Fabry (boală a lui)

Afectiune rară, ereditară cu tranmitere recesivă legată de cromozomul X (femeile transmit boala, dar aceasta nu afectează decât bărbaţii), data de un deficit în enzima alfagalactozidaza A caracterizată printr-o acumulare de lipide în organe si ţesuturi (în celulele peretelui vaselor, ale muşchilor, ale rinichilor)

Se manifesta prin apariţia de angioame (pete roşii cauzate de o dilatare a vaselor) pe piele şi pe mucoase, prin crize dureroase care afectează mâinile, picioarele şi abdomenul, afectarea viscerelor (renale, cardiovasculare, neurologice şi oculare).

CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Informatiile de pe site si materialele aferente sunt oferite spre folosire "asa cum sunt" fara garantii de nici un fel. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. Informatiile acestui site va sunt oferite cu buna credinta, din surse apreciate ca fiind de incredere.

Mirela Gruia
Absolventă a facultăţii de medicină Carol Davila din Bucureşti, iar apoi cu un masterat in jurnalism si comunicare a lucrat în marketing şi PR şi are peste 10 ani de experienţă în presa scrisă.
citește mai mult
Vezi Termeni medicali în ordine alfabetică
Cel mai nou articol Video:
Cariotipul molecular pre-și post-natal: ce este și când se recomandă?