Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Cele mai

Caută în:

Glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza (G6-PDH)

Cuprins
Informatii generale
Recoltarea
Metoda si interpretarea rezultatelor
Limite si interferente
sus

Informatii generale

Deficitul eritrocitar de G-6-PD este o afectiune ereditara X-linkata caracterizata prin diminuarea in grad variabil a activitatii acestei enzime care catalizeaza transformarea glucozo-6-fosfatului in 6-fosfo-gluconat (6-PG), prima etapa a ciclului pentozelor. Este cea mai frecventa enzimopatie umana afectand aproximativ 400 milioane de persoane din intreaga lume1;2;5;7;8.

Circuitul metabolic in care este implicata G-6-PD asigura un potential reducator sub forma NADP care protejeaza structurile functionale ale eritrocitului de procesele de oxidare. Deficitul de G-6-PD este inclus
intr-un grup heterogen de anemii hemolitice ereditare nonsferocitare, alaturi de deficitul de piruvatkinaza, Hb Zϋrich si deficitul de glutation5.

Gena care codifica sinteza de G-6-PD se gaseste pe cromozomul X, dar exista si o pseudogena (aparuta prin duplicatie genetica) situata pe cromozomul 174;8.

Deficitul este determinat de una din anomaliile care pot afecta gena implicata in sinteza acestei enzime (deletii mici sau mutatii punctiforme), cu urmatoarele consecinte:

1. sinteza unei cantitati scazute de enzima normala;

2. sinteza de molecule enzimatice cu afinitate redusa pentru substratul specific;

3. sinteza de molecule enzimatice cu stabilitate redusa;

4. sinteza de molecule cu alterari asociate1;8.

Femeile heterozigote nu prezinta manifestari clinice de anemie hemolitica deoarece cromozomul X normal  mentine o activitate suficienta a G-6-PD. La aceste persoane deficitul heterozigot ofera o oarecare protectie impotriva parazitului Plasmodium falciparum7.

Femeile homozigote pentru G-6-PD vor avea manifestari clinice de anemie hemolitica dupa ingestia de substante oxidante.

Barbatii care au mostenit de la mama cromozomul X  purtator al genei deficitare (hemizigoti) vor prezenta un deficit de G-6-PD exprimat complet2;4;8.

Prin studii electroforetice s-au obtinut peste 300 de izoenzime ale G-6-PD. Enzima normala este denumita G-6-PDB. Populatia neagra prezinta enzima deficitara GPDA cu o incidenta de 20% in populatie si cu o activitate redusa la  5 – 15% din valoarea normala. La persoanele de rasa caucaziana cu deficit de G-6-PD eritrocitar se gaseste cel mai adesea izoenzima de tip M sau GDMed (mediteraneana), cu activitate foarte redusa4,8.

In tara noastra deficitul de G-6-PD reprezinta 10% din totalul anemiilor hemolitice, frecventa generala fiind de aproximativ 0.01%1.

Fenomenele hemolitice pe care le poate determina deficitul de G-6-PD sunt declansate de:

● diverse medicamente: antimalarice (clorochin, mepacrin, primachin), antipiretice si analgezice (aspirina in cantitati mari, fenacetin), sulfamide, PAS, acid nalidixic, furazolidon, nitrofurantoin, chinidina, albastru de metilen, vitamina K, acid ascorbic in cantitati mari, cloramfenicol, probenecid;

● alimente: boabe de Vicia fava;

● infectii virale;

● infectii bacteriene;

● modificari ale pH-ului sanguin in cursul unor tulburari metabolice (diabetice sau de alta natura)1;7.

Incapacitatea suntului pentozelor de a genera in absenta G-6-PD o cantitate suficienta de glutation redus (GSH) faciliteaza oxidarea proteinelor, formarea de glutation oxidat (GSSG) si de methemoglobina (MetHb). Agregatele de hemoglobina denaturata care se fixeaza pe suprafata interna a membranelor eritrocitare determina ridigizarea si deformarea acestora, ceea ce duce la distrugerea eritrocitelor la nivelul splinei. Procese de degradare oxidativa pot surveni si la nivelul proteinelor structurale sau enzimelor continute in membrana eritrocitelor, conducand in cele din urma la liza celulara.

In cazul infectiilor bacteriene sau virale se pare ca unul din factorii implicati ar fi formarea unei cantitati crescute de peroxid de hidrogen de catre leucocitele care fagociteaza agentii infectiosi.

Hemoliza asociata consumului de Vicia fava (favism la populatia mediteraneana) este probabil determinata atat de derivati oxidanti pirimidinici (divicina si izouramil) cat si de factori imunologici1;8. Toate persoanele cu favism au valori de G-6-PD scazute, dar nu toate persoanele cu deficit enzimatic au favism5;8.

Marea majoritate a pacientilor cu deficit de G-6-PD prezinta o suferinta hematologica numai dupa expunerea la infectii virale/bacteriene sau in urma ingestiei de medicamente (mentionate mai sus) care suprasolicita capacitatea reducatoare a celulei1;5.

Simptomatologia clinica a deficitului eritrocitar de G-6-PD se rezuma la manifestari caracteristice pentru anemia hemolitica de tip intrinsec; este important de mentionat ca acestea sunt intalnite numai la acele persoane cu activitatea enzimatica mai mica de 20% din valoarea normala. Dupa o perioada de 2-3 zile de la expunerea la factorul declansator apar febra, durerile abdominale, diareea iar urina devine rosie pana la maronie (hemoglobinurie), ca urmare a hemolizei intravasculare. Anemia hemolitica este moderata pana la severa; reticulocitele si celulele rosii tinere au activitate enzimatica mai mare decat cele mai batrane si prin urmare sunt mai rezistente la hemoliza. Episodul hemolitic stimuleaza eritropoieza si induce hiperplazia maduvei osoase eritroide1.  Hemograma efectuata in puseele hemolitice indica o anemie normocroma normocitara cu reticulocitoza marcata si  posibila prezenta in hematii a corpilor Heinz, punctatiilor bazofile, corpilor Howell-Jolly; corespunzator cu hemoliza apar crescute bilirubina indirecta si activitatea LDH. Rezistenta osmotica este normala1;5;8. Evolutia este de obicei autolimitanta.

Mai rar, deficitul de G-6-PD se prezinta ca o anemie hemolitica cronica de intensitate usoara sau medie ce se exacerbeaza cu ocazia infectiilor8.

Aproximativ 5% din nou-nascutii cu deficit enzimatic pot dezvolta icter neonatal dupa primele 24 ore de la nastere. La copiii asiatici si mediteraneeni icterul neonatal si icterul nuclear sunt mai frecvente.

Diagnosticul este stabilit prin dozarea G-6-PD eritrocitare. Heterozigotii prezinta doua populatii de eritrocite; proportia acestora influenteaza gradul deficitului detectat.

Diagnosticul diferential se face cu deficitul de piruvatkinaza (determinare enzimatica) si hemoglobinopatii (electroforeza hemoglobinei)3;5.

Pacientii afectati  trebuie  sa fie avertizati asupra riscului legat de consumul medicamentelor mentionate mai sus. Sfatul genetic are importanta deosebita atunci cand intr-o familie apare un baiat afectat si mama este heterozigota: riscul de transmitere a bolii este de 50% la fiecare sarcina cu fat de sex masculin8.

sus

Recoltarea

Pregatire pacient - proba se poate recolta á jeun sau postprandial, dar nu in timpul sau imediat dupa un episod de hemoliza, dupa ingestia recenta de antimalarice sau o transfuzie, deoarece exista riscul de a se  obtine rezultate fals negative3;6.

Specimen recoltat - sange venos6.

Recipient de recoltare - vacutainer cu EDTA K36.

Cantitate recoltata – cat permite vacuumul6.

Prelucrare necesara dupa recoltare - proba de sange integral se refrigereaza imediat6.

Stabilitate proba – sangele integral este stabil 7 zile la 2–8°C6.

sus

Metoda si interpretarea rezultatelor

Metoda – fotometrica (enzimatica)6.

Valori de referinta – 7.2-10.5 U/gHb6.

Limita de detectie – 0.8 U/gHb6.

Interpretarea rezultatelor

Clasificarea OMS a variantelor genetice de G-6-PD:

Clasa I: activitatea G-6-PD este mai mica de 10% din cea normala (deficit sever); aceasta varianta este asociata cu anemie hemolitica cronica nesferocitara.

Clasa II: activitatea G-6-PD este mai mica de 10% din cea normala (deficit sever); aceasta varianta este asociata cu hemoliza acuta intermitenta.

Clasa  III: activitatea G-6-PD reprezinta 10 – 60% din cea normala (deficit moderat); exista un risc de hemoliza acuta dupa expunerea la factori declansatori.

Clasa IV: activitatea G-6-PD este aproape de normal; pacientii sunt asimptomatici.

Clasa V: activitate G-6-PD crescuta, fara implicatii clinice5.

Valori crescute ale activitatii G-6-PD

Pot fi intalnite in:

-anemii pernicioase (pana la de 3 ori nivelul normal) si alte anemii macrocitare; nivelul crescut se mentine mai multe luni, chiar dupa administrarea de vitamina B12;

-purpura trombocitopenica imuna (PTI); se normalizeaza la scurt timp dupa splenectomie;

-come hepatice;

-hipertiroidism;

-infarct miocardic;

-pierderi cronice de sange4;5.

sus

Limite si interferente

Probele hemolizate pot da rezultate eronate

Activitatea enzimatica este crescuta in reticulocite  astfel incat un eventual deficit poate fi mascat daca proba s-a recoltat in cursul unui puseu hemolitic. In acest caz se recomanda repetarea recoltarii la un interval de 2 – 3 saptamani3;6;7.

Sursa:
Analize medicale de laborator si dictionar medical online, Synevo

Bibliografie

1. Ana Stan. Hematologie Laborator. Citologie. Bucuresti, Editura Medicala 2004, 367-369.

2. Delia Mut Popescu – Hematologie clinica. Note de curs. Editia a II-a, Editura Medicala 2003, 77-78.

3. Diagnostic Tests 1991 – Springhouse Corporation, Springhouse, Pensylvania, 238.

4. Frances Fischbach. Blood Studies; Hematology and Coagulation. In A Manual of Laboratory & Diagnostic Tests, Lippincott Williams & Wilkins, USA, 7 Ed., 2004, 96-97.

5. Jacques Wallach. Interpretarea testelor de diagnostic. Editia a VII-a, Editura Stiintelor Medicale, 491, 527- 529.

6. Laborator Synevo. Referinte specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.

7. Matthew R. Pincus, Richard A. McPherson. Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods 21st Edition, Saunders, 2007. Erythrocytic Disorders, 533-544.

Citește și:
Glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza (G6-PDH)
Electroforeza hemoglobinei
Folati serici

Toate materialele si sfaturile furnizate prin intermediul CSID.ro trebuie vazute ca simple informatii si nu ca analize si sfaturi medicale complete. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. Informatiile acestui site va sunt oferite cu buna credinta, din surse apreciate ca fiind de incredere.



Sursă: Laboratoarele Synevo România

Cele mai citite din Analize medicale din ultimele 7 zile

Leu Leu 23 iulie - 22 august

În a doua jumătate a lunii primiţi în mod neaşteptat o mare sumă de bani de la o rudă mai în vârstă. La serviciu vă place foarte mult ceea ce faceţi, depuneţi suflet şi vă angajaţi total,...citește mai departe

×

Zf.ro
Surpriză: Domeniul unde puteţi fi scutiţi de 50% din impozit. Surpriză: Domeniul unde puteţi fi scutiţi...
SURPRIZĂ: O nouă investiţie majoră într-un...
Marele paradox al salariilor din Poliţie...
BusinessMagazin.ro
Vreţi să vă MUTAŢI din România? O ţară superbă din Europa caută cu DISPERARE IMIGRANŢI care să vină să se stabilească la ei pentru că nu mai au muncitori Vreţi să vă MUTAŢI din România? O ţară...
Geniul nebun care îşi concedia angajaţii...
Mediafax.ro
Posibile CAUZE ale decesului lui Torok Zsolt: Ce spune şeful Salvamont Sibiu despre sfârşitul TRAGIC al alpinistului/ Se afla într-o zonă foarte INSTABILĂ Posibile CAUZE ale decesului lui Torok Zsolt:...
Bloomberg: Activele celor mai bogate familii...
„BĂ ROMÂNULE care ai avut bani de un...
Gandul.info
Un bărbat se uita pe poze de pe site-ul NASA când ceva i-a atras atenţia la o cometă. A mărit imaginea şi a cercetat cu atenţie două cratere, apoi a rămas perplex de uimire. Acum e sigur: EXISTĂ! / Voi ce părere aveţi, este aceasta dovada de netăgăduit? - FOTO, VIDEO Un bărbat se uita pe poze de pe site-ul...
Adevăratul HANNIBAL LECTER, închis pe...
Un tânăr căuta comori într-o cascadă,...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
Anunţul momentului de la INML, ce lovitură! Decizia legată de probele ADN răstoarnă complet ancheta în cazul Caracal! Anunţul momentului de la INML, ce lovitură!...
Tulburător! Era respectat de milioane de...
Ultima oră! Soţia lui Gheorghe Dincă,...
ApropoTv.ro
Destinaţii alternative de Crăciun care te fac să vezi cu alţi ochi Europa Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Electric Castle Festival anunţă headliner-ii...
Go4it.ro
Telefonul din CHINA care depăşeşte Samsung, Huawei şi APPLE. CEL mai PUTERNIC model din lume se lansează foarte curând Telefonul din CHINA care depăşeşte Samsung,...
HUAWEI mai are un AS în mânecă! MATE...
Cum arată MATE 30 PRO, cel mai PERFORMANT...
ProMotor.ro
VIDEO - Singura maşină care nu poate fi RIDICATĂ de autorităţi. Cu modelul ăsta ai parcare GRATIS pe viaţă - TESTAT VIDEO - Singura maşină care nu poate fi...
CEA MAI SPECTACULOASĂ MAŞINĂ DIN LUME,...
Filmarea care a împărţit internetul în...
Descopera.ro
Problema SEXUALĂ pe care o au multe tinere. E prea RUŞINOS Problema SEXUALĂ pe care o au multe tinere....
Metoda MINUNE care creşte PLĂCEREA sexuală....
Metoda PĂCĂTOASĂ prin care celebrul Rasputin...
ULTIMA ORĂ
CRATER într-o intersecţie din centrul Bucureştiului. O maşină a fost ÎNGHIŢITĂ de asfalt | FOTO, VIDEO

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.