Amenoree sau menopauza precoce?
Dr. Andreas Vythoulkas Medic specialist obstetrica-ginecologie

Trebuie sa mergeti la un medic specialist pentru a face un profil hormonal, precum si analizele... citește

Lumea Copiilor la Promenada Mall

Când se simte bine un copil? Când se distrează alături de alţi copii, când personajele preferate prind viaţă, cănd se joacă şi râde molipsitor. Vino împreună cu copilul tău la o sesiune de jocuri interactive şi ateliere educative susţinute de Mini Art Show condus de actriţa Ioana Ginghină. Te asteptam sambata, 6 decembrie la Promenada Mall, nivel +1. Te aşteptăm cu multă distracţie şi voie bună! Eveniment realizat cu sprijinul Promenada Mall si Mini Art Show

Data: 6 decembrie, ora 10.30
Cele mai
Caută în:

Mutatia factorului XIII (G102T) - risc trombofile

Cuprins
Informatii generale si recomandari
Recoltarea
Metoda si interpretarea rezultatelor
sus

Informatii generale si recomandari

Factorul XIII activat contribuie la consolidarea cheagului de fibrina si la rezistenta acestuia la fibrinoliza prin formarea unor legaturi incrucisate intre filamentele de fibrina ce are la baza un  proces de transpeptidare. Deficitul congenital de factor XIII este asociat cu o diateza hemoragica severa.

Recent a fost identificat un polimorfism la nivelul genei care codifica factorului XIII care, potrivit studiilor efectuate, constituie un factor protector atat impotriva trombozelor arteriale cat si a celor venoase4.

Polimorfismul consta in substituirea guaninei cu timidina la nivelul exonului 2 al genei FXIII-A ce are drept consecinta inlocuirea valinei cu leucina in pozitia 34 a lantului de aminoacizi.

Polimorfismul Val34Leu al subunitatii A a factorului XIII (FXIII-A) este localizat  la nivelul peptidului de activare (AP) la o distanta de 3 aminoacizi fata de situsul de clivare unde actioneaza trombina.

Studiile au aratat ca stabilitatea intracelulara si concentratia plasmatica a factorului XIII A asociat cu variante genetice diferite sunt identice, ceea ce indica faptul ca nu exista nici o diferenta in rata de sinteza si externalizare a tipului mutant in comparatie cu tipul salbatic de factor XIII.  In schimb, s-a constatat ca eliberarea de catre trombina a peptidului de activare se face mult mai repede in cazul alelei Leu34. Energia de interactiune dintre varianta Leu si domeniile corespunzatoare ale trombinei, calculata prin modelare moleculara, este mai mare decat cea dintre varianta Val si trombina. Prin urmare activarea factorului XIII mutant se produce mai repede si necesita o cantitate mai mica de trombina5. Astfel, se presupune ca factorul XIII V34L este susceptibil la o conversie accelerata ineficienta din forma de zimogen in cea de enzima activata; depletia prematura ar putea explica efectele cardio-protectoare. In plus fata de activarea FXIII, mutatia V34L afecteaza de asemenea procesul de formare a legaturilor incrucisate intre monomerii de fibrina, in sensul ca transglutaminaza mutanta exercita o activitate  specifica mai mare decat varianta salbatica. Cu toate acestea, se pare ca efectul catalitic crescut generat de mutatie se epuizeaza inainte ca beneficiile in consolidarea cheagului sa fie realizate8.

Intr-o meta-analiza a 12 studii efectuate pe pacienti diagnosticati cu tromboza venoasa profunda si subiecti de control la care s-a studiat polimorfismul Val34Leu al FXIII s-a constatat  faptul ca varianta mutanta exercita un efect protector mic dar semnificativ impotriva trombozei venose profunde7.

In ceea priveste relatia cu infarctul miocardic, un studiu recent sustine ipoteza ca polimorfismul Val34Leu al FXIII detine un rol protector impotriva infarctului miocardic, efectul fiind semnificativ mai mare la pacientii <50 ani4.

Unele studii au indicat faptul ca mutatia Val34Leu a FXIII ar fi asociata cu o tendinta mai mare catre sangerari. Astfel s-a raportat posibilitatea unui risc mai mare pentru episoade spontane de hemoragie subconjunctivala2. Un alt studiu publicat recent a demonstrat o asociere intre polimorfismul Val34Leu si hemoragia subarahnoidiana anevrismala3.

In ceea ce priveste patologia sarcinii, un studiu a aratat ca genotipul 4G/4G PAI-1, statusul homozigot pentru mutatia Val34Leu a factorului XIII sau homozigotia/heterozigotia compusa pentru ambele defecte se asociaza cu pierderile de sarcina din trimestrul I, prin afectarea formarii placentei1.

sus

Recoltarea

Specimen recoltat – sange venos6.

Recipient de recoltare - vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant6.

Cantitate recoltata - cat permite vacuumul6.

Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant6.

Stabilitate proba – 7 zile la 2-8ºC6.

sus

Metoda si interpretarea rezultatelor

Metoda - Real-time PCR (LightCycler): reactie de polimerizare in lant cu detectie in timp real a produsului PCR  acumulat, prin masurarea fluorescentei emise; la sfarsitul ciclurilor de amplificare se efectueaza genotiparea, prin analiza curbei de topire6.

Comunicarea si interpretarea rezultatelor

Pentru un pacient se raporteaza prezenta sau absenta mutatiei Val34Leu; daca mutatia este prezenta, se comunica daca este vorba de un genotip homozigot sau heterozigot.

La pacientii cu mutatie Val34Leu a FXIII s-a constat o incidenta mai scazuta de tromboze venoase si infarct miocardic in comparatie cu persoanele fara aceasta modificare. Conform datelor actuale pacientii cu aceasta mutatie prezinta tendinta mai mare la sangerare. Pe de alta parte, unele studii au aratat o incidenta mai mare de avorturi recurente, mai ales daca se asociaza si mutatia promotorului genei PAI-16.

 

Sursa:
Analize medicale de laborator si dictionar medical online, Synevo

Bibliografie

1. Astrid Dossenbach-Glaninger, Michael van Trotsenburg et al. Plasminogen Activator Inhibitor 1 4G/5G Polymorphism and Coagulation Factor XIII Val34Leu Polymorphism: Impaired Fibrinolysis and Early Pregnancy Loss. In Clinical Chemistry. 2003; 49:1081-1086.

2. Carlo Incorvaia. Recurrent episodes of spontaneous subconjunctival hemorrhage in patients with factor XIII Val34Leu mutation. In American Journal of Ophthalmology, 2002 (134), 927-929.

3. Claes Ladenvall, et al. Association between factor XIII single nucleotide polymorphisms and aneurysmal subarachnoid hemorrhage. In Journal of Neurosurgery, March 2009, no.3, vol. 110.

4. Hancer Veysel Sabri et al. The Association Between Factor XIII Val34Leu Polymorphism and Early Myocardial Infarction. In Circ J 2006; 70: 239 – 242 Circ J 2006; 70: 239 – 242.

5. István Balogh et al. Val34Leu polymorphism of plasma factor XIII: biochemistry and epidemiology in familial thrombophilia. In Blood, 1 October 2000, Vol. 96, No. 7, pp. 2479-2486.

6. Laborator Synevo. Referinte specifice tehnologiei de lucru utilizate 2009. Ref Type: Catalog.

7. Philip S. Wells at al. Factor XIII Val34Leu Variant Is Protective against Venous Thromboembolism: A HuGE Review and Meta-Analysis. In American Journal Of Epidemiology, 2006 164(2):101-109.

8. Toni A. Trumbo, Muriel C. Maurer. Examining Thrombin Hydrolysis of the Factor XIII Activation Peptide Segment Leads to a Proposal for Explaining the Cardioprotective Effects Observed with the Factor XIII V34L Mutation. In The Journal of Biological Chemistry, 2000.

Citește și:
Mutatia factorului V Leiden-detectie si genotipare
Proteina S (activitate)
Gena MTHFR (mutatii C677T,A1298C)-risc trombofilie

Toate materialele si sfaturile furnizate prin intermediul CSID.ro trebuie vazute ca simple informatii si nu ca analize si sfaturi medicale complete. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. Informatiile acestui site va sunt oferite cu buna credinta, din surse apreciate ca fiind de incredere.

Sursă: Laboratoarele Synevo România
Cele mai citite din Analize medicale din ultimele 7 zile
Săgetător Săgetător 22 noiembrie - 20 decembrie

Dragoste O problemă mai veche tinde să vă supere, atât pe tine, cât şi pe partenerul tău. Încearcă să comunici cu el şi să găsiţi o rezolvare împreună, altfel lucrurile se pot agrava....citește mai departe

comments powered by Disqus
One.ro
Dezvăluirile unei stewardese: O colegă a fost “prinsă” cu un pasager Dezvăluirile unei stewardese: O colegă...
Nunta lor a fost o FARSĂ, dar abia acum...
Femeia care a învins bătrâneţea! Nimeni...
Zf.ro
Ce a răspuns Klaus Iohannis la cele 20 de întrebări adresate de ZF. Care sunt planurile sale ca preşedinte Ce a răspuns Klaus Iohannis la cele 20...
Telekom vine cu o replică la Orange şi...
De ce apare ora 9:41 pe fiecare ecran de...
BusinessMagazin.ro
Şi-a început cariera ca secretar, însă apoi i-a venit o idee ce i-a adus 50.000 de euro într-un singur an Şi-a început cariera ca secretar, însă...
CE VESTE! Fiica lui Adriean Videanu anunţă...
Descopera.ro
Grupul Bilderberg – Adevaratii conducatori ai Americii Grupul Bilderberg – Adevaratii conducatori...
Cine sunt adevaratii Oameni in Negru?
Ce se afla in padurea Baciu?
Mediafax.ro
EXTRAVAGANŢA celui mai BOGAT român: Cât costă să vânezi un elefant şi să-l aduci în România - VIDEO EXTRAVAGANŢA celui mai BOGAT român: Cât...
CEL MAI MARE seism din România din ultimii...
SCENARIUL din Ucraina s-ar putea repeta:...
zooland.ro
Dragoste ca-n povești: copii și căței! Poze care îți topesc inima! Dragoste ca-n povești: copii și căței!...
Cele mai potrivite rase de câini pentru...
10 animale cărora protezele le-au schimbat...
DA.ZF.ro
Noile palate urbane: Cum arată penthouse-urile de milioane de euro din Bucureşti. Galerie FOTO Noile palate urbane: Cum arată penthouse-urile...
Cum arată casa fondatorului Facebook, în...
Cum îşi petrece weekend-ul antreprenoarea...
ProSport.ro
FOTO | O nouă versiune de SUV pentru Dacia. Fotografiile spion au apărut pe internet FOTO | O nouă versiune de SUV pentru Dacia....
Claudiu Răducanu trece prin clipe teribile:...
Arsenal îi pregăteşte un nou contract...
ApropoTv.ro
E îngrozitor de slabă, aşa că au îngrăşat-o în Photoshop! Imaginea şocantă cu modelul Victoria's Secret E îngrozitor de slabă, aşa că au îngrăşat-o...
Linda Evangelista, supemodel al anilor '90,...
Top 10 Cele mai frumoase stewardese din...
GQ.ro
Zece vedete despre care nu ştiai că au un frate sau o soră geamănă Zece vedete despre care nu ştiai că au...
Destinaţii ideale din Europa pentru vacanţa...
Ce (şi, mai ales, ce nu) poţi lua acasă...
Incasa.ro
Trei plante cu aspect bizar Trei plante cu aspect bizar
Chiuveta pe colt – o solutie pentru eficientizarea...
Flori de iarna
Gradinamea.ro
Taierea trandafirilor – o masura pregatitoare pentru iernare Taierea trandafirilor – o masura pregatitoare...
Dovleacul, simbolul aducator de sanatate...
Marul lupului, mai puternica decat orice...
0.9524