Dr. Ioana Minciu: Cauzele atrofiei musculare spinale (AMS)

AMS poate debuta la orice vârstă din copilărie până la maturitate. Cu cât debutul este mai devreme, cu atât evoluția este mai gravă.
17.03.2021 | Mădălina Drăgoi
Dr. Ioana Minciu: Cauzele atrofiei musculare spinale (AMS)
Dr. Ioana Minciu, medic primar Neurologie Pediatrică, lector univ., Clinica Neurologie Pediatrică Spitalul Clinic de Psihiatrie ”Prof.dr.Alexandru Obregia”, coordonator centru Program Național de tratament boli rare-AMS, foto arhivă

Dr. Ioana Minciu, medic primar Neurologie Pediatrică, lector univ., Clinica Neurologie Pediatrică Spitalul Clinic de Psihiatrie ”Prof. dr. Alexandru Obregia” vorbește despre cauzele bolii rare diagnosticată în unele cazuri la naștere, dar și la maturitate – atrofie musculară spinală. Totodoată dr. Minciu este și  coordonator centru Program Național de tratament boli rare-AMS.

 

CSÎD: Ce este Atrofia Musculară Spinală (AMS) ? 

Dr. Ioana Minciu: Atrofia musculară spinală este o boală neuromusculară progresivă în care se produce degenerarea și moartea  celulelor nervoase motorii din măduva spinării (neuroni motori) și nucleii motori ai trunchiului cerebral, rezultatul fiind atrofia treptată a mușchilor.

CSÎD: Ce cauze are? 

Dr. Ioana Minciu: Boala este determinată de deficitul unei proteine numită SMN (abrevierea SMN vine de la rolul acestei proteine  = Supraviețuire Neuron Motor). Cauza este genetică: amândouă genele numite SMN 1 lipsesc sau sunt defecte la persoana afectată de boală. În majoritatea cazurilor, ambii părinți ai persoanei cu atrofie musculară spinală sunt purtători sănătoși ai defectului genetic (având o genă SMN1 normală și una lipsă sau defectă). 

AMS – semne și simptome

CSÎD: Ce semne și simptome sunt?

Dr. Ioana Minciu: Boala poate debuta la orice vârstă din copilărie până la maturitate. Cu cât debutul este mai devreme, cu atât evoluția este mai gravă. La copil, simptomele apar după o perioadă mai scurtă sau mai lungă de dezvoltare normală și iau forma  de paralizie sau slăbiciune musculară bilaterală, simetrică, cu pierderea achizițiilor motorii dobândite anterior (nu mai pot sta în șezut, nu mai susțin capul, nu mai pot merge ) și  atrofii musculare dezvoltate treptat. Boala progresează în timp și majoritatea copiilor cu AMS au nevoie de ajutor pentru activități obișnuite zilnice. Dezvoltarea lor intelectuală este însă normală.  În forma cu debut la adult, mai ușoară ca evoluție, pacienții rămân ambulatori, deși cu slăbiciune musculară.

Cum se prezintă un nou născut cu AMS

CSÎD: Ce se întâmplă cu un nou născut care are această boală?

Dr. Ioana Minciu: Un nou-născut ( nou-născut definiție =0-1 lună) poate avea deja semne de boală doar dacă are Atrofie musculară spinală tip I formă cu debut precoce și cea mai gravă formă de AMS, dar cu incidența cea mai mare.  După naștere, părinții observă ca nou-născuții mișcă tot mai puțin membrele și devin foarte’’ moi’’ (hipotoni), au tulburări de înghițit și respiră cu dificultate. Există și o formă congenitală de AMS  care debutează intrauterin, care este rară, dar gravă și cu semne foarte severe vizibile de la naștere.