Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Cele mai

Caută în:

Primul copil din Europa cu ADN-ul modificat pentru înlăturarea bolilor genetice este de origine română

Primul copil cu ADN-ul modificat genetic a fost născut în Europa ca urmare a unei noi proceduri FIV care verifică embrionii pentru boli genetice devastatoare.
Lucas Meagu a avut un risc foarte mare de a moşteni o forma rară de distrofie musculară care i-ar fi cauzat o slăbiciune musculară ce ar fi făcut mersul pe jos şi sarcinile de zi cu zi extrem de dificile.
Printr-o tehnică inovatoare, realizată în premieră de către medicii specialişti în fertilitate la “Centre for Reproductive and Genetic Health” din Londra, Lucas s-a născut sănătos, fără această boală.

El este primul copil din Europa care s-a născut folosind tehnica cunoscută sub numele de karyomapping. Procedurile de testare a embrionilor de până acum sunt recunoscute ca fiind costisitoare şi consumatoare de timp - necesitând câte un test specific pentru fiecare părinte sau fiecare boală.
Metodele convenţionale necesită luni de muncă în laborator în timp ce metoda karyomapping durează mai puţin de două săptămâni şi este capabilă să detecteze peste 200 de afecţiuni.

Mama lui Lucas, Carmen, în vârstă de 26 de ani, a moştenit boala Charcot Marie Tooth de la tatăl ei, care a suferit toată viaţa lui din această cauză. Ea determină slăbiciunea şi irosirea a muşchilor de sub genunchi şi, adesea de la mâini şi poate duce la pierderea simţurilor la nivelul degetelor si picioarelor.
Deşi Carmen Meagu are doar simptome uşoare ale bolii, ea a fost îngrijorată deoarece copiii ei ar putea moşteni boala şi specialiştii au avertizat-o că există o şansă de 50% ca aceasta să se întâmple.
"Pentru mine riscul era prea mare", a spus ea. "Tatăl meu a avut simptome severe şi chiar l-au devastat. El a fost în imposibilitatea de a mai merge fără ajutor şi a simţit întotdeauna că oamenii se holbau la el. A avut un impact masiv asupra lui pe plan psihic.

"Mi s-a spus că pot încerca să rămân gravidă şi să fac un test la 16 săptămâni, dar asta nu a fost o opţiune pentru mine, deoarece la nevoie ar fi fost prea greu să fac un avort în această etapă.
"Atunci ne-au spus despre o clinica din Londra, care ar putea înlătura boala din embrioni, şi am simţit că trebuia să încerc această variantă."

Pentru a izola genele responsabile pentru boala Charcot Marie Tooth, medicii au analizat ADN-ul de la părinţii copilului, Carmen şi Gabriel Meagu şi alte rude apropiate. Apoi au comparat secvenţele de gene în 300.000 de puncte diferite ale cromozomilor pentru a determina care secţiune a codului genetic este defectă şi responsabilă pentru această boală.

Cuplul a urmat apoi un ciclu normal de fertilizare în vitro, dar embrionii creaţi prin această procedură au fost verificaţi prin această metodă pentru a afla în care dintre ei boala genetică nu mai este prezentă.
Testul verifică, de asemenea, dacă embrionii au numărul corect de cromozomi, ceea ce constituie o cauză frecventă a cauzelor de avort spontan şi de dezvoltare, cum ar fi sindromul Down.

Metoda karyomapping găseşte o „amprentă” care este unică pentru cromozomul care poartă gena defectă. Astfel este posibil să se testeze embrionii produşi folosind FIV pentru prezenţa aceastei amprente digitale. Ori de câte ori amprenta este văzută într-un embrion înseamnă că a moştenit cromozomul care poartă gena defectă.

Toata procedura a început în decembrie 2013, iar Lucas s-a născut un an mai târziu. El are acum trei luni şi este un bebeluş fericit şi sănătos.
Carmen Meagu declara: "Lucas este absolut perfect. El este chiar mare pentru vârsta lui, şi sănătos. Sunt liniştită acum deoarece el va fi bine." "Evident, îmi fac griji, la fel ca toate mamele, dar acum mi-e teamă pentru lucrurile normale. Ştiu cu siguranţă că el nu are boala Charcot-Marie-Tooth, dar nici alte boli.
"Aş recomanda-o (n.r. procedura) pentru orice alt mame care sunt îngrijorate pentru transmiterea unei boli genetice."

Procedura este disponibilă în cadrul serviciului naţional de sănătate din Marea Britanie, oferind părinţilor speranţa că pot avea copii fără a moşteni defecte genetice grave.
 

Sursa: www.telegraph.co.uk



Citește și:
Controlează-ţi aluniţele pentru a preveni cancerul de piele
Celule maligne transformate în celule ale sistemului imunitar
De ce trebuie să meargă femeile la ginecolog
Exclusiv Online - 04.04.2015
Citește pe descopera.ro
Cum eşti SPIONAT prin intermediul televizorului pe care îl ai în casă. Metoda PERICULOASĂ, dezvăluită de un agent FBI. Cum te poţi APĂRA Cum eşti SPIONAT prin intermediul televizorului pe care îl ai în casă....
DEMONII Krampus au luat-o razna în Austria. POLIŢIA are de-a face cu o situaţie fără precedent DEMONII Krampus au luat-o razna în Austria. POLIŢIA are de-a face cu...
Săgetător Săgetător 22 noiembrie - 20 decembrie

Este o lună ideală pentru a vă răsfăţa, fie la coafăr sau cosmetică. De asemenea, o vizită prin magazine vă va ajuta să vă îmbunătăţiţi garderoba. O întâlnire neaşteptată provoacă...citește mai departe

×

Zf.ro
Doi antreprenori români cuceresc piaţa din Polonia. Care e secretul business-ului Doi antreprenori români cuceresc piaţa...
O companie românească este printre cele...
Romania deţine 60% din rezerva totală...
BusinessMagazin.ro
Nou val de DEMITERI făcut de guvernul PNL. Cine sunt BUGETARII care îşi pierd locurile de muncă Nou val de DEMITERI făcut de guvernul PNL....
Povestea primăriţei de 25 de ani care...
Mediafax.ro
Caz tulburător de „bullying”. O adolescentă  de 16 ani s-a sinucis pentru că nu mai suporta să fie hărţuită de două colege de şcoală Caz tulburător de „bullying”. O adolescentă...
Orban a concediat consiliera care câştiga...
Ciocolata care creşte virilitatea, o „Viagra...
Gandul.info
„Şefule, de ieri vreau să dau de tine. Să ştii că ai de la mine...” / Discuţie incredibilă între şeful de post şi mama unor răpitori „Şefule, de ieri vreau să dau de tine....
Multe mame nu ştiu! Medicamentul interzis...
Previziunile Babei Vanga. Ce ne aşteaptă...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
GALERIE FOTO. Anca Ţurcaşiu are 49 de ani, dar în costum de baie zici că are 20! Schimbare de look: cum arată acum superba artistă! GALERIE FOTO. Anca Ţurcaşiu are 49 de...
Corina Bud încinge internetul! S-a lăsat...
FOTO HOT. Cum arată corpul Andreei Bălan,...
ApropoTv.ro
ATUNCI ŞI ACUM | Cât de mult s-a transformat fetiţa care a ridicat România în picioare. O mai recunoşti? Cum arăta acum 20 de ani ATUNCI ŞI ACUM | Cât de mult s-a transformat...
Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Go4it.ro
Aplicaţiile pe care TREBUIE să le ai pe un telefon cu Android în 2020 Aplicaţiile pe care TREBUIE să le ai pe...
SAMSUNG a lansat telefonul pe care cu toţii...
Cinci hoţi români au uimit lumea cu modul...
ProMotor.ro
De ce ating POLIȚIȘTII farurile maşinii atunci când te trag pe dreapta? De ce ating POLIȚIȘTII farurile maşinii...
Mașină cu un kilometraj record. Care este...
Concept SUV ARO CARPATIC: off-roaderul românesc...
Descopera.ro
Cum eşti SPIONAT prin intermediul televizorului pe care îl ai în casă. Metoda PERICULOASĂ, dezvăluită de un agent FBI. Cum te poţi APĂRA Cum eşti SPIONAT prin intermediul televizorului...
PULEX iritans, marele INAMIC al oamenilor....
Marele EXPERIMENT de a crea o rasă superioară....
ULTIMA ORĂ
Cadoul neaşteptat primit de angajaţii unei agenţii imobiliare. Momentul în care compania îi surprinde cu bonusuri de 10 milioane de dolari. VIDEO

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.