Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Cele mai

Caută în:

Mutatia protrombinica (factor II)

Cuprins
Informaţii generale şi recomandări
Recoltarea
Metoda si interpretarea rezultatelor
Limite şi interferenţe
sus

Informaţii generale şi recomandări

Mutaţia genei protrombinei a fost descoperită în 1996 de către Poort şi colaboratorii săi. Aceasta se datorează unei substituţii nucleotidice (guanina G este înlocuită cu adenina) la nivelul perechii de baze 20210, situaţă în regiunea 3’ netranslatată a genei factorului II4. Mutaţia se asociază cu niveluri de protrombină mai mari cu 30% decât normalul, care vor induce o stare de hipercoagulabilitate uşoară, ce poate predispune la tromboză venoasă3.Trombofilia reprezintă o condiţie ereditară sau dobândită asociată cu o predispoziţie individuală faţă de evenimente trombotice.

Prevalenţa mutaţiei în populaţia caucaziană este în medie de 2%, cele mai multe cazuri înregistrându-se în ţările Europei de Sud. Indivizii heterozigoţi au un risc de tromboză de 3 ori mai mare decât persoanele cu factor II normal; la homozigoţi magnitudinea riscului nu a fost pe deplin stabilită3;4

După mutaţia factorului V Leiden, mutaţia protrombinei reprezintă a 2-a cauză de trombofilie ereditară, fiind demonstrată în ~ 20% din cazuri. Astfel, aceasta mutaţie a fost confirmată la pacienţi cu tromboză idiopatică a venei porte sau a sinusurilor cerebrale, paciente cu tromboze venoase în cursul administrării contraceptivelor orale, precum şi la gravide care prezintă complicaţii ale sarcinii (retard de creştere intrauterină, apoplexie utero-placentară). Mutaţia este depistată la 6-8% dintre pacienţii aflaţi la primul episod de tromboză venoasă3. S-a constatat de asemenea că riscul de tromboză venoasă profundă este de 16.3 ori mai mare la pacientele care folosesc contraceptive orale şi sunt purtătoare ale mutaţiei, în comparaţie cu lotul martor. În perioada sarcinii şi post-partum, prezenţa mutaţiei conferă un risc de 15.2 ori mai mare decât cel estimat la aceeaşi categorie de paciente în absenţa defectului genetic, iar la femeile care primesc terapie hormonală de substituţie în perioada postmenopauză se înregistrează o creştere a riscului de 2-4 ori4.

În plus, riscul de tromboză venoasă creşte la persoanele care asociază şi alte defecte genetice, în special mutaţia factorului V Leiden. Un procent de până la 40% din indivizii care prezintă mutaţia protrombinică asociază concomitent şi mutaţia factorului V Leiden; studiile au demonstrat că în aceste cazuri creşte riscul de tromboză venoasă recurentă după un prim episod trombotic. Acest fapt subliniază necesitatea analizei ambelor mutaţii la pacienţii cu suspiciune de trombofilie ereditară3;4.
În ceea ce priveşte complicaţiile sarcinii, prezenţa mutaţiei genei protrombinei ca şi cea a factorului V Leiden şi MTHFR (metilentetrahidrofolat reductaza), se asociază cu un risc crescut de pierderi recurente de sarcină, în special în trimestrele II şi III1.
Deşi mutaţia protrombinică nu a fost asociată cu tromboze arteriale (infarct miocardic, AVC) aceasta poate interacţiona cu alţi factori de risc cum ar fi fumatul şi hipertensiunea, crescând riscul de evenimente trombotice4.

Screening-ul membrilor asimptomatici în familiile la care s-a depistat mutaţia nu este recomandat pe scară largă, datorită incidenţei anuale scăzute de tromboze venoase. Cu toate acestea, investigarea poate aduce beneficii în situaţiile în care se au în vedere sarcina, administrarea de contraceptive orale, sau înaintea unor intervenţii chirurgicale, la care tratamentul anticoagulant profilactic poate aduce beneficii4.

În concluzie, recomandările pentru detectarea mutaţiei protrombinei sunt aceleaşi ca şi pentru mutaţia factorului V Leiden:

- evenimente trombotice survenite la pacienţi tineri (<50 ani);

- tromboze venoase recurente;

- tromboze venoase în teritorii anatomice “neobişnuite”: vena portă, vene hepatice, mezenterice, cerebrale, etc.;

- antecedente familiale de tromboze venoase la indivizi <50 ani;

- paciente cu pierderi de sarcină în trimestrele II şi III, de cauză incertă;

- după o consiliere adecvată, la pacientele asimptomatice din familiile la care s-a depistat mutaţia, înainte de administrarea de contraceptive orale şi a unei eventuale sarcini4.

Testul efectuat în laboratorul Synevo utilizează tehnica real-time PCR pe instrumentul LightCycler pentru detecţia şi genotiparea mutaţei factorului protrombinei, la pacienţi cu suspiciune clinică de trombofilie2.

sus

Recoltarea

Specimen recoltat – sânge venos2.

Recipient de recoltare – vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant2.

Cantitate recoltată – cât permite vacuumul2.

Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant2.- folosirea heparinei ca anticoagulant.

Stabilitate probă - 7 zile la 2-8ºC2.

sus

Metoda si interpretarea rezultatelor

Metodă – Real-time PCR (LightCycler): reacţie de polimerizare în lanţ cu detecţie în timp real a produsului PCR acumulat, prin măsurarea fluorescenţei emise; la sfârşitul ciclurilor de amplificare se efectuează genotiparea, prin analiza curbei de topire2.

Interpretarea rezultatelor

Pentru un pacient, se raportează unul din cele 3 rezultate posibile:

- genotip sălbatic homozigot (negativ pentru mutaţia factorului II);

- genotip heterozigot (conţine o alelă sălbatică şi una mutantă pentru factorul II);

- genotip mutant homozigot (conţine ambele alele mutante)2.

sus

Limite şi interferenţe

La nivelul genei factorului II, pe lângă mutaţia 20210 mai sunt posibile alte 4 mutaţii: 20209, 20207, 20218 şi 20221. La genotipare, aceste mutaţii rare vor conduce la un rezultat neîncadrabil în tipurile mai sus menţionate2.

Sursa:
Analize medicale de laborator si dictionar medical online, Synevo

Bibliografie

1. Ann M. Gronowski. Pregnacy Loss. In Handbook of Clinical Laboratory Testing During Pregnancy, Humana Press, Totowa, New Jersey, 2004, 341.

2. Laborator Synevo. Referinţe specifice tehnologiei de lucru utilizate 2006. Ref Type: Catalog.

3. Laboratory Corporation of America.Directory of Services and Interpretive Guide. Factor II (Prothrombin) Mutation, DNA Analysis. www.labcorp.com 2003. Ref Type: Internet Communication

4. Ronald C. McGlennen, Nigel S. Key. Clinical and Laboratory Management of the Prothrombin G20210A Mutation. In Arch Pathol, 2002; 126:1319-1325.

Citește și:
Mutatia protrombinica (factor II)
Rezistenta la proteina C activata (APCR)
Homocisteina

Toate materialele si sfaturile furnizate prin intermediul CSID.ro trebuie vazute ca simple informatii si nu ca analize si sfaturi medicale complete. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. Informatiile acestui site va sunt oferite cu buna credinta, din surse apreciate ca fiind de incredere.



Sursă: Laboratoarele Synevo România

Cele mai citite din Analize medicale din ultimele 7 zile

  • Vitamina C

    Sinonime – acidul ascorbic. Vitamina C sau acidul ascorbic este o vitamina...

  • Sideremie

    Cantitatea totala de fier din organism difera in functie de varsta si...

  • Testul de paternitate

    Testul de paternitate este un test genetic prin care se stabileste daca...

  • Anti-HIV 1+2

    Virusul imunodeficientei umane (HIV), agentul etiologic al sindromului...

  • Anti-HBs(cantitativ)

    Hepatita virala B se vindeca in totalitate la 90% dintre pacienti in decurs...

  • Fosfataza alcalina

    Fosfataza alcalina (ALP) este o enzima ce face parte din clasa hidrolazelor...

Vărsător Vărsător 20 ianuarie - 18 februarie

Este posibil ca în luna ianuarie să se accentueze o atmosferă tensionată în domeniul sentimental. Nu este însă cazul să vă demoralizaţi. Inspiraţia şi inventivitatea vă pot aduce realizări...citește mai departe

×

Zf.ro
Dezvăluiri de la Iulian Stanciu. De ce a introdus eMag taxa de livrare? Dezvăluiri de la Iulian Stanciu. De ce...
Beţi cafea? Diferenţa între o cafea de...
Cel mai mare pericol de care trebuie să...
BusinessMagazin.ro
APOCALIPSA din retail continuă. Încă un lanţ de magazine se prăbuşeşte şi închide zeci de magazine şi lasă sute de angajaţi fără locurile de muncă APOCALIPSA din retail continuă. Încă...
Ţara care refuză să mai primească GUNOAIELE...
Fiica de preşedinte care a FURAT 2 miliarde...
Mediafax.ro
Ca „muritorii de rând”. Ce nume de familie vor purta Harry şi Meghan după ce renunţă la titulatura „Alteţa sa regală” Ca „muritorii de rând”. Ce nume de...
Preşedintele USR Găvojdia, acuzată că...
Avion prăbuşit în Kazahstan. Bilanţul...
Gandul.info
Noul indicator care i-a indus în eroare pe şoferi. Mulţi dintre ei au încălcat legea fără să ştie Noul indicator care i-a indus în eroare...
Carte de identitate de la 12 ani, imagine...
Verificări la „Bagdasar Arseni”: Nereguli...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ApropoTv.ro
ATUNCI ŞI ACUM | Cât de mult s-a transformat fetiţa care a ridicat România în picioare. O mai recunoşti? Cum arăta acum 20 de ani ATUNCI ŞI ACUM | Cât de mult s-a transformat...
De necrezut! FOTO | Ea e vedeta Disney devenită...
Destinaţii alternative de Crăciun care...
Go4it.ro
Moment ŞOCANT petrecut în timpul unei transmisiuni în direct. Priviţi cu atenţie în spatele persoanei căreia i se ia interviul. Este aceasta dovada clară că e posibilă TELEPORTAREA? [VIDEO] Moment ŞOCANT petrecut în timpul unei...
Speranţe pentru taximetrişti! Încă o...
Cât costă NETFLIX în România faţă...
ProMotor.ro
Cum afli kilometrii REALI la o mașina din Grupul VAG (VW, Skoda, SEAT, Audi)? Metoda care nu dă greș Cum afli kilometrii REALI la o mașina din...
Un șofer vrea să-şi vândă maşina care...
Rusia se umple de TESLA CYBERTRUCK false....
Descopera.ro
Cea mai PĂCĂTOASĂ femeie! Pasiunea ei sexuală întrecea orice limite Cea mai PĂCĂTOASĂ femeie! Pasiunea ei...
Lenin a murit infectat cu SIFILIS de o prostituată...
S-au DEZBRĂCAT şi s-au luat la bătaie....
ULTIMA ORĂ
Momentul în care avionul ucrainean ar fi fost lovit de o rachetă. Detaliile care indică autenticitatea înregistrării video

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.