Sange menstrual cu cheaguri
Dr. Andreas Vythoulkas Medic specialist obstetrica-ginecologie

Buna ziua, pastilele anticonceptionale pot da astfel de dereglari, fie la inceputul utilizarii... citește

Caută în:
Cele mai

Sindromul Prader Willi sau una dintre cauzele obezităţii la copii

Cercetătorii care studiază celulele stem din UConn Health au publicat recent concluziile unui studiu referitor la sindromul Prader Willi în Human Molecular Genetics. Descoperirea oferă indicii care ar putea conduce la un tratament pentru Prader-Willi, o tulburare genetică ce apare la aproximativ una din 15.000 de naşteri şi este cea mai comună cauză genetică a obezităţii infantile.

Cum se manifestă sindromul Prader Willi

Sindromul Prader Willi este o boală genetică ce este cauzată de pierderea funcţiei anumitor gene. Simptomele care apar la nou-născuţii ce au această boală sunt musculatură hipotonă, dificultăţi în hrănire şi un retard în dezvoltare. Începănd din copilărie, cei care se confruntă cu Prader Willi au o poftă crescută de mâncare, fapt ce duce la obezitate şi diabet de tipul 2. Mai mult, pot avea un retard intelectual uşor spre moderat şi probleme comportamentale. Uneori au fruntea îngustă, mâinile şi picioarele de dimensiuni mici, de înălţime mică, piele deschisă la culoare şi nu pot ave copii.

Ce este sindromul Prader Willi

Spre deosebire de multe sindroame genetice care sunt cauzate de o mutaţie într-o genă, oamenii cu Prader Willi au adesea gena potrivită – doar că pur şi simplu nu activează. Gena este inactivă ca urmare a faptului că provine din partea cromozomului moştenit pe cale maternă şi din motive misterioase celulele noastre utilizează copia genelor paterne. Atunci când copia tatălui lipseşte, celulele nu pot să-şi exprime deloc genele. 70% dintre cazuri apar atunci când lipseşte cromozomul 17 din partea tatălui, iar 25% au de două ori cromozomul 15 din partea mamei şi niciunul din partea tatălui.

Cum se poate trata

Sindromul Prader Willi, numit astfel după Andrea Prader, Heinrich Willi şi Alexis Labhart, cei care l-au descris în detaliu în 1956, nu are leac. Se pot trata anumite simptome, totuşi, mai ales dacă se începe tratamentul imediat după naştere. Dificultăţile de hrănire a bebeluşilor cu acest sindrom pot fi depăşite dacă se folosesc nişte tuburi speciale. Monitorizarea strictă a alimentaţiei este necesară începând cu vârsta de 3 ani, fiind nevoie şi un program de exerciţii. Terapia cu hormon de creştere are de asemenea efect asupra simptomelor. Consilierea şi tramentele medicamentoase pot ajuta tratarea problemelor comportamentale.
Sindromul afectează  una din 10.000 şi 30.000 de persoane, în mod egal femei şi bărbaţi.

Noi studii despre acest sindrom

Maeva Langouet de la UConn Health, post-doctorand, Marc Lalande, profesor de Genetică şi Ştiinţa genomului şi colegii lor se întrebau dacă ar fi  posibil să inverseze acest proces. Cercetătorii au observat că o anumită proteină, numită ZNF274, a fost implicată în acest proces. În regiunea Prader-Willi a ADN-ului nostru, proteina pare să acţioneze singură, afirmă cercetătorii. Prin urmare, Langouet şi Lalande au luat celule stem donate de pacienţii cu Prader-Willi şi au eliminat cu atenţie ZNF274. Ei au încurajat apoi celulele stem să crească în neuroni şi au observat că celulele păreau a fi complet normale. Ele au crescut şi s-au dezvoltat, după cum era de aşteptat.

Cu toate acestea, încă nu se cunoaşte foarte bine procesul din spatele experimentului ştiinţific şi apar foarte multe întrebări: Funcţionează direct în celulele creierului uman? Va funcţiona doar în embrioni sau poate ajuta creierul să se dezvolte normal chiar şi după naştere? În prezent, nu există niciun tratament pentru sindromul Prader-Willi, iar majoritatea cercetărilor au vizat tratarea simptomelor specifice. Pentru multe persoane afectate de tulburare, eliminarea unora dintre cele mai dificile aspecte ale sindromului, cum ar fi apetitul insaţiabil şi obezitatea, ar reprezenta o îmbunătăţire semnificativă a calităţii vieţii şi a capacităţii de a trăi independent. Dar pe viitor, această nouă linie de cercetare poate oferi o abordare terapeutică pentru copiii cu Prader-Willi, spune Langouet.

Citește și:
Testul prin care putem afla dacă un bebeluş va ajunge obez la maturitate
Ştii care este legătura dintre cancer şi obezitate? Medicii ne explică
Obezitate la 25 de ani - chirurgia obezităţii în premieră: operaţia bariatrică cu robotul da Vinci


Exclusiv Online - 06.02.2018
Citește pe one.ro
Carmen Brumă: Topul alimentelor sănătoase care pot fi consumate în post Carmen Brumă: Topul alimentelor sănătoase care pot fi consumate în...
"Jennifer Aniston şi Brad Pitt, din nou împreună". Cum au reacţionat fanii la vestea divorţului actriţei "Jennifer Aniston şi Brad Pitt, din nou împreună". Cum au reacţionat...
Vărsător Vărsător 20 ianuarie - 18 februarie

Lucrurile sunt destul de încurcate, nu? În cuplu tineţi cont că o comunicare deschisă poate stabiliza definitiv lucrurile între voi. Este posibil ca stresul şi activitatea susţinută să vă afecteze...citește mai departe

×

One.ro
Mihaela Rădulescu, apariţie şocantă la TV. Diferenţa între realitate şi pozele de pe reţelele de socializare Mihaela Rădulescu, apariţie şocantă...
"Jennifer Aniston şi Brad Pitt, din nou...
Motivul pentru care Felix Baumgartner nu-şi...
Zf.ro
Este OFICIAL: O nouă multinaţională în România!! Veste URIAŞĂ după ce gigantul american... Este OFICIAL: O nouă multinaţională în...
BusinessMagazin.ro
Un tânăr creat o isterie în lumea întreagă cu ultima sa invenţie. A făcut milioane de dolari într-un timp record Un tânăr creat o isterie în lumea întreagă...
Tenisul NU VA MAI FI NICIODATĂ LA FEL....
Descopera.ro
Dragostea cu NĂBĂDĂI dintre Brâncuşi şi Maria Tănase. Cum l-a făcut de RÂS Maria pe Constantin chiar de faţă cu Roosevelt - VIDEO Dragostea cu NĂBĂDĂI dintre Brâncuşi...
DESFRÂUL fără margini al Reginei Maria....
Această femeie are două VAGINE şi poate...
Mediafax.ro
MOTIVUL pentru care Simona Halep s-a RETRAS din turneul de la Doha după ce a câştigat meciul MOTIVUL pentru care Simona Halep s-a RETRAS...
Horoscop chinezesc 2018 | Cum va fi influenţată...
SCANDAL, sub ochii lui Halep: Wozniacki,...
Gandul.info
Un fenomen EXTREM DE RAR loveşte România. Anunţul meteorologilor este acum OFICIAL. Totul se întâmplă în acest weekend Un fenomen EXTREM DE RAR loveşte România....
HARTA consumului de alcool la nivel mondial....
VESTE-ŞOC despre Sylvester Stallone. Informaţia...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
PERIOADA DE AUR a carierei Simonei! După ce a semnat cu Nike şi se va întoarce pe primul loc mondial, Halep dă o lovitură de CINCI STELE! PERIOADA DE AUR a carierei Simonei! După...
BREAKING NEWS | SCANDAL MONSTRU la meciul...
BREAKING NEWS | ŞOCUL săptămânii în...
ApropoTv.ro
Prinşi în fapt! Adrian Cristea, sex în maşină cu o blondă controversată Prinşi în fapt! Adrian Cristea, sex în...
Elena Udrea, gravidă cu gemeni la 44 de...
Fiul lui Ştefan Bănică Jr, asemănare...
Go4it.ro
Această femeie a mers la mai multe magazine de haine prezente şi în România - H&M, Zara - şi a intrat în cabinele de probă. A scos telefonul şi a descoperit ceva INCREDIBIL. „Tare! Voi fi şi eu atentă când mai merg” [FOTO] Această femeie a mers la mai multe magazine...
ProMotor.ro
La CLUJ se iau carnete după cum ţi-e norocu'. Acest şofer nu a ştiut pentru ce l-au amendat. După ce a văzut înregistrarea, s-a luat cu mâinile de păr. NU SE POATE aşa ceva! La CLUJ se iau carnete după cum ţi-e norocu'....
Ea este singura româncă invitată de Hugh...
Care este cea mai sigură DACIA din toate...
ULTIMA ORĂ
DESCOPERIRE APOCALIPTICĂ a cercetătorilor japonezi. „100 de MILIOANE de oameni VOR MURI, iar soarele nu se va mai vedea”

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.