Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Cele mai

Caută în:

Factor VIII

Cuprins
Informatii generale
Recoltarea
Metoda si interpretarea rezultatelor
Limite si interferente
sus

Informatii generale

Factorul VIII (factorul antihemofilic A) este un procofactor nonenzimatic sintetizat in principal in hepatocite, care circula in plasma legat de factorul von Willebrand (vWF) intr-un raport de 1 molecula de FVIII la 50 molecule vWF1;2. Initial s-a considerat ca FVIII si vWF reprezinta o singura entitate si primele comunicari legate de FVIII se refereau de fapt la diverse aspecte ale structurii si functiei vWF.

Proteina factorului VIII este denumita FVIII antigen (FVIII:Ag), in timp ce functia sa procoagulanta este desemnata ca FVIII coagulant (FVIII:C).

Factorul vWF regleaza concentratia plasmatica a factorului VIII si o stabilizeaza in sensul ca ii prelungeste timpul de injumatatire la 8 – 12 ore.

Procofactorul FVIII este activat printr-un proces de clivare de catre α-trombina pentru a genera cofactorul FVIIIa2. La randul sau, cofactorul FVIIIa se leaga de enzima FIXa (o serin-proteaza) in prezenta ionilor de calciu  si formeaza complexul intrinsec al tenazei, omolog cu cel al protrombinazei. Conform modelului actual al coagularii, acest complex intervine in etapa a doua (de propagare), fiind activatorul major al factorului X (de 50 ori mai activ decat complexul factor VIIa-factor tisular). Astfel, peste 90% din cantitatea totala de FXa este produsa de catre complexul tenazei1;7.

Desi FVIIIa este inactivat proteolitic de catre un numar de enzime, disocierea spontana constituie principalul mecanism reglator al functiei cofactorului2.

Gena pentru FVIII este localizata pe bratul lung al cromozomului X si este una dintre cele mai mari gene, reprezentand 0.1% din intregul cromozom X7.

Hemofilia A sau hemofilia clasica este consecinta deficitului congenital de factor VIII. Dupa boala von Willebrand constituie cea mai frecventa diateza hemoragica ereditara (aproximativ 1 caz la 5000 nasteri de feti de sex masculin). Hemofilia A este responsabila de 85% din toate cazurile de hemofilie si are o transmitere autozomal-recesiva  legata de cromozomul X4. Gena factorului VIII poate prezenta anomalii multiple in secventa nucleotidelor, insa defectul genetic cel mai obisnuit, responsabil de aproximativ 45% din cazurile de hemofilie A severa, este inversia intronului 22. Ca urmare a acestui defect rezulta o proteina care nu prezinta o activitate imunologica sau functionala. Alte defecte intalnite sunt mutatii punctiforme, deletii si mutatii missens6.

Majoritatea cazurilor de boala se dezvolta la baietii ale caror mame sunt purtatoare ale defectului genetic (heterozigote). Astfel, femeile purtatoare transmit boala la 50% dintre baieti si tara genetica la 50% dintre fete5.Aceste femei prezinta rareori sangerari excesive. In schimb femeile cu sindrom Turner (cariotip X0) pot fi simptomatice, la fel ca si persoanele de sex feminin purtatoare care prezinta un grad crescut de lionizare (inactivarea unui cromozom X)6.

Diagnosticul de hemofilie se poate stabili  prenatal prin analiza ADN-ului fetal obtinut  din vilozitatile choriale in saptamanile 11-12 de sarcina sau prin amniocenteza in saptamana 165;6.

Toate femeile care sunt posibil purtatoare ale defectului trebuie testate genetic in scopul identificarii mutatiei familiale si pentru management-ul corect al sarcinilor viitoare6.

Aproximativ 30% din cazurile de deficit de factor VIII apar la sexul masculin ca urmare a unor mutatii de novo (spontane, in absenta oricarui istoric familial).

In functie de severitatea sindromului hemoragipar sunt descrise 3 forme clinice de hemofilie A:

●  severa: hemoragiile apar spontan (nivel FVIII <1%);

●  medie: hemoragiile apar dupa traumatisme minore (nivel de factor VIII: 1-5%);

●  usoara: hemoragiile apar dupa traumatisme mari si interventii chirurgicale (nivel de factor VIII: 5-25%)4;5.

Tabloul clinic al bolii este dominat de hemoragii profunde care apar in prima copilarie. Uneori copiii cu hemofilie severa sunt depistati in perioada neonatala datorita sangerarii excesive dupa circumcizie sau ca urmare a necrozei cordonului ombilical. Hemartozele reprezinta cele mai frecvente manifestari hemoragice (60%), insa acestea nu apar de regula decat in momentul in care copilul incepe sa mearga. Hemoragiile intraarticulare repetate conduc la fenomene degenerative cu limitarea mobilitatii articulare si hipotrofii musculare adiacente. Hematoamele musculare apar adesea la locurile de injectie; in 1-2% din cazuri, hematoamele recidivante se pot organiza si incapsula formand pseudotumori. Hemoragiile digestive apar in circa 10% din cazuri si tind sa fie provocate mai degraba de leziuni anatomice decat de tulburarea de coagulare. Hematuria este precipitata de efort, traumatisme, coexistenta litiazei renale, infectii urinare, tratament cu AINS. Hemoragia cerebrala, aparuta spontan sau dupa traumatisme, reprezinta cea mai obisnuita cauza de deces a pacientilor hemofilici4;5;6.

Tendinta hemoragica se mentine pe tot parcursul vietii. Evolutia are loc in puseuri hemoragice ce alterneaza cu  perioade de viata normala; frecventa puseurilor este variabila de la caz la caz si scade o data cu  inaintarea in varsta, prin evitarea traumatismelor declansatoare de sangerari5.

Pacientii cu hemofilie A care primesc tratament substitutiv pot dezvolta inhibitori ai factorului VIII ca urmare a producerii de aloanticorpi. Exista si cazuri rare de hemofilie A dobandita prin aparitia de autoanticorpi anti-FVIII dupa o sarcina sau in cadrul unor afectiuni autoimune la varstnici. Acesti pacienti prezinta manifestari clinice similare celor din forma congenitala severa4.

Diagnosticul bolii este sustinut de tabloul clinic si de datele de laborator. Timpul de tromboplastina partiala activat (APTT) este mult alungit si se corecteaza dupa administrarea de plasma normala, in timp ce timpul de protrombina, timpul de trombina si timpul de sangerare sunt normale. Determinarea specifica a activitatii FVIII – % din normal – stabileste diagnosticul de hemofilie A si forma clinica (severa, medie, usoara)5.

sus

Recoltarea

Pregatire pacient - à jeun (pe nemancate)3.

Specimen recoltat - sange venos3.

Recipient de recoltare – vacutainer cu citrat de Na 0.105M (raport citrat de sodiu – sange=1/9). Presiunea realizata de garou trebuie sa fie intre valoarea presiunii sistolice si cea a presiunii diastolice si nu trebuie sa depaseasca 1 minut. Daca punctia venoasa a esuat, o noua tentativa pe aceeasi vena nu se poate face decat dupa 10 minute3.

Cantitate recoltata - cat permite vacuumul; pentru a preveni coagularea partiala a probei se va asigura amestecul corect al sangelui cu anticoagulantul, prin miscari de inversiune a tubului3.

Prelucrare necesara dupa recoltare - proba va fi centrifugata 15 minute la 2500g, urmata imediat de separarea plasmei si congelarea acesteia; probele recoltate in afara laboratorului vor fi transportate in recipientul destinat probelor congelate3.

Cauze de respingere a probei - vacutainer care nu este plin; proba de singe hemolizata sau coagulata; plasma care nu a ajuns congelata la laborator3.

Stabilitate proba - plasma separata este stabila 4 ore la temperatura camerei; 3 saptamani la  – 20ºC; >1 an la – 70ºC3.

sus

Metoda si interpretarea rezultatelor

Metoda - coagulometrica (consta in masurarea timpului de coagulare a probei de investigat in prezenta cefalinei + activator si a unei plasme care contine in exces toti factorii plasmatici ai coagularii cu exceptia factorului VIII3).

Valori de referinta – 50-150%3.

Interpretarea rezultatelor

Gradul de severitate a hemofiliei este conditionat de nivelul plasmatic al factorului deficient, respectiv de gradul de inhibitie al genei producatoare. In cadrul aceleasi familii exprimarea clinica la diferiti membri afectati este variabila; aceasta tine de variatia individuala, in cadrul careia rezistenta vasculara, numarul de trombocite si nivelul celorlalti factori ai coagularii detin un rol important. Clinic acesti bolnavi se prezinta diferit, dar la examenul de laborator sunt depistati cu acelasi nivel de deficienta5.

Majoritatea pacientilor cu boala von Willebrand prezinta niveluri scazute de factor VIII deoarece vWF este “carrier-ul” plasmatic al factorului VIII. Pacientii cu boala von Willebrand tip 2N (Normandy), care mimeaza clinic hemofilia A forma usoara, vor avea o activitate a cofactorului pentru ristocetina si un nivel de antigen vWF normale sau usor scazute asociate cu niveluri reduse de factor VIII, ca urmare a deficientei de legare a FVIII de varianta de molecula vWF.

Un sindrom de deficit combinat de FVIII si FV a fost descris la peste 60 de familii din zona bazinului mediteraneean.

Niveluri crescute de FVIII sunt inregistrate la nastere si in cursul sarcinii. FVIII reprezinta un reactant de faza acuta ale carui nivele cresc in cursul perioadelor de stress acut, postoperator si in conditii inflamatorii. Valori crescute mai pot fi intalnite si ca urmare a efortului fizic sustinut, dupa administrarea unor medicamente: epinefrina, DDAVP, preparate cu estrogeni in scop contraceptiv sau pentru tratamentul hormonal substitutiv sau in unele afectiuni: anemii hemolitice, tromboza venoasa profunda, infarct miocardic, diabet zaharat, afectiuni hepatice si renale, leucemii, carcinoame.

Persistenta unor valori crescute ale activitatii FVIII (>150%) creste de cel putin 5 ori riscul de tromboza  venoasa si este asociata de asemenea cu risc crescut de recurenta a bolii tromboembolice. Riscul se mareste proportional cu gradul de activitate a FVIII. Astfel, valori >150% sunt intalnite la 20-25% dintre pacientii cu tromboza venoasa sau tromboembolism, in absenta unor cauze cunoscute de crestere a FVIII4.

sus

Limite si interferente

Determinarea activitatii factorului VIII nu trebuie utilizata pentru depistarea femeilor purtatoare ale tarei hemofilice – pentru aceste cazuri sunt indicate teste genetice. In prezenta inhibitorilor precum si a anticoagulantului lupic se pot obtine valori fals scazute ale activitatii factorului VIII4.

Sursa articol:
Synevo

Sursa:
Analize medicale de laborator si dictionar medical online, Synevo

Bibliografie

1. Denise O’ Shaughnessy, Michael Makris, David Lilicrap. Basic principles underlying coagulation system. In Practical hemostasis and Thrombosis, Blackwell Publishing, 2008, 4-6.

2. Kathleen Brummel-Ziedins, et al. Blood Coagulation and Fibrinolysis. In Wintrobe’s Clinical Hematology, Lippincot Williams & Wilkins, 12th Edition, 2009, 550-552.

3. Laborator Synevo. Referintele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog

4. Laboratory Corporation of America. Directory of Services and Interpretive Guide. Factor VIII Activity. www.labcorp.com 2010. Ref Type: Internet Communication.

5. Radu Paun. Tratat de medicina interna . Hematologie. Partea II. Ed. Medicala 1999, 779-854.

6. Rhona M. Maclean, Michael Makris. Hemophilia A and B. In Practical hemostasis and Thrombosis, Blackwell Publishing, 2008, 41-45.

7. Richard A. McPetersen, Matthew R. Pincus. Coagulation and Fibrinolysis. In Clinical diagnosis and management by laboratory methods. 2007, 729-743.

Citește și:
Carbamazepina
Aldolaza
Alergii profesionale (alergeni profesionali)

Toate materialele si sfaturile furnizate prin intermediul CSID.ro trebuie vazute ca simple informatii si nu ca analize si sfaturi medicale complete. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. Informatiile acestui site va sunt oferite cu buna credinta, din surse apreciate ca fiind de incredere.



Sursă: Laboratoarele Synevo România

Cele mai citite din Analize medicale din ultimele 7 zile

Săgetător Săgetător 22 noiembrie - 20 decembrie

Este o lună ideală pentru a vă răsfăţa, fie la coafăr sau cosmetică. De asemenea, o vizită prin magazine vă va ajuta să vă îmbunătăţiţi garderoba. O întâlnire neaşteptată provoacă...citește mai departe

×

Zf.ro
O companie românească este printre cele mai hot firme din tech. Au crescut peste noapte la milioane de euro O companie românească este printre cele...
Romania deţine 60% din rezerva totală...
Crăciunul nu vine cu veşti bune pentru...
BusinessMagazin.ro
Ţara invadată de oameni în vacanţă şi cât de rea este situaţia localnicilor care nu mai au unde să stea. Aici, numărul turiştilor este de 32 de ori mai mare decât cel al localnicilor Ţara invadată de oameni în vacanţă...
O fetiţă a trimis o scrisoare către Google...
Mediafax.ro
Caz tulburător de „bullying”. O adolescentă  de 16 ani s-a sinucis pentru că nu mai suporta să fie hărţuită de două colege de şcoală Caz tulburător de „bullying”. O adolescentă...
Orban a concediat consiliera care câştiga...
Ciocolata care creşte virilitatea, o „Viagra...
Gandul.info
Multe mame nu ştiu! Medicamentul interzis copiilor sub patru ani. Este folosit pentru scăderea febrei, dar poate declanşa o maladie fatală Multe mame nu ştiu! Medicamentul interzis...
Previziunile Babei Vanga. Ce ne aşteaptă...
Nostradamus şi Baba Vanga, viziuni incredibile...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
GALERIE FOTO! Larisa Iordache, transformare spectaculoasă! Cum arată frumoasa gimnastă a României, la 23 de ani, în costum de baie şi cu ce vrea să se ocupe după retragere! GALERIE FOTO! Larisa Iordache, transformare...
FOTO | Cea mai sexy soție de antrenor,...
FOTO. Cum arată acum superba Consuelo,...
ApropoTv.ro
ATUNCI ŞI ACUM | Cât de mult s-a transformat fetiţa care a ridicat România în picioare. O mai recunoşti? Cum arăta acum 20 de ani ATUNCI ŞI ACUM | Cât de mult s-a transformat...
Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Go4it.ro
Cinci hoţi români au uimit lumea cu modul INCREDIBIL în care au furat iPhone-uri în valoare de 590.000 de dolari dintr-un camion aflat în mişcare. Cascadoria, demnă de filmul „Fast & Furious”, face înconjurul lumii Cinci hoţi români au uimit lumea cu modul...
Au publicat acest clip şi au strâns 2...
S-au căsătorit după doi ani de iubire....
ProMotor.ro
Aceasta este IUBITA lui Elon Musk. Cu câți ani este mai tânără decât fondatorul Tesla? Aceasta este IUBITA lui Elon Musk. Cu câți...
A luat LA TEST un Audi de peste 70.000 de...
Aceste MAJORETE dansau în pauza unui meci....
Descopera.ro
PULEX iritans, marele INAMIC al oamenilor. Ştiu că vă vine să râdeţi, dar este cel mai PERICULOS şi vă poate afecta oricând PULEX iritans, marele INAMIC al oamenilor....
Marele EXPERIMENT de a crea o rasă superioară....
Un URS polar cu mesajul ''T-34'' scris pe...
ULTIMA ORĂ
Român alungat de Macron, Johnson şi Trudeau din cantina NATO. Imaginile care au devenit VIRALE pe reţelele de socializare. VIDEO

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.