Să iau sau nu pauză de la anticoncepţionale?
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Buna ziua. Daca le tolerati bine (adica nu prezentati reactii adverse, dintre care cele mai... citește

Caută în:
Cele mai

Sindromul Prader Willi sau una dintre cauzele obezităţii la copii

Cercetătorii care studiază celulele stem din UConn Health au publicat recent concluziile unui studiu referitor la sindromul Prader Willi în Human Molecular Genetics. Descoperirea oferă indicii care ar putea conduce la un tratament pentru Prader-Willi, o tulburare genetică ce apare la aproximativ una din 15.000 de naşteri şi este cea mai comună cauză genetică a obezităţii infantile.

Cum se manifestă sindromul Prader Willi

Sindromul Prader Willi este o boală genetică ce este cauzată de pierderea funcţiei anumitor gene. Simptomele care apar la nou-născuţii ce au această boală sunt musculatură hipotonă, dificultăţi în hrănire şi un retard în dezvoltare. Începănd din copilărie, cei care se confruntă cu Prader Willi au o poftă crescută de mâncare, fapt ce duce la obezitate şi diabet de tipul 2. Mai mult, pot avea un retard intelectual uşor spre moderat şi probleme comportamentale. Uneori au fruntea îngustă, mâinile şi picioarele de dimensiuni mici, de înălţime mică, piele deschisă la culoare şi nu pot ave copii.

Ce este sindromul Prader Willi

Spre deosebire de multe sindroame genetice care sunt cauzate de o mutaţie într-o genă, oamenii cu Prader Willi au adesea gena potrivită – doar că pur şi simplu nu activează. Gena este inactivă ca urmare a faptului că provine din partea cromozomului moştenit pe cale maternă şi din motive misterioase celulele noastre utilizează copia genelor paterne. Atunci când copia tatălui lipseşte, celulele nu pot să-şi exprime deloc genele. 70% dintre cazuri apar atunci când lipseşte cromozomul 17 din partea tatălui, iar 25% au de două ori cromozomul 15 din partea mamei şi niciunul din partea tatălui.

Cum se poate trata

Sindromul Prader Willi, numit astfel după Andrea Prader, Heinrich Willi şi Alexis Labhart, cei care l-au descris în detaliu în 1956, nu are leac. Se pot trata anumite simptome, totuşi, mai ales dacă se începe tratamentul imediat după naştere. Dificultăţile de hrănire a bebeluşilor cu acest sindrom pot fi depăşite dacă se folosesc nişte tuburi speciale. Monitorizarea strictă a alimentaţiei este necesară începând cu vârsta de 3 ani, fiind nevoie şi un program de exerciţii. Terapia cu hormon de creştere are de asemenea efect asupra simptomelor. Consilierea şi tramentele medicamentoase pot ajuta tratarea problemelor comportamentale.
Sindromul afectează  una din 10.000 şi 30.000 de persoane, în mod egal femei şi bărbaţi.

Noi studii despre acest sindrom

Maeva Langouet de la UConn Health, post-doctorand, Marc Lalande, profesor de Genetică şi Ştiinţa genomului şi colegii lor se întrebau dacă ar fi  posibil să inverseze acest proces. Cercetătorii au observat că o anumită proteină, numită ZNF274, a fost implicată în acest proces. În regiunea Prader-Willi a ADN-ului nostru, proteina pare să acţioneze singură, afirmă cercetătorii. Prin urmare, Langouet şi Lalande au luat celule stem donate de pacienţii cu Prader-Willi şi au eliminat cu atenţie ZNF274. Ei au încurajat apoi celulele stem să crească în neuroni şi au observat că celulele păreau a fi complet normale. Ele au crescut şi s-au dezvoltat, după cum era de aşteptat.

Cu toate acestea, încă nu se cunoaşte foarte bine procesul din spatele experimentului ştiinţific şi apar foarte multe întrebări: Funcţionează direct în celulele creierului uman? Va funcţiona doar în embrioni sau poate ajuta creierul să se dezvolte normal chiar şi după naştere? În prezent, nu există niciun tratament pentru sindromul Prader-Willi, iar majoritatea cercetărilor au vizat tratarea simptomelor specifice. Pentru multe persoane afectate de tulburare, eliminarea unora dintre cele mai dificile aspecte ale sindromului, cum ar fi apetitul insaţiabil şi obezitatea, ar reprezenta o îmbunătăţire semnificativă a calităţii vieţii şi a capacităţii de a trăi independent. Dar pe viitor, această nouă linie de cercetare poate oferi o abordare terapeutică pentru copiii cu Prader-Willi, spune Langouet.

Citește și:
Testul prin care putem afla dacă un bebeluş va ajunge obez la maturitate
Ştii care este legătura dintre cancer şi obezitate? Medicii ne explică
Obezitate la 25 de ani - chirurgia obezităţii în premieră: operaţia bariatrică cu robotul da Vinci


Exclusiv Online - 06.02.2018
Citește pe one.ro
Motivul pentru care se cere anularea nunţii dintre Meghan Markle şi Prinţul Harry: "Este cea mai mare greşeală din istorie" Motivul pentru care se cere anularea nunţii dintre Meghan Markle şi...
NUNTA REGALĂ: Pippa Middleton, apariţie impresionantă. A captat toate privirile cu burtica proeminentă NUNTA REGALĂ: Pippa Middleton, apariţie impresionantă. A captat toate...
Taur Taur 21 aprilie - 21 mai

Luna aceasta veţi socializa foarte mult, sunt şanse să ieşiţi în oraş alături de cunoştinţe noi şi fascinante. Chiar dacă luna trecută aţi rezistat impulsului de a vă face de cap cu banii,...citește mai departe

×

One.ro
Nunta regală: Cum au petrecut Meghan şi Harry toată noaptea Nunta regală: Cum au petrecut Meghan şi...
Era cea mai dorită actriţă în anii ’80!...
Ce cadou de nuntă le face Principesa Margareta...
Zf.ro
TOPUL celor mai bune oraşe în care să locuieşti. Din top 10, cinci sunt europene. Galerie FOTO TOPUL celor mai bune oraşe în care să...
BusinessMagazin.ro
La 19 ani se lăsase de şcoală, consuma droguri, fugise de acasă şi avea două joburi. Povestea omului care conduce astăzi un imperiu gastronomic de 300 de milioane de dolari La 19 ani se lăsase de şcoală, consuma...
Averi absolut ”obscene”: Topul celor...
Descopera.ro
Biserica credea că moaşele forţează femeile să facă SEX cu DIAVOLUL. Ce alte interdicţii în materie de sex punea Biserica Catolică din trecut Biserica credea că moaşele forţează...
MASTURBAREA este benefică sau dăunătoare?...
SEXUL este obligatoriu! Cea mai dificilă...
Mediafax.ro
Augustin Zegrean: Dacă Dăncilă este suspendată, după 45 de zile nu mai avem guvern/ / Este vorba despre o ”revocare atipică, ascunsă” a premierului Augustin Zegrean: Dacă Dăncilă este suspendată,...
Băsescu ştie cine ar trebui să fie premier:...
Cum explică Liviu Dragnea deplasarea cu...
Gandul.info
După măsurile anunţate de Guvernul PSD, Raed Arafat anunţă o DECIZIE-ŞOC. „Acesta poate fi MOMENTUL ZERO” După măsurile anunţate de Guvernul PSD,...
LOVITURĂ DE GRAŢIE pentru toţi românii...
PRIMA ŢARĂ din Europa care anunţă că...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
Situaţie ingrată pentru Halep! Simona a avut o singură cerinţă, dar i-a fost trântită uşa în faţă: "Poate în 2019". Motivul este incredibil Situaţie ingrată pentru Halep! Simona...
BREAKING NEWS | Teroriştii au lovit din...
BREAKING NEWS: O nouă tragedie a lovit...
ApropoTv.ro
A câştigat Ferma vedetelor şi face nuntă cu premiul de 50.000 € A câştigat Ferma vedetelor şi face nuntă...
Soţia lui Cristi Chivu arată mai bine...
Decepţia din dragoste care a marcat-o pe...
Go4it.ro
Aceasta este cea mai nouă şi mai mică Republică din Europa. Peste 160.000 de persoane au depus cerere pentru cetăţenie Aceasta este cea mai nouă şi mai mică...
ProMotor.ro
Doi tineri au fost prinşi în timp ce faceau sex în maşină. Ce au filmat poliţiştii când au venit este demn de Cartea Recordurilor [VIDEO] Doi tineri au fost prinşi în timp ce faceau...
Ţeapă clasică: Passat din Germania, revândut...
FEMEIA i-a trimis această fotografie soţului...
ULTIMA ORĂ
Toată LUMEA ştie acum de ce Prinţul Harry vrea să se ÎNSOARE cu ea! Fotografii interzise MINORILOR, FURATE din telefonul actriţei!

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.