocefalie trăiesc astăzi datorită donațiilor făcute de către Asociație, pentru intervenția chirurgicală”, spune Adriana Tontch, președinta asociației.

Aceste testimoniale subliniază importanța adresării problemei accesului pacienților la diagnostic și tratament și evidențiază nevoia de eforturi continue pentru a îmbunătăți acest proces.