Dr. Ioana Minciu, neurolog pediatru: ”Prezentul aduce speranțe mari persoanelor cu Atrofie musculară spinală” 

Atrofia musculară spinală este o boală neuromusculară progresivă în care se produce degenerarea și moartea  celulelor nervoase motorii din măduva spinării (neuroni motori) și nucleii motori ai trunchiului cerebral, rezultatul fiind atrofia treptată a mușchilor.
05.04.2021 | Mădălina Drăgoi
Dr. Ioana Minciu, neurolog pediatru: ”Prezentul aduce speranțe mari persoanelor cu Atrofie musculară spinală” 
Dr. Ioana Minciu, medic primar Neurologie Pediatrică, lector univ., Clinica Neurologie Pediatrică Spitalul Clinic de Psihiatrie ”Prof.dr.Alexandru Obregia”, coordonator centru Program Național de tratament boli rare-AMS, foto arhivă

Dr. Ioana Minciu, medic primar Neurologie Pediatrică, lector univ., Clinica Neurologie Pediatrică Spitalul Clinic de Psihiatrie ”Prof. dr. Alexandru Obregia” vorbește despre ce trebuie să facă părinții care au un copil cu atrofie musculară spinală. Această este o boală rară diagnosticată în unele cazuri la naștere, dar și la maturitate. Dr. Minciu este și  coordonator centru Program Național de tratament boli rare-AMS.

 

CSÎD: Există teste, analize ce pot depista un eventual făt cu astfel de probleme?

Dr. Ioana Minciu: Diagnosticul se confirmă prin testare genetică dupa naștere de obicei. Se poate diagnostica AMS intrauterin la făt dar acest lucru nu îl facem de rutină la toate gravidele ci doar dacă în familie există deja un frate cu AMS sau părinții se știu purtători sănătoși ai defectului genetic. Testarea se face prin amniocenteză ( la 15-18 săptămâni de gestație) sau biopsie de vilozități coriale ( la 10-12 săptămâni de gestație). Se mai pot testa embrionii pentru fertilizare in vitro înainte de implantare tot în această situație.

Altfel, este de preferat să facem screening neonatal și să depistăm boala înainte de a avea simptome ca să începem rapid tratamentul.  Numai așa vom putea avea copii cu AMS fără semne de AMS. Boala aceasta este foarte costisitoare pentru familie și societate, dar dizabilitatea costă cu mult mai mult decât prevenția bolii.

Ce trebuie să facă o familie în care s-a născut un copil cu AMS?

CSÎD: Dacă se întâmplă ca într-o familie să apară un nou-născut cu această boală?

Dr. Ioana Minciu: Familia ar trebui să se adreseze cât mai rapid medicului neurolog pediatru pentru tratamentul copilului cu AMS. Timpul pierdut înseamnă neuroni irecuperabil pierduți și sanse mai mici de a răspunde la tratament.  De asemenea, aș recomanda să se adreseze medicului genetician pentru testarea fraților copilului cu AMS și sfat genetic. Este de știut poate, pentru că vă amintiți de bebelușul Robert (n.red. copilul născut cu acestă boală pentru care s-a făcut campanie umanitară în valoare de 2 milioane de dolari în vederea tratamentului), că el are în continuare simptome, dar important e că face progrese mari motorii care nu ar fi fost posibile fără tratament. Tratamentul îmbunătățește supraviețuirea și calitatea vieții și oprește progresia acestei boli. Prezentul aduce speranțe mari persoanelor cu Atrofie musculară spinală. Screeningul neonatal și al purtătorilor reprezintă însă viitorul pe care ni-l dorim.

 

Cel mai nou articol Video: