Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Caută în:

Mutaţiile BRCA, asociate cu cancerul mamar şi ovarian, au legătură şi cu alte tipuri de cancer


Cunoscute şi sub numele de „genele cancerului de sân”, mutaţiile BRCA1 şi BRCA2 au fost multă vreme asociate cu cancerul mamar sau ovarian şi considerate o ameninţare exclusiv pentru sănătatea femeilor. Mutaţiile au fost descoperite în 1990, respectiv 1994, dar o lume întreagă a auzit de ele în 2013, atunci când actriţa Angelina Jolie şi-a dezvăluit drama medicală: născută într-o familie cu istoric de cancere, vedeta şi-a făcut analize genetice, a descoperit că are mutaţiile, că există riscul mare să moştenească maladiile şi a luat decizii extreme: histerectomie şi îndepărtarea sânilor.

Subiectul BRCA revine acum în atenţie odată cu descoperirile oamenilor de ştiinţă. Cercetătorii anunţă că au depistat legături între aceste mutaţii şi alte câteva tipuri de cancer – de endometru, de piele (melanom), de pancreas şi de prostată. Iată, deci, că prezenţa acestor gene afectează inclusiv bărbaţii. 

Un studiu prezentat în luna iulie de The Institute of Cancer Research din Marea Britanie, vorbeşte despre riscul crescut de a dezvolta cancer de prostată în rândul celor care poartă mutaţia BRCA2, dar şi despre speranţa tratamentelor personalizate care se întrevede. Studiul, publicat la începutul lunii trecute în New England Journal of Medicine, a pornit de la un eşantion de 692 de bărbaţi cu cancer de prostată în stadiu avansat. 12% dintre ei prezentau mutaţii genetice, iar cea mai frecventă mutaţie era cea a genei BRCA2. Odată identificată această mutaţie, cercetătorii ne spun că pot lupta cu maladia prin tratamentele ţintite ale medicinei personalizate, crescând astfel rata de supravieţuire a pacienţilor.

„Tratamentul potrivit pentru pacientul potrivit, la momentul potrivit = medicină personalizată. Pornind de la această definiţie în ultimii ani au fost înregistrate succese uimitoare. Pacienţi cu acelaşi diagnostic clinic pot răspunde diferit aceluiaşi tratament. Pentru unii se poate dovedi eficace, pe când în cazul altora pot apărea efecte adverse sau nu se obţine beneficiul clinic dorit. Acest fenomen apare, în multe cazuri, pentru că suntem diferiţi genetic. Şi fiecare trebuie să fim trataţi în funcţie de profilul nostru. Aceste descoperiri noi legate de cancerul de prostată le vor permite pacienţilor să treacă prin testări genetice care le vor indica exact ce tratament – din cele dezvoltate deja sau din cele în teste - ar putea funcţiona în cazul lor” – explică dr. Mariela Militaru, specialist genetician.


Din moment ce bărbaţii pot fi afectaţi de aceste mutaţii BRCA, există şi riscul ca ei să transmită mai departe aceste gene către copiii lor. „50% dintre femeile care suferă de cancer la sân din cauze genetice vor fi moştenit boala pe linie paternă”, a declarat de curând Gareth Evans, profesor în genetică medicală şi epidemiologia cancerului la Universitatea din Manchester.
Pe de altă parte, femeile care poartă aceste mutaţii genetice cu grad crescut de risc trebuie să ştie că ele pot dezvolta nu numai cancer de sân sau de ovare. Oamenii de ştiinţă de la Duke Center Institute au descoperit că femeile purtătoare ale mutaţiei BRCA1 prezintă un risc crescut de a dezvolta o formă letală de cancer de endometru.

„Aş vrea să demontăm un mit: faptul că mama, bunica sau sora a avut cancer de sân, nu înseamnă că sigur mă voi îmbolnăvi şi eu. Doar între 5 şi 10 % dintre cazurile de cancer apărute sunt moştenite. În plus, persoanele care au avut cazuri de cancer în familie pot avea o predispoziţie genetică, fără ca aceasta să însemne că vor dezvolta şi ele cu certitudine tipul de cancer respectiv. Un caz de istoric de cancere poate fi explicat, analizat şi lămurit doar în cadrul unor testări şi consultaţii genetice”, adaugă dr. Mariela Militaru.



În ceea ce priveşte mutaţiile BRCA, încă sunt în derulare cercetări cu privire la legătura dintre acestea şi apariţia Alzheimerului, a tumorilor de apendice sau cele la glandele salivare.



Citește și:
Second opinion, o nouă şansă pentru pacient
Alcoolul poate cauza apariţia a şapte tipuri de cancer - STUDIU
Noi dovezi susţin că alimentaţia poate cauza acneea
Exclusiv Online - 03.08.2016
Citește pe descopera.ro
REGULA celor 6 secunde care REDUCE masiv riscul de infectare COVID-19 REGULA celor 6 secunde care REDUCE masiv riscul de infectare COVID-19
Legătura dintre vaccinul BCG şi coronavirus. Cercetători: Ţările care fac acest vaccin au o rată a mortalităţii de COVID-19 şi de 6 ori mai mică Legătura dintre vaccinul BCG şi coronavirus. Cercetători: Ţările...
Berbec Berbec 21 martie - 20 aprilie

Luna aprilie este favorabilă întâlnirilor, discuţiilor de afaceri şi chiar schimbărilor, dacă le aveţi în plan. În cazul în care aveţi temeri legate de un examen, de orice natură ar fi acesta...citește mai departe

×

Gandul.ro
HARTA INTERACTIVĂ a cazurilor de coronavirus din România, dar și situația LIVE la nivel global (VIDEO) HARTA INTERACTIVĂ a cazurilor de coronavirus...
Andreea Marin, în lacrimi la GÂNDUL LIVE:...
ULTIMA CINĂ. A murit într-un spital, conectată...
ApropoTv.ro
Celebrităţi testate pozitiv cu noul coronavirus Celebrităţi testate pozitiv cu noul coronavirus
Cum să faci faţă singurătăţii în...
Psihologia pierderii locului de muncă în...
ProMotor.ro
Cu ce MAȘINĂ s-a întors un român din ANGLIA? Descoperire ULUITOARE a polițiștilor de frontieră din SUCEAVA Cu ce MAȘINĂ s-a întors un român din...
TIPA a alimentat cu benzină și a vrut...
Cum mută MOLDOVENII un SUV Mercedes? Martorii...
Descopera.ro
TOP 10 filme pe care toată lumea ar trebui să le VADĂ cel puţin o dată - VIDEO TOP 10 filme pe care toată lumea ar trebui...
REGULA celor 6 secunde care REDUCE masiv...
Descoperirea SECOLULUI în România, după...
ULTIMA ORĂ
"China a ascuns numărul real de morţi şi de infectaţi cu coronavirus". Raport al serviciilor de informaţii americane

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul SC TITLURI QUALITY S.R.L .