Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Caută în:

Gena MTHFR (mutatii C677T,A1298C) - risc trombofilie

Cuprins
Informatii generale
Recoltarea
Metoda
sus

Informatii generale

MTHFR (metilentetrahidrofolat reductaza) este o enzima care catalizeaza reducerea 5,10-methylenetetrahidrofolatului la 5-methylenetetrahidrofolat, un cofactor in remetilarea homocisteinei la metionina2.

In 1998 a fost descrisa o varianta enzimatica denumita „termolabila” datorita instabilitatii termice in vitro care a fost asociata cu un risc crescut de boala coronariana. Aceasta varianta rezulta ca urmare a unei mutatii punctiforme la nivelul genei MTHFR (C677T) si este cu 20% mai putin eficienta in metabolizarea homocisteinei, ceea ce poate conduce la hiperhomocisteinemie, mai ales la persoanele cu un deficit de folati2;4. Se raporteaza o incidenta de 11% in populatia caucaziana a statusului homozigot pentru aceasta mutatie asociat cu risc crescut de a dezvolta hiperhomocisteinemie si anumite complicatii ale sarcinii ce includ anomalii cromozomiale, malformatii congenitale, pierderi recurente de sarcina, afectiuni ale placentei si preeclampsie2;5. Mai mult, pe langa consecintele asupra embrionului sau fatului in prima parte a sarcinii, hiperhomocisteinemia si statusul homozigot pentru mutatia C677T sunt implicate si in fenomenele tromboembolice survenite tardiv in sarcina si chiar in perioada post-partum5.

Pacientii care sunt heterozigoti pentru aceasta mutatie nu prezinta hiperhomocisteinemie sau un risc crescut de evenimente trombotice.

La nivelul genei MTHFR a mai fost descrisa o mutatie destul de frecventa in populatie – A1298C. Aceasta mutatie nu se asociaza cu hiperhomocisteinemie (indiferent de statusul heterozigot sau homozigot), insa statusul heterozigot combinat pentru cele 2 mutatii

MTHFR poate genera manifestari clinice similare cu cele induse de statusul homozigot pentru mutatia C677T.

De asemenea, unele studii au aratat ca statusul homozigot pentru mutatia C677T confera un risc de 2-3 ori mai mare pentru defecte de tub neural cum ar fi spina bifida si anencefalie in comparatie cu persoanele care nu prezinta aceasta mutatie, iar statusul heterozigot combinat pentru C677T si A1298C constituie de asemenea un factor de risc pentru defectele de tub neural4.

Mecanismul prin care mutatiile MTHFR produc complicatii ale sarcinii este insuficient cunoscut. O ipoteza ar fi legata de hiperhomocisteinemia asociata care determina afectarea endoteliului vascular si conduce la tromboembolism venos si insuficenta placentara. Au fost descrise insa cazuri de pierderi recurente de sarcina asociate cu status homozigot pentru mutatia C677T in care nivelurile de homocisteina s-au incadrate in limitele normalului, ceea ce sugereaza existenta unui mecanism independent de hiperhomocisteinemie2.

In singurul studiu publicat despre rezultatele tratamentului pacientelor cu avorturi spontane recurente si trombofilie (12% cu mutatie MTHFR) s-a raportat o rata de succes de 94% in obtinerea unei sarcini duse la termen in urma terapiei anticoagulante profilactice (heparina cu greutate moleculara mica) ceea ce justifica testarea pentru defecte trombofilice a acestei categorii de paciente1.

Recomandari pentru analiza mutatiilor MTHFR – hiperhomocisteinemie, avorturi spontane recurente, tromboze recurente4.

sus

Recoltarea

Specimen recoltat – sange venos3.

Recipient de recoltare – vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant3.

Cantitate recoltata - cat permite vacuumul3.

Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant3.

Stabilitate proba – 7 zile la 2-8ºC3.

sus

Metoda

Metoda - Real-time PCR (LightCycler): reactie de polimerizare in lant cu detectie in timp real a produsului PCR  acumulat, prin masurarea fluorescentei emise; la sfarsitul ciclurilor de amplificare se efectueaza genotiparea, prin analiza curbei de topire3.

Valori de referinta

Mutatie C677T negativa

Mutatie A1298C negativa

In cazul unui rezultat pozitiv se va comunica statusul homozigot sau heterozigot pentru mutatia respectiva3.

Sursa articol:
Synevo

Sursa:
Analize medicale de laborator si dictionar medical online, Synevo

Bibliografie

1. Altomare I., Aledort L.M. MTHFR C677T Homozygosity and Recurrent Fetal Loss. In J Thromb Haemost 2007; 5 Supplement 2: P-S-621.

2. Ivy Altomare, Alan Adler, and Louis M Aledort. The 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase C677T mutation and risk of fetal loss: a case series and review of the literature. In Thromb. J. 2007: 5:17.

3. Laborator Synevo. Referinte specifice tehnologiei de lucru utilizate 2008. Ref Type: Catalog.

4. Laboratory Corporation of America.Directory of Services and Interpretive Guide. Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Thermolabile Variant, DNA Analysis. www.labcorp.com 2007. Ref Type: Internet Communication.

5. Willianne L.D.M. Nelen and Henk J. Blom. Pregnancy Complications. In MTHFR Polymorphisms and Disease. Edited by: Per Magne Ueland, 2005.

Citește și:
Mutatia protrombinica (factor II)
Rezistenta la proteina C activata (APCR)
Gena MTHFR (mutatii C677T,A1298C) - risc trombofilie

Toate materialele si sfaturile furnizate prin intermediul CSID.ro trebuie vazute ca simple informatii si nu ca analize si sfaturi medicale complete. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. Informatiile acestui site va sunt oferite cu buna credinta, din surse apreciate ca fiind de incredere.



Sursă: Laboratoarele Synevo România

Cele mai citite din Analize medicale din ultimele 7 zile

  • Sideremie

    Cantitatea totala de fier din organism difera in functie de varsta si...

  • Complement C3c

    Sinonime -  C3c, C3 (Beta1C-/Beta1A-globulina)5. Complementul C3...

  • Coprocitograma

    Coprocitograma este o tehnica uzuala, care stabileste un diagnostic prezumtiv...

  • Testul de paternitate

    Testul de paternitate este un test genetic prin care se stabileste daca...

  • Anti-HIV 1+2

    Virusul imunodeficientei umane (HIV), agentul etiologic al sindromului...

  • Anti-HBs(cantitativ)

    Hepatita virala B se vindeca in totalitate la 90% dintre pacienti in decurs...

Leu Leu 23 iulie - 22 august

Relaţia cu persoana iubită este bună. Ar trebui totuşi să încercaţi să fiţi mai altruişti unul cu celălalt şi atunci relaţia ar fi chiar perfectă. În viaţa dumneavoastră vor avea loc...citește mai departe

×

Gandul.ro
BREAKING NEWS! Ce a pățit asasinul lui Emi Pian, la doar câteva ore după ce l-a înjunghiat mortal BREAKING NEWS! Ce a pățit asasinul lui...
Raed Arafat, declarația care aruncă în...
Schimbări MAJORE în Educație! Discipline...
ApropoTv.ro
Netflix anunţă ultima parte a serialului La Casa de Papel Netflix anunţă ultima parte a serialului...
Ancheta emisiunii lui Ellen DeGeneres ar...
De ce s-au reunit Jennifer Aniston, Courteney...
Go4it.ro
Tăia un copac cu drujba când a auzit un țipăt. A scăpat unealta de spaimă când a văzut ce e Tăia un copac cu drujba când a auzit un...
Descoperire terifiantă făcută în pompa...
Pilota drona peste un hotel, când a suprins...
ProMotor.ro
O nouă reclamă controversată afectează reputația unei mărci din grupul Volkswagen. Imaginea cu fetița care a scandalizat opinia publică mondială O nouă reclamă controversată afectează...
Cum păcălesc românii barierele din parcările...
Un șofer a rămas fără permis din cauza...
Descopera.ro
Cele mai SIMPLE și rapide REMEDII pentru calmarea pielii arse de Soare Cele mai SIMPLE și rapide REMEDII pentru...
Un PESCAR rus a făcut o descoperire URIAȘĂ...
Din ce CAUZĂ poți să faci Alzhemier,...
ULTIMA ORĂ
Tăia un copac cu drujba când a auzit un țipăt. A scăpat unealta de spaimă când a văzut ce e

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul SC TITLURI QUALITY S.R.L .