Candida si vaginita in sarcina
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Da, eu va recomand sa luati doar un antimicotic pentru moment si sa repetati analiza cand... citește

Cele mai

Caută în:

Gena MTHFR (mutatii C677T,A1298C) - risc trombofilie

Cuprins
Informatii generale
Recoltarea
Metoda
sus

Informatii generale

MTHFR (metilentetrahidrofolat reductaza) este o enzima care catalizeaza reducerea 5,10-methylenetetrahidrofolatului la 5-methylenetetrahidrofolat, un cofactor in remetilarea homocisteinei la metionina2.

In 1998 a fost descrisa o varianta enzimatica denumita „termolabila” datorita instabilitatii termice in vitro care a fost asociata cu un risc crescut de boala coronariana. Aceasta varianta rezulta ca urmare a unei mutatii punctiforme la nivelul genei MTHFR (C677T) si este cu 20% mai putin eficienta in metabolizarea homocisteinei, ceea ce poate conduce la hiperhomocisteinemie, mai ales la persoanele cu un deficit de folati2;4. Se raporteaza o incidenta de 11% in populatia caucaziana a statusului homozigot pentru aceasta mutatie asociat cu risc crescut de a dezvolta hiperhomocisteinemie si anumite complicatii ale sarcinii ce includ anomalii cromozomiale, malformatii congenitale, pierderi recurente de sarcina, afectiuni ale placentei si preeclampsie2;5. Mai mult, pe langa consecintele asupra embrionului sau fatului in prima parte a sarcinii, hiperhomocisteinemia si statusul homozigot pentru mutatia C677T sunt implicate si in fenomenele tromboembolice survenite tardiv in sarcina si chiar in perioada post-partum5.

Pacientii care sunt heterozigoti pentru aceasta mutatie nu prezinta hiperhomocisteinemie sau un risc crescut de evenimente trombotice.

La nivelul genei MTHFR a mai fost descrisa o mutatie destul de frecventa in populatie – A1298C. Aceasta mutatie nu se asociaza cu hiperhomocisteinemie (indiferent de statusul heterozigot sau homozigot), insa statusul heterozigot combinat pentru cele 2 mutatii

MTHFR poate genera manifestari clinice similare cu cele induse de statusul homozigot pentru mutatia C677T.

De asemenea, unele studii au aratat ca statusul homozigot pentru mutatia C677T confera un risc de 2-3 ori mai mare pentru defecte de tub neural cum ar fi spina bifida si anencefalie in comparatie cu persoanele care nu prezinta aceasta mutatie, iar statusul heterozigot combinat pentru C677T si A1298C constituie de asemenea un factor de risc pentru defectele de tub neural4.

Mecanismul prin care mutatiile MTHFR produc complicatii ale sarcinii este insuficient cunoscut. O ipoteza ar fi legata de hiperhomocisteinemia asociata care determina afectarea endoteliului vascular si conduce la tromboembolism venos si insuficenta placentara. Au fost descrise insa cazuri de pierderi recurente de sarcina asociate cu status homozigot pentru mutatia C677T in care nivelurile de homocisteina s-au incadrate in limitele normalului, ceea ce sugereaza existenta unui mecanism independent de hiperhomocisteinemie2.

In singurul studiu publicat despre rezultatele tratamentului pacientelor cu avorturi spontane recurente si trombofilie (12% cu mutatie MTHFR) s-a raportat o rata de succes de 94% in obtinerea unei sarcini duse la termen in urma terapiei anticoagulante profilactice (heparina cu greutate moleculara mica) ceea ce justifica testarea pentru defecte trombofilice a acestei categorii de paciente1.

Recomandari pentru analiza mutatiilor MTHFR – hiperhomocisteinemie, avorturi spontane recurente, tromboze recurente4.

sus

Recoltarea

Specimen recoltat – sange venos3.

Recipient de recoltare – vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant3.

Cantitate recoltata - cat permite vacuumul3.

Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant3.

Stabilitate proba – 7 zile la 2-8ºC3.

sus

Metoda

Metoda - Real-time PCR (LightCycler): reactie de polimerizare in lant cu detectie in timp real a produsului PCR  acumulat, prin masurarea fluorescentei emise; la sfarsitul ciclurilor de amplificare se efectueaza genotiparea, prin analiza curbei de topire3.

Valori de referinta

Mutatie C677T negativa

Mutatie A1298C negativa

In cazul unui rezultat pozitiv se va comunica statusul homozigot sau heterozigot pentru mutatia respectiva3.

Sursa articol:
Synevo

Sursa:
Analize medicale de laborator si dictionar medical online, Synevo

Bibliografie

1. Altomare I., Aledort L.M. MTHFR C677T Homozygosity and Recurrent Fetal Loss. In J Thromb Haemost 2007; 5 Supplement 2: P-S-621.

2. Ivy Altomare, Alan Adler, and Louis M Aledort. The 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase C677T mutation and risk of fetal loss: a case series and review of the literature. In Thromb. J. 2007: 5:17.

3. Laborator Synevo. Referinte specifice tehnologiei de lucru utilizate 2008. Ref Type: Catalog.

4. Laboratory Corporation of America.Directory of Services and Interpretive Guide. Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Thermolabile Variant, DNA Analysis. www.labcorp.com 2007. Ref Type: Internet Communication.

5. Willianne L.D.M. Nelen and Henk J. Blom. Pregnancy Complications. In MTHFR Polymorphisms and Disease. Edited by: Per Magne Ueland, 2005.

Citește și:
Mutatia factorului XIII (G102T) - risc trombofile
Homocisteina
Profil trombofilie

Toate materialele si sfaturile furnizate prin intermediul CSID.ro trebuie vazute ca simple informatii si nu ca analize si sfaturi medicale complete. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. Informatiile acestui site va sunt oferite cu buna credinta, din surse apreciate ca fiind de incredere.



Sursă: Laboratoarele Synevo România
Cele mai citite din Analize medicale din ultimele 7 zile
  • Testul de paternitate

    Testul de paternitate este un test genetic prin care se stabileste daca...

  • Fibromax

    Investigatia FibroMax, dezvoltata de BioPredictive, constituie o combinatie...

  • Sideremie

    Cantitatea totala de fier din organism difera in functie de varsta si...

  • Anti-HBs(cantitativ)

    Hepatita virala B se vindeca in totalitate la 90% dintre pacienti in decurs...

  • Coprocitograma

    Coprocitograma este o tehnica uzuala, care stabileste un diagnostic prezumtiv...

  • Vitamina D3 (1,25-(OH)2-Vitamina D3)

    Vitaminele D sau calciferolii sunt sintetizate din provitamine prin clivajul...

Gemeni Gemeni 22 mai - 21 iunie

În luna mai veţi avea o stare de spirit destul de echilibrată şi nu veţi accepta ca nicio problemă să vă afecteze dispoziţia pozitivă pe care o aveţi. Natura acestei luni este una de introvertire...citește mai departe

×

Zf.ro
Este oficial: Cum puteţi lua 10.000 de euro de la stat pentru a vă schimba maşina. Mii de şoferi se pregătesc să depună actele. Ce trebuie să faceţi pentru a primi banii Este oficial: Cum puteţi lua 10.000 de...
Începe URGIA. Cod de ploi torenţiale şi...
Ce se întâmplă cu magazinele Profi în...
BusinessMagazin.ro
S-a terminat: Avertismentul APOCALPTIC s-a confirmat. Fenomenul extrem care deja a început şi are loc de 1.000 de ori mai rapid decât ar trebui S-a terminat: Avertismentul APOCALPTIC s-a...
Ce înseamnă acest simbol pe care îl vedem...
Mediafax.ro
E OFICIAL: Ce se întâmplă cu Radu Mazăre. Autorităţile din România, surprinse de mişcara DECISIVĂ făcută de fostul primar E OFICIAL: Ce se întâmplă cu Radu Mazăre....
„Vestul sălbatic digital”. Instrumente...
De ce ar trebui să mâncăm ce creşte...
Gandul.info
Un elev de liceu a văzut două profesoare tinere care stăteau de vorbă. A mers la ele sub pretextul că le întreabă ceva despre şcoală, iar ce a urmat e SCANDALOS. Adolescentul, prins accidental de poliţie/ Cadrele didactice sunt ŞOCATE Un elev de liceu a văzut două profesoare...
Noi detalii în cazul celor doi soţi care...
Şi-a cumpărat un Audi R8 de 130.000 de...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
BREAKING NEWS: Cumplit! Cea mai cunoscută prezentatoare TV a fost diagnosticată cu cancer! Vestea-şoc anunţată în miez de noapte BREAKING NEWS: Cumplit! Cea mai cunoscută...
BREAKING NEWS: Clipe de groază pentru această...
Fiul marelui Gică Hagi, luat prin surprindere!...
ApropoTv.ro
Destinaţii alternative de Crăciun care te fac să vezi cu alţi ochi Europa Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Electric Castle Festival anunţă headliner-ii...
Go4it.ro
Telefoanele HUAWEI nu vor mai folosi ANDROID. Donald Trump a dat lovitura FATALĂ companiei Telefoanele HUAWEI nu vor mai folosi ANDROID....
Lilium Jet, primul vehicul de zbor pentru...
A fost LANSAT telefonul cu cea mai performantă...
ProMotor.ro
Un şofer a claxonat o fată care traversa pe trecere. Imediat, POLIŢIA L-A FĂCUT SĂ REGRETE GESTUL! Un şofer a claxonat o fată care traversa...
VIDEO - Ai văzut vreodată un IMPACT LA...
VIDEO - ACCIDENT RAR în Bucureşti. Şoferul...
Descopera.ro
O BIZARERIE mai mare nici că se putea. Ce a PROIECTAT CIA întrece orice imaginaţie. Specialiştii au lucrat ani de zile în mare secret la ea. „Atunci când EXPLODEAZĂ aruncă...” O BIZARERIE mai mare nici că se putea....
Tratamentul TERIFIANT folosit de cel mai...
PROBLEMA sexuală majoră pe care o au din...
ULTIMA ORĂ
Tendinţe autoritariste în Europa de Est/ Poate rezolva UE problema autocraţiei?/ ROMÂNIA, direct vizată

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.