Rezultat analiza FSH
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Da, la aceasta valoare a FSH, probabil ca ati intrat la menopauza. citește

Caută în:
Cele mai
APLICAȚII

Calculează câte calorii poţi consuma zilnic fără să te îngraşi, află greutatea ideală, verifică în calculatorul nutrițional nutrienţii și caloriile din meniul tău sau vezi informaţiile nutriţionale din alimentele preferate.

Sindromul Down: simptome, cauze, diagnostic, tratament

Sindromul Down: definiţie

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente cauze genetice de întârziere cognitivă, determinată de prezenţa unui cromozom 21 suplimentar, de unde şi denumirea de trisomia 21, sub care mai este cunoscută această condiţie medicală. Se estimează că un copil din 700 se naşte cu sindromul Down în Statele Unite, adică aproximativ 6.000 în fiecare an. La nivel global, statisticile indică 3,5 milioane de cazuri de sindrom Down. 

Specifice persoanelor cu sindromul Down sunt şi trăsăturile faciale – faţă mică şi rotundă, fruntea lată, gât scurt şi gros, ochi migdalaţi, nas, urechi şi mâini mici etc. Aproape jumătate dintre persoanele cu sindrom Down prezintă şi defecte cardiace, reflux gastroesofagian sau tulburări tiroidiene, motiv pentru care riscul de a dezvolta afecţiuni asociate este destul de ridicat.

Întârzierea cognitivă şi tulburările de limbaj sau de comportament sunt tipice în rândul persoanelor cu sindrom Down, dar asta nu înseamnă că acestea nu pot avea o viaţă normală. Cu terapii specifice, sprijin şi răbdare din partea familiei şi a societăţii, un copil cu sindrom Down se poate dezvolta normal, poate merge la şcoală şi poate lua decizii de unul singur, ajungând un adult independent şi perfect capabil să muncească şi să-şi întemeieze o familie.

Speranţa de viaţă a persoanelor cu sindrom Down a crescut semnificativ în ultimele decade – dacă în 1983, aceasta era de 25 de ani, în prezent, speranţa de viaţă poate fi de 60 de ani sau chiar mai mult.

Termenul de sindrom Down a fost inventat de medicul Langdon Down, cel care a descris pentru prima dată simptomele acestei condiţii genetice, în 1866. Însă abia în 1959 a fost descoperită cauza sindromului Down, şi anume prezenţa unui cromozom 21 suplimentar, de către geneticianul francez Jérôme Lejeune.

Cuprins
Sindromul Down: definiţie
Sindromul Down: tipuri
Sindromul Down: cauze
Sindromul Down: simptome
Sindromul Down: diagnostic
Sindromul Down: tratament
Sindromul Down: prevenţie
sus

Sindromul Down: tipuri

Exist 3 tipuri de variaii genetice care pot cauza trisomia 21, dar trsturile fizice i psihologice sunt n mare parte aceleai:

Trisomia 21 liber omogen aproape 95% dintre persoanele cu sindrom Down prezint aceast anomalie genetic. Unul dintre prini transmite ftului, ca urmare a unui accident genetic, doi cromozomi 21, deci acesta va avea nu 46, ci 47 de cromozomi. Se numete trisomie omogen deoarece toate celulele organismului prezint 47 de cromozomi.

Trisomia 21 prin translocare prezent la 3% din cazurile de sindrom Down. n acest caz, braul lung al unuia dintre cei doi cromozomi 21 ai printelui este ataat de un alt cromozom, de unde i denumirea de translocare, i astfel crete riscul de a transmite copilului cromozomul 21 suplimentar.

Trisomia 21 liber de tip mozaic este prezent la 2% din cazurile de sindrom Down. n aceast situaie, nu toate celulele organismului prezint 47 de cromozomi (de exemplu, celulele pielii pot avea cromozomi normali, n vreme ce celulele sanguine pot avea trisomie 21, adic 47 de cromozomi).

sus

Sindromul Down: cauze

Pentru a nelege cauza sindromului Down, mai nti trebuie s explicm modul n care funcioneaz organismul i ce rol au genele n acest proces. n mod normal, oamenii se nasc cu 46 de cromozomi, 23 de la mam i 23 de la tat. n cazul persoanelor cu sindrom Down, numrul acestor cromozomi este 47, deoarece se nasc cu un cromozom 21 n plus.

Cromozomii sunt elemente structurale de baz ale nucleului celular, care sunt purttori ai genelor n care sunt codificate informaiile ereditare. Acetia dicteaz culoarea ochilor, sexul i felul n care se dezvolt o fiin n uter i, mai departe, dup natere. Cromozomul suplimentar 21 prezent la persoanele cu sindrom Down determin obstacole n dezvoltarea fizic i mintal a acestora.

n majoritatea cazurilor, sindromul Down nu este motenit de la prini, fiind doar un accident genetic. ns, dac unul dintre prini are sindrom Down, exist un risc de 50% ca nou-nscutul s moteneasc aceast condiie genetic.

Fiecare sarcin prezint un anumit grad de risc pentru sindromul Down, ns principalul factor de risc cunoscut n acest moment c ar putea fi implicat n apariia acestei condiii genetice este vrsta mamei cu ct sarcina este obinut la vrste mai naintate, cu att riscul de sindrom Down este mai ridicat. De exemplu, o femeie care rmne nsrcinat la 20 de ani prezint un risc de 1 la 1.500 s dea natere unui copil cu sindrom Down. La 30 de ani, riscul este de 1 la 800, la 35 de ani 1 la 270, la 40 de ani 1 la 100, iar la 45 de ani 1 la 50. ns aproximativ 5% din cazurile de sindrom Down pot fi cauzate i de un defect genetic provenit de la tat.

Cert este ns c nu exist la momentul actual indicii privind influena factorilor de mediu sau a stilului de via al prinilor n cazul apariiei sindromului Down.

sus

Sindromul Down: simptome

Majoritatea persoanelor cu sindrom Down prezint anumite trsturi fizice tipice, ns ntrzierile cognitive i de dezvoltare difer n funcie de fiecare organism.

Simptomele fizice ale persoanelor cu sindrom Down includ:

  • Hipotonie (scderea tonusului muscular)
  • Nas mic i punte nazal plat
  • Frunte lat i brbie rotund
  • Gur mic, salivaie excesiv i dentiie ntrziat sau dezvoltat neuniform
  • Ochi migdalai, cu aspect asiatic
  • nlime i greutate mici la natere
  • Mini i degete scurte
  • Palme care formeaz un singur pliu pe interior
  • Cap rotund i plat n partea din spate

n ceea ce privesc tulburrile cognitive, persoanele cu sindrom Down prezint simptome precum: limbaj ntrziat i mai lent, uneori mai greu de neles, dificultate n mers sau stat n ezut. Aceste impedimente sunt ns depite n timp, cu ajutorul terapiilor i sprijinului familiei.

Trebuie tiut ns c una din zece persoane cu sindrom Down poate prezenta o tulburare din spectrul autist, precum sindromul Asperger, ADHD (tulburarea de deficit de atenie i hiperactivitate) sau tulburarea autist.

De asemenea, aproximativ jumtate dintre persoanele cu sindrom Down se nasc cu diferite malformaii sau predispoziii spre anumite probleme de sntate, precum:

  • Defecte cardiace sau ale aparatului digestiv (boala celiac, obstrucia intestinal, refluxul gastroesofagian, anusul imperforat, megacolonul congenital etc.)
  • Tulburri tiroidiene (n special hipotiroidism)
  • Leucemie
  • Infertilitate
  • Apnee de somn
  • Obezitate
  • Epilepsie
  • Tulburri de auz sau de vz
  • Pneumonie
  • Bronit
  • Alzheimer precoce
sus

Sindromul Down: diagnostic

Anomaliile cromozomiale n sindromul Down pot fi diagnosticate chiar n stadiul embrionar, prin intermediul testelor prenatale, ns acestea nu ofer 100% acuratee. Aceste teste sunt noninvazive i constau n prelevarea unei mostre de snge, prin care se msoar nivelul anumitor substane, i efectuarea unei ecografii, prin care se verific anumii markeri asociai sindromului Down.

Pentru a obine ns un diagnostic precis, se recomand testele de diagnosticare, care presupun proceduri invazive i cu un anumit grad de risc pentru sarcin (risc de avort spontan, infecii, hemoragii). Aceste teste sunt:

  • Prelevarea de probe villus corionice sau placentare (CVS) n primul trimestru de sarcin (sptmnile 11-14 de sarcin)
  • Prelevarea de lichid amniotic (amniocenteza) n al doilea trimestru de sarcin (n sptmnile 15-20 de sarcin)
  • Prelevarea de snge din cordonul ombilical (cordocenteza sau PUBS) dup a 18-a sptmn de sarcin

Dup natere, sindromul Down poate fi uor diagnosticat, pe baza trsturilor faciale ale bebeluului i a efecturii cariotipului, un test de snge care poate depista cromozomul 21 suplimentar.

sus

Sindromul Down: tratament

Sindromul Down nu este o boal, prin urmare nu exist un tratament care s l vindece. n schimb, terapiile de limbaj, ocupaional, logopedic, sprijinul familiei i al societii n general ajut la depirea simptomelor i la integrarea cu succes a persoanei cu sindrom Down n cadrul comunitii.

Exist numeroase metode prin care familia poate sprijini un copil cu sindrom Down s se dezvolte i s se adapteze:

  • Terapia prin joac prinii trebuie s l ncurajeze pe cel mic s se joace, s l nvee cum s fac asta.
  • Comunicarea dac un copil cu sindrom Down se arat interesat de un anumit obiect sau de un domeniu anume, prinii trebuie s profite de acest lucru, s intre n mintea copilului i s i menin interesul prin oferirea ct mai multor detalii.
  • Socializarea este foarte important ca un copil cu sindrom Down s interacioneze cu ali copii, s nvee s se joace cu acetia, iar prinii sunt cei care trebuie s ncurajeze acest tip de socializare, nu s l izoleze pe motiv c este special. La rndul lor, prinii copiilor obinuii trebuie s neleag c un copil cu sindrom Down este perfect normal, afectuos i sociabil, dar i ncpnat sau uneori agresiv, la fel ca orice alt copil de altfel, aa c nu au niciun motiv s i fereasc micuii de interaciunea cu copiii cu sindrom Down.
  • Independena prinii sunt cei care trebuie s l ncurajeze constant pe copilul cu sindrom Down s deprind abiliti de baz, precum splatul, mbrcatul sau mncatul de unul singur.

Foarte importante sunt i programele speciale de terapie cognitiv, ncepute ct mai devreme. Acestea constau n logopedie i fizioterapie i ajut la mbuntirea dezvoltrii intelectuale a copilului i la ameliorarea simptomelor.

Persoanele cu sindrom Down pot avea relaii de cuplu, ns fertilitatea pune adeseori probleme. Rareori brbaii cu sindrom Down pot deveni prini, din cauza infertilitii, iar femeile cu acest diagnostic au un risc de 50% s transmit mai departe defectul genetic nou-nscutului i deseori pierd sarcina nainte de termen.

Pentru prevenirea complicaiilor, este indicat ca persoana cu sindrom Down s efectueze regulat controale medicale, avnd n vedere predispoziia spre anumite afeciuni. Testele auditive i vizuale, analizele de snge i verificarea strii de sntate a inimii sunt obligatorii a fi fcute periodic de o persoan cu sindrom Down.

sus

Sindromul Down: prevenţie

Specialitii nu au descifrat nc misterul accidentului genetic care determin apariia celui de-al 21-lea cromozom suplimentar, ns exist studii recente care indic faptul c gravidele care nu asimileaz corect acidul folic ar putea avea un risc mai mare de a da natere unui copil cu sindrom Down. Dac aceast teorie va fi confirmat pe viitor cu cercetri de mare amploare, viitoarele mame ar trebui s respecte cu strictee recomandarea de a lua acid folic nainte de a rmne nsrcinate, dar i pe parcursul sarcinii, n dozele indicate de medic. De altfel, studiile au artat c acidul folic are un rol esenial n prevenirea malformaiilor congenitale, n special defectele de tub neural, care include creierul i mduva spinrii. 

Sursecdc.gov, nhs.uk, nlm.nih.gov, ndss.org, stanfordchildrens.org

Autor: Paula Rotaru

CSID.ro nu furnizeaza sfaturi medicale similare celor pe care le puteti primi de la medicii care efectueaza consultatia si care vin in contact cu realitatea cazurilor dvs. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Mediafax nu este responsabila pentru aplicarea defectuoasa sau nereusita vreunui tratament. Informatiile de pe site si materialele aferente sunt oferite spre folosire "asa cum sunt" fara garantii de nici un fel.



Cele mai citite din Alergii, boli imunologice, boli genetice din ultimele 7 zile
Berbec Berbec 21 martie - 20 aprilie

Vă atrag foarte mult distracţiile şi v-aţi propus să nu pierdeţi niciun prilej în a le dovedi celorlaţi că ştiţi să trăiţi. Pe plas socio-profesional se bun ale baze ale evoluţiei dumneavoastră...citește mai departe

×

Zf.ro
SOLUŢIA la criza forţei de muncă din România. Cum puteţi fi plătiţi cu salarii de mii de lei. Oricine poate face asta, şi este EXTREM de bănos SOLUŢIA la criza forţei de muncă din...
ATAC fără precedent de la Mega Image în...
ULTIMĂ ORĂ: Una dintre cele mai mari actriţe...
BusinessMagazin.ro
Cel mai sărac oraş din România, adus în paragină de o fraudă masivă cu fonduri europene. Localnicii emigrează pe capete Cel mai sărac oraş din România, adus...
Începe construcţia autostrăzii pe care...
Mediafax.ro
Tânără ROMÂNCĂ, aproape desfigurată după ce a fost victima unui ATAC rasial în Marea Britanie. Motivul HALUCINANT pentru care o badă de adolescenţi au bătut-o cu bestialitate Tânără ROMÂNCĂ, aproape desfigurată...
Momente de cumpănă pentru Liviu Dragnea....
ANCHETA ia o altă TURNURĂ. Poliţia oferă...
Gandul.info
Unui bărbat, care stătea la o terasă, i s-a făcut milă de un om al străzii. L-a chemat la el şi i-a dat CARDUL lui şi PIN-ul: Mergi la un bancomat şi scoţi 20 de lire/ Ce a urmat este ULUITOR | VIDEO VIRAL Unui bărbat, care stătea la o terasă,...
Un bărbat din Brăila a vrut să îşi...
Preotul a chemat după slujbă o ENORIAŞĂ,...
ProSport.ro
BREAKING NEWS: Simona Halep are un nou antrenor şi tocmai a confirmat totul! Prima reacţie a fostului lider mondial BREAKING NEWS: Simona Halep are un nou antrenor...
BREAKING NEWS: Nu e nimic de făcut atunci...
Crimă înspăimântătoare! I-a violat...
ApropoTv.ro
Destinaţii alternative de Crăciun care te fac să vezi cu alţi ochi Europa Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Electric Castle Festival anunţă headliner-ii...
Go4it.ro
Un tânăr de 18 ani ar putea sta în ÎNCHISOARE 28 de ani pentru o fotografie de pe Facebook Un tânăr de 18 ani ar putea sta în ÎNCHISOARE...
Acest telefon chinezesc cu nume ciudat ar...
Primul GALAXY FOLD filmat de un utilizator!...
ProMotor.ro
RABLA 2019. Preţuri foarte bune la toate modelele Dacia! Uite oferta completă RABLA 2019. Preţuri foarte bune la toate...
LOCURILE DE PARCARE de pe stradă S-AR PUTEA...
Un şofer şi-a cumpărat o maşină RULATĂ...
Descopera.ro
DESCOPERIREA care răstoarnă toate cunoştinţele despre geografie. S-a găsit un nou continent DESCOPERIREA care răstoarnă toate cunoştinţele...
Camerele NASA au înregistrat un fenomen...
Descoperirea SECOLULUI! Mormântul lui Tutankhamon...
ULTIMA ORĂ
IMAGINI ŞOCANTE. Copii terorizaţi de o învăţătoare din Capitală care s-a filmat când ţipă la ei | VIDEO

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.