Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Cele mai

Caută în:

Intoleranta ereditara la fructoza

Cuprins
Informatii generale
Recomandari pentru efectuarea testului genetic
Recoltarea
Metoda si interpretarea rezultatelor
sus

Informatii generale

Sinonime - fructozemie; deficit de fructozo-1-fosfat aldolaza.

Aceasta afectiune, descrisa pentru prima data in 1956, constituie cea mai cunoscuta tulburare ereditara in metabolismul fructozei, avand o frecventa de 1 caz la 20 000 nasteri. Defectul se transmite autozomal recesiv; desi se manifesta in primul an de viata, consecintele sale clinice pot sa nu fie recunoscute pana in perioada adolescentei sau chiar a varstei adulte.

Daca diagnosticul este stabilit inainte de aparitia complicatiilor viscerale, intoleranta ereditara la fructoza raspunde complet la dieta de eliminare  a acestui monozaharid.

Persoanele afectate sunt asimptomatice pana in momentul ingestiei de alimente care contin fructoza. La sugarii homozigoti manifestarile clinice debuteaza dupa administrarea de formule care contin sucroza (dizaharid alcatuit din glucoza si fructoza).

Fructoza se gaseste in majoritatea fructelor si legumelor si este parte a dizaharidului zaharoza (zaharul obisnuit).
Manifestarile principale ale bolii sunt reprezentate de varsaturi, diaree, dureri abdominale si hipoglicemie instalate in decurs de 30 minute de la consumul unor alimente, bauturi sau medicamente ce contin fructoza sau zaharuri inrudite (sucroza sau sorbitol). Poate sa se dezvolte o tulburare metabolica generalizata cu acidoza lactica si hiperuricemie. Hipoglicemia induce iritabilitate, tremuraturi si tulburari cognitive. Atacurile sunt insotite de paloare, transpiratii si, in cazuri severe, de pierderea cunostintei si convulsii generalizate. Expunerea cronica la fructoza este asociata cu disfunctie tubulara (sindrom Fanconi), afectare hepatica pana la ciroza si tulburari de coagulare. Sugarii refuza alimentatia si apare un retard de crestere.

Supravietuirea depinde de modul in care mama recunoaste efectele adverse legate de consumul de fructe si zahar.

Sugarii care reusesc sa depaseasca momentul critic al diversificarii alimentatiei dezvolta o aversiune puternica fata de alimentele dulci, legume si fructe, care ofera o protectie fata de efectele negative ale acestora. Afectiunea poate sa nu fie diagnosticata in perioada copilariei, astfel ca exista oricand riscul de manifestari severe daca in dieta apare un aliment „interzis”2;3.

Au fost descrise cateva cazuri letale de intoleranta ereditara la fructoza la adulti de varsta medie declansate de perfuzii cu sorbitol si fructoza5.

Caracteristic pentru copiii si adultii cu intoleranta ereditara la fructoza este reducerea drastica sau chiar absenta cariilor dentare.

In mod normal, fructoza este metabolizata la nivel hepatic iar enzima aldolaza B detine un rol esential in acest proces prin scindarea fructozo-1-fosfatului in glicerolaldehida si dihidroxiacetonfosfat. Aldolaza B este exprimata exclusiv in ficat, rinichi si intestin; in cazul unui deficit enzimatic se produce o depletie a pool-lului intracelular de fosfat anorganic (prin sechestrarea sa sub forma de fructozo-1-fosfat) cu modificarea dramatica a raportului intre adenozin trifosfat (ATP) si adenozin monofosfat (AMP) si accelerarea productiei de acid uric. Astfel se explica hiperuricemia obsevata in cursul atacurilor acute. Competitia intre urat si lactat pentru excretia tubulara renala este responsabila de acidemia lactica.

De asemenea, nivelul ridicat de fructozo-1 fosfat intr-un mediu in care fosfatul anorganic liber este redus perturba glicogenoliza si gluconeogeneza, ceea ce explica hipoglicemia care insoteste intoleranta ereditara la fructoza.

O alta consecinta a nivelului crescut de fructozo-1 fosfat este inhibitia fructokinazei printr-un mecanism de feed-back si cresterea concentratiei de fructoza libera in sange.

Cauza disfunctiei hepatice severe ramane necunoscuta dar poate fi o manifestare a degenerescentei citoplasmatice focale sau a toxicitatii celulare a fructozei. Cauza afectiunii tubulare renale este de asemenea neclara; pacientii prezinta acidoza tubulara proximala complicta cu aminoacidurie, glucozurie si fosfaturie.

In prezenta manifestarilor clinice sugestive testul intravenos de provocare cu fructoza poate fi util in stabilirea diagnosticului, in special la adulti. Astfel, se administreaza in perfuzie o solutie de fructoza 20% (0.25g/kg) si se recolteaza la un interval de 2 ore probe de sange pentru electroliti (potasiu, magneziu, fosfat) si glucoza. In cursul incarcarii cu fructoza se produce hipoglicemie insotita de tulburari electrolitice importante: hipokaliemie, hipofosfatemie si hipermagneziemie. Testul este riscant deoarece pot sa apara dureri abdominale severe si coma hipoglicemica. Hipoglicemia indusa nu raspunde la glucagon.

Testul oral de provocare cu fructoza trebuie evitat deoarece poate declansa dureri abdominale intense si soc.

Deficitul de aldolaza B este pus in evidenta prin analiza enzimatica a probelor de biopsie prelevate din ficat sau de la nivelul mucoasei intestinale.

Prin identificarea unor mutatii la nivelul genei aldolazei B a devenit posibil un diagnostic genetic direct la persoanele suspectate de intoleranta ereditara la fructoza2;3.

Gena aldolazei B este localizata pe bratul lung al cromozomului 9 si este alcatuita din 9 exoni. In intoleranta ereditara au fost descrise mai multe tipuri de mutatii: missens, nonsens, deletii, insertii si in regiunea de splicing. Mutatiile reduc activitatea enzimatica si afecteaza stabilitatea structurala a aldolazei B. Mutatiile A149P, A174D si N334K sunt cele mai frecvente in Europa si sunt responsabile de 90% din cazuri. Restul de 10% este reprezentat de mutatii mai rare. Defectul se transmite autozomal recesiv, adica este manifest la pacientii care au 2 mutatii (homozigoti, sau heterozigoti compusi)1;4.

Pentru a impiedica manifestarile bolii si a asigura o dezvoltare a copiilor afectati trebuie sa se excluda aproape complet din dieta sucroza, fructoza si sorbitolul. Datorita prezentei ubicuitare a fructozei este adesea dificil de stabilit un regim alimentar adecvat si este de preferat  sa se apeleze la un nutritionist.

Alimente contraindicate:
-zahar
-toate fructele si preparatele pe baza de fructe
-sorbitol
-miere
-melasa si sirop de melasa
-ciocolata, serbet
-gemuri, marmelade
-produse pentru diabetici
-branza topita; branza de vaci cu fructe; lapte si iaurturi aromate
-cereale pentru micul dejun, tarate, germeni de grau, orez brun
-esenta de cafea, lapte praf
-bauturi dulci carbonatate
-nuci, cocos, unt de arahide
-maioneza, muraturi, sosuri de salate, ketchup
-majoritatea legumelor
-unii cartofi (in special cartofii noi).
Alimente permise:
-alimente ce contin glucoza, dextroza, lactoza, maltoza, manoza, galactoza, dextrine,
     pectine, amidon
-indulcitori ca: aspartam, ciclamat, zaharina, thaumatin2.

sus

Recomandari pentru efectuarea testului genetic

-istoric familial de intoleranta la fructoza;
-varsaturi/hipoglicemie la introducerea fructelor in alimentatia sugarilor;
-aversiune fata de alimente dulci;
- insuficienta hepatica acuta infantila la pacienti care au primit fructoza sau sorbitol4.

sus

Recoltarea

Specimen recoltat – sange venos4.

Recipient de recoltare - vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant4.

Cantitate recoltata - cat permite vacuumul4.

Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant4.

Stabilitate proba – 7 zile la 2-8ºC4.

sus

Metoda si interpretarea rezultatelor

Metoda – PCR (reactie de polimerizare in lant) si secventiere ADN; se analizeaza exonii 5, 9 ai genei aldolazei B precum si  exonili/intronii marginali; se cauta tintit mutatiile A149P, A174D si N334K4.

Comunicarea si interpretarea rezultatelor
Se comunica prezenta sau absenta celor 3 mutatii testate; in cazul rezultatelor pozitive se precizeaza statusul homozigot sau heterozigot. 

Diagnosticul este putin probabil in absenta oricarei mutatii.

Diagnosticul este confirmat daca se depisteaza cel putin 2 mutatii. In cazul in care se detecteaza o singura mutatie se recomanda secventierea intregii gene pentru a se identifica mutatii mai rare4.

Manifestari clinice de intoleranta la fructoza pot sa apara si la pacientii care prezinta malabsorbtie a fructozei.  Simptomele (diaree, meteorism, dureri abdominale) se manifesta atat la copil cat si la adult dupa ingestia de alimente bogate in fructoza sau in sorbitol si se remit de obicei dupa excluderea acestor zaharuri din dieta. Se poate dezvolta de asemenea, ca si in cazul intolerantei ereditare la fructoza, o aversiune fata de alimentele dulci. Adesea se asociaza tulburari de dispozitie si depresie.

Afectiunea este destul de frecvent intalnita in populatie.             

Aceasta malabsorbtie poate sa apara datorita lezarii epiteliului intestinal consecutiv unei intolerante ereditare a fructozei, dar poate fi si independenta de aceasta. Alte cauze posibile sunt:
-o anomalie ereditara sau dobandita a proteinei transportoare a fructozei la nivelul enterocitului (GLU-5);
-administrarea excesiva a sucurilor de fructe la copilul mic;
-existenta unei flore bacteriene intestinale care degradeaza in exces fructoza;
-sindrom dumping;
-boala celiaca.

Malabsorbtia fructozei poate fi evidentiata printr-un test respirator cu fructoza (se administreaza o masa bogata in fructoza si se determina in aerul expirat cantitatea de hidrogen rezultata din degradarea fructozei incomplet absorbita la nivelul intestinului).

Deoarece un test oral de incarcare cu fructoza poate declansa crize metabolice periculoase la pacientii cu intoleranta ereditara la fructoza se recomanda mai intai excluderea prin testul genetic a mutatiilor genei aldolazei B4.

Sursa:
Analize medicale de laborator si dictionar medical online, Synevo

Bibliografie

1. Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology.

2. David A. Warell, Timothy M. Cox, John D. Firth. Inborn Errors of Fructose Metabolism. In Oxford Textbook of Medicine, Oxford University Press, Fourth Edition, 2005, 40-44.

3. Karl S Roth. Fructose 1-Phosphate Aldolase Deficiency (Fructose Intolerance): Treatment & Medication emedecine.medscape.com. Ref Type: Internet Communication, 2009.

4. Laborator Synevo. Referinte specifice tehnologiei de lucru utilizate 2009. Ref Type: Catalog.

5. Yasawy M, Folsch U, Schmidt W, Schwend M. Hereditary Fructose Intolerance. In World Journal Of Gastroenterology, 2009 May;15(19):2412-2413.

Citește și:
Proba de digestie
Intoleranta ereditara la fructoza
Examen coproparazitologic (direct+examinare in strat gros)

Toate materialele si sfaturile furnizate prin intermediul CSID.ro trebuie vazute ca simple informatii si nu ca analize si sfaturi medicale complete. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. Informatiile acestui site va sunt oferite cu buna credinta, din surse apreciate ca fiind de incredere.



Sursă: Laboratoarele Synevo România

Cele mai citite din Analize medicale din ultimele 7 zile

  • Salmonella - serologie

    Serotipurile specifice de Salmonella produc adesea sindroame clinice caracteristice...

  • Fosfor seric

    Sinonime - fosfat seric, fosfor anorganic7. Dupa calciu, fosforul este...

  • FibroTest-ActiTest

    In mod traditional, biopsia hepatica reprezinta metoda “gold-standard”...

  • Sideremie

    Cantitatea totala de fier din organism difera in functie de varsta si...

  • Coprocitograma

    Coprocitograma este o tehnica uzuala, care stabileste un diagnostic prezumtiv...

  • Determinarea factorului Rh

    Antigenele sistemului de grup sanguin Rh sunt codificate de doua gene:...

Rac Rac 22 iunie - 22 iulie

Sunteţi implicat trup şi suflet în problemele cu care vă confruntaţi la serviciu, dar eficienţa dumneavoastră în chestiunile practice este uşor diminuată. Luna iulie anunţă unele dispute în...citește mai departe

×

Gandul.ro
Revine starea de urgență în România?  Anunțul făcut în urmă cu puțin timp! Revine starea de urgență în România?...
E oficial! Care este, de fapt, numărul...
ȘOCANT! Ce s-a găsit în ORGANELE pacienților...
ApropoTv.ro
Johnny Depp a divorţat de Amber Heard după ce a găsit fecale în patul său Johnny Depp a divorţat de Amber Heard după...
Lora, blocată de trei luni în Bali, din...
„La Gomera”, marele câştigător la...
Go4it.ro
Un leopard, care a mers să bea apă, a avut parte de șocul vieții. Incidentul, surprins de o cameră VIDEO Un leopard, care a mers să bea apă, a...
Doi copii au aruncat un magnet legat cu...
Fetița ei de 6 ani pescuia și a agățat...
ProMotor.ro
Cele mai dubioase locații unde se întâlnesc, de obicei, SAMSARII cu clienții lor.  ȚEAPĂ GARANTATĂ pentru cei care acceptă Cele mai dubioase locații unde se întâlnesc,...
Mașinile lui PABLO ESCOBAR sunt expuse...
Momentul incredibil în care un polițist...
Descopera.ro
NAZIŞTII nu au fost primii. Naţiunea EUROPEANĂ care a început GENOCIDUL împotriva celor ce nu erau ARIENI şi a continuat mult timp după prăbuşirea Germaniei naziste NAZIŞTII nu au fost primii. Naţiunea EUROPEANĂ...
Şase oameni cu SUPER-PUTERI care i-au pus...
Guvernul SUA se pregătește INTENS! O lege...
ULTIMA ORĂ
Un leopard, care a mers să bea apă, a avut parte de șocul vieții. Incidentul, surprins de o cameră VIDEO

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul SC TITLURI QUALITY S.R.L .