Pentru mulți, Sindromul Tourette este asociat cu imagini caricaturale: o persoană care strigă cuvinte nepotrivite în mijlocul unei conversații. În realitate, această afecțiune neurologică este mult mai complexă, mai diversă și mult mai puțin spectaculoasă decât arată stereotipurile.
Sindromul Tourette face parte din categoria tulburărilor cu ticuri și se caracterizează prin prezența mai multor ticuri motorii și a cel puțin unui tic vocal, care persistă timp de cel puțin un an. Ticurile motorii pot fi simple, precum clipitul rapid, ridicarea umerilor, grimasele faciale, sau complexe, implicând mai multe grupuri musculare. Ticurile vocale variază de la dresul vocii, tuse repetată sau pufnit, până la pronunțarea unor cuvinte sau sunete.
Coprolalia, adică pronunțarea involuntară a unor cuvinte nepotrivite, ofensatoare, apare la mai puțin de 10% dintre pacienți, contrar imaginii populare. Conform datelor Centers for Disease Control and Prevention, Sindromul Tourette este de trei până la patru ori mai frecvent la băieți decât la fete.
Cauzele Sindromului Tourette nu sunt complet elucidate, dar cercetările indică o combinație de factori genetici și de mediu. Studiile imagistice cerebrale au evidențiat anomalii la nivelul ganglionilor bazali, al cortexului prefrontal și al structurilor implicate în controlul mișcării și al impulsurilor. Dezechilibrele unor neurotransmițători, în special ale dopaminei, joacă un rol important în apariția ticurilor.
“Ereditatea este un factor semnificativ: copiii care au un părinte sau o rudă apropiată cu sindromul Tourette au un risc mai mare de a dezvolta boala. Factorii de mediu, precum complicațiile la naștere, expunerea prenatală la fumat sau anumite infecții streptococice din copilărie, pot influența și ei apariția simptomelor”, declară specialiștii neurologi.
Ticurile apar de obicei între vârsta de 5 și 7 ani, ating intensitatea maximă în jurul vârstei de 10-12 ani și se ameliorează adesea în adolescența târzie sau la vârsta adultă. La aproximativ 50% dintre pacienți, simptomele se reduc semnificativ după pubertate. Ticurile fluctuează în timp, atât ca tip, cât și ca intensitate, și sunt frecvent influențate de stres, oboseală, emoții puternice sau plictiseală.
Mulți pacienți descriu o senzație premonitorie, un fel de „mâncărime” sau tensiune internă, care precede ticul și care se eliberează după efectuarea acestuia. Acest detaliu este important, deoarece arată că ticurile nu sunt complet involuntare în sensul clasic al cuvântului, ci au o componentă „semi-voluntară”, asemănătoare cu nevoia de a strănuta.
Provocările pacienților nu se limitează însă la ticuri. Sindromul Tourette este frecvent asociat cu alte tulburări: tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD), tulburarea obsesiv-compulsivă (OCD), anxietatea, depresia și tulburările de somn.
Pentru un copil cu Tourette, școala poate deveni o sursă constantă de stres. Ticurile atrag atenția, sunt frecvent interpretate greșit ca lipsă de disciplină sau ca obrăznicie, iar bullying-ul este o realitate dureroasă. Adolescenții cu sindromul Tourette au un risc mai mare de izolare socială, anxietate și depresie, mai ales atunci când boala nu este înțeleasă de cei din jur.
“La vârsta adultă, provocările se mută în zona profesională. Mulți pacienți adoptă strategii de „mascare” a ticurilor în timpul interacțiunilor sociale sau profesionale, ceea ce consumă resurse cognitive importante și poate amplifica oboseala. Sprijinul familiei, prietenilor și colegilor face o diferență semnificativă în calitatea vieții acestor pacienți”, mai adaugă specialiștii.
Diagnosticul Sindromului Tourette este unul clinic, bazat pe observarea simptomelor și pe istoricul medical. Nu există un test specific de laborator sau o investigație imagistică care să confirme diagnosticul. Medicul neurolog evaluează tipul, frecvența și durata ticurilor, exclude alte cauze posibile (efecte secundare ale unor medicamente, alte tulburări neurologice, infecții) și identifică eventualele comorbidități. Neurologul colaborează frecvent cu psihiatrul, psihologul, logopedul și, în cazul copiilor, cu medicul școlar, pentru a construi un plan de management adaptat fiecărui pacient.