Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Caută în:

Cele mai

APLICAȚII

Calculează câte calorii poţi consuma zilnic fără să te îngraşi, află greutatea ideală, verifică în calculatorul nutrițional nutrienţii și caloriile din meniul tău sau vezi informaţiile nutriţionale din alimentele preferate.

Amiotrofie spinala

Boli si afectiuni, Foto: 123rf.com

Descriere generala - cauze, simptome, tratament

Amiotrofiile spinale reprezinta un grup de afectiuni degenerative cu transmitere genetica autozomal recesiva care afecteaza neuronii din maduva spinarii, adesea si pe cei din trunchiul cerebral, ducand la moartea acestora cu pierdere de masa musculara si scadere de forta.

Este a doua cea mai frecventa boala neuromusculara ereditara dupa distrofia musculara progresiva de tip Duchenne. In functie de varsta de debut a afectiunii, amiotrofiile spinale se clasifica in:

Amiotrofia spinala, AMS tip 1 Werdnig – Hoffmann
Amiotrofia spinala, AMS tip 2
Amiotrofia spinala, AMS tip 3 Kugelberg – Welander
Amiotrofia spinala, AMS tip 4, forma adulta

Severitatea bolii este influentata de varsta de debut a afectiunii: cu cat boala debuteaza mai precoce cu atat este mai severa

Cuprins
Descriere generala - cauze, simptome, tratament
Amiotrofia spinala de tip 1
Amiotrofia spinala de tip 2
Amiotrofia spinala de tip 3
Amiotrofia spinala de tip 4
Diagnosticul de amiotrofie spinala
Complicatii
Tratament
sus

Amiotrofia spinala de tip 1

Este forma cea mai severa din punct de vedere al evolutiei si prognosticului. Debutul este inainte de implinirea varstei de 6 luni, dar multi au semnele de boala inca de la 3 luni. Copilul este moale, miscarile sunt sarace, sunt prezente in special distal la nivelul mainilor si picioarelor, abdomenul este proeminent.

Nu-si poate tine capul, daca e ridicat in sezut, cade in fata. Membrele pot fi mobilizate pasiv cu foarte multa usurinta la nivelul articulatiilor, musculatura este moale, fara tonus. Are tulburari de inghitire. Plansul este fara vigoare, tusea este ineficienta. Afectarea musculaturii duce la deformari ale scheletului: infundarea sternului, scolioza, cifoscolioza.

Musculatura respiratorie este afectata ultima. Nu prezinta tulburari de sensibilitate. Intelectul este normal.Este forma cea mai severa de boala, cei mai multi pacienti decedand pana la varsta de 18 luni prin insuficienta respiratorie.

sus

Amiotrofia spinala de tip 2

Este forma cea mai frecventa. Debutul bolii este intre 6 si 18 luni. Pana la aceasta varsta, unii copii stau deja in sezut sau chiar merg. Evolutia ulterioara este cu pierderea acestor achizitii si ulterior aparitia tulburarilor de vorbire, de deglutitie si a manifestarilor respiratorii.

Cei mai multi pacienti supravietuiesc pana in jurul varstei de 20 ani, decesul survenind de obicei tot prin insuficienta respiratorie.

sus

Amiotrofia spinala de tip 3

Debutul este dupa varsta de 18 luni, cu deficit motor proximal afectand in special membrele inferioare. Deformarile scheletice sunt rare. Apar atrofii musculare, afectarea vorbirii si a deglutitiei. Frecvent prezinta un tremor al mainilor.

sus

Amiotrofia spinala de tip 4

Debutul este in decada a doua sau a treia de viata. Pacientii se plang de oboseala, de dificultati de mers, greutate in ridicarea de pe scaun, la urcarea scarilor.

Tipul 3 si tipul 4 sunt formele cu evolutia cea mai blanda si prognosticul cel mai bun, pacientii avand o speranta de viata asemanatoare restului populatiei.
 

sus

Diagnosticul de amiotrofie spinala

Stabilirea diagnosticului se bazeaza pe:
- manifestarile clinice
- EMG (electromiografia)  cu modificari specifice aratand suferinta neurogena cronica
- teste genetice: locusul implicat in amiotrofiile spinale este localizat la nivelul cromozomului 5. Exista doua gene implicate in producerea bolii SMN1, SMN2.

Cea mai importanta este SMN1, deoarece in 95% din cazurile de miotrofie spinala cauza este o mutatie la nivelul acestei gene. SMN 2 dicteaza severitatea afectarii prin numarul de copii prezente.
Cu cat acest numar este mai mare, cu atat afectiunea este mai blanda - se manifesta mai tarziu, evolutia este mai lenta.

sus

Complicatii

- respiratorii–infectii respiratorii care trebuie prevenite si tratate si de asemenea insuficienta respiratorie - complicatia terminala a bolii
- gastrointestinale - pacientii au dificultati de deglutitie
- ortopedice cu deformari ale scheletului, cu scolioza, cifoza, cu anchiloza unor articulatii

sus

Tratament

Nu exista un tratament specific al bolii.

Tratamentul se adreseaza prevenirii si tratarii complicatiilor si mentinerii unei functii motorii pentru cat mai mult timp. Acest lucru necesita o abordare multidisciplinara, un lucru in echipa implicand neurologul, pediatru sau in cazurile mai putin frecvente neurologul de adulti, pneumologul, gastroenterologul, ortopedul, medicul specialist in recuperare medicala.

In cazul pacientilor care necesita ingrijiri paliative, sprijinul acordat de un specialist in ingrijiri paliative este foarte important.
Un aspect care trebuie mentionat este cel legat de sfatul genetic, parintii unui copil diagnosticat cu amiotrofie spinala putandu-se adresa unui genetician.

CSID.ro nu furnizeaza sfaturi medicale similare celor pe care le puteti primi de la medicii care efectueaza consultatia si care vin in contact cu realitatea cazurilor dvs. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Mediafax nu este responsabila pentru aplicarea defectuoasa sau nereusita vreunui tratament. Informatiile de pe site si materialele aferente sunt oferite spre folosire "asa cum sunt" fara garantii de nici un fel.



Cele mai citite din Neurologie din ultimele 7 zile

Fecioară Fecioară 23 august - 21 septembrie

Sunteţi plin de optimism. Şefii vă vor da undă verde pentru a vă pune în aplicare proiectele la care munciţi. Este posibil ca intervenţia cuiva din anturajul vostru apropiat să vă creeze o mică...citește mai departe

×

Zf.ro
Atenţie! De astăzi, plăţile cu carduri ”sar în aer”.Schimbări majore pentru posesorii de carduri Atenţie! De astăzi, plăţile cu carduri...
O resursă EXTREM de valoroasă, pe care...
O marcă premium a dat lovitura! Cum a reuşit...
BusinessMagazin.ro
Un bucătar cu mai multe premii a luat un om al străzii să lucreze cu el după ce bărbatul l-a abordat şi i-a cerut nişte bani. Ce s-a întâmplat după aceea l-a facut pe acesta să spună: „Am fost naiv şi prost să îl angajez" Un bucătar cu mai multe premii a luat un...
Produsul extraordinar de NOCIV care face...
Mediafax.ro
E oficial: Iranul ameninţă SUA cu un ”RĂZBOI TOTAL, cu numeroase VICTIME”! Ce poate declanşa conflictul E oficial: Iranul ameninţă SUA cu un ”RĂZBOI...
Visul oricărui angajat: Motivul amuzant...
Gestul făcut de Teatrul Bulandra după...
Gandul.info
Această tânără frumoasă, blondă, s-a întors epuizată după o noapte în oraş şi nu ştia de ce. Când s-a uitat în jos, însă, a rămas perplexă şi nu i-a venit să creadă: „Aceasta este marea diferenţă dintre femei şi bărbaţi” - FOTO Această tânără frumoasă, blondă, s-a...
HUIDU reacţionează în cazul lui Mario...
După 15 ani de emisiune, Mircea Badea face...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
Leonard Doroftei, în lacrimi la mii de kilometri de ţară! A slăbit deja foarte mult Leonard Doroftei, în lacrimi la mii de...
Ultima oră! ŞTIREA MOMENTULUI: ce se întâmplă...
ŞOCANT! Descoperire tulburătoare: Alexandru...
ApropoTv.ro
Destinaţii alternative de Crăciun care te fac să vezi cu alţi ochi Europa Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Electric Castle Festival anunţă headliner-ii...
Go4it.ro
IPHONE 11 ajunge în ROMÂNIA! Cât trebuie să scoţi din buzunar pentru cel mai performant telefon APPLE IPHONE 11 ajunge în ROMÂNIA! Cât trebuie...
Huawei livrează telefoane fără ANDROID...
HUAWEI a lansat MATE 30 PRO, un telefon...
ProMotor.ro
Un mare producător auto vine în România. Despre ce este vorba? Un mare producător auto vine în România....
Un DUSTER cum nu s-a mai văzut. Cel mai...
Cât costă un PERMIS AUTO în România...
Descopera.ro
Descoperire INCREDIBILĂ pe epava Titanicului, la 107 ani de la accidentul care a scufundat-o. SCAFANDRII uluiţi au şi filmat - VIDEO Descoperire INCREDIBILĂ pe epava Titanicului,...
S-a CULCAT linişită alături de el. În...
VIDEO. Fenomen EXTREM apărut în Siberia....
ULTIMA ORĂ
Curtea de Apel Bucureşti: Traian Băsescu a colaborat cu Securitatea/ Reacţia fostului preşedinte

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.