Chist ovarian
Dr. Andreas Vythoulkas Medic specialist obstetrica-ginecologie

Este foarte, foarte important de stiut despre ce fel de chist este vorba. Poate fi hemoragic,... citește

Invitaţie la ceai cu Olivia Steer

Olivia Steer şi Philips vă invită să vă relaxaţi la un ceai. Nu este nevoie să vorbeşti cu bona, ia-i pe copii şi vino la evenimentele Philips, susţinute de revistele Ce se întâmplă, doctore? şi The ONE!

Data: septembrie
Cele mai
Caută în:

Mutatia factorului XIII (G102T) - risc trombofile

Cuprins
Informatii generale si recomandari
Recoltarea
Metoda si interpretarea rezultatelor
sus

Informatii generale si recomandari

Factorul XIII activat contribuie la consolidarea cheagului de fibrina si la rezistenta acestuia la fibrinoliza prin formarea unor legaturi incrucisate intre filamentele de fibrina ce are la baza un  proces de transpeptidare. Deficitul congenital de factor XIII este asociat cu o diateza hemoragica severa.

Recent a fost identificat un polimorfism la nivelul genei care codifica factorului XIII care, potrivit studiilor efectuate, constituie un factor protector atat impotriva trombozelor arteriale cat si a celor venoase4.

Polimorfismul consta in substituirea guaninei cu timidina la nivelul exonului 2 al genei FXIII-A ce are drept consecinta inlocuirea valinei cu leucina in pozitia 34 a lantului de aminoacizi.

Polimorfismul Val34Leu al subunitatii A a factorului XIII (FXIII-A) este localizat  la nivelul peptidului de activare (AP) la o distanta de 3 aminoacizi fata de situsul de clivare unde actioneaza trombina.

Studiile au aratat ca stabilitatea intracelulara si concentratia plasmatica a factorului XIII A asociat cu variante genetice diferite sunt identice, ceea ce indica faptul ca nu exista nici o diferenta in rata de sinteza si externalizare a tipului mutant in comparatie cu tipul salbatic de factor XIII.  In schimb, s-a constatat ca eliberarea de catre trombina a peptidului de activare se face mult mai repede in cazul alelei Leu34. Energia de interactiune dintre varianta Leu si domeniile corespunzatoare ale trombinei, calculata prin modelare moleculara, este mai mare decat cea dintre varianta Val si trombina. Prin urmare activarea factorului XIII mutant se produce mai repede si necesita o cantitate mai mica de trombina5. Astfel, se presupune ca factorul XIII V34L este susceptibil la o conversie accelerata ineficienta din forma de zimogen in cea de enzima activata; depletia prematura ar putea explica efectele cardio-protectoare. In plus fata de activarea FXIII, mutatia V34L afecteaza de asemenea procesul de formare a legaturilor incrucisate intre monomerii de fibrina, in sensul ca transglutaminaza mutanta exercita o activitate  specifica mai mare decat varianta salbatica. Cu toate acestea, se pare ca efectul catalitic crescut generat de mutatie se epuizeaza inainte ca beneficiile in consolidarea cheagului sa fie realizate8.

Intr-o meta-analiza a 12 studii efectuate pe pacienti diagnosticati cu tromboza venoasa profunda si subiecti de control la care s-a studiat polimorfismul Val34Leu al FXIII s-a constatat  faptul ca varianta mutanta exercita un efect protector mic dar semnificativ impotriva trombozei venose profunde7.

In ceea priveste relatia cu infarctul miocardic, un studiu recent sustine ipoteza ca polimorfismul Val34Leu al FXIII detine un rol protector impotriva infarctului miocardic, efectul fiind semnificativ mai mare la pacientii <50 ani4.

Unele studii au indicat faptul ca mutatia Val34Leu a FXIII ar fi asociata cu o tendinta mai mare catre sangerari. Astfel s-a raportat posibilitatea unui risc mai mare pentru episoade spontane de hemoragie subconjunctivala2. Un alt studiu publicat recent a demonstrat o asociere intre polimorfismul Val34Leu si hemoragia subarahnoidiana anevrismala3.

In ceea ce priveste patologia sarcinii, un studiu a aratat ca genotipul 4G/4G PAI-1, statusul homozigot pentru mutatia Val34Leu a factorului XIII sau homozigotia/heterozigotia compusa pentru ambele defecte se asociaza cu pierderile de sarcina din trimestrul I, prin afectarea formarii placentei1.

sus

Recoltarea

Specimen recoltat – sange venos6.

Recipient de recoltare - vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant6.

Cantitate recoltata - cat permite vacuumul6.

Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant6.

Stabilitate proba – 7 zile la 2-8ºC6.

sus

Metoda si interpretarea rezultatelor

Metoda - Real-time PCR (LightCycler): reactie de polimerizare in lant cu detectie in timp real a produsului PCR  acumulat, prin masurarea fluorescentei emise; la sfarsitul ciclurilor de amplificare se efectueaza genotiparea, prin analiza curbei de topire6.

Comunicarea si interpretarea rezultatelor

Pentru un pacient se raporteaza prezenta sau absenta mutatiei Val34Leu; daca mutatia este prezenta, se comunica daca este vorba de un genotip homozigot sau heterozigot.

La pacientii cu mutatie Val34Leu a FXIII s-a constat o incidenta mai scazuta de tromboze venoase si infarct miocardic in comparatie cu persoanele fara aceasta modificare. Conform datelor actuale pacientii cu aceasta mutatie prezinta tendinta mai mare la sangerare. Pe de alta parte, unele studii au aratat o incidenta mai mare de avorturi recurente, mai ales daca se asociaza si mutatia promotorului genei PAI-16.

 

Sursa:
Analize medicale de laborator si dictionar medical online, Synevo

Bibliografie

1. Astrid Dossenbach-Glaninger, Michael van Trotsenburg et al. Plasminogen Activator Inhibitor 1 4G/5G Polymorphism and Coagulation Factor XIII Val34Leu Polymorphism: Impaired Fibrinolysis and Early Pregnancy Loss. In Clinical Chemistry. 2003; 49:1081-1086.

2. Carlo Incorvaia. Recurrent episodes of spontaneous subconjunctival hemorrhage in patients with factor XIII Val34Leu mutation. In American Journal of Ophthalmology, 2002 (134), 927-929.

3. Claes Ladenvall, et al. Association between factor XIII single nucleotide polymorphisms and aneurysmal subarachnoid hemorrhage. In Journal of Neurosurgery, March 2009, no.3, vol. 110.

4. Hancer Veysel Sabri et al. The Association Between Factor XIII Val34Leu Polymorphism and Early Myocardial Infarction. In Circ J 2006; 70: 239 – 242 Circ J 2006; 70: 239 – 242.

5. István Balogh et al. Val34Leu polymorphism of plasma factor XIII: biochemistry and epidemiology in familial thrombophilia. In Blood, 1 October 2000, Vol. 96, No. 7, pp. 2479-2486.

6. Laborator Synevo. Referinte specifice tehnologiei de lucru utilizate 2009. Ref Type: Catalog.

7. Philip S. Wells at al. Factor XIII Val34Leu Variant Is Protective against Venous Thromboembolism: A HuGE Review and Meta-Analysis. In American Journal Of Epidemiology, 2006 164(2):101-109.

8. Toni A. Trumbo, Muriel C. Maurer. Examining Thrombin Hydrolysis of the Factor XIII Activation Peptide Segment Leads to a Proposal for Explaining the Cardioprotective Effects Observed with the Factor XIII V34L Mutation. In The Journal of Biological Chemistry, 2000.

Citește și:
Gena MTHFR (mutatii C677T,A1298C)-risc trombofilie
Mutatia protrombinica (factor II)
Mutatia factorului XIII (G102T) - risc trombofile

Toate materialele si sfaturile furnizate prin intermediul CSID.ro trebuie vazute ca simple informatii si nu ca analize si sfaturi medicale complete. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. Informatiile acestui site va sunt oferite cu buna credinta, din surse apreciate ca fiind de incredere.

Sursă: Laboratoarele Synevo România
Cele mai citite din Analize medicale din ultimele 7 zile
Fecioară Fecioară 23 august - 21 septembrie

Dragoste Viaţa de cuplu este în general bună, dar s-ar putea ca la finalul lunii să întâmpinaţi câteva probleme. Ţine minte: cheia unei relaţii de succes este comunicarea! Profită de perioada...citește mai departe

comments powered by Disqus
One.ro
Cât de rău eşti în funcţie de zodie? Cât de rău eşti în funcţie de zodie?
Cât câştigă un top model pe zi?
Ce a ascuns Heidi Klum în pivniţă timp...
Zf.ro
12 locuri din România pe care merită să le vizitezi vara - GALERIE FOTO 12 locuri din România pe care merită să...
Confesiunile unei stewardese românce care...
Un român de 26 de ani a dezvoltat un un...
GLAMOURmagazine.ro
Cum va arăta machiajul viitorului Cum va arăta machiajul viitorului
Poze unice: femeile celebre care alăptează...
Cum purtăm jeanşii boyfriend vara aceasta
Descopera.ro
Realitate sau mit: părul va creşte mai gros dacă este ras sau epilat? Iată ce spun cercetătorii Realitate sau mit: părul va creşte mai...
Adevăratul motiv pentru care s-a scufundat...
Fenomen îngrijorător observat de geologi....
Mediafax.ro
PLANURILE Rusiei pentru Europa: Ce vrea să facă Moscova în următoarele luni PLANURILE Rusiei pentru Europa: Ce vrea...
Cel mai mare post de TELEVIZIUNE din ţară...
Cum ar putea arăta drumurile României....
zooland.ro
Au crezut că au o casa bântuită, însă adevărul i-a înspăimântat de moarte! Au crezut că au o casa bântuită, însă...
Mitomanie animală? O ursoiacă panda a...
Cum cere o pisicuţă adorabilă micul dejun?...
DA.ZF.ro
Cum au devenit milionari peste noapte! 5 idei de afaceri de-a dreptul trăsnite Cum au devenit milionari peste noapte! 5...
12 locuri din România pe care merită să...
Cele mai vechi restaurante din România
ProSport.ro
LIVE BLOG US Open, ziua a 3-a | Dulgheru - Şarapova 6-4, 3-6, 0-4. Rusoaica a rupt echilibrul meciului. Halep a acces fără probleme în turul trei: 6-2, 6-1 cu Cepelova. Begu a pierdut cu Vinci LIVE BLOG US Open, ziua a 3-a | Dulgheru...
Play-off Liga Campionilor | Arsenal, Bilbao,...
FOTO | Steliştii, băgaţi în şedinţă...
ApropoTv.ro
Veste tristă pentru Simona Pătruleasa! Vedeta a pierdut sarcina Veste tristă pentru Simona Pătruleasa!...
Operaţiile estetice au desfigurat-o! Cum...
Transformare spectaculoasă! Cum arată...
GQ.ro
Cei mai bine îmbrăcaţi la gala premiilor Emmy Cei mai bine îmbrăcaţi la gala premiilor...
Am văzut noul Sin City şi ne-a plăcut....
Noile tehnologii care ne vor schimba experienţa...
Incasa.ro
Taula - masa utila in orice casa Taula - masa utila in orice casa
Budinca de ciocolata cu seminte de chia
Ventilatorul de tavan – un accesoriu potrivit...
Gradinamea.ro
Parcul Natural Muntii Maramuresului Parcul Natural Muntii Maramuresului
Sapun natural preparat in casa, cu lamaie...
De ce sa introduci sucul de telina in alimentatie
1.1117