Probleme cardiace
Dr Alina Teodoru Medic specialist Medicina de Familie

Buna ziua, cu siguranta este necesara si o a doua opinie medicala mai ales daca pacientul... citește

Cele mai
Caută în:

Mutatia factorului XIII (G102T) - risc trombofile

Cuprins
Informatii generale si recomandari
Recoltarea
Metoda si interpretarea rezultatelor
sus

Informatii generale si recomandari

Factorul XIII activat contribuie la consolidarea cheagului de fibrina si la rezistenta acestuia la fibrinoliza prin formarea unor legaturi incrucisate intre filamentele de fibrina ce are la baza un  proces de transpeptidare. Deficitul congenital de factor XIII este asociat cu o diateza hemoragica severa.

Recent a fost identificat un polimorfism la nivelul genei care codifica factorului XIII care, potrivit studiilor efectuate, constituie un factor protector atat impotriva trombozelor arteriale cat si a celor venoase4.

Polimorfismul consta in substituirea guaninei cu timidina la nivelul exonului 2 al genei FXIII-A ce are drept consecinta inlocuirea valinei cu leucina in pozitia 34 a lantului de aminoacizi.

Polimorfismul Val34Leu al subunitatii A a factorului XIII (FXIII-A) este localizat  la nivelul peptidului de activare (AP) la o distanta de 3 aminoacizi fata de situsul de clivare unde actioneaza trombina.

Studiile au aratat ca stabilitatea intracelulara si concentratia plasmatica a factorului XIII A asociat cu variante genetice diferite sunt identice, ceea ce indica faptul ca nu exista nici o diferenta in rata de sinteza si externalizare a tipului mutant in comparatie cu tipul salbatic de factor XIII.  In schimb, s-a constatat ca eliberarea de catre trombina a peptidului de activare se face mult mai repede in cazul alelei Leu34. Energia de interactiune dintre varianta Leu si domeniile corespunzatoare ale trombinei, calculata prin modelare moleculara, este mai mare decat cea dintre varianta Val si trombina. Prin urmare activarea factorului XIII mutant se produce mai repede si necesita o cantitate mai mica de trombina5. Astfel, se presupune ca factorul XIII V34L este susceptibil la o conversie accelerata ineficienta din forma de zimogen in cea de enzima activata; depletia prematura ar putea explica efectele cardio-protectoare. In plus fata de activarea FXIII, mutatia V34L afecteaza de asemenea procesul de formare a legaturilor incrucisate intre monomerii de fibrina, in sensul ca transglutaminaza mutanta exercita o activitate  specifica mai mare decat varianta salbatica. Cu toate acestea, se pare ca efectul catalitic crescut generat de mutatie se epuizeaza inainte ca beneficiile in consolidarea cheagului sa fie realizate8.

Intr-o meta-analiza a 12 studii efectuate pe pacienti diagnosticati cu tromboza venoasa profunda si subiecti de control la care s-a studiat polimorfismul Val34Leu al FXIII s-a constatat  faptul ca varianta mutanta exercita un efect protector mic dar semnificativ impotriva trombozei venose profunde7.

In ceea priveste relatia cu infarctul miocardic, un studiu recent sustine ipoteza ca polimorfismul Val34Leu al FXIII detine un rol protector impotriva infarctului miocardic, efectul fiind semnificativ mai mare la pacientii <50 ani4.

Unele studii au indicat faptul ca mutatia Val34Leu a FXIII ar fi asociata cu o tendinta mai mare catre sangerari. Astfel s-a raportat posibilitatea unui risc mai mare pentru episoade spontane de hemoragie subconjunctivala2. Un alt studiu publicat recent a demonstrat o asociere intre polimorfismul Val34Leu si hemoragia subarahnoidiana anevrismala3.

In ceea ce priveste patologia sarcinii, un studiu a aratat ca genotipul 4G/4G PAI-1, statusul homozigot pentru mutatia Val34Leu a factorului XIII sau homozigotia/heterozigotia compusa pentru ambele defecte se asociaza cu pierderile de sarcina din trimestrul I, prin afectarea formarii placentei1.

sus

Recoltarea

Specimen recoltat – sange venos6.

Recipient de recoltare - vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant6.

Cantitate recoltata - cat permite vacuumul6.

Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant6.

Stabilitate proba – 7 zile la 2-8ºC6.

sus

Metoda si interpretarea rezultatelor

Metoda - Real-time PCR (LightCycler): reactie de polimerizare in lant cu detectie in timp real a produsului PCR  acumulat, prin masurarea fluorescentei emise; la sfarsitul ciclurilor de amplificare se efectueaza genotiparea, prin analiza curbei de topire6.

Comunicarea si interpretarea rezultatelor

Pentru un pacient se raporteaza prezenta sau absenta mutatiei Val34Leu; daca mutatia este prezenta, se comunica daca este vorba de un genotip homozigot sau heterozigot.

La pacientii cu mutatie Val34Leu a FXIII s-a constat o incidenta mai scazuta de tromboze venoase si infarct miocardic in comparatie cu persoanele fara aceasta modificare. Conform datelor actuale pacientii cu aceasta mutatie prezinta tendinta mai mare la sangerare. Pe de alta parte, unele studii au aratat o incidenta mai mare de avorturi recurente, mai ales daca se asociaza si mutatia promotorului genei PAI-16.

 

Sursa:
Analize medicale de laborator si dictionar medical online, Synevo

Bibliografie

1. Astrid Dossenbach-Glaninger, Michael van Trotsenburg et al. Plasminogen Activator Inhibitor 1 4G/5G Polymorphism and Coagulation Factor XIII Val34Leu Polymorphism: Impaired Fibrinolysis and Early Pregnancy Loss. In Clinical Chemistry. 2003; 49:1081-1086.

2. Carlo Incorvaia. Recurrent episodes of spontaneous subconjunctival hemorrhage in patients with factor XIII Val34Leu mutation. In American Journal of Ophthalmology, 2002 (134), 927-929.

3. Claes Ladenvall, et al. Association between factor XIII single nucleotide polymorphisms and aneurysmal subarachnoid hemorrhage. In Journal of Neurosurgery, March 2009, no.3, vol. 110.

4. Hancer Veysel Sabri et al. The Association Between Factor XIII Val34Leu Polymorphism and Early Myocardial Infarction. In Circ J 2006; 70: 239 – 242 Circ J 2006; 70: 239 – 242.

5. István Balogh et al. Val34Leu polymorphism of plasma factor XIII: biochemistry and epidemiology in familial thrombophilia. In Blood, 1 October 2000, Vol. 96, No. 7, pp. 2479-2486.

6. Laborator Synevo. Referinte specifice tehnologiei de lucru utilizate 2009. Ref Type: Catalog.

7. Philip S. Wells at al. Factor XIII Val34Leu Variant Is Protective against Venous Thromboembolism: A HuGE Review and Meta-Analysis. In American Journal Of Epidemiology, 2006 164(2):101-109.

8. Toni A. Trumbo, Muriel C. Maurer. Examining Thrombin Hydrolysis of the Factor XIII Activation Peptide Segment Leads to a Proposal for Explaining the Cardioprotective Effects Observed with the Factor XIII V34L Mutation. In The Journal of Biological Chemistry, 2000.

Citește și:
Mutatia factorului V Leiden-detectie si genotipare
Profil trombofilie
Proteina S (activitate)

Toate materialele si sfaturile furnizate prin intermediul CSID.ro trebuie vazute ca simple informatii si nu ca analize si sfaturi medicale complete. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. Informatiile acestui site va sunt oferite cu buna credinta, din surse apreciate ca fiind de incredere.



Sursă: Laboratoarele Synevo România
Cele mai citite din Analize medicale din ultimele 7 zile
  • Testul de paternitate

    Testul de paternitate este un test genetic prin care se stabileste daca...

  • Vitamina D3 (1,25-(OH)2-Vitamina D3)

    Vitaminele D sau calciferolii sunt sintetizate din provitamine prin clivajul...

  • Sideremie

    Cantitatea totala de fier din organism difera in functie de varsta si...

  • Coprocitograma

    Coprocitograma este o tehnica uzuala, care stabileste un diagnostic prezumtiv...

  • Fibromax

    Investigatia FibroMax, dezvoltata de BioPredictive, constituie o combinatie...

  • Calciu ionic

    Aproximativ jumatate (45%) din cantitatea totala de calciu plasmatic este...

Capricorn Capricorn 21 decembrie - 19 ianuarie

Luna asta este prielnică pentru a porni noi afaceri! Ambiţiile în carieră sunt o prioritate pentru tine în următoarea perioadă, aşa că vei face tot posibilul să-ţi iasă totul ca la carte....citește mai departe

comments powered by Disqus

×

One.ro
Kim Kardashian, o siluetă imposibilă Kim Kardashian, o siluetă imposibilă
Secretele din catacombele Casei Poporului:...
Kate Middleton, coafură îndrăzneaţă....
Zf.ro
BREAKING NEWS! Cea mai nouă decizie luată de Grindeanu de URGENŢĂ. Vedeţi AICI dacă vă încadraţi să primiţi o PRIMĂ BREAKING NEWS! Cea mai nouă decizie luată...
Efectele ASCUNSE ale unuia dintre fructele...
BusinessMagazin.ro
Cât câştigă un spion şi ce face după ce se retrage Cât câştigă un spion şi ce face după...
Tânăra de 32 de ani din Rădăuţi care...
Descopera.ro
Această tânără a dat peste cel mai POTENT bărbat din lume. Ce s-a întâmplat după o ''sesiune DIVINĂ''- VIDEO Această tânără a dat peste cel mai POTENT...
DESCOPERIRE revoluţionară în nucleul...
O TRUPĂ de elită americană a ascuns mulţi...
Mediafax.ro
FOTO Întâlnire între Liviu Dragnea şi Donald Trump. Ce şi-au spus cei doi politicieni FOTO Întâlnire între Liviu Dragnea şi...
Tarifele de rovinietă se schimbă din 20...
Ce spune un politician român despre protestatari....
Gandul.info
DETALIUL care arată o RUPTURĂ TOTALĂ între palate. Ce s-a întâmplat miercuri dimineaţă, cu puţin timp înainte de şedinţa de guvern la care a venit Iohannis. NIMENI nu a avut curajul să recunoască asta până acum DETALIUL care arată o RUPTURĂ TOTALĂ...
PSD, LOVITURĂ COLOSALĂ pentru preşedintele...
Această femeie s-a culcat cu peste 10.000...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
Becali a scos actele şi face dezvăluiri: "Trebuia să luăm Steaua în trei!" Planul din care mai făceau parte Piţurcă şi Păunescu: "Deci a votat Piţi să fur eu Steaua, nu?!" Becali a scos actele şi face dezvăluiri:...
Marea surpriză din Primera Division. Echipa...
FC Voluntari - Lumezzano, scor 3-2, într-un...
ApropoTv.ro
Cum arăta Roxana Vancea pe vremea când era durdulie. A avut ambiţie! - FOTO ÎNAINTE ŞI DUPĂ Cum arăta Roxana Vancea pe vremea când...
De ce Prinţul William nu poartă verighetă....
Pe cine a iubit Andreea Marin? Lista iubirilor...
Go4it.ro
Obiectul BIZAR care apare în acest film din 1928. Este aceasta dovada clară că este posibilă călătoria în trecut? [VIDEO] Obiectul BIZAR care apare în acest film...
ProMotor.ro
Era cu AMANTA în maşina, când cineva a bătut în geam. Când a văzut că este şi filmat a înlemnit [VIDEO] Era cu AMANTA în maşina, când cineva...
Prima maşină 100% românească a împlinit...
Un cuplu de ruşi s-a imbătat şi s-a restras...
ULTIMA ORĂ
A MURIT ION BESOIU

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.