Distonia, o boală rară şi prea puţin cunoscută

Distonia este cauzată de funcţionarea anormală a ganglionilor bazali, acea parte a creierului responsabilă pentru controlul coordonării mişcării voluntare şi inhibarea mişcărilor involuntare. Ganglionii bazali asigură rapiditatea şi fluiditatea mişcărilor, prevenind mişcările nedorite.
Distonia, o boală rară şi prea puţin cunoscută

Distonia este cauzată de funcţionarea anormală a ganglionilor bazali, acea parte a creierului responsabilă pentru controlul coordonării mişcării voluntare şi inhibarea mişcărilor involuntare. Ganglionii bazali asigură rapiditatea şi fluiditatea mişcărilor, prevenind mişcările nedorite.

La persoanele cu distonie, aceste funcţii importante sunt alterate, ceea ce duce la contracţii simultane ale grupurilor de muşchi opozanţi, rezultând posturi anormale, răsuciri sau mişcări repetitive. Acest fenomen poate afecta oricare parte a corpului: mâinile, picioarele, braţele, trunchiul, gâtul, faţa, ochii, corzile vocale.

Simptomele pot să nu fie evidente observatorilor nespecializaţi. În funcţie de partea afectată a corpului, distonia poate avea un impact grav în viaţa cotidiană. De exemplu, dacă sunt afectaţi muşchii gâtului, pacientul poate avea dificultăţi în ceea ce priveşte balansul şi postura corpului, mestecatul sau înghiţitul. În unele cazuri, distonia poate fi dureroasă. Deşi nu reprezintă o condiţie ameninţătoare de viaţă, natura involuntară a tulburării poate fi jenantă, ducând uneori la stres emoţional şi depresie.

Distonia este a treia cea mai comună tulburare de mişcare după tremorul esenţial şi boala Parkinson, afectând aproximativ 500.000 de oameni la nivel european şi 300.000 de americani.

Distonia poate fi asociată sau poate fi rezultatul unei alte afecţiuni sau probleme de sănătate, precum atacurile cerebrale, traumele fizice, expunerea la anumite grupe de medicamente. Deocamdată nu există un antidot pentru distonie. Tratamentele existente, care includ medicaţie orală, injecţii cu toxină botulinică şi câteva tipuri de intervenţii chirurgicale, nu reuşesc decât să menţină stadiul bolii la un anumit nivel de confort şi să stopeze evoluţia.

În România, distonia este o afecţiune rară subdiagnosticată. Deşi este o afecţiune neurologică gravă degenerativă, certificatul de handicap se obţine foarte greu. La nivel naţional, nu există un program destinat pacienţilor cu distonie, deşi se estimează că incidenţa acestora ar fi de 1 pacient la 100.000 de locuitori, ceea ce înseamnă că avem aproximativ 2000 de pacienţi care suferă de o formă de distonie.

În perioada 20-21 iulie, Sighişoara găzduieşte, în premieră, conferinţa naţională a persoanelor cu distonie, eveniment la care sunt aşteptaţi, alături de pacienţi, rude şi prieteni ai acestora, medici şi asistenţi medicali interesaţi de diagnosticul, tratamentul şi monitorizarea bolii.

Printre temele care vor fi abordate în cadrul conferinţei se află: diagnosticul diferenţial al distoniei, consideraţii etiologice şi terapeutice în distonie, opţiuni de tratament, perspectiva pacientului, lupta cu distonia, toxina botulinică, gutiera dentară: o posibilă opţiune terapeutică în distonia cervicală, terapia sufletului, nutriţia în distonie, kinetoterapia în distonie, distonia şi sistemul sanitar românesc, evaluarea gradului de handicap la persoanele cu distonie, drepturile şi obligaţiile pacienţilor cu distonie.

Lectorii care se vor adresa în plen pacienţilor sunt: prof. dr. Ovidiu Băjenaru (preşedintele de onoare al Societăţii Române de Neurologie şi şeful secţiei de neurologie a Spitalului Universitar de Urgenţă din Bucureşti), asist. univ. dr. Teodor Fischer, dr. Anca Maria Bogdan, dr. Codruţa Morar, dr. Camelia Nicolau, dr. Camelia Navroţchi, dr. Sanda Trantea, ktp. Oana Picoş, Ana Maria Arcăleanu, Cătălina Crainic, Sorin Ionescu (preşedintele Asociaţiei Distonia).