Cariotipul molecular pre-și post-natal: ce este și când se recomandă?

În ediția CSID.RO Live din 20 februarie, am discutat alături de Conf. Dr. Viorica Rădoi, medic primar genetică medicală, Coordonatorul Departamentului de Genetică Medicală SANADOR, despre cariotipul molecular, pre și post-natal.

Cariotipul molecular pre-și post-natal: ce este și când se recomandă?

„Denumirile astea, sigur, nu sunt neapărat sinonime, ci arată cumva o tehnică asemănătoare, dar din ce în ce mai performantă. Sunt mai multe tipuri de modificări genetice la nivelul materialului nostru genetic. Ce descoperă: care e tipul molecular, descoperă modificările cromozomiale structurale neechilibrate, adică fie cu pierdere, fie cu câștig de material genetic. Practic, delețile sau duplicațiile nu descoperă modificările structurale echilibrate. Adică luăm un fragment de material genetic de pe un cromozom și îl mutăm pe altul. Per total celula are aceeași cantitate și cariotipul molecular nu identifică nicio anomalie. Pentru asta sunt alte teste. De ce e util să avem un astfel de test?

Pentru că sunt descrise și se descriu în continuare tot mai multe sindroame de microdelecție și microduplicație. Există vreun factor care le declanșează acum și nu erau și altădată? Sunt convinsă că erau și altădată. Doar că noi n-aveam tehnica prin care puteam să certificăm că fenotipul, adică modificările unui pacient sunt determinate de astfel de modificări. Acum ai o suspiciune și o poți cumva confirma sau infirma”, a explicat Conf. Dr. Viorica Rădoi, medic primar genetică medicală, Coordonatorul Departamentului de Genetică Medicală SANADOR.

Recomandări

Thai Massage, abordarea holistică pentru well-being

Tratamentul personalizat în cancerul colorectal