Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Cele mai

Caută în:

Primul copil din Europa cu ADN-ul modificat pentru înlăturarea bolilor genetice este de origine română

Primul copil cu ADN-ul modificat genetic a fost născut în Europa ca urmare a unei noi proceduri FIV care verifică embrionii pentru boli genetice devastatoare.
Lucas Meagu a avut un risc foarte mare de a moşteni o forma rară de distrofie musculară care i-ar fi cauzat o slăbiciune musculară ce ar fi făcut mersul pe jos şi sarcinile de zi cu zi extrem de dificile.
Printr-o tehnică inovatoare, realizată în premieră de către medicii specialişti în fertilitate la “Centre for Reproductive and Genetic Health” din Londra, Lucas s-a născut sănătos, fără această boală.

El este primul copil din Europa care s-a născut folosind tehnica cunoscută sub numele de karyomapping. Procedurile de testare a embrionilor de până acum sunt recunoscute ca fiind costisitoare şi consumatoare de timp - necesitând câte un test specific pentru fiecare părinte sau fiecare boală.
Metodele convenţionale necesită luni de muncă în laborator în timp ce metoda karyomapping durează mai puţin de două săptămâni şi este capabilă să detecteze peste 200 de afecţiuni.

Mama lui Lucas, Carmen, în vârstă de 26 de ani, a moştenit boala Charcot Marie Tooth de la tatăl ei, care a suferit toată viaţa lui din această cauză. Ea determină slăbiciunea şi irosirea a muşchilor de sub genunchi şi, adesea de la mâini şi poate duce la pierderea simţurilor la nivelul degetelor si picioarelor.
Deşi Carmen Meagu are doar simptome uşoare ale bolii, ea a fost îngrijorată deoarece copiii ei ar putea moşteni boala şi specialiştii au avertizat-o că există o şansă de 50% ca aceasta să se întâmple.
"Pentru mine riscul era prea mare", a spus ea. "Tatăl meu a avut simptome severe şi chiar l-au devastat. El a fost în imposibilitatea de a mai merge fără ajutor şi a simţit întotdeauna că oamenii se holbau la el. A avut un impact masiv asupra lui pe plan psihic.

"Mi s-a spus că pot încerca să rămân gravidă şi să fac un test la 16 săptămâni, dar asta nu a fost o opţiune pentru mine, deoarece la nevoie ar fi fost prea greu să fac un avort în această etapă.
"Atunci ne-au spus despre o clinica din Londra, care ar putea înlătura boala din embrioni, şi am simţit că trebuia să încerc această variantă."

Pentru a izola genele responsabile pentru boala Charcot Marie Tooth, medicii au analizat ADN-ul de la părinţii copilului, Carmen şi Gabriel Meagu şi alte rude apropiate. Apoi au comparat secvenţele de gene în 300.000 de puncte diferite ale cromozomilor pentru a determina care secţiune a codului genetic este defectă şi responsabilă pentru această boală.

Cuplul a urmat apoi un ciclu normal de fertilizare în vitro, dar embrionii creaţi prin această procedură au fost verificaţi prin această metodă pentru a afla în care dintre ei boala genetică nu mai este prezentă.
Testul verifică, de asemenea, dacă embrionii au numărul corect de cromozomi, ceea ce constituie o cauză frecventă a cauzelor de avort spontan şi de dezvoltare, cum ar fi sindromul Down.

Metoda karyomapping găseşte o „amprentă” care este unică pentru cromozomul care poartă gena defectă. Astfel este posibil să se testeze embrionii produşi folosind FIV pentru prezenţa aceastei amprente digitale. Ori de câte ori amprenta este văzută într-un embrion înseamnă că a moştenit cromozomul care poartă gena defectă.

Toata procedura a început în decembrie 2013, iar Lucas s-a născut un an mai târziu. El are acum trei luni şi este un bebeluş fericit şi sănătos.
Carmen Meagu declara: "Lucas este absolut perfect. El este chiar mare pentru vârsta lui, şi sănătos. Sunt liniştită acum deoarece el va fi bine." "Evident, îmi fac griji, la fel ca toate mamele, dar acum mi-e teamă pentru lucrurile normale. Ştiu cu siguranţă că el nu are boala Charcot-Marie-Tooth, dar nici alte boli.
"Aş recomanda-o (n.r. procedura) pentru orice alt mame care sunt îngrijorate pentru transmiterea unei boli genetice."

Procedura este disponibilă în cadrul serviciului naţional de sănătate din Marea Britanie, oferind părinţilor speranţa că pot avea copii fără a moşteni defecte genetice grave.
 

Sursa: www.telegraph.co.uk



Citește și:
Controlează-ţi aluniţele pentru a preveni cancerul de piele
Celule maligne transformate în celule ale sistemului imunitar
De ce trebuie să meargă femeile la ginecolog
Exclusiv Online - 04.04.2015
Citește pe descopera.ro
Om de ştiinţă: Măsurile luate de Italia în lupta cu COVID-19 sunt GREŞITE Om de ştiinţă: Măsurile luate de Italia în lupta cu COVID-19 sunt...
Un aparat de RESPIRAT pentru pacienţii COVID-19 poate fi folosit în afara secţiilor ATI Un aparat de RESPIRAT pentru pacienţii COVID-19 poate fi folosit în...
Berbec Berbec 21 martie - 20 aprilie

Luna aprilie este favorabilă întâlnirilor, discuţiilor de afaceri şi chiar schimbărilor, dacă le aveţi în plan. În cazul în care aveţi temeri legate de un examen, de orice natură ar fi acesta...citește mai departe

×

Gandul.ro
Andreea Marin, în lacrimi la GÂNDUL LIVE: Noi nu dormim de 10 zile, stăm în casă cu copiii, dar nu avem timp să vorbim cu ei, deoarece suntem MEREU pe telefoane! SMS la 8825 pentru DONAȚII Andreea Marin, în lacrimi la GÂNDUL LIVE:...
ULTIMA CINĂ. A murit într-un spital, conectată...
TRATAMENTUL pentru coronavirus care i-a...
ApropoTv.ro
Yoga şi meditaţie pentru a face faţă anxietăţii coronavirusului Yoga şi meditaţie pentru a face faţă...
Cumpărături „esenţiale” în timpul...
Reclamele adaptate perioadei de coronavirus
Go4it.ro
Aplicaţiile care nu trebuie să lipsească de pe niciun telefon în 2020! Merg şi pe iOS şi pe Android şi îţi pot salva mult timp Aplicaţiile care nu trebuie să lipsească...
Cum să îţi plăteşti facturile de la...
Dr. Ian Lipkin, EXPERT în epidemii la nivel...
ProMotor.ro
Ce pățești când te dai mare cu o Tesla în off-road? Tot internetul se prăpădește de râs! Ce pățești când te dai mare cu o Tesla...
SANDMAN este cel mai tare model Dacia conceput...
ȘOFERIȚA i-a tușit în față și l-a...
Descopera.ro
Deja se ÎNTÂMPLĂ! Previziunile care vor ZGUDUI lumea in anul 2020 Deja se ÎNTÂMPLĂ! Previziunile care vor...
Specialişti medicali de TOP, despre coronavirus:...
ARMA folosită de Germania în lupta cu...
ULTIMA ORĂ
Prinţesa Maria Teresa a Spaniei, primul membru al unei Case Regale care a murit din cauza noului coronavirus

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul SC TITLURI QUALITY S.R.L .