Sindromul Tourette sau „boala ticurilor”: simptome, cauze, tratament

01.04.2021 | Redactia CSID
Sindromul Tourette sau „boala ticurilor”: simptome, cauze, tratament
Sursa foto: Shutterstock

Sindromul Tourette este o afec­țiune neurologică rară, caracterizată prin existența unor ticuri, însoțite sau nu de coprolalie (emisia de cuvinte obscene) și de ecolalie (repetarea unor fragmente de cuvinte sau de fraze).

Ticurile sunt mișcări involuntare, rapide, repetitive și stereotipe ale unor grupe musculare individuale. Severitatea maximă a ticurilor este tipică în jurul vârstei de 8-12 ani, ea diminuându-se spre adolescenţă. Băieţii sunt de 3-4 ori mai afectaţi decât fetele.

Ticuri specifice în sindromul Tourette

Ticurile pacienților cu sindrom Tourette pot fi motorii sau vocale, simple sau complexe. Cele mai frecvente ticuri motorii asociate sindromului Tourette sunt:

Ticuri vocale:

  • simple: tușit, mormăit, țipat, lătrat, mieunat, sunete-silabe
  • complexe: cuvinte și fraze obscene, agresive sau inacceptabile social (coprolalia), repetarea propriilor cuvinte sau fraze sau repetarea cuvintelor și frazelor auzite la alți oameni (palilalia)

Ticuri motorii:

  • simple: clipit, grimase, ridicat din umeri, spasme în zona nazală, mișcări ale gurii (acestea sunt rapide, bruşte, fără scop, pot fi stânjenitoare sau chiar dureroase)
  • complexe: sărituri, aplauze, atingerea și mirosirea obiectelor, gesturi obscene (copropraxia), aplecarea sau învârtirea, imitarea gesturilor sau mișcărilor altor oameni (ecopraxia)

Astfel de ticuri se pot accentua în condiții de stres, oboseală, anxietate, unele manifestându-se chiar și în timpul somnului.

Ce alte simptome apar în sindromul Tourette

Pe lângă ticurile menționate anterior, pacienții cu sindrom Tourette pot manifesta diverse tulburări de comportament:

  • tulburare hiperkinetică cu deficit de concentrare a atenţiei (aproximativ jumătate dintre copii)
  • manifestări obsesiv-compulsive (nevoia de a atinge obiecte de mai multe ori, de a face acelaşi lucru de mai multe ori până „simte că este bine”, autoagresivitatea), labilitate emoţională, iritabilitate, impulsivitate, auto şi heteroagresivitate (ţipă, lovesc pereţii cu pumnii, ameninţă pe alţii, muşcă)
  • depresie, tulburări de somn, variate dificultăţi de învăţare (30-40% dintre copii)

Simptomele pot fi clasificate ca uşoare, moderate sau severe, în funcţie de frecvenţa, complexitatea lor şi de gradul de afectare a activităţii pacientului. Severitatea maximă a ticurilor este tipică în jurul vârstei de 8-12 ani, ea diminuându-se spre adolescenţă.

Chiar dacă ticurile tind să se diminueze odată cu vârsta, este posibil ca anumite tulburări, de tipul depresiei, atacurilor de panică, stereotipiilor de legănare şi comportamentului antisocial, să persiste la maturitate.

Prognosticul este bun, doar o minoritate dintre copii au simptome severe care persistă şi la maturitate, când pot apărea dificultăţi în obţinerea unui serviciu sau în a avea o viaţă socială împlinită.

Inteligenţa este normală la toţi cei cu sindrom Tourette, deşi pot fi întâlnite tulburări de învăţare. Simptomatologia se poate îmbunătăţi odată cu înţelegerea afecţiunii de către pacient, familia şi prietenii săi.

Cauze și factori de risc implicați în sindromul Tourette

Studiile genetice indică faptul că sindromul Tourette este o boală ereditară, chiar dacă modul exact de transmitere nu este cunoscut pe deplin. Unele studii au arătat că existenţa unui dezechilibru între neurotransmiţători la nivel cerebral (dopamina și serotonina) ar putea juca un rol în determinismul sindromului Tourette.

Cercetări recente sugerează că ar fi implicate și anumite gene, iar în unele cazuri ticurile pot să nu fie ereditare, apărând sporadic (tourettism).

Vulnerabilitatea genetică se transmite de la o generaţie la alta, copilul moştenind baza genetică sau constituţională de a dezvolta ticuri, tipul şi severitatea afecţiunii variind cu fiecare generaţie.

Vulnerabilitatea poate fi transmisă de către ambii părinţi la copil, şansele fiind de 50%, patternul în acest caz fiind autozomal dominant. Însă nu toţi cei care au moştenit această vulnerabilitate vor prezenta şi o expresivitate clinică.

Astfel, există un risc de 70% la femeile purtătoare a genei de a dezvolta boala, iar în cazul bărbaţilor – de 99%. De asemenea, sindromul Tourette are şi o expresivitate variabilă, membrii unei familii putând prezenta diferite grade de severitate.

Sexul pare a avea un rol în expresivitatea vulnerabilităţii genetice. Bărbaţii dezvoltă mai frecvent ticuri, în timp ce la femei se întâlnesc mai ales manifestări obsesiv-compulsive. Sindromul Tourette se întâlneşte la toate rasele, grupurile etnice şi sociale, iar băieţii sunt de 3-4 ori mai afectaţi decât fetele.

Studii recente sugerează că un număr mic de cazuri de sindrom Tourette pot fi determinate de un defect al genei SLITRK1 localizată pe cromozomul 13, în timp ce unele cazuri de tourettism ar putea fi cauzate de alte mutaţii.

Pacienţii cu sindrom Tourette pot prezenta un risc mai crescut de a dezvolta alte tulburări, cum ar fi depresie, comportament impulsiv, automutilare, tulburări de personalitate, insomnie sau abuz de substanţe.

Diagnosticul de sindrom Tourette

În vederea stabilirii diagnosticului de sindrom Tourette se vor lua în considerare tipurile de ticuri, severitatea și frecvența lor. Pentru a primi acest diagnostic, persoana trebuie să prezinte tipuri variate de ticuri (multiple ticuri motorii şi cel puţin un tic vocal) care să dureze de cel puţin un an, zilnic sau cu interminenţe, dar perioada liberă 3 luni.

Totodată, se va ține cont de faptul că debutul trebuie să se producă înainte de vârsta de 18 ani şi să nu fie consecința unor efecte funcţionale directe ale unor substanţe sau unei afecţiuni medicale generale.

Istoricul familial și excluderea altor cauze secundare care pot induce ticuri sunt, de asemenea, metode care ajută la stabilirea diagnosticului de sindrom Tourette.

Nu există teste specifice de diagnosticare.

Tratament pentru sindromul Tourette

În prezent nu există un tratament curativ al sindromului Tourette, dar majoritatea cazurilor sunt ușoare și nu necesită medicație.

Pentru ameliorarea simptomelor poate fi recomandată terapie psihocomportamentală (intervenţia comportamentală comprehensivă pentru ticuri) sau logopedia.

Noi studii arată că terapia prin muzică poate avea efect benefic în cazul pacienților cu sindrom Tourette, deoarece favorizează producția de dopamină și reduce nivelul de cortizol, un stimulent care poate determina apariția ticurilor verbale sau motorii.

SURSE:

https://policlinicasfantamaria.ro/sindromul-tourette/

https://www.ninds.nih.gov/disorders/patient-caregiver-education/fact-sheets/tourette-syndrome-fact-sheet

https://www.cdc.gov/ncbddd/tourette/facts.html

https://www.healthline.com/health/gilles-de-la-tourette-syndrome

https://tourette.org/about-tourette/overview/