Boala rară care poate începe cu simptome la rinichi, dar poate afecta creierul și inima

Boala rară care poate apărea inițial ca o problemă la rinichi, dar poate afecta creierul, inima și alte organe. La nivel mondial, între 2 și 10 persoane la un milion sunt afectate de sindromul hemolitic-uremic atipic (aHUS).
  • Publicat:
Boala rară care poate începe cu simptome la rinichi, dar poate afecta creierul și inima
Boala rară care poate începe cu simptome la rinichi, dar poate afecta creierul și inima

Te simți mai obosit decât de obicei? Ai observat că picioarele ți se umflă neobișnuit sau că urinezi mai puțin? Este ușor să ignori aceste schimbări și să le pui pe seama unui program aglomerat, a lipsei de somn sau chiar a alimentelor consumate. Însă, deși aceste simptome au adesea explicații comune, uneori pot indica o problemă la nivelul rinichilor sau, în cazuri rare, o afecțiune despre care multe persoane nu au auzit niciodată: sindromul hemolitic-uremic atipic, cunoscut sub denumirea de aHUS.

Este o boală extrem de rară care poate provoca leziuni grave la nivelul vaselor de sânge foarte mici din organism, ducând la complicații care pot pune viața în pericol. Raritatea bolii poate explica, cel puțin în parte, de ce gradul de informare în rândul populației rămâne redus. La nivel mondial, aHUS afectează aproximativ 2 până la 10 persoane la un milion.

Când o boală rară se manifestă mai întâi printr-o problemă la rinichi

aHUS este o afecțiune rară în care activarea necontrolată a sistemului complement poate afecta pereții vaselor mici de sânge, ducând la formarea unor cheaguri de sânge de dimensiuni foarte mici și la leziuni ale unor organe precum rinichii, inima și creierul. Boala se manifestă adesea printr-o scădere bruscă a funcției rinichilor, cunoscută și sub denumirea de leziune renală acută.

Un studiu multicentric realizat în India, care a inclus 781 de copii cu aHUS din 30 de centre, evidențiază afectarea importantă a rinichilor asociată cu această boală. Un alt studiu a arătat că aproape unul din trei copii a avut nevoie de dializă în timpul bolii, ceea ce indică impactul semnificativ asupra funcției renale.

Citește și: Câtă apă trebuie să bei pentru rinichi sănătoși? Medicul explică de ce mai mult nu înseamnă neapărat mai bine

aHUS poate afecta și alte organe

Pentru mulți pacienți și îngrijitori, drumul către diagnosticul de aHUS începe cu simptome obișnuite, precum oboseala sau senzația de lipsă de aer, care pot fi ușor trecute cu vederea. Este important de înțeles că simptome aparent fără legătură între ele pot face uneori parte din aceeași problemă medicală.

Printre celelalte simptome se pot număra:

  • confuzie, convulsii, probleme de vedere sau de vorbire;
  • slăbiciune sau dificultăți în mișcarea unui braț ori a unui picior;
  • reducerea cantității de urină;
  • umflarea picioarelor și a feței;
  • dureri abdominale bruște și severe;
  • pierderea poftei de mâncare;
  • tensiune arterială crescută;
  • sângerări sau apariția cu ușurință a vânătăilor.

Un episod poate fi declanșat uneori de infecții, sarcină, intervenții chirurgicale sau alte forme de stres asupra organismului, în cazul persoanelor susceptibile la dereglarea sistemului complement. Aceste simptome sunt frecvente și pot avea numeroase cauze. Prezența lor, în sine, nu înseamnă că o persoană are aHUS.

Rinichii sunt afectați cel mai frecvent

Rinichii sunt afectați în mod deosebit din cauza rețelei extinse de vase de sânge foarte mici pe care o conțin. Cu toate acestea, și alte organe pot fi afectate. În cazurile grave, boala poate afecta creierul, inima, plămânii și sistemul digestiv.

Când este necesară evaluarea medicală

Deoarece aHUS poate evolua rapid și poate provoca leziuni ireversibile ale organelor, cazurile suspecte necesită evaluare medicală rapidă și îngrijire de specialitate.

Pacienții și familiile lor pot avea un rol important atunci când apar simptome inexplicabile sau probleme renale. În cazul aHUS, analizele de rutină le pot oferi medicilor indicii importante, cum ar fi asocierea dintre anemie, un număr scăzut de trombocite – celule sanguine necesare pentru coagulare – și afectarea rinichilor.

În funcție de situația clinică, medicii pot recomanda și investigații pentru identificarea unor anomalii ale sistemului complement, inclusiv teste genetice și analize pentru depistarea anticorpilor asociați acestui sistem.

Ce pot face pacienții

Păstrează toate documentele medicale

O îmbolnăvire bruscă poate implica vizite la mai mulți medici și în mai multe spitale. Păstrarea copiilor după analizele de sânge, rezultatele testelor pentru funcția renală, scrisorile medicale de externare și informațiile despre afecțiuni anterioare îi poate ajuta pe medici să stabilească diagnosticul.

Spune medicului toate simptomele

Nu este important să menționezi doar simptomele care par legate de rinichi. Problemele abdominale severe, dificultățile de respirație, confuzia sau alte simptome neobișnuite pot părea fără legătură cu rinichii.

Informarea medicului cu privire la toate aceste manifestări poate fi importantă atunci când acesta încearcă să identifice o boală rară și complexă.

Sursa: timesofindia.indiatimes.com

Sursa foto: Shutterstock

Daiana Matei - Redactor
Daiana Matei este o jurnalistă cu o experiență solidă în domeniul entertainmentului, activând din 2016 în presa românească. A absolvit Facultatea de Jurnalism și Științele Comunicării la Universitatea București și deține un masterat în Managementul Instituțiilor Mass-Media. Daiana Matei ...
citește mai mult