Sarcina
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Sansele de a ramane insarcinata in aceasta situatie sunt reduse.   citește

Cele mai
APLICAȚII

Calculează câte calorii poţi consuma zilnic fără să te îngraşi, află greutatea ideală, verifică în calculatorul nutrițional nutrienţii și caloriile din meniul tău sau vezi informaţiile nutriţionale din alimentele preferate.

Caută în:

Screeningul genetic al embrionilor: controverse într-una dintre cele mai inovatoare tehnici reproductive

Consultant de specialitate: dr. Laura Dracea, Gynera Fertility Center

Testarea embrionilor înainte de implantare a revoluţionat medicina reproductivă, făcând posibilă evitarea naşterii unor copii cu anomalii genetice, atunci când părinţii sunt purtători de mutaţii cu risc. Iniţial, a fost utilizată ţintit, pentru boli genetice cunoscute şi cupluri cu risc crescut. De aici şi până la extinderea screeningului genetic pentru toţi embrionii concepuţi in vitro, a fost doar un pas.


Din păcate, entuziasmul iniţial a fost temperat după câţiva ani, când au apărut studii consistente care arătau nu numai limitele legate de detecţie sau precizia testelor, dar şi reducerea generală a ratei de succes a procedurilor de fertilizare in vitro (FIV) cu biopsie de embrioni. Analizarea acestor informaţii şi progresele ştiinţifice au dus la îmbunătăţirea tehnologiei în ultimii ani.

 

Cuprins
Screeningul genetic al embrionilor: ce înseamnă mozaicismul
Screeningul genetic al embrionilor: ce costuri implică
sus

Screeningul genetic al embrionilor: ce înseamnă mozaicismul

Testarea embrionilor presupune o manevră invazivă de extragere a unor celule. Iniţial, analiza se efectua la embrioni în vârstă de 3 zile, cu număr de 6-12 celule în total. În acest stadiu de dezvoltare embrionară, toate celulele sunt similare şi pluripotente, ele nu au funcţii diferite, ci doar se multiplică. Un embrion poate conţine un amestec de celule genetic normale şi anormale (aşa-numitul mozaicism), proporţia acestora fiind determinantă pentru evoluţia sa ulterioară. O celulă poate fi eliminată, spontan sau prin biopsie, iar embrionul să se “repare” singur şi să se dezvolte ulterior normal. Dacă proporţia celulelor anormale sau lipsă este mare, potenţialul său de recuperare este redus.


Extragerea unei celule poate afecta evoluţia unora dintre embrioni, reducând rata generală de succes. În plus, testarea unei singure celule nu este întotdeauna reprezentativă pentru întregul embrion şi poate duce la rezultate fals pozitive, fals negative sau neconcludente.

Studiile şi progresele tehnologice recente au dus la schimbarea modului de lucru. Biopsia embrionului de 5 zile, ajuns la stadiul de blastocist (embrion cu peste 100 de celule) a permis extragerea a 5-6 celule. Screeningul genetic preimplantare (PGS) pe blastocişti are o precizie mai bună de diagnostic. Rata de succes este mare, dacă ne raportăm la embrionii transferaţi în uter, aceştia fiind selectaţi suplimentar. Multe transferuri de embrioni sunt însă anulate, din lipsă de embrioni normali sau viabili. Dacă ne raportăm la procedurile FIV efectuate, rata de succes este similară cu FIV fără testare genetică. Biopsia blastociştilor nu pare să le afecteze evoluţia, dar controversele, din păcate, persistă.


În ciuda perfecţionării tehnicii genetice (de la mai vechea tehnică FISH ce analizează doar câţiva cromozomi, trecând prin aCGH, ce analizează toţi cromozomii şi până la noua tehnică ce se implementează în prezent, NGS - next generation sequencing), continuă să apară rezultate neconcludente. Mozaicismul existent la unii embrioni face ca, din cele 5-6 celule testate, unele să fie declarate genetic normale şi altele anormale, fără a putea determina proporţia acestora în tot embrionul. Mai mult, naşterea unor copii sănătoşi din embrioni care au fost declaraţi anormali prin PGS, a stârnit numeroase discuţii în mediile ştiinţifice internaţionale.

În prezent, “gold standard” în testarea genetică preimplantare este biopsierea blastociştilor, crioprezervarea lor prin vitrificare şi analizarea mai multor celule din fiecare embrion, prin metode moderne de analiză genetică. Testarea este eficientă, dacă scopul este depistarea unor mutaţii transmise de la părinţi. În ceea ce priveşte screeningul pentru anomaliile mai frecvente, subiectul rămâne deschis. Se pot depista anumite tipuri de anomalii, la nivel cromozomial, completate, la solicitare, şi cu depistarea unor mutaţii punctuale cunoscute. 

Nu trebuie uitat că, testarea genetică este o investigaţie, nu un tratament. Permite eliminarea din procedurile FIV a unor embrioni cu anomalii, dar nu îi poate îmbunătăţi şi nici nu poate ajuta un embrion normal să se implanteze şi să se dezvolte în continuare.

În aceste condiţii, controversele continuă şi generează multiple discuţii legate de indicaţiile testării şi interpretarea corectă a rezultatelor. Pentru a evita inducerea în eroare şi pentru a reflecta scopul real şi limitele testării genetice, terminologia internaţională a fost schimbată recent, renunţându-se la PGS / PGD.


Termenii de PGS (Preimplantation Genetic Screening) şi PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) au fost înlocuiţi cu PGT (Preimplantation Genetic Testing), cu două componente diferite: PGT-A (pentru aneuploidii, anomalii cromozomiale) si PGT-M (pentru mutaţii monogenice)

Mai multe studii internaţionale sunt în curs şi rezultatele acestora sunt, evident, mult aşteptate. Până atunci, justificarea unei tehnologii invazive şi unor costuri foarte crescute pentru pacienţii care apelează la fertilizare in vitro trebuie clar şi detaliat discutată cu fiecare cuplu în parte.
 

sus

Screeningul genetic al embrionilor: ce costuri implică

În România, unde procedurile FIV nu sunt acoperite de asigurări şi costul este prohibitiv pentru multe persoane, problema se pune şi prin prisma raportului cost/beneficiu. Medicul are datoria etică de a prezenta corect avantajele şi limitele acestor tehnologii, pentru a da posibilitatea fiecărui cuplu să aleagă opţiunea care i se potriveşte.

Pentru cei care îşi permit tratamentul şi pun pe primul plan beneficiul medical şi emoţional de a evita un eventual avort spontan sau terapeutic în primul trimestru de sarcină, testarea genetică preimplantare poate fi o opţiune potrivită. Rămâne totuşi dilema legată de eventualele rezultate neconcludente.

Pentru cei care nu îşi pot permite multe proceduri FIV, raportul cost/rată de succes este în favoarea FIV fără testare genetică. În prezent, costul pentru 2 proceduri FIV/ET este apropiat de cel al unui singur FIV cu biopsie de blastocişti, testarea genetică, crioprezervare şi ulterior transfer de embrioni congelaţi.

Dacă în primul caz se dă o şansă de implantare mai multor embrioni, proveniţi din două proceduri diferite, în al doilea caz se testează suplimentar embrionii dintr-o singură procedură, şansa de succes fiind corespunzătoare unui singur FIV.


Situaţia este şi mai delicată în cazul femeilor cu rezervă ovariană redusă sau vârste avansate, la care însăşi posibilitatea obţinerii unui blastocist suficient de viabil pentru biopsie şi crioprezervare este pusă serios sub semnul întrebării.

Ne punem mari speranţe în reducerea continuă a costului testelor genetice inovatoare şi în progresele tehnologice ce vor urma. Deja selecţia embrionilor in vitro tinde să fie îmbunătăţită prin investigaţii neinvazive, testarea ADN-ului mitocondrial sau testări funcţionale pentru alegerea embrionilor viabili.


Avem convingerea că viitorul este foarte promiţător şi multe dintre controversele actuale vor lăsa curând locul unor practici accesibile şi mult mai eficiente.

Citește și:
Testele genetice pe embrioni: cum se fac şi cui sunt recomandate
Care sunt şansele de reuşită în procedura de fertilizare in vitro?
Femeile din România vor putea face fertilizare în vitro cu ovocite donate


Exclusiv Online - 20.03.2018
Citește pe descopera.ro
Când EINSTEIN l-a întâlnit pe Tagore: Conversaţia ISTORICĂ a celor mai puternice minţi despre religie şi ştiinţă Când EINSTEIN l-a întâlnit pe Tagore: Conversaţia ISTORICĂ a celor...
După ce a făcut sex ORAL, o TÂNĂRĂ a avut o reacţie alergică. O poţi PĂŢI şi tu! Când şi mai ales la ce trebuie să ai GRIJĂ! După ce a făcut sex ORAL, o TÂNĂRĂ a avut o reacţie alergică. O...
Peşti Peşti 19 februarie - 20 martie

Aveţi şansa unei împăcări binevenite după un conflict aprins cu un amic. Unul întinde o mână spre reconciliere şi îl invită pe celălalt la dialog. Trebuie să plecaţi la drum pentru rezolvarea...citește mai departe

×

Zf.ro
ULTIMĂ ORĂ: Una dintre cele mai mari actriţe românce a murit ULTIMĂ ORĂ: Una dintre cele mai mari actriţe...
Cea mai nouă afacere în care a intrat...
Cum a reuşit o tânără de 30 de ani să...
BusinessMagazin.ro
Începe construcţia autostrăzii pe care o aşteptăm de zeci de ani. Se fac 9 tunele de 5 km pe cea mai frumoasă autostradă din România Începe construcţia autostrăzii pe care...
AROGANŢĂ dusă la extrem: Cum SFIDEAZĂ...
Mediafax.ro
Momente de cumpănă pentru Liviu Dragnea. OPERAŢIA ar putea fi singura soluţie pentru el. Care este ACUM starea lui de sănătate Momente de cumpănă pentru Liviu Dragnea....
ANCHETA ia o altă TURNURĂ. Poliţia oferă...
GAFĂ ŞOCANTĂ a Guvernului Ungariei pe...
Gandul.info
Un bărbat din Brăila a vrut să îşi SPIONEZE soţia la baie, pentru a-şi confirma o bănuială. Din păcate pentru el, are o SOACRĂ mult prea ageră/ Ginerele s-a ales cu dosar PENAL Un bărbat din Brăila a vrut să îşi...
Preotul a chemat după slujbă o ENORIAŞĂ,...
O adolescentă s-a uitat într-o maşină...
ProSport.ro
BREAKING NEWS: "Noua Serena Williams" are mari probleme! Un nou scandal loveşte lumea tenisului: acuzaţii grave şi datorii de milioane de dolari | FOTO BREAKING NEWS: "Noua Serena Williams" are...
BREAKING: Noua Zeelandă, din nou în stare...
FOTO | A participat la orgii sexuale organizate...
ApropoTv.ro
Destinaţii alternative de Crăciun care te fac să vezi cu alţi ochi Europa Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Electric Castle Festival anunţă headliner-ii...
Go4it.ro
iPhone 11: răspunsul APPLE la atacurile Samsung şi HUAWEI. Specificaţii şi preţ iPhone 11: răspunsul APPLE la atacurile...
Telefonul de 300 de euro mai puternic decât...
Se lansează telefonul cu o cameră foto...
ProMotor.ro
RAZIE la intrarea în Bucureşti, pe ciotul de autostradă. Numărul de permise suspendate aici este CONSIDERABIL RAZIE la intrarea în Bucureşti, pe ciotul...
RAR a făcut anunţul! Ce se întâmplă...
Acestea sunt CELE MAI BUNE MODELE SECOND...
Descopera.ro
Descoperirea SECOLULUI! Mormântul lui Tutankhamon ascunde un secret uriaş de mai bine de 3.000 de ani Descoperirea SECOLULUI! Mormântul lui Tutankhamon...
Metoda ŞOCANTĂ la care recurg unii bărbaţi...
Cele mai PERVERSE practici sexuale. Jumătate...
ULTIMA ORĂ
Jandarmi bulgari, intoxicaţi cu gazele lacrimogene destinate protestatarilor | VIDEO

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.