Noi terapii genetice pentru pacienții cu distrofia musculară Duchenne

06.03.2021 | Paula Rotaru
Noi terapii genetice pentru pacienții cu distrofia musculară Duchenne

Administrația americană pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat un nou tratament injectabil pentru distrofia musculară Duchenne (DMD) la pacienții care au o mutație confirmată a genei DMD care este supusă omiterii exonului 45 (exon 45 skipping).

Exonii sunt bucăți de ADN care furnizează informații pentru producerea proteinelor din genomul unei persoane.

Agenția a aprobat noul tratament pe baza constatării creșterii producției de distrofină în mușchii scheletici, observată la pacienții tratați cu această terapie. Distrofina este o proteină care ajută la menținerea intactă a celulelor musculare.

Acesta este primul tratament țintit aprobat de FDA pentru pacienții cu acest tip de mutație. Aproximativ 8% dintre pacienții cu DMD au o mutație care poate omite exonul 45.

„Medicament orfan” pentru o boală rară

Noul tratament a fost evaluat într-un studiu dublu-orb, denumit Essence, controlat cu placebo, în care 43 de pacienți au fost randomizați 2:1 pentru a primi fie intravenos noua terapie genetică (30 mg/kg), fie placebo. Toți pacienții erau de sex masculin, cu vârsta cuprinsă între 7 și 20 de ani, și aveau o mutație genetică confirmată a genei DMD care este supusă omiterii exonului 45, potrivit Asociației de Genetică și Medicină Personalizată (AGMP).

În studiu, pacienții cărora li s-a administrat tratamentul nou aprobat au arătat o creștere semnificativ mai mare a nivelurilor de ​​distrofină de la momentul inițial până la săptămâna 48 de tratament, comparativ cu cei care au primit placebo.

Medicamentul a primit denumirea de „medicament orfan”, care oferă stimulente pentru a ajuta și a încuraja dezvoltarea medicamentelor pentru bolile rare.

Un beneficiu clinic al medicamentului, inclusiv îmbunătățirea funcției motorii, nu a fost stabilit.

În luarea acestei decizii, FDA a luat în considerare riscurile potențiale asociate cu medicamentul, natura debilitantă a bolii și lipsa terapiei disponibile.

Cele mai frecvente efecte secundare observate la pacienții cu DMD tratați cu noul medicament au fost infecțiile tractului respirator superior, tuse, febră, cefalee, dureri articulare și dureri în gât.

Distrofia musculară Duchenne apare între 3 și 5 ani și afectează cu precădere băieții

Distrofia musculară Duchenne este o afecțiune genetică rară caracterizată prin deteriorarea musculară progresivă și slăbiciune. Este cel mai frecvent tip de distrofie musculară.

DMD este cauzată de mutații ale genei DMD care duce la absența distrofinei, o proteină care se găsește în fibra musculară.

Primele simptome se întâlnesc de obicei între 3 și 5 ani și se agravează în timp. DMD apare la aproximativ unul din fiecare 3.600 de sugari de sex masculin din întreaga lume; în cazuri rare, poate afecta femeile.