Menstruaţie
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Buna ziua! Daca testul de sarcina este negativ si nu a venit menstra, mergeti la un medic... citește

Caută în:
Cele mai

Sindromul Prader Willi sau una dintre cauzele obezităţii la copii

Cercetătorii care studiază celulele stem din UConn Health au publicat recent concluziile unui studiu referitor la sindromul Prader Willi în Human Molecular Genetics. Descoperirea oferă indicii care ar putea conduce la un tratament pentru Prader-Willi, o tulburare genetică ce apare la aproximativ una din 15.000 de naşteri şi este cea mai comună cauză genetică a obezităţii infantile.

Cum se manifestă sindromul Prader Willi

Sindromul Prader Willi este o boală genetică ce este cauzată de pierderea funcţiei anumitor gene. Simptomele care apar la nou-născuţii ce au această boală sunt musculatură hipotonă, dificultăţi în hrănire şi un retard în dezvoltare. Începănd din copilărie, cei care se confruntă cu Prader Willi au o poftă crescută de mâncare, fapt ce duce la obezitate şi diabet de tipul 2. Mai mult, pot avea un retard intelectual uşor spre moderat şi probleme comportamentale. Uneori au fruntea îngustă, mâinile şi picioarele de dimensiuni mici, de înălţime mică, piele deschisă la culoare şi nu pot ave copii.

Ce este sindromul Prader Willi

Spre deosebire de multe sindroame genetice care sunt cauzate de o mutaţie într-o genă, oamenii cu Prader Willi au adesea gena potrivită – doar că pur şi simplu nu activează. Gena este inactivă ca urmare a faptului că provine din partea cromozomului moştenit pe cale maternă şi din motive misterioase celulele noastre utilizează copia genelor paterne. Atunci când copia tatălui lipseşte, celulele nu pot să-şi exprime deloc genele. 70% dintre cazuri apar atunci când lipseşte cromozomul 17 din partea tatălui, iar 25% au de două ori cromozomul 15 din partea mamei şi niciunul din partea tatălui.

Cum se poate trata

Sindromul Prader Willi, numit astfel după Andrea Prader, Heinrich Willi şi Alexis Labhart, cei care l-au descris în detaliu în 1956, nu are leac. Se pot trata anumite simptome, totuşi, mai ales dacă se începe tratamentul imediat după naştere. Dificultăţile de hrănire a bebeluşilor cu acest sindrom pot fi depăşite dacă se folosesc nişte tuburi speciale. Monitorizarea strictă a alimentaţiei este necesară începând cu vârsta de 3 ani, fiind nevoie şi un program de exerciţii. Terapia cu hormon de creştere are de asemenea efect asupra simptomelor. Consilierea şi tramentele medicamentoase pot ajuta tratarea problemelor comportamentale.
Sindromul afectează  una din 10.000 şi 30.000 de persoane, în mod egal femei şi bărbaţi.

Noi studii despre acest sindrom

Maeva Langouet de la UConn Health, post-doctorand, Marc Lalande, profesor de Genetică şi Ştiinţa genomului şi colegii lor se întrebau dacă ar fi  posibil să inverseze acest proces. Cercetătorii au observat că o anumită proteină, numită ZNF274, a fost implicată în acest proces. În regiunea Prader-Willi a ADN-ului nostru, proteina pare să acţioneze singură, afirmă cercetătorii. Prin urmare, Langouet şi Lalande au luat celule stem donate de pacienţii cu Prader-Willi şi au eliminat cu atenţie ZNF274. Ei au încurajat apoi celulele stem să crească în neuroni şi au observat că celulele păreau a fi complet normale. Ele au crescut şi s-au dezvoltat, după cum era de aşteptat.

Cu toate acestea, încă nu se cunoaşte foarte bine procesul din spatele experimentului ştiinţific şi apar foarte multe întrebări: Funcţionează direct în celulele creierului uman? Va funcţiona doar în embrioni sau poate ajuta creierul să se dezvolte normal chiar şi după naştere? În prezent, nu există niciun tratament pentru sindromul Prader-Willi, iar majoritatea cercetărilor au vizat tratarea simptomelor specifice. Pentru multe persoane afectate de tulburare, eliminarea unora dintre cele mai dificile aspecte ale sindromului, cum ar fi apetitul insaţiabil şi obezitatea, ar reprezenta o îmbunătăţire semnificativă a calităţii vieţii şi a capacităţii de a trăi independent. Dar pe viitor, această nouă linie de cercetare poate oferi o abordare terapeutică pentru copiii cu Prader-Willi, spune Langouet.

Citește și:
Testul prin care putem afla dacă un bebeluş va ajunge obez la maturitate
Ştii care este legătura dintre cancer şi obezitate? Medicii ne explică
Obezitate la 25 de ani - chirurgia obezităţii în premieră: operaţia bariatrică cu robotul da Vinci


Exclusiv Online - 06.02.2018
Citește pe one.ro
Andreea Berecleanu, ce să nu-i faci niciodată soţului: "Probabil de aici pornesc divorţurile şi neînţelegerile" Andreea Berecleanu, ce să nu-i faci niciodată soţului: "Probabil de...
Antonia, imagine care a stârnit controverse pe internet. Şi-a mâncat propria... Antonia, imagine care a stârnit controverse pe internet. Şi-a mâncat...
Leu Leu 23 iulie - 22 august

Leul trebuie să dea dovadă de prudenţă pe toate planurile. În prima parte a lunii preocupările legate de job şi de sănătate vor fi pe primul loc, pentru că vor apărea tot felul de situaţii...citește mai departe

×

One.ro
Andreea Berecleanu, ce să nu-i faci niciodată soţului: "Probabil de aici pornesc divorţurile şi neînţelegerile" Andreea Berecleanu, ce să nu-i faci niciodată...
Ce ţinută elegantă a avut Carmen Iohannis,...
Adevăratul motiv al divorţului din Connect-R...
Zf.ro
BREAKING NEWS!!! Banca care anunţă SFÂRŞITUL. Românii îşi pot lua adio la ceva ce făceau de ani de zile BREAKING NEWS!!! Banca care anunţă SFÂRŞITUL....
BREAKING NEWS: PSD-ul vrea să AMENDEZE...
BREAKING NEWS! Decizie fără PRECEDENT...
BusinessMagazin.ro
Patru lucruri pe care nu ar trebui SĂ LE SPUI NICIODATĂ la un interviu de angajare Patru lucruri pe care nu ar trebui SĂ LE...
Ce se întâmplă de multe ori în timpul...
BREAKING NEWS: Vestea care A ŞOCAT pieţele...
Descopera.ro
Această TÂNĂRĂ s-a înscris la prima ŞCOALĂ de sex. Ce s-a întâmplat cu ea în timpul unui curs practic - VIDEO Această TÂNĂRĂ s-a înscris la prima...
Cu câte femei ar trebui să facă SEX un...
ORORILE puţin cunoscute ale Romei antice....
Mediafax.ro
MESAJE DE SFÂNTA MARIA. Cele mai inspirate, originale, amuzante mesaje, SMS-uri, urări şi felicitări de Sfânta Maria MESAJE DE SFÂNTA MARIA. Cele mai inspirate,...
Jandarmeriţa lovită la protest nu va fi...
INCIDENT MILITAR: O fregată a Flotei ruse...
Gandul.info
DOUĂ MILIARDE DE DOLARI risipiţi în vânt. 10 ani, preţul la gaze naturale NU A FOST ACTUALIZAT. Vezi nota de informare a ANRM publicată de Darius Vâlcov pe Facebook DOUĂ MILIARDE DE DOLARI risipiţi în vânt....
În 1969, devenea MISTER UNIVERSE. Trofeul,...
Dragă nene Jean, sunt eu Vasilica Viorica...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
Moment incredibil pentru Simona! Americanii au filmat-o în timp ce se dezbrăca de haine. FOTO | Imaginile care nu ar fi trebuit să apară Moment incredibil pentru Simona! Americanii...
BREAKING NEWS: Ruptură OFICIALĂ: a ajutat-o...
Mărturia unui om care s-a aflat pe podul...
ApropoTv.ro
Bianca Drăguşanu şi Victor Slav, din nou împreună! Ce i-a dat de gol - FOTO Bianca Drăguşanu şi Victor Slav, din...
Anunţ trist făcut de Jorge în legătură...
Gianina Corondan, din nou la tv! Ce ofertă...
Go4it.ro
OPPO atacă HUAWEI! Pregăteşte un telefon cu TREI camere foto OPPO atacă HUAWEI! Pregăteşte un telefon...
Telefoanele pe care mulţi ROMÂNI le vor...
APPLE pregăteşte un iPhone cu stylus în...
ProMotor.ro
Acesta este NOUL LOGAN STEPWAY. Uite cum arată noul model - GALERIE FOTO Acesta este NOUL LOGAN STEPWAY. Uite cum...
Ce MAŞINI SECOND HAND aduse din Germania...
Tu ştii ce înseamnă 50 TDI sau 55 TFSI?...
ULTIMA ORĂ
CUTREMURĂTOR: Realitatea DIABOLICĂ ascunsă de Biserica Catolică din Pennsylvania. Sute de preoţi au comis abuzuri sexuale asupra copiilor/ Numărul victimelor, ENORM

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.