Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Cele mai

Caută în:

Gena receptor vit. D3 (polimorfism Fok I, B/b)-risc osteoporoza

Cuprins
Informatii generale
Recoltarea
Metoda
sus

Informatii generale

Receptorul pentru vitamina D (VDR) este o proteina implicata in homeostazia calciului si de asemenea in turnover-ul osos; este localizat intracelular, leaga in mod specific 1,25 (OH)2 vitamina D3 (calcitriol) si mediaza efectele acesteia. Este asemanator din punct de vedere structural cu receptorii hormonilor tiroidieni.

Gena care codifica VDR este localizata pe bratul lung al cromozomului 12, contine 11 exoni si are o lungime de 75 kb; primul exon nu este transcris, exonii 2 si 3 sunt implicati in legarea ADN-ului, iar exonii 7,8 si 9 in legarea vitaminei D.

Studiile referitoare la rolul polimorfismelor genei VDR in stabilirea densitatii minerale osoase (BMD) au dat rezultate contradictorii. Astfel, in 1992 Morrison a prezentat dovezi potrivit carora nivelul osteocalcinului din sange (principala proteina non-colagenica a osului, a carui sinteza este indusa de calcitriol) ar fi influentat de polimorfismul VDR. Acelasi autor a descris 3 polimorfisme  in regiunea genei VDR situate intre exonii 8 si 9 care sunt recunoscute utilizand enzimele  de restrictie Bsml, Apal si Taql. In urma unui studiu , Morrison si colaboratorii sai au raportat in 1994 o stransa asociatie intre polimorfismul VDR identificat cu endonucleaza de restrictie BmsI si BMD masurata la nivelul capului femural si coloanei lombare. Absenta situsului de actiune al enzimei identifica alelele B, iar prezenta acestui situs alelele b. Conform autorilor, genotipul BB ar fi asociat cu BMD scazuta si risc crescut de fracturi la populatia varstnica, iar genotipul bb cu BMD crescuta, sugerand o protectie impotriva osteoporozei. Distributia acestor genotipuri in populatia caucazina este urmatoarea: bb 36%, Bb 46%, iar BB 18%. In 1995, in urma unui studiu efectuat in Coreea, Lim a constatat ca nici un pacient cu osteoporoza nu prezenta genotipul BB. De asemenea in 1996  Garnero si colaboratorii sai nu au gasit nici o corelatie intre genotipul VDR si masa osoasa, turnover-ul osos sau pierderea osoasa intr-un grup de 268 femei in perioada postmenopauza la care nu se intiase inca un tratament. Intr-un grup de pacienti barbati Ferrari si colaboratorii (1999) au constatat ca subiectii cu genotip BB asociaza o densitate minerala osoasa semnificativ scazuta doar la cei care prezinta alela f a polimorfismului Fok1. Uitterlinden (2001) a descoperit ca prezenta haplotipului reprezentat de polimorfismele genei VDR si de cel al genei COL1A1 (mutatia G2046T) exercita o influenta combinata asupra riscului de fracturi osteoporotice independent de BMD4. Acelasi autor, in 2006, intr-un studiu multicentric cu peste 26000 persoane inrolate, a raportat absenta unei asocieri intre polimorfismele genei VDR si BMD la nivelul coloanei lombare si capului femural5.

Un alt polimorfism VDR a fost identificat de Gross in 1996 cu ajutorul enzimei de restricte FokI. In alelele care prezinta situsul de actiune al enzimei FokI, desemnate f, translatia este initiata la nivelul codonului de start ATG, in timp ce la nivelul alelelor care nu prezinta acest situs, desemnate F, translatia se initiaza la 3 codoni diferenta fata de primul codon. Mai exact, acest polimorfism descrie o diferenta de 3 aminoacizi in lungimea VDR intre cele 2 alele, care poate afecta functia proteinei. Sunt posibile genotipuri: ff, Ff si FF cu o frecventa aproximativa in populatie de 11,6%, 48% si, respectiv, 40.4%2;3. Asocierea polimorfismului Fok1 cu BMD este controversata. Cateva studii au indicat o asociere a genotipului ff cu densitati minerale osoase mai scazute in comparatie cu genotipul FF, insa altele nu.

Intr-un studiu publicat in 2005  a fost descrisa o corelatie semnificativa intre absorbtia intestinala a calciului, fixarea calciului la nivelul scheletului si polimorfismul  Fok1; se pare ca polimorfismul  Fok1 afecteaza direct mineralizarea osului in perioada pubertatii prin influentarea abosrbtiei calciului; in cazul genotipului ff s-a inregistrat un deficit in fixarea calciului de 63 +/- 20 mg/zi in comparatie cu genotipul FF1. Conform unui studiu recent, efectuat in Iran pe un lot de 312 femei cu varste cuprinse intre 20 si 75 ani, polimorfismul

Fok1 ar putea sa modifice raspunsul la vitamina D si sa aiba valoare predictiva asupra turnover-ului osos2.

In concluzie, exista multe date contradictorii privind legatura dintre polimorfismele genei VDR si osteoporoza. Este posibil ca aceste discrepante sa fie explicate de o modificare a influentei componentelor genetice in functie de varsta si dieta1;2.

sus

Recoltarea

Pregatire pacient – nu este necesara o pregatire speciala3.

Specimen recoltat – sange venos3.

Recipient de recoltare – vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant3.

Cantitate recoltata - cat permite vacuumul3.

Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate3.

Stabilitate proba – 7 zile la 2-8ºC3.

sus

Metoda

Metoda – reactie de polimerizare in lant si analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restrictie
(PCR – RFLP)3.

Valori de referinta

Se vor comunica genotipurile obtinute in urma analizei celor 2 polimorfisme B/b si Fok1 ale genei VDR. Sunt posibile astfel urmatoarele genotipuri: BB, Bb si bb; FF, Ff si ff3.

Sursa:
Analize medicale de laborator si dictionar medical online, Synevo

Bibliografie

1. Abrams SA, Griffin IJ, Hawthorne KM, Chen Z, Gunn SK, Wilde M, Darlington J, Shypailo RJ, Ellis KJ. Vitamin D receptor Fok1 polymorphisms affect calcium absorption, kinetics, and bone mineralization rates during puberty. In J Bone Miner Res. 2005 Jun; 20(6): 945-53.

2. Hossein-Nezhad A., Ahangari G., Behzadi H., Maghbooli Z., Larijani B. Vitamin D Receptor gene polymorphism may predict response to vitamin D intake and bone turnover. In DARU vol.17, Suppl.1, 2009.

3. Laborator Synevo. Referintele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.

4. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Vitamin D Receptor, VDR. http://www.ncbi.nlm.nih.gov. Reference Type: Internet Communication.

5. Uitterlinden AG et al. The association between common vitamine D receptor Gene variations and osteoporosis:a participant -level meta-analysis. In Ann Intern Med, 2006, Aug 15; 145(4), 255-64.

Citește și:
Gena colagen 1A1 (mutatia G2046T)-risc osteoporoza
Beta crosslaps
Gena receptor vit. D3 (polimorfism Fok I, B/b)-risc osteoporoza

Toate materialele si sfaturile furnizate prin intermediul CSID.ro trebuie vazute ca simple informatii si nu ca analize si sfaturi medicale complete. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. Informatiile acestui site va sunt oferite cu buna credinta, din surse apreciate ca fiind de incredere.



Sursă: Laboratoarele Synevo România

Cele mai citite din Analize medicale din ultimele 7 zile

  • Vitamina C

    Sinonime – acidul ascorbic. Vitamina C sau acidul ascorbic este o vitamina...

  • Sideremie

    Cantitatea totala de fier din organism difera in functie de varsta si...

  • Testul de paternitate

    Testul de paternitate este un test genetic prin care se stabileste daca...

  • Anti-HIV 1+2

    Virusul imunodeficientei umane (HIV), agentul etiologic al sindromului...

  • Anti-HBs(cantitativ)

    Hepatita virala B se vindeca in totalitate la 90% dintre pacienti in decurs...

  • Fosfataza alcalina

    Fosfataza alcalina (ALP) este o enzima ce face parte din clasa hidrolazelor...

Vărsător Vărsător 20 January - 18 February

Este posibil ca în luna ianuarie să se accentueze o atmosferă tensionată în domeniul sentimental. Nu este însă cazul să vă demoralizaţi. Inspiraţia şi inventivitatea vă pot aduce realizări...citește mai departe

×

Zf.ro
Dezvăluiri de la Iulian Stanciu. De ce a introdus eMag taxa de livrare? Dezvăluiri de la Iulian Stanciu. De ce...
Beţi cafea? Diferenţa între o cafea de...
Cel mai mare pericol de care trebuie să...
BusinessMagazin.ro
APOCALIPSA din retail continuă. Încă un lanţ de magazine se prăbuşeşte şi închide zeci de magazine şi lasă sute de angajaţi fără locurile de muncă APOCALIPSA din retail continuă. Încă...
Ţara care refuză să mai primească GUNOAIELE...
Fiica de preşedinte care a FURAT 2 miliarde...
Mediafax.ro
Ca „muritorii de rând”. Ce nume de familie vor purta Harry şi Meghan după ce renunţă la titulatura „Alteţa sa regală” Ca „muritorii de rând”. Ce nume de...
Preşedintele USR Găvojdia, acuzată că...
Avion prăbuşit în Kazahstan. Bilanţul...
Gandul.info
Noul indicator care i-a indus în eroare pe şoferi. Mulţi dintre ei au încălcat legea fără să ştie Noul indicator care i-a indus în eroare...
Carte de identitate de la 12 ani, imagine...
Verificări la „Bagdasar Arseni”: Nereguli...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ApropoTv.ro
ATUNCI ŞI ACUM | Cât de mult s-a transformat fetiţa care a ridicat România în picioare. O mai recunoşti? Cum arăta acum 20 de ani ATUNCI ŞI ACUM | Cât de mult s-a transformat...
De necrezut! FOTO | Ea e vedeta Disney devenită...
Destinaţii alternative de Crăciun care...
Go4it.ro
Moment ŞOCANT petrecut în timpul unei transmisiuni în direct. Priviţi cu atenţie în spatele persoanei căreia i se ia interviul. Este aceasta dovada clară că e posibilă TELEPORTAREA? [VIDEO] Moment ŞOCANT petrecut în timpul unei...
Speranţe pentru taximetrişti! Încă o...
Cât costă NETFLIX în România faţă...
ProMotor.ro
Cum afli kilometrii REALI la o mașina din Grupul VAG (VW, Skoda, SEAT, Audi)? Metoda care nu dă greș Cum afli kilometrii REALI la o mașina din...
Un șofer vrea să-şi vândă maşina care...
Rusia se umple de TESLA CYBERTRUCK false....
Descopera.ro
Cea mai PĂCĂTOASĂ femeie! Pasiunea ei sexuală întrecea orice limite Cea mai PĂCĂTOASĂ femeie! Pasiunea ei...
Lenin a murit infectat cu SIFILIS de o prostituată...
S-au DEZBRĂCAT şi s-au luat la bătaie....
ULTIMA ORĂ
Momentul în care avionul ucrainean ar fi fost lovit de o rachetă. Detaliile care indică autenticitatea înregistrării video

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.