Ganglion inghinal drept palpabil
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Ganglionul din zona inghinala despre care vorbiti nu ar trebui sa va ingrijoreze, totusi el... citește

Cele mai
Caută în:

Mutatia factorului XIII (G102T) - risc trombofile

Cuprins
Informatii generale si recomandari
Recoltarea
Metoda si interpretarea rezultatelor
sus

Informatii generale si recomandari

Factorul XIII activat contribuie la consolidarea cheagului de fibrina si la rezistenta acestuia la fibrinoliza prin formarea unor legaturi incrucisate intre filamentele de fibrina ce are la baza un  proces de transpeptidare. Deficitul congenital de factor XIII este asociat cu o diateza hemoragica severa.

Recent a fost identificat un polimorfism la nivelul genei care codifica factorului XIII care, potrivit studiilor efectuate, constituie un factor protector atat impotriva trombozelor arteriale cat si a celor venoase4.

Polimorfismul consta in substituirea guaninei cu timidina la nivelul exonului 2 al genei FXIII-A ce are drept consecinta inlocuirea valinei cu leucina in pozitia 34 a lantului de aminoacizi.

Polimorfismul Val34Leu al subunitatii A a factorului XIII (FXIII-A) este localizat  la nivelul peptidului de activare (AP) la o distanta de 3 aminoacizi fata de situsul de clivare unde actioneaza trombina.

Studiile au aratat ca stabilitatea intracelulara si concentratia plasmatica a factorului XIII A asociat cu variante genetice diferite sunt identice, ceea ce indica faptul ca nu exista nici o diferenta in rata de sinteza si externalizare a tipului mutant in comparatie cu tipul salbatic de factor XIII.  In schimb, s-a constatat ca eliberarea de catre trombina a peptidului de activare se face mult mai repede in cazul alelei Leu34. Energia de interactiune dintre varianta Leu si domeniile corespunzatoare ale trombinei, calculata prin modelare moleculara, este mai mare decat cea dintre varianta Val si trombina. Prin urmare activarea factorului XIII mutant se produce mai repede si necesita o cantitate mai mica de trombina5. Astfel, se presupune ca factorul XIII V34L este susceptibil la o conversie accelerata ineficienta din forma de zimogen in cea de enzima activata; depletia prematura ar putea explica efectele cardio-protectoare. In plus fata de activarea FXIII, mutatia V34L afecteaza de asemenea procesul de formare a legaturilor incrucisate intre monomerii de fibrina, in sensul ca transglutaminaza mutanta exercita o activitate  specifica mai mare decat varianta salbatica. Cu toate acestea, se pare ca efectul catalitic crescut generat de mutatie se epuizeaza inainte ca beneficiile in consolidarea cheagului sa fie realizate8.

Intr-o meta-analiza a 12 studii efectuate pe pacienti diagnosticati cu tromboza venoasa profunda si subiecti de control la care s-a studiat polimorfismul Val34Leu al FXIII s-a constatat  faptul ca varianta mutanta exercita un efect protector mic dar semnificativ impotriva trombozei venose profunde7.

In ceea priveste relatia cu infarctul miocardic, un studiu recent sustine ipoteza ca polimorfismul Val34Leu al FXIII detine un rol protector impotriva infarctului miocardic, efectul fiind semnificativ mai mare la pacientii <50 ani4.

Unele studii au indicat faptul ca mutatia Val34Leu a FXIII ar fi asociata cu o tendinta mai mare catre sangerari. Astfel s-a raportat posibilitatea unui risc mai mare pentru episoade spontane de hemoragie subconjunctivala2. Un alt studiu publicat recent a demonstrat o asociere intre polimorfismul Val34Leu si hemoragia subarahnoidiana anevrismala3.

In ceea ce priveste patologia sarcinii, un studiu a aratat ca genotipul 4G/4G PAI-1, statusul homozigot pentru mutatia Val34Leu a factorului XIII sau homozigotia/heterozigotia compusa pentru ambele defecte se asociaza cu pierderile de sarcina din trimestrul I, prin afectarea formarii placentei1.

sus

Recoltarea

Specimen recoltat – sange venos6.

Recipient de recoltare - vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant6.

Cantitate recoltata - cat permite vacuumul6.

Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant6.

Stabilitate proba – 7 zile la 2-8ºC6.

sus

Metoda si interpretarea rezultatelor

Metoda - Real-time PCR (LightCycler): reactie de polimerizare in lant cu detectie in timp real a produsului PCR  acumulat, prin masurarea fluorescentei emise; la sfarsitul ciclurilor de amplificare se efectueaza genotiparea, prin analiza curbei de topire6.

Comunicarea si interpretarea rezultatelor

Pentru un pacient se raporteaza prezenta sau absenta mutatiei Val34Leu; daca mutatia este prezenta, se comunica daca este vorba de un genotip homozigot sau heterozigot.

La pacientii cu mutatie Val34Leu a FXIII s-a constat o incidenta mai scazuta de tromboze venoase si infarct miocardic in comparatie cu persoanele fara aceasta modificare. Conform datelor actuale pacientii cu aceasta mutatie prezinta tendinta mai mare la sangerare. Pe de alta parte, unele studii au aratat o incidenta mai mare de avorturi recurente, mai ales daca se asociaza si mutatia promotorului genei PAI-16.

 

Sursa:
Analize medicale de laborator si dictionar medical online, Synevo

Bibliografie

1. Astrid Dossenbach-Glaninger, Michael van Trotsenburg et al. Plasminogen Activator Inhibitor 1 4G/5G Polymorphism and Coagulation Factor XIII Val34Leu Polymorphism: Impaired Fibrinolysis and Early Pregnancy Loss. In Clinical Chemistry. 2003; 49:1081-1086.

2. Carlo Incorvaia. Recurrent episodes of spontaneous subconjunctival hemorrhage in patients with factor XIII Val34Leu mutation. In American Journal of Ophthalmology, 2002 (134), 927-929.

3. Claes Ladenvall, et al. Association between factor XIII single nucleotide polymorphisms and aneurysmal subarachnoid hemorrhage. In Journal of Neurosurgery, March 2009, no.3, vol. 110.

4. Hancer Veysel Sabri et al. The Association Between Factor XIII Val34Leu Polymorphism and Early Myocardial Infarction. In Circ J 2006; 70: 239 – 242 Circ J 2006; 70: 239 – 242.

5. István Balogh et al. Val34Leu polymorphism of plasma factor XIII: biochemistry and epidemiology in familial thrombophilia. In Blood, 1 October 2000, Vol. 96, No. 7, pp. 2479-2486.

6. Laborator Synevo. Referinte specifice tehnologiei de lucru utilizate 2009. Ref Type: Catalog.

7. Philip S. Wells at al. Factor XIII Val34Leu Variant Is Protective against Venous Thromboembolism: A HuGE Review and Meta-Analysis. In American Journal Of Epidemiology, 2006 164(2):101-109.

8. Toni A. Trumbo, Muriel C. Maurer. Examining Thrombin Hydrolysis of the Factor XIII Activation Peptide Segment Leads to a Proposal for Explaining the Cardioprotective Effects Observed with the Factor XIII V34L Mutation. In The Journal of Biological Chemistry, 2000.

Citește și:
Mutatia protrombinica (factor II)
Mutatia factorului V Leiden-detectie si genotipare
Proteina S (activitate)

Toate materialele si sfaturile furnizate prin intermediul CSID.ro trebuie vazute ca simple informatii si nu ca analize si sfaturi medicale complete. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. Informatiile acestui site va sunt oferite cu buna credinta, din surse apreciate ca fiind de incredere.



Sursă: Laboratoarele Synevo România
Cele mai citite din Analize medicale din ultimele 7 zile
  • Fibromax

    Investigatia FibroMax, dezvoltata de BioPredictive, constituie o combinatie...

  • Testul de paternitate

    Testul de paternitate este un test genetic prin care se stabileste daca...

  • Sideremie

    Cantitatea totala de fier din organism difera in functie de varsta si...

  • Coprocitograma

    Coprocitograma este o tehnica uzuala, care stabileste un diagnostic prezumtiv...

  • Anti-HBs(cantitativ)

    Hepatita virala B se vindeca in totalitate la 90% dintre pacienti in decurs...

  • Vitamina D3 (1,25-(OH)2-Vitamina D3)

    Vitaminele D sau calciferolii sunt sintetizate din provitamine prin clivajul...

Taur Taur 21 aprilie - 21 mai

Luna aceasta veţi socializa foarte mult, sunt şanse să ieşiţi în oraş alături de cunoştinţe noi şi fascinante. Chiar dacă luna trecută aţi rezistat impulsului de a vă face de cap cu banii,...citește mai departe

×

One.ro
Cum arată vila lui Teo Trandafir din Pipera. FOTO din interior Cum arată vila lui Teo Trandafir din Pipera....
Imagini de la nunta lui Emmanuel Macron...
Cum arăta Melania Trump în copilărie....
Zf.ro
LOVITURĂ majoră pentru Opel după ce a fost cumpărat de Peugeot. Ce se întâmplă cu gigantul german LOVITURĂ majoră pentru Opel după ce a...
BusinessMagazin.ro
Un român ar putea revoluţiona modul în care călătorim. Proiectul său face furori în străinătate Un român ar putea revoluţiona modul în...
De unde vine EXATLON, emisiunea care doboară...
Descopera.ro
Milioane de bărbaţi au urmărit aceste IMAGINI XXX. Ce s-a întâmplat după este incredibil Milioane de bărbaţi au urmărit aceste...
Care este LUNGIMEA normală a penisului?...
Ce făceau aceste FETE pentru câţiva fulgi...
Mediafax.ro
A murit DJ Avicii. Artistul avea doar 28 de ani A murit DJ Avicii. Artistul avea doar 28...
Regina Elizabeth a II-a şi-a anunţat succesorul...
CNAIR a făcut anunţul. Ce se întâmplă...
Gandul.info
După măsurile anunţate de Guvernul PSD, Raed Arafat anunţă o DECIZIE-ŞOC. „Acesta poate fi MOMENTUL ZERO” După măsurile anunţate de Guvernul PSD,...
LOVITURĂ DE GRAŢIE pentru toţi românii...
PRIMA ŢARĂ din Europa care anunţă că...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
A pierdut cele mai importante alegeri din ultimii ani şi a dispărut din peisaj! FOTO | Unde a fost surprins unul dintre cei mai importanţi oameni din România în urmă cu scurt timp A pierdut cele mai importante alegeri din...
Halep face legea? Simona nu îşi suportă...
Şi-a dat arama pe faţă şi şi-a pus...
ApropoTv.ro
Lidia Buble a dezvăluit! Cine câştigă mai mulţi bani, ea sau Răzvan Simion? Lidia Buble a dezvăluit! Cine câştigă...
Raluka a găsit leacul pentru boala jenantă...
S-au dus zilele bune! Şerban Huidu e de...
Go4it.ro
O adolescentă minoră şi-a făcut selfie-uri PROVOCATOARE, apoi le-a trimis unui coleg. La scurt timp după aceea poliţia i-a arestat pe amândoi. Părinţii au avut parte de un ŞOC când au aflat despre ce este vorba O adolescentă minoră şi-a făcut selfie-uri...
ProMotor.ro
Un concurent obraznic şi incomod pentru Logan, chiar din familia Dacia. Arată mai bine? Hmm ...  (galerie foto) Un concurent obraznic şi incomod pentru...
Maşina electrică pe care s-ar putea s-o...
Rusoaice în uniformă pozate în pauza...
ULTIMA ORĂ
În 1962, trei deţinuţi au evadat din celebra închisoare Alcatraz. După 50 de ani, poliţia a primit o scrisoare misterioasă

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.