Detectare virus HPV
Dr. Andreas Vythoulkas Medic specialist obstetrica-ginecologie

Aveti nevoie de o consultatie la un medic specialist urolog, el este cel care se poate ocupa... citește

Cele mai
Caută în:

Mutatia factorului XIII (G102T) - risc trombofile

● Vizualizări: 4443
Cuprins
Informatii generale si recomandari
Recoltarea
Metoda si interpretarea rezultatelor
sus

Informatii generale si recomandari

Factorul XIII activat contribuie la consolidarea cheagului de fibrina si la rezistenta acestuia la fibrinoliza prin formarea unor legaturi incrucisate intre filamentele de fibrina ce are la baza un  proces de transpeptidare. Deficitul congenital de factor XIII este asociat cu o diateza hemoragica severa.

Recent a fost identificat un polimorfism la nivelul genei care codifica factorului XIII care, potrivit studiilor efectuate, constituie un factor protector atat impotriva trombozelor arteriale cat si a celor venoase4.

Polimorfismul consta in substituirea guaninei cu timidina la nivelul exonului 2 al genei FXIII-A ce are drept consecinta inlocuirea valinei cu leucina in pozitia 34 a lantului de aminoacizi.

Polimorfismul Val34Leu al subunitatii A a factorului XIII (FXIII-A) este localizat  la nivelul peptidului de activare (AP) la o distanta de 3 aminoacizi fata de situsul de clivare unde actioneaza trombina.

Studiile au aratat ca stabilitatea intracelulara si concentratia plasmatica a factorului XIII A asociat cu variante genetice diferite sunt identice, ceea ce indica faptul ca nu exista nici o diferenta in rata de sinteza si externalizare a tipului mutant in comparatie cu tipul salbatic de factor XIII.  In schimb, s-a constatat ca eliberarea de catre trombina a peptidului de activare se face mult mai repede in cazul alelei Leu34. Energia de interactiune dintre varianta Leu si domeniile corespunzatoare ale trombinei, calculata prin modelare moleculara, este mai mare decat cea dintre varianta Val si trombina. Prin urmare activarea factorului XIII mutant se produce mai repede si necesita o cantitate mai mica de trombina5. Astfel, se presupune ca factorul XIII V34L este susceptibil la o conversie accelerata ineficienta din forma de zimogen in cea de enzima activata; depletia prematura ar putea explica efectele cardio-protectoare. In plus fata de activarea FXIII, mutatia V34L afecteaza de asemenea procesul de formare a legaturilor incrucisate intre monomerii de fibrina, in sensul ca transglutaminaza mutanta exercita o activitate  specifica mai mare decat varianta salbatica. Cu toate acestea, se pare ca efectul catalitic crescut generat de mutatie se epuizeaza inainte ca beneficiile in consolidarea cheagului sa fie realizate8.

Intr-o meta-analiza a 12 studii efectuate pe pacienti diagnosticati cu tromboza venoasa profunda si subiecti de control la care s-a studiat polimorfismul Val34Leu al FXIII s-a constatat  faptul ca varianta mutanta exercita un efect protector mic dar semnificativ impotriva trombozei venose profunde7.

In ceea priveste relatia cu infarctul miocardic, un studiu recent sustine ipoteza ca polimorfismul Val34Leu al FXIII detine un rol protector impotriva infarctului miocardic, efectul fiind semnificativ mai mare la pacientii <50 ani4.

Unele studii au indicat faptul ca mutatia Val34Leu a FXIII ar fi asociata cu o tendinta mai mare catre sangerari. Astfel s-a raportat posibilitatea unui risc mai mare pentru episoade spontane de hemoragie subconjunctivala2. Un alt studiu publicat recent a demonstrat o asociere intre polimorfismul Val34Leu si hemoragia subarahnoidiana anevrismala3.

In ceea ce priveste patologia sarcinii, un studiu a aratat ca genotipul 4G/4G PAI-1, statusul homozigot pentru mutatia Val34Leu a factorului XIII sau homozigotia/heterozigotia compusa pentru ambele defecte se asociaza cu pierderile de sarcina din trimestrul I, prin afectarea formarii placentei1.

sus

Recoltarea

Specimen recoltat – sange venos6.

Recipient de recoltare - vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant6.

Cantitate recoltata - cat permite vacuumul6.

Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant6.

Stabilitate proba – 7 zile la 2-8ºC6.

sus

Metoda si interpretarea rezultatelor

Metoda - Real-time PCR (LightCycler): reactie de polimerizare in lant cu detectie in timp real a produsului PCR  acumulat, prin masurarea fluorescentei emise; la sfarsitul ciclurilor de amplificare se efectueaza genotiparea, prin analiza curbei de topire6.

Comunicarea si interpretarea rezultatelor

Pentru un pacient se raporteaza prezenta sau absenta mutatiei Val34Leu; daca mutatia este prezenta, se comunica daca este vorba de un genotip homozigot sau heterozigot.

La pacientii cu mutatie Val34Leu a FXIII s-a constat o incidenta mai scazuta de tromboze venoase si infarct miocardic in comparatie cu persoanele fara aceasta modificare. Conform datelor actuale pacientii cu aceasta mutatie prezinta tendinta mai mare la sangerare. Pe de alta parte, unele studii au aratat o incidenta mai mare de avorturi recurente, mai ales daca se asociaza si mutatia promotorului genei PAI-16.

 

Sursa:
Analize medicale de laborator si dictionar medical online, Synevo

Bibliografie

1. Astrid Dossenbach-Glaninger, Michael van Trotsenburg et al. Plasminogen Activator Inhibitor 1 4G/5G Polymorphism and Coagulation Factor XIII Val34Leu Polymorphism: Impaired Fibrinolysis and Early Pregnancy Loss. In Clinical Chemistry. 2003; 49:1081-1086.

2. Carlo Incorvaia. Recurrent episodes of spontaneous subconjunctival hemorrhage in patients with factor XIII Val34Leu mutation. In American Journal of Ophthalmology, 2002 (134), 927-929.

3. Claes Ladenvall, et al. Association between factor XIII single nucleotide polymorphisms and aneurysmal subarachnoid hemorrhage. In Journal of Neurosurgery, March 2009, no.3, vol. 110.

4. Hancer Veysel Sabri et al. The Association Between Factor XIII Val34Leu Polymorphism and Early Myocardial Infarction. In Circ J 2006; 70: 239 – 242 Circ J 2006; 70: 239 – 242.

5. István Balogh et al. Val34Leu polymorphism of plasma factor XIII: biochemistry and epidemiology in familial thrombophilia. In Blood, 1 October 2000, Vol. 96, No. 7, pp. 2479-2486.

6. Laborator Synevo. Referinte specifice tehnologiei de lucru utilizate 2009. Ref Type: Catalog.

7. Philip S. Wells at al. Factor XIII Val34Leu Variant Is Protective against Venous Thromboembolism: A HuGE Review and Meta-Analysis. In American Journal Of Epidemiology, 2006 164(2):101-109.

8. Toni A. Trumbo, Muriel C. Maurer. Examining Thrombin Hydrolysis of the Factor XIII Activation Peptide Segment Leads to a Proposal for Explaining the Cardioprotective Effects Observed with the Factor XIII V34L Mutation. In The Journal of Biological Chemistry, 2000.

Citește și:
Mutatia protrombinica (factor II)
Mutatia factorului XIII (G102T) - risc trombofile
Proteina S (activitate)

Toate materialele si sfaturile furnizate prin intermediul CSID.ro trebuie vazute ca simple informatii si nu ca analize si sfaturi medicale complete. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. Informatiile acestui site va sunt oferite cu buna credinta, din surse apreciate ca fiind de incredere.



Sursă: Laboratoarele Synevo România
Cele mai citite din Analize medicale din ultimele 7 zile
  • Testul de paternitate

    Testul de paternitate este un test genetic prin care se stabileste daca...

  • Sideremie

    Cantitatea totala de fier din organism difera in functie de varsta si...

  • Vitamina D3 (1,25-(OH)2-Vitamina D3)

    Vitaminele D sau calciferolii sunt sintetizate din provitamine prin clivajul...

  • Coprocitograma

    Coprocitograma este o tehnica uzuala, care stabileste un diagnostic prezumtiv...

  • Calciu ionic

    Aproximativ jumatate (45%) din cantitatea totala de calciu plasmatic este...

  • Fibromax

    Investigatia FibroMax, dezvoltata de BioPredictive, constituie o combinatie...

Săgetător Săgetător 22 noiembrie - 20 decembrie

Săgetătorii sunt destul de moleşiţi până pe 21 ale lunii, poate şi din cauză că Scorpionul trece prin casa a 12-a, cea numită şi „Locul Spiritului Rău”. Odihneşte-te mai mult, nu te mai...citește mai departe

comments powered by Disqus

×

One.ro
Mihaela Rădulescu, cerută în căsătorie de Felix Baumgartner, după doi ani de relaţie Mihaela Rădulescu, cerută în căsătorie...
Moise Guran a făcut împrumut la bancă...
Kim Kardashian, în cel mai urât pictorial...
Zf.ro
La 72 de ani face 10 milioane de euro cu un singur magazin în Bucureşti. Care este reţeta succesului La 72 de ani face 10 milioane de euro cu...
Anunţul de ULTIMĂ ORĂ făcut de ANAF....
S-a TERMINAT! Decizia care anunţă moartea...
BusinessMagazin.ro
Miliardarul care anul trecut a cheltuit 500.000 de dolari pe o petrecerea unde a venit însoţit de femei ţinute în lesă revine cu o nouă petrecere monstru - FOTO Miliardarul care anul trecut a cheltuit...
Aplicaţia facută de ruşi menită să...
Descopera.ro
TOP 4 cele mai bune la pat femei din istorie. Una dintre ele şi-a început ''activitatea'' la mănăstirea de maici, unde era elevă TOP 4 cele mai bune la pat femei din istorie....
Cel mai PERVERS sultan. Ce le-a făcut tuturor...
Cât de POTENT este un bărbat adevărat?...
Mediafax.ro
BREAKING NEWS: TURCIA, în stare de RĂZBOI. Sute de militari mobilizaţi la frontieră BREAKING NEWS: TURCIA, în stare de RĂZBOI....
Descoperire uluitoare ! Ce ascunde o bucată...
Decizia finală a Poloniei în cazul Polanski....
Gandul.info
ANUNŢ EXPLOZIV cu două zile înainte de alegeri. Unul dintre cei mai puternici oameni din România transmite un MESAJ DEVASTATOR. Toate calculele de până acum pot fi date peste cap ANUNŢ EXPLOZIV cu două zile înainte de...
Tânăra din România care primeşte 2 milioane...
DETALIUL ULUITOR pe care nimeni nu l-a observat...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
GALERIE FOTO | Victoria memorabilă în faţa Rusiei, în câteva imagini antologice EURO 2016 GALERIE FOTO | Victoria memorabilă în...
Grigoraş încearcă să rezolve ecuaţia...
Urmăreşte LIVE desfăşurarea meciurilor...
ApropoTv.ro
Mihaela Rădulescu, cerută în căsătorie de Felix Baumgartner! - FOTO Mihaela Rădulescu, cerută în căsătorie...
Tuncay a rupt tăcerea: “Să terminăm...
Cel mai vechi secret al lui Ilie Năstase....
Go4it.ro
Dacă i-ai cumpărat copilului o păpuşă sau un robot de acest fel, avem veşti proaste pentru tine. Ai face bine să închizi jucăria IMEDIAT. „Ştiu şcoala la care merge copilul tău...” Dacă i-ai cumpărat copilului o păpuşă...
ProMotor.ro
Trebuie interzisă pe veci la volan. A mers pe autostradă în ultimul hal şi nu ştia de ce râd toţi de ea. Trebuie interzisă pe veci la volan. A mers...
Află în cât timp vinzi maşina de când...
FEMEILE au votat! Cele mai bune POZIŢII...
ULTIMA ORĂ
Mesajul tulburător al Anei Blandiana, după moartea soţului

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.