Fiii femeilor cu PMOS: ce au descoperit cercetătorii despre riscul metabolic și sănătatea reproductivă a băieților?

Cercetările publicate în ultimii ani în reviste precum Nature Communications și Fertility and Sterility au identificat asocieri între PMOS matern și anumite particularități metabolice ale descendenților de sex masculin, inclusiv o prevalență mai mare a obezității și dislipidemiei în unele populații studiate. Aceste descoperiri deschid o perspectivă asupra sănătății între generații și asupra importanței evaluării clinice precoce.

Despre mecanismele biologice investigate, diferența dintre predispoziție și boală, precum și despre rolul terapiei medicale nutriționale pediatrice discutăm cu Narcisa Covataru, dietetician clinician, cu activitate în managementul nutrițional al afecțiunilor endocrine, metabolice și pediatrice.

Fiii femeilor cu PMOS: ce riscuri metabolice și reproductive au și ce arată studiile recente?

De ce ar trebui să ne intereseze sănătatea băieților născuți din mame cu PMOS, dacă această afecțiune este diagnosticată la femei?

Narcisa Covataru: Pentru că PMOS este o afecțiune endocrino-metabolică sistemică, iar implicațiile sale nu se limitează la funcția ovariană. Schimbarea denumirii din PCOS în PMOS, adoptată prin consens internațional în 2026, reflectă tocmai această complexitate. În ultimii ani, cercetarea s-a extins dincolo de manifestările materne, către posibilele efecte ale mediului metabolic și hormonal din perioada prenatală asupra sănătății descendenților.

Vorbim despre domeniul Developmental Origins of Health and Disease (DOHaD), care studiază modul în care condițiile biologice din perioadele timpurii ale dezvoltării pot influența susceptibilitatea pentru anumite boli mai târziu în viață.

În cazul PMOS, cercetătorii analizează contribuția hiperandrogenismului matern, a obezității, a disfuncțiilor metabolice și a altor factori care pot influența mediul intrauterin. Este important să distingem între asocierea epidemiologică și mecanismele cauzale: faptul că anumite modificări apar mai frecvent la descendenții femeilor cu PMOS nu demonstrează că sindromul matern este singura lor cauză. Intervin predispoziția genetică, sănătatea metabolică a ambilor părinți, mediul familial și comportamentele dezvoltate în copilărie.

Din perspectiva mea clinică, aceste informații sunt importante pentru că ne ajută să privim prevenția cardiometabolică încă din copilărie, fără să atribuim unui copil un diagnostic pe care nu îl are.

Ce au demonstrat concret studiile recente? Există date care arată că fiii femeilor cu PMOS au un risc metabolic diferit?

Narcisa Covataru: Un studiu important, publicat în 2023 în Nature Communications, a utilizat atât date epidemiologice umane, cât și modele experimentale pentru a investiga sănătatea metabolică și reproductivă a descendenților masculini. În componentele umane ale cercetării, fiii femeilor cu PCOS, denumit astăzi PMOS, au prezentat mai frecvent obezitate și dislipidemie, comparativ cu grupurile de referință. Aceste observații sunt relevante deoarece sugerează că istoricul endocrino-metabolic matern poate face parte din contextul în care evaluăm riscul metabolic al descendenților.

În 2026, un studiu prospectiv publicat în Fertility and Sterility a adus informații suplimentare. Cercetarea a comparat 42 de fii ai femeilor cu PMOS cu 242 de fii ai femeilor fără acest diagnostic, evaluând antropometria, tensiunea arterială, metabolismul glucidic și alți indicatori cardiometabolici.

Descendenții masculini ai femeilor cu PMOS au prezentat un raport talie-șold mai mare, cu o diferență medie de 0,03, care s-a menținut după ajustarea pentru factori materni și individuali. În analiza inițială, hipertensiunea arterială și sindromul metabolic au fost identificate fiecare la 14,3% dintre fiii femeilor cu PMOS, comparativ cu 3,7% în grupul de control. Totuși, aceste diferențe s-au atenuat după ajustarea statistică, iar sensibilitatea la insulină și homeostazia glicemică au fost în mare parte similare între grupuri.

Acesta este un aspect important al interpretării medicale: nu putem afirma că toți fiii femeilor cu PMOS dezvoltă insulinorezistență sau sindrom metabolic. Putem afirma că există asocieri documentate cu anumite caracteristici cardiometabolice, care justifică aprofundarea cercetării și atenția asupra factorilor de risc individuali.

Se poate transmite PMOS de la mamă la fiu? Există ceea ce cercetătorii numesc un fenotip masculin al sindromului?

Narcisa Covataru: În literatura de specialitate a fost propus conceptul de male PCOS-equivalent phenotype, adică un posibil fenotip masculin asociat cu sindromul diagnosticat la femei. Acest concept încearcă să descrie anumite caracteristici endocrine, metabolice sau reproductive observate la unii bărbați proveniți din familii afectate. Nu reprezintă însă un diagnostic clinic recunoscut prin criterii standardizate și nu trebuie interpretat ca existența unei forme masculine a bolii identice cu PMOS.

Una dintre contribuțiile importante ale studiului din Nature Communications este investigarea mecanismelor epigenetice. În modelul experimental murin, cercetătorii au observat transmiterea unor modificări metabolice și reproductive pe linie masculină până la a treia generație, alături de modificări ale unor molecule mici de ARN necodant din spermatozoizi. Aceste molecule participă la reglarea expresiei genice și pot avea rol în mecanismele de moștenire epigenetică. Studiul a identificat și anumite corespondențe între țintele moleculare investigate experimental și profiluri biologice observate la fiii femeilor cu PCOS.

Trebuie să explicăm însă corect diferența dintre un rezultat experimental și o concluzie clinică. Transmiterea transgenerațională a disfuncțiilor metabolice și reproductive a fost demonstrată în modelul animal utilizat, nu confirmată ca mecanism clinic universal la oameni. Datele umane susțin existența unor asocieri între istoricul matern și sănătatea descendenților, dar nu permit anticiparea individuală a evoluției unui băiat și nu justifică diagnostice genetice sau endocrinologice formulate exclusiv pe baza afecțiunii materne.

Dacă o femeie cu PMOS are un băiețel, ce ar trebui să urmărească încă din primii ani de viață?

Narcisa Covataru: Aș începe prin a sublinia că acești copii nu trebuie considerați bolnavi doar pentru că mama are PMOS. Evaluarea corectă presupune supravegherea creșterii și dezvoltării în conformitate cu recomandările pediatrice, cu o atenție individualizată asupra istoricului familial și a eventualilor factori de risc cardiometabolic.

În practică, ne interesează evoluția greutății și înălțimii pe curbele de creștere, indicele de masă corporală interpretat prin percentile sau scoruri standardizate specifice vârstei și sexului, dinamica ponderală, dezvoltarea pubertară și prezența unor modificări clinice care necesită investigații suplimentare.

Din perspectiva evaluării nutriționale, istoricul alimentar este la fel de important ca antropometria. Analizăm adecvarea aportului energetic și proteic pentru vârstă, diversitatea alimentară, aportul de fibre și micronutrienți, comportamentele alimentare, activitatea fizică și somnul.

La copiii cu exces ponderal sau cu alți factori de risc, evaluarea poate include tensiunea arterială și, conform indicației medicale și recomandărilor pediatrice, profilul lipidic, statusul glicemic sau investigarea afecțiunilor hepatice metabolice. Nu recomand însă efectuarea automată a unor paneluri hormonale extinse sau a unor teste de insulinorezistență tuturor băieților proveniți din mame cu PMOS.

Consider esențial ca părinții să înțeleagă diferența dintre monitorizarea preventivă și suprainvestigare. Un istoric matern relevant poate contribui la evaluarea riscului, dar deciziile privind analizele trebuie fundamentate pe vârsta copilului, evoluția sa clinică și factorii de risc asociați. Nu avem nevoie să transformăm copilăria într-o succesiune de investigații nejustificate pentru a practica medicina preventivă.

De ce poate fi adolescența o etapă importantă pentru acești băieți?

Narcisa Covataru: Adolescența reprezintă o perioadă de remodelare endocrină și metabolică, caracterizată prin modificări ale sensibilității la insulină, ale compoziției corporale, ale masei musculare și ale distribuției țesutului adipos. În această etapă, modificările fiziologice ale pubertății se pot suprapune peste factorii de risc preexistenți, precum obezitatea, sedentarismul, somnul insuficient sau antecedentele familiale de diabet zaharat de tip 2 și dislipidemie.

Este o perioadă în care evaluarea clinică trebuie să țină cont atât de maturizarea biologică, cât și de modificările comportamentale caracteristice vârstei.

În cazul unui adolescent cu obezitate, adipozitate abdominală crescută, hipertensiune arterială sau dislipidemie, terapia medicală nutrițională trebuie integrată într-un plan de management multidisciplinar. Evaluarea poate necesita implicarea medicului pediatru, endocrinologului pediatric, diabetologului, cardiologului sau psihologului, în funcție de particularitățile cazului.

Obiectivele nu se reduc la scăderea rapidă a greutății, ci includ ameliorarea riscului cardiometabolic, susținerea creșterii, păstrarea sau dezvoltarea adecvată a masei musculare și prevenirea comportamentelor alimentare dezadaptative.

Un adolescent nu trebuie tratat nutrițional ca un adult de dimensiuni mai mici. Necesarul energetic și proteic, ritmul de creștere și stadiul pubertar trebuie integrate în prescripția nutrițională. Mai ales la această vârstă, intervențiile restrictive sau stigmatizante pot avea consecințe negative asupra relației cu alimentația și asupra sănătății psihologice.

Există și implicații asupra fertilității masculine? Ar trebui acești băieți să fie investigați reproductiv la maturitate?

Narcisa Covataru: Sănătatea reproductivă masculină reprezintă o direcție de interes în cercetările privind descendenții femeilor cu PMOS. Studiile experimentale au investigat modificări ale funcției reproductive și ale mecanismelor epigenetice transmise pe linie masculină, însă acestea nu pot fi extrapolate direct la fertilitatea umană.

Este important să facem distincția între identificarea unor mecanisme biologice și demonstrarea unei creșteri a riscului de infertilitate la bărbații din populația generală.

Studiul prospectiv din 2026, care a oferit date cardiometabolice despre fiii femeilor cu PMOS, a evaluat caracteristici reproductive la descendentele de sex feminin, nu parametrii fertilității masculine. Prin urmare, acesta nu poate fi utilizat pentru a susține că fiii femeilor cu PMOS prezintă o alterare demonstrată a spermatogenezei sau a fertilității.

În practica medicală, evaluarea funcției reproductive masculine trebuie recomandată în prezența unor indicații clinice, precum tulburări de dezvoltare pubertară, simptome sugestive pentru disfuncție endocrină sau dificultăți de concepție la vârsta adultă. Istoricul matern de PMOS poate fi consemnat în anamneza familială, dar nu constituie, izolat, o indicație pentru spermogramă, investigații hormonale sau teste genetice.

Cred că este important să discutăm despre aceste aspecte fără să inducem părinților teama că diagnosticul matern ar determina inevitabil infertilitate la fiu.

Ce poate face concret terapia medicală nutrițională pentru un băiat cu risc cardiometabolic crescut?

Narcisa Covataru: Terapia medicală nutrițională pediatrică este o intervenție structurată, care începe cu evaluarea statusului nutrițional și identificarea problemelor clinice, alimentare și comportamentale. În funcție de vârstă și de diagnosticele asociate, obiectivele pot include îmbunătățirea calității alimentației, optimizarea aportului de proteine și fibre, corectarea deficitelor nutriționale, ameliorarea profilului lipidic și susținerea unei evoluții ponderale adecvate creșterii.

În cazul obezității pediatrice, intervenția trebuie să se bazeze pe recomandările actuale de tratament familial și comportamental intensiv, adaptate vârstei și contextului medical.

În practica mea, consider important să evaluăm inclusiv aspectele care nu sunt evidente la prima consultație: alimentația emoțională, consumul alimentar asociat timpului petrecut în fața ecranelor, sedentarismul, programul de somn și relația copilului cu propriul corp.

De asemenea, compoziția corporală poate oferi informații complementare antropometriei, atunci când este evaluată prin metode adecvate și interpretată în raport cu vârsta, sexul și dezvoltarea pubertară. Niciun indicator izolat nu trebuie să substituie evaluarea clinică.

Intervenția nutrițională pediatrică nu este însă un tratament specific pentru presupusele consecințe ale PMOS matern. Ea urmărește managementul problemelor nutriționale și metabolice efectiv identificate la copil. Familia joacă un rol central, deoarece schimbările alimentare și comportamentale sunt mai ușor de susținut atunci când mediul familial le facilitează, fără interdicții excesive și fără stigmatizarea greutății.

Care este mesajul pe care ați dori să îl transmiteți mamelor cu PMOS care au băieți?

Narcisa Covataru: Mi-aș dori ca aceste mame să înțeleagă că diagnosticul lor nu reprezintă o sentință pentru sănătatea viitoare a copiilor. Cercetările recente ne oferă informații valoroase despre asocierea dintre sănătatea metabolică maternă și anumite caracteristici ale descendenților, dar predispoziția nu este echivalentă cu apariția inevitabilă a bolii.

În același timp, nu ar trebui să ignorăm istoricul familial atunci când evaluăm un copil cu obezitate, dislipidemie sau alți factori de risc cardiometabolic.

Consider că o abordare medicală responsabilă înseamnă să folosim aceste informații pentru prevenție, nu pentru alarmare. Să monitorizăm creșterea, să identificăm precoce eventualele modificări metabolice, să susținem o alimentație adecvată și un stil de viață activ și să apelăm la evaluare multidisciplinară atunci când există indicații.

Nu tratăm un copil pentru că mama lui are PMOS. Îl evaluăm ca individ, ținând cont și de istoricul familial, iar intervențiile le fundamentăm pe nevoile lui clinice reale.

Acesta este, pentru mine, unul dintre principiile esențiale ale terapiei medicale nutriționale pediatrice: prevenția trebuie să fie personalizată, bazată pe dovezi științifice și orientată spre sănătatea copilului pe termen lung.