Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Cele mai

Caută în:

Profil trombofilie

Tromboza venelor şi arterelor împreună cu complicaţia embolică reprezintă probabil, cea mai importantă cauză de morbiditate şi mortalitate din ţările dezvoltate. Activarea excesivă a coagulării sau inhibarea mecanismelor anticoagulante pot determina o stare de hipercoagulabilitate cu apariţia trombozei. Triada Virchow cuprinde factorii majori implicaţi în fiziopatologia trombozei: leziuni la nivelul peretelui vascular, anormalităţi ale fluxului sanguin şi modificări în compoziţia sângelui.

Trombofilia reprezintă o condiţie ereditară sau dobândită ce predispune individul la evenimente trombotice. Mulţi pacienţi au o combinaţie de defecte ereditare sau de defecte ereditare cu defecte dobandite.

Afecţiunile ereditare care predispun la evenimente trombotice includ deficienţa sau anormaliile calitative ale factorilor activi ai coagulării (deficienţa de ATIII , deficienţa de proteina C, deficienţa de proteina S, rezistenţa la proteina C activată, deficienţa de trombomodulină), anomalii ale enzimelor coagulării – mutaţia protrombinică, afectarea lizei cheagului (disfibrinogenemia, deficienţa de plasminogen etc.), defecte metabolice – homocisteinemia.1

Deficitul de antitrombină III a fost prima descrisă în 1965 de Egeberg, are o incidenţa de 0,02%-1% în populaţie2 (1-2% din pacienţii cu afecţiuni trombotice ereditare) şi poate fi ereditar, cu transmitere autosomal dominantă ca şi cele mai multe din afecţiunile ereditare trombotice sau dobândit.

Din punct de vedere al defectului implicat, există 2 tipuri principale de deficit de antitrombină III:
-tipul I (cantitativ) caracterizat printr-o cantitate inadecvată de antitrombină, ce este normală din punct de vedere funcţional (sunt scăzute atât activitatea cât şi antigenul antitrombinei III);
-tipul II (calitativ) asociat cu o cantitate normală de antitrombină III, care însă nu este capabilă să-şi exercite funcţia de inhibitor al coagulării (antigenul antitrombinei III este normal cantitativ, dar activitatea este scăzută).

Clinic, deficitul de ATIII se manifestă prin: trombembolism venos recurent (în principal), inclusiv în locuri neobişnuite (ex. vasele mezenterice), în absenţa factorilor precipitanţi sau posibil cu diverse ocazii (sarcina, administrare de estrogeni, traumatisme, intervenţii chirurgicale), risc crescut de moarte fetală, prezenţa rezistenţei la heparină (obţinerea unui nivel subterapeutic APTT, la doze mari de heparină) datorită funcţiei scăzute ATIII, cu incapacitatea de inactivare a enzimelor coagulării de către complexul heparina – ATIII.
Ambele tipuri de deficit prezintă un risc de tromboză de ~50% şi manifestările trombotice devin mai obişnuite cu vârsta.
APTT şi PT sunt normale, iar măsurarea nivelului ATIII constă din teste funcţionale (de preferat pentru ca detectează ambele tipuri de deficit) şi imunologice.
Deficitul dobândit de ATIII este asociat cu numeroase afecţiuni cum ar fi: CID, boli hepatice, sindrom nefrotic, preeclamsie si cu administrarea de contraceptive orale.1

Deficitul de proteina C are o incidenţă în populaţia generală de aproximativ 0.2%-3% (5-6% din pacienţii cu tromboza ereditară3) şi poate fi ereditar, cu transmitere autosomal dominantă sau dobândit.

Pe baza testelor funcţionale şi imunologice, deficitul de proteină C poate fi subdivizat în 2 tipuri:
- tipul I (cantitativ), prezent în majoritatea cazurilor de deficit de proteină C, se caracterizează printr-o funcţionalitate normală a proteinei C, care se găseşte însă într-o cantitate insuficientă pentru a controla cascada coagulării (reducere concomitentă a antigenului proteinei C şi a gradului de activitate);
- tipul II (calitativ) se caracterizează printr-o cantitate normală de proteină C, care este însă incapabilă să-şi exercite funcţia (activitate redusă) ca urmare a unor defecte moleculare.

Clinic, trei sindroame sunt asociate cu deficitul de protein C: trombembolismul venos la adulţii heterozigoţi, purpura fulminantă neonatală la nou-născuţii homozigoţi şi necroza tegumentară indusă de warfarină la unii adulţi heterozigoţi (warfarina în special în doze mari, în absenţa tratamentului cu heparină, reduce mai rapid nivelul proteinei C decât cel al factorilor coagularii dependenţi de vitamina K).
Pacienţii heterozigoţi au APTT şi PT normale, în timp ce homozigoţii au teste anormale de coagulare din cadrul CID. Nivelul proteinei C poate fi măsurat prin teste funcţionale şi imunologice.1

Deficitul dobândit de proteină C poate fi prezent la pacienţii cu: afecţiuni hepatice, coagulare intravasculară diseminată (CID), diabet insulino-dependent, hipertensiune esenţială, siclemie, procese maligne şi în cursul terapiei cu anticoagulante orale sau L-asparaginază.4

Deficitul de proteină S cu o incidenţă de 5-6% din pacienţii cu tromboze recurente, poate fi ereditar cu transmitere autosomal dominantă şi dobândit. Cei mai mulţi dintre pacienţii cu deficit ereditar sunt heterozigoţi, cu un nivel de aproximativ 50% din nivelul normal de proteină S. Pentru că numai proteina S liberă este biologic activă a fost propusă o clasificare revizuită a deficitului de proteina S:
- tipul I: proteina S totală 50% din nivelul normal şi proteina S liberă 50% din nivelul normal;
- tipul IIa: proteina S totală normală, proteina S liberă redusă cantitativ;
- tipul IIb: proteina S totală şi proteina S liberă normale cantitativ, dar proteina S liberă are activitate redusă.

Clinic, ca şi în cazul deficienţelor de ATIII şi proteina C mulţi pacienţi dezvoltă trombembolism venos şi spre deosebire de alte afecţiuni ereditare trombotice >25% din pacienţi pot prezenta tromboze arteriale, inclusiv stroke.

Pacienţii cu deficit de proteina S heterozigoţi au APTT şi PT normale. Diagnosticul de laborator al deficienţei de proteina S este complicat de trei factori: nivelul proteinei C4b (C4b-binding protein), coexistentă la unii pacienţi cu rezistenţă la proteina C activată şi tratamentul cu warfarină. Testele funcţionale şi imunologice sunt utilizate pentru determinarea nivelului proteinei S plasmatice.1

Deficitul dobândit de proteină S poate fi întâlnit în sarcină, administrarea contraceptivelor orale, afecţiuni hepatice, nefropatie diabetică, tromboza venelor cerebrale, purpura trombotică trombocitopenică precum şi în alte afecţiuni autoimune şi inflamatorii în care se înregistrează o creştere a proteinei de legare a fracţiunii C4b şi concomitent o scădere a fracţiunii libere.5

Rezistenţa la proteina C activată (factorul V Leiden) a fost recunoscută ca afecţiune din 1993 de Dahlback şi colab., în urma constatării ca adăugarea de APC (proteina C activată) la plasma unor pacienţi cu tromboze recurente, nu prelungeşte APTT, aşa cum se întâmplă când APC este adăugat la plasma normală. Rezistenţa la APC a fost găsită la 20-60% din pacienţii cu tromboze recurente. La cei mai mulţi pacienţi, baza moleculară este reprezentată de o mutaţie punctiformă în poziţia 1691 a genei factorului V, care determină substituţia glutaminei cu arginina, cu obţinerea unei molecule mutante de factor V (factor V Leiden), rezistent la degradarea prin APC.

Clinic, cei mai mulţi homozigoţi pentru rezistenţa la APC, prezintă cel puţin un eveniment trombotic de-a lungul vieţii, iar expresia trombozei la heterozigoţi are variabilitate mare putând fi crescută de prezenţa suplimentară a altor factori de risc genetici sau non-genetici (contraceptive orale, sarcină, traumatisme, etc.). Manifestările clinice includ: trombembolismul venos (cea mai frecventă manifestare), avorturi spontane recurente, purpura fulminantă neonatală, tromboza venoasă cerebrală.

Investigaţiile de laborator constau în evaluare rezistenţei la PCA, de obicei prin determinarea APTT înainte şi după adăugarea în plasma pacientului de APC şi analiza ADN pentru evidenţierea mutaţiei la nivelul genei factorului V.

Mutaţia protrombinică asociază nivele plasmatice crescute de protrombină şi prezenţa de tromboze venoase; 5-10% din pacienţii cu tromboze prezintă această mutaţie.

Alte afecţiuni asociate cu risc de apariţie a trombozei sunt: deficienţa de trombomodulină, fibrinoliza anormală, homocisteinemia etc.
Afeciţiunile dobândite, care predispun la apariţia trombozei includ: afecţiuni vasculare (ex. ateroscleroza, diabetul zaharat, vasculitele), reologie anormală (ex. staza, hipervascozitatea), disfuncţia plachetară (sindromul mieloproliferativ cronic, hemoglobinuria paroxistică nocturnă), alte afecţiuni (neoplazii, contraceptive orale, sarcina, sindromul nefrotic, purpura trombotică trombocitopenica, CID, sindromul anticorpilor antifosfolipidici – vezi Profil sindrom antifosfolipidic etc.) administrarea de contraceptive orale, tratamentul cu estrogeni.1

Sursa:
Analize medicale de laborator si dictionar medical online, Synevo

Bibliografie

1. George M. Rodgers, Thrombosis and Antithrombotic Therapy, In Wintrobe’s Clinical Hematology, 10 Ed., 1999,1781-1791.
2. Antithrombin Deficiency. www.med.uiuc.edu/hematology
3. Protein C Deficiency. www.med.uiuc.edu/hematology
4. Frances Fischbach. Blood Studies; Hematology and Coagulation. In A Manual of Laboratory and Diagnostic Tests. Lippincott Williams & Wilkins, , 7 ed. 2004, 157-159.
5. Frances Fischbach. Blood Studies; Hematology and Coagulation. In A Manual of Laboratory and Diagnostic Tests. Lippincott Williams & Wilkins, USA, 7 ed. 2004, 159-160.

Citește și:
Mutatia protrombinica (factor II)
Mutatia factorului V Leiden-detectie si genotipare
Rezistenta la proteina C activata (APCR)

Toate materialele si sfaturile furnizate prin intermediul CSID.ro trebuie vazute ca simple informatii si nu ca analize si sfaturi medicale complete. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. Informatiile acestui site va sunt oferite cu buna credinta, din surse apreciate ca fiind de incredere.



Sursă: Laboratoarele Synevo România

Cele mai citite din Analize medicale din ultimele 7 zile

Leu Leu 23 iulie - 22 august

În a doua jumătate a lunii primiţi în mod neaşteptat o mare sumă de bani de la o rudă mai în vârstă. La serviciu vă place foarte mult ceea ce faceţi, depuneţi suflet şi vă angajaţi total,...citește mai departe

×

Zf.ro
Surpriză: Domeniul unde puteţi fi scutiţi de 50% din impozit. Surpriză: Domeniul unde puteţi fi scutiţi...
SURPRIZĂ: O nouă investiţie majoră într-un...
Marele paradox al salariilor din Poliţie...
BusinessMagazin.ro
Vreţi să vă MUTAŢI din România? O ţară superbă din Europa caută cu DISPERARE IMIGRANŢI care să vină să se stabilească la ei pentru că nu mai au muncitori Vreţi să vă MUTAŢI din România? O ţară...
Geniul nebun care îşi concedia angajaţii...
Mediafax.ro
Posibile CAUZE ale decesului lui Torok Zsolt: Ce spune şeful Salvamont Sibiu despre sfârşitul TRAGIC al alpinistului/ Se afla într-o zonă foarte INSTABILĂ Posibile CAUZE ale decesului lui Torok Zsolt:...
Bloomberg: Activele celor mai bogate familii...
„BĂ ROMÂNULE care ai avut bani de un...
Gandul.info
Un bărbat se uita pe poze de pe site-ul NASA când ceva i-a atras atenţia la o cometă. A mărit imaginea şi a cercetat cu atenţie două cratere, apoi a rămas perplex de uimire. Acum e sigur: EXISTĂ! / Voi ce părere aveţi, este aceasta dovada de netăgăduit? - FOTO, VIDEO Un bărbat se uita pe poze de pe site-ul...
Adevăratul HANNIBAL LECTER, închis pe...
Un tânăr căuta comori într-o cascadă,...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
Anunţul momentului de la INML, ce lovitură! Decizia legată de probele ADN răstoarnă complet ancheta în cazul Caracal! Anunţul momentului de la INML, ce lovitură!...
Tulburător! Era respectat de milioane de...
Ultima oră! Soţia lui Gheorghe Dincă,...
ApropoTv.ro
Destinaţii alternative de Crăciun care te fac să vezi cu alţi ochi Europa Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Electric Castle Festival anunţă headliner-ii...
Go4it.ro
Telefonul din CHINA care depăşeşte Samsung, Huawei şi APPLE. CEL mai PUTERNIC model din lume se lansează foarte curând Telefonul din CHINA care depăşeşte Samsung,...
HUAWEI mai are un AS în mânecă! MATE...
Cum arată MATE 30 PRO, cel mai PERFORMANT...
ProMotor.ro
VIDEO - Singura maşină care nu poate fi RIDICATĂ de autorităţi. Cu modelul ăsta ai parcare GRATIS pe viaţă - TESTAT VIDEO - Singura maşină care nu poate fi...
CEA MAI SPECTACULOASĂ MAŞINĂ DIN LUME,...
Filmarea care a împărţit internetul în...
Descopera.ro
Problema SEXUALĂ pe care o au multe tinere. E prea RUŞINOS Problema SEXUALĂ pe care o au multe tinere....
Metoda MINUNE care creşte PLĂCEREA sexuală....
Metoda PĂCĂTOASĂ prin care celebrul Rasputin...
ULTIMA ORĂ
CRATER într-o intersecţie din centrul Bucureştiului. O maşină a fost ÎNGHIŢITĂ de asfalt | FOTO, VIDEO

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.