Cum poate fi identificat riscul de cancer mamar?

Cancerul mamar este cel mai diagnosticat tip de cancer la femeile din România. Însă, dacă este diagnosticată precoce și tratată corespunzător, afecțiunea poate fi tratată cu succes. Controalele medicale periodice la medicul ginecolog, endocrinolog sau senolog și efectuarea unei ecografii mamare sau a mamografiei, în funcție de caz, sunt esențiale pentru identificarea din timp a cancerului la sân.

În apariția cancerului mamar sunt implicați mai mulți factori, de la stil de viață până la factori hormonali și de mediu. Predispoziția genetică are, de asemenea, un rol în dezvoltarea acestei afecțiuni, datele existente în literatura de specialitate arătând că aproximativ 5-10% din pacientele cu cancer mamar prezintă mutații genetice moștenite. Din fericire, în prezent există teste genetice avansate, care pot arăta dacă o persoană a moștenit anumite mutații genetice, care cresc riscul apariției unor tipuri de cancer, printre care se numără și cancerului de sân.

Consultul genetic este foarte important pentru femeile care au istoric familial de neoplasm mamar. În funcție de caz și după o anamneză completă, medicul genetician poate recomanda o testare BRCA, care identifică mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2, care cresc riscul de cancerul de sân, cancerul ovarian sau cancer de pancreas. În acest fel, printr-un simplu test de sânge, pacientele află dacă au moștenit mutațiile genetice periculoase. Dacă rezultatul este pozitiv, acestea vor primi toate recomandările necesare, pentru monitorizarea stării de sănătate.

Recomandări

Bypassul gastric, „standard de aur” în tratamentul chirurgical al obezității morbide

Urgențe medicale în sezonul cald 🔴CSID LIVE

Analizarea acestor gene este foarte importantă, deoarece BRCA1 și BRCA2 au rol de protecție împotriva tumorilor, producând proteine care contribuie la repararea ADN-ului. Existența unor mutații pe genele BRCA duce la slăbirea și chiar la eliminarea acestei protecții. Astfel, femeile cu mutație a genei BRCA1 au un risc de a dezvolta cancer de sân de 55%-72%, în timp ce la persoanele cu mutație la nivelul genei BRCA2 riscul este cuprins între 45% și 69%. Chiar dacă în urma testării genetice sunt identificate mutații în genele BRCA, acest fapt nu înseamnă că pacientele vor și dezvolta boala.

Mutațiile care afectează genele BRCA pot fi de tip germline (ereditare) sau somatice (nu sunt moștenite). Acestea din urmă sunt caracteristice unui organ anume, precum sânul sau ovarul. De aceea, atunci când o pacientă este diagnosticată cu cancer mamar, medicul genetician poate recomanda și un test BRCA somatic, realizat prin analiza unui fragment din țesutul tumoral. Identificarea unei mutații somatice BRCA influențează decizia terapeutică, contribuind la stabilirea unui tratament oncologic personalizat, țintit, prin urmare mult mai eficient și cu mai puține efecte secundare.

La SANADOR, pacientele au acces la consulturi de genetică medicală, asigurate de medici geneticieni foarte bine pregătiți și cu vastă experiență. Atunci când este necesar, specialistul va recomanda teste genetice specifice, pentru identificarea mutațiilor în genele BRCA1 și BRCA2.

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sunt efectuate cu succes teste genetice pentru mutații BRCA germline și somatice. Laboratorul este dotat cu aparatură ultraperformantă, care permite o secvențiere de nouă generație, prin algoritmi avansați și metode moderne, astfel încât pot fi obținute rezultate de mare acuratețe, într-un timp scurt – cel mult 15 zile lucrătoare.