Mutaţiile BRCA, asociate cu cancerul mamar şi ovarian, au legătură şi cu alte tipuri de cancer

Cunoscute şi sub numele de „genele cancerului de sân”, mutaţiile BRCA1 şi BRCA2 au fost multă vreme asociate cu cancerul mamar sau ovarian şi considerate o ameninţare exclusiv pentru sănătatea femeilor. Mutaţiile au fost descoperite în 1990, respectiv 1994, dar o lume întreagă a auzit de ele în 2013, atunci când actriţa Angelina Jolie şi-a dezvăluit drama medicală: născută într-o familie cu istoric de cancere, vedeta şi-a făcut analize genetice, a descoperit că are mutaţiile, că există riscul mare să moştenească maladiile şi a luat decizii extreme: histerectomie şi îndepărtarea sânilor.
Mutaţiile BRCA, asociate cu cancerul mamar şi ovarian, au legătură şi cu alte tipuri de cancer


Cunoscute şi sub numele de „genele cancerului de sân”, mutaţiile BRCA1 şi BRCA2 au fost multă vreme asociate cu cancerul mamar sau ovarian şi considerate o ameninţare exclusiv pentru sănătatea femeilor. Mutaţiile au fost descoperite în 1990, respectiv 1994, dar o lume întreagă a auzit de ele în 2013, atunci când actriţa Angelina Jolie şi-a dezvăluit drama medicală: născută într-o familie cu istoric de cancere, vedeta şi-a făcut analize genetice, a descoperit că are mutaţiile, că există riscul mare să moştenească maladiile şi a luat decizii extreme: histerectomie şi îndepărtarea sânilor.

Subiectul BRCA revine acum în atenţie odată cu descoperirile oamenilor de ştiinţă. Cercetătorii anunţă că au depistat legături între aceste mutaţii şi alte câteva tipuri de cancer – de endometru, de piele (melanom), de pancreas şi de prostată. Iată, deci, că prezenţa acestor gene afectează inclusiv bărbaţii. 

Un studiu prezentat în luna iulie de The Institute of Cancer Research din Marea Britanie, vorbeşte despre riscul crescut de a dezvolta cancer de prostată în rândul celor care poartă mutaţia BRCA2, dar şi despre speranţa tratamentelor personalizate care se întrevede. Studiul, publicat la începutul lunii trecute în New England Journal of Medicine, a pornit de la un eşantion de 692 de bărbaţi cu cancer de prostată în stadiu avansat. 12% dintre ei prezentau mutaţii genetice, iar cea mai frecventă mutaţie era cea a genei BRCA2. Odată identificată această mutaţie, cercetătorii ne spun că pot lupta cu maladia prin tratamentele ţintite ale medicinei personalizate, crescând astfel rata de supravieţuire a pacienţilor.

„Tratamentul potrivit pentru pacientul potrivit, la momentul potrivit = medicină personalizată. Pornind de la această definiţie în ultimii ani au fost înregistrate succese uimitoare. Pacienţi cu acelaşi diagnostic clinic pot răspunde diferit aceluiaşi tratament. Pentru unii se poate dovedi eficace, pe când în cazul altora pot apărea efecte adverse sau nu se obţine beneficiul clinic dorit. Acest fenomen apare, în multe cazuri, pentru că suntem diferiţi genetic. Şi fiecare trebuie să fim trataţi în funcţie de profilul nostru. Aceste descoperiri noi legate de cancerul de prostată le vor permite pacienţilor să treacă prin testări genetice care le vor indica exact ce tratament – din cele dezvoltate deja sau din cele în teste – ar putea funcţiona în cazul lor” – explică dr. Mariela Militaru, specialist genetician.


Din moment ce bărbaţii pot fi afectaţi de aceste mutaţii BRCA, există şi riscul ca ei să transmită mai departe aceste gene către copiii lor. „50% dintre femeile care suferă de cancer la sân din cauze genetice vor fi moştenit boala pe linie paternă”, a declarat de curând Gareth Evans, profesor în genetică medicală şi epidemiologia cancerului la Universitatea din Manchester.
Pe de altă parte, femeile care poartă aceste mutaţii genetice cu grad crescut de risc trebuie să ştie că ele pot dezvolta nu numai cancer de sân sau de ovare. Oamenii de ştiinţă de la Duke Center Institute au descoperit că femeile purtătoare ale mutaţiei BRCA1 prezintă un risc crescut de a dezvolta o formă letală de cancer de endometru.

„Aş vrea să demontăm un mit: faptul că mama, bunica sau sora a avut cancer de sân, nu înseamnă că sigur mă voi îmbolnăvi şi eu. Doar între 5 şi 10 % dintre cazurile de cancer apărute sunt moştenite. În plus, persoanele care au avut cazuri de cancer în familie pot avea o predispoziţie genetică, fără ca aceasta să însemne că vor dezvolta şi ele cu certitudine tipul de cancer respectiv. Un caz de istoric de cancere poate fi explicat, analizat şi lămurit doar în cadrul unor testări şi consultaţii genetice”, adaugă dr. Mariela Militaru.

În ceea ce priveşte mutaţiile BRCA, încă sunt în derulare cercetări cu privire la legătura dintre acestea şi apariţia Alzheimerului, a tumorilor de apendice sau cele la glandele salivare.

Cel mai nou articol Video:
Conf. univ. dr. Cristian Surcel: adenom versus cancer de prostată