Întârziere ciclul menstrual
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Nu inteleg in ce privinta imi cereti sfatul. Nu are legatura frecventa contactelor sexuale... citește

Cele mai
Caută în:

Factor VIII

Cuprins
Informatii generale
Recoltarea
Metoda si interpretarea rezultatelor
Limite si interferente
sus

Informatii generale

Factorul VIII (factorul antihemofilic A) este un procofactor nonenzimatic sintetizat in principal in hepatocite, care circula in plasma legat de factorul von Willebrand (vWF) intr-un raport de 1 molecula de FVIII la 50 molecule vWF1;2. Initial s-a considerat ca FVIII si vWF reprezinta o singura entitate si primele comunicari legate de FVIII se refereau de fapt la diverse aspecte ale structurii si functiei vWF.

Proteina factorului VIII este denumita FVIII antigen (FVIII:Ag), in timp ce functia sa procoagulanta este desemnata ca FVIII coagulant (FVIII:C).

Factorul vWF regleaza concentratia plasmatica a factorului VIII si o stabilizeaza in sensul ca ii prelungeste timpul de injumatatire la 8 – 12 ore.

Procofactorul FVIII este activat printr-un proces de clivare de catre α-trombina pentru a genera cofactorul FVIIIa2. La randul sau, cofactorul FVIIIa se leaga de enzima FIXa (o serin-proteaza) in prezenta ionilor de calciu  si formeaza complexul intrinsec al tenazei, omolog cu cel al protrombinazei. Conform modelului actual al coagularii, acest complex intervine in etapa a doua (de propagare), fiind activatorul major al factorului X (de 50 ori mai activ decat complexul factor VIIa-factor tisular). Astfel, peste 90% din cantitatea totala de FXa este produsa de catre complexul tenazei1;7.

Desi FVIIIa este inactivat proteolitic de catre un numar de enzime, disocierea spontana constituie principalul mecanism reglator al functiei cofactorului2.

Gena pentru FVIII este localizata pe bratul lung al cromozomului X si este una dintre cele mai mari gene, reprezentand 0.1% din intregul cromozom X7.

Hemofilia A sau hemofilia clasica este consecinta deficitului congenital de factor VIII. Dupa boala von Willebrand constituie cea mai frecventa diateza hemoragica ereditara (aproximativ 1 caz la 5000 nasteri de feti de sex masculin). Hemofilia A este responsabila de 85% din toate cazurile de hemofilie si are o transmitere autozomal-recesiva  legata de cromozomul X4. Gena factorului VIII poate prezenta anomalii multiple in secventa nucleotidelor, insa defectul genetic cel mai obisnuit, responsabil de aproximativ 45% din cazurile de hemofilie A severa, este inversia intronului 22. Ca urmare a acestui defect rezulta o proteina care nu prezinta o activitate imunologica sau functionala. Alte defecte intalnite sunt mutatii punctiforme, deletii si mutatii missens6.

Majoritatea cazurilor de boala se dezvolta la baietii ale caror mame sunt purtatoare ale defectului genetic (heterozigote). Astfel, femeile purtatoare transmit boala la 50% dintre baieti si tara genetica la 50% dintre fete5.Aceste femei prezinta rareori sangerari excesive. In schimb femeile cu sindrom Turner (cariotip X0) pot fi simptomatice, la fel ca si persoanele de sex feminin purtatoare care prezinta un grad crescut de lionizare (inactivarea unui cromozom X)6.

Diagnosticul de hemofilie se poate stabili  prenatal prin analiza ADN-ului fetal obtinut  din vilozitatile choriale in saptamanile 11-12 de sarcina sau prin amniocenteza in saptamana 165;6.

Toate femeile care sunt posibil purtatoare ale defectului trebuie testate genetic in scopul identificarii mutatiei familiale si pentru management-ul corect al sarcinilor viitoare6.

Aproximativ 30% din cazurile de deficit de factor VIII apar la sexul masculin ca urmare a unor mutatii de novo (spontane, in absenta oricarui istoric familial).

In functie de severitatea sindromului hemoragipar sunt descrise 3 forme clinice de hemofilie A:

●  severa: hemoragiile apar spontan (nivel FVIII <1%);

●  medie: hemoragiile apar dupa traumatisme minore (nivel de factor VIII: 1-5%);

●  usoara: hemoragiile apar dupa traumatisme mari si interventii chirurgicale (nivel de factor VIII: 5-25%)4;5.

Tabloul clinic al bolii este dominat de hemoragii profunde care apar in prima copilarie. Uneori copiii cu hemofilie severa sunt depistati in perioada neonatala datorita sangerarii excesive dupa circumcizie sau ca urmare a necrozei cordonului ombilical. Hemartozele reprezinta cele mai frecvente manifestari hemoragice (60%), insa acestea nu apar de regula decat in momentul in care copilul incepe sa mearga. Hemoragiile intraarticulare repetate conduc la fenomene degenerative cu limitarea mobilitatii articulare si hipotrofii musculare adiacente. Hematoamele musculare apar adesea la locurile de injectie; in 1-2% din cazuri, hematoamele recidivante se pot organiza si incapsula formand pseudotumori. Hemoragiile digestive apar in circa 10% din cazuri si tind sa fie provocate mai degraba de leziuni anatomice decat de tulburarea de coagulare. Hematuria este precipitata de efort, traumatisme, coexistenta litiazei renale, infectii urinare, tratament cu AINS. Hemoragia cerebrala, aparuta spontan sau dupa traumatisme, reprezinta cea mai obisnuita cauza de deces a pacientilor hemofilici4;5;6.

Tendinta hemoragica se mentine pe tot parcursul vietii. Evolutia are loc in puseuri hemoragice ce alterneaza cu  perioade de viata normala; frecventa puseurilor este variabila de la caz la caz si scade o data cu  inaintarea in varsta, prin evitarea traumatismelor declansatoare de sangerari5.

Pacientii cu hemofilie A care primesc tratament substitutiv pot dezvolta inhibitori ai factorului VIII ca urmare a producerii de aloanticorpi. Exista si cazuri rare de hemofilie A dobandita prin aparitia de autoanticorpi anti-FVIII dupa o sarcina sau in cadrul unor afectiuni autoimune la varstnici. Acesti pacienti prezinta manifestari clinice similare celor din forma congenitala severa4.

Diagnosticul bolii este sustinut de tabloul clinic si de datele de laborator. Timpul de tromboplastina partiala activat (APTT) este mult alungit si se corecteaza dupa administrarea de plasma normala, in timp ce timpul de protrombina, timpul de trombina si timpul de sangerare sunt normale. Determinarea specifica a activitatii FVIII – % din normal – stabileste diagnosticul de hemofilie A si forma clinica (severa, medie, usoara)5.

sus

Recoltarea

Pregatire pacient - à jeun (pe nemancate)3.

Specimen recoltat - sange venos3.

Recipient de recoltare – vacutainer cu citrat de Na 0.105M (raport citrat de sodiu – sange=1/9). Presiunea realizata de garou trebuie sa fie intre valoarea presiunii sistolice si cea a presiunii diastolice si nu trebuie sa depaseasca 1 minut. Daca punctia venoasa a esuat, o noua tentativa pe aceeasi vena nu se poate face decat dupa 10 minute3.

Cantitate recoltata - cat permite vacuumul; pentru a preveni coagularea partiala a probei se va asigura amestecul corect al sangelui cu anticoagulantul, prin miscari de inversiune a tubului3.

Prelucrare necesara dupa recoltare - proba va fi centrifugata 15 minute la 2500g, urmata imediat de separarea plasmei si congelarea acesteia; probele recoltate in afara laboratorului vor fi transportate in recipientul destinat probelor congelate3.

Cauze de respingere a probei - vacutainer care nu este plin; proba de singe hemolizata sau coagulata; plasma care nu a ajuns congelata la laborator3.

Stabilitate proba - plasma separata este stabila 4 ore la temperatura camerei; 3 saptamani la  – 20ºC; >1 an la – 70ºC3.

sus

Metoda si interpretarea rezultatelor

Metoda - coagulometrica (consta in masurarea timpului de coagulare a probei de investigat in prezenta cefalinei + activator si a unei plasme care contine in exces toti factorii plasmatici ai coagularii cu exceptia factorului VIII3).

Valori de referinta – 50-150%3.

Interpretarea rezultatelor

Gradul de severitate a hemofiliei este conditionat de nivelul plasmatic al factorului deficient, respectiv de gradul de inhibitie al genei producatoare. In cadrul aceleasi familii exprimarea clinica la diferiti membri afectati este variabila; aceasta tine de variatia individuala, in cadrul careia rezistenta vasculara, numarul de trombocite si nivelul celorlalti factori ai coagularii detin un rol important. Clinic acesti bolnavi se prezinta diferit, dar la examenul de laborator sunt depistati cu acelasi nivel de deficienta5.

Majoritatea pacientilor cu boala von Willebrand prezinta niveluri scazute de factor VIII deoarece vWF este “carrier-ul” plasmatic al factorului VIII. Pacientii cu boala von Willebrand tip 2N (Normandy), care mimeaza clinic hemofilia A forma usoara, vor avea o activitate a cofactorului pentru ristocetina si un nivel de antigen vWF normale sau usor scazute asociate cu niveluri reduse de factor VIII, ca urmare a deficientei de legare a FVIII de varianta de molecula vWF.

Un sindrom de deficit combinat de FVIII si FV a fost descris la peste 60 de familii din zona bazinului mediteraneean.

Niveluri crescute de FVIII sunt inregistrate la nastere si in cursul sarcinii. FVIII reprezinta un reactant de faza acuta ale carui nivele cresc in cursul perioadelor de stress acut, postoperator si in conditii inflamatorii. Valori crescute mai pot fi intalnite si ca urmare a efortului fizic sustinut, dupa administrarea unor medicamente: epinefrina, DDAVP, preparate cu estrogeni in scop contraceptiv sau pentru tratamentul hormonal substitutiv sau in unele afectiuni: anemii hemolitice, tromboza venoasa profunda, infarct miocardic, diabet zaharat, afectiuni hepatice si renale, leucemii, carcinoame.

Persistenta unor valori crescute ale activitatii FVIII (>150%) creste de cel putin 5 ori riscul de tromboza  venoasa si este asociata de asemenea cu risc crescut de recurenta a bolii tromboembolice. Riscul se mareste proportional cu gradul de activitate a FVIII. Astfel, valori >150% sunt intalnite la 20-25% dintre pacientii cu tromboza venoasa sau tromboembolism, in absenta unor cauze cunoscute de crestere a FVIII4.

sus

Limite si interferente

Determinarea activitatii factorului VIII nu trebuie utilizata pentru depistarea femeilor purtatoare ale tarei hemofilice – pentru aceste cazuri sunt indicate teste genetice. In prezenta inhibitorilor precum si a anticoagulantului lupic se pot obtine valori fals scazute ale activitatii factorului VIII4.

Sursa articol:
Synevo

Sursa:
Analize medicale de laborator si dictionar medical online, Synevo

Bibliografie

1. Denise O’ Shaughnessy, Michael Makris, David Lilicrap. Basic principles underlying coagulation system. In Practical hemostasis and Thrombosis, Blackwell Publishing, 2008, 4-6.

2. Kathleen Brummel-Ziedins, et al. Blood Coagulation and Fibrinolysis. In Wintrobe’s Clinical Hematology, Lippincot Williams & Wilkins, 12th Edition, 2009, 550-552.

3. Laborator Synevo. Referintele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog

4. Laboratory Corporation of America. Directory of Services and Interpretive Guide. Factor VIII Activity. www.labcorp.com 2010. Ref Type: Internet Communication.

5. Radu Paun. Tratat de medicina interna . Hematologie. Partea II. Ed. Medicala 1999, 779-854.

6. Rhona M. Maclean, Michael Makris. Hemophilia A and B. In Practical hemostasis and Thrombosis, Blackwell Publishing, 2008, 41-45.

7. Richard A. McPetersen, Matthew R. Pincus. Coagulation and Fibrinolysis. In Clinical diagnosis and management by laboratory methods. 2007, 729-743.

Citește și:
Estriol neconjugat
Alfa2-macroglobulina
Fenobarbital

Toate materialele si sfaturile furnizate prin intermediul CSID.ro trebuie vazute ca simple informatii si nu ca analize si sfaturi medicale complete. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. Informatiile acestui site va sunt oferite cu buna credinta, din surse apreciate ca fiind de incredere.



Sursă: Laboratoarele Synevo România
Cele mai citite din Analize medicale din ultimele 7 zile
  • Testul de paternitate

    Testul de paternitate este un test genetic prin care se stabileste daca...

  • Fibromax

    Investigatia FibroMax, dezvoltata de BioPredictive, constituie o combinatie...

  • Sideremie

    Cantitatea totala de fier din organism difera in functie de varsta si...

  • Anti-HBs(cantitativ)

    Hepatita virala B se vindeca in totalitate la 90% dintre pacienti in decurs...

  • Coprocitograma

    Coprocitograma este o tehnica uzuala, care stabileste un diagnostic prezumtiv...

  • Vitamina D3 (1,25-(OH)2-Vitamina D3)

    Vitaminele D sau calciferolii sunt sintetizate din provitamine prin clivajul...

Berbec Berbec 21 martie - 20 aprilie

Vă atrag foarte mult distracţiile şi v-aţi propus să nu pierdeţi niciun prilej în a le dovedi celorlaţi că ştiţi să trăiţi. Pe plas socio-profesional se bun ale baze ale evoluţiei dumneavoastră...citește mai departe

×

Zf.ro
Aveţi economii în lei? ANUNŢ de răsunet pentru românii cu economii în lei Aveţi economii în lei? ANUNŢ de răsunet...
Mutare fulger: Un miliardar român construieşte...
Oraşul din România care se transformă...
BusinessMagazin.ro
Unul dintre cei mai cunoscuţi MILIARDARI ai lumii tocmai a primit 30 de ani de PUŞCĂRIE şi a PIERDUT un IMPERIU de peste 30 de miliarde de dolari Unul dintre cei mai cunoscuţi MILIARDARI...
Cum a reuşit o tânără de 23 de ani să...
Mediafax.ro
GAFĂ de proporţii la British Airways: Un pilot a GREŞIT "drumul" şi a aterizat la peste 1.000 Km distanţă de destinaţie/ Este UIMITOR ce le-a spus călătorilor GAFĂ de proporţii la British Airways:...
VIDEO - Operaţiune ca în filme, pe străzile...
ISTORIC VEHICUL: Aplicaţie RAR prin care...
Gandul.info
Şi-a convins soţia să-i permită AMANTEI mai tinere să vină la ei acasă, pentru o noapte de neuitat în 3. Au băut, au vorbit şi s-au iubit... La un moment dat, nevasta a plecat la baie, iar ce a urmat este TERIFIANT Şi-a convins soţia să-i permită AMANTEI...
Această jurnalistă a mers să îi ia un...
Au chemat preotul la o femeie muribundă,...
ProSport.ro
Poza care a declanşat un scandal naţional! Ipostaza în care a fost surprinsă această tânără, motiv de reacţii sexiste şi jignitoare. Femeia a recunoscut: “Gândiţi-vă la asta, animalelor” Poza care a declanşat un scandal naţional!...
“Respect DNA” şi jigniri la adresa...
Jucătoarea română care face ravagii în...
ApropoTv.ro
Destinaţii alternative de Crăciun care te fac să vezi cu alţi ochi Europa Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Electric Castle Festival anunţă headliner-ii...
Go4it.ro
Cât costă Huawei P30 Pro, telefonul cu cea mai performantă CAMERĂ FOTO din lume. Zoom 10X şi mod nocturn într-un telefon impresionant Cât costă Huawei P30 Pro, telefonul cu...
Tehnologia care îţi încarcă telefonul...
NETFLIX la jumătate de preţ! Compania...
ProMotor.ro
Cutie manuală vs. cutie automată. AVANTAJE ŞI DEZAVANTAJE Cutie manuală vs. cutie automată. AVANTAJE...
Maşini second hand aduse din GERMANIA,...
PRIMA ŢARĂ unde toate taxiurile vor fi...
Descopera.ro
SPERMĂ bătrână, de calitate bună. Savanţii australieni au realizat un EXPERIMENT apartent BIZAR. Rezultatele au fost însă ULUITOARE SPERMĂ bătrână, de calitate bună. Savanţii...
Cine a fost în realitate Jack Spintecătorul,...
SECRETUL ascuns în Biblie, descifrat după...
ULTIMA ORĂ
DEZBRĂCATĂ pentru o cauză nobilă? Cum a ales un ministru să facă un spot publicitar cu FOTO de tip NUD: „Arată ca naiba, dar îmi salvează viaţa”

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.