Povestea dramatică a lui Katie. Boala rară de care suferă micuța de 3 ani. Nu are leac!

Katie Hughes, o fetiță adorabilă de doar 3 ani din Porth, Țara Galilor, trece printr-o luptă dureroasă pe care niciun copil nu ar trebui să o cunoască. Părinții ei au dus-o la spital după o criză de febră și convulsii, însă medicii au trimis-o acasă cu un simplu tratament cu paracetamol. Din păcate, realitatea era mult mai gravă, relatează TheSun.

După mai multe crize și analize suplimentare, Katie a fost diagnosticată pe 14 iulie cu CLN2 Batten, o boală genetică extrem de rară, cunoscută și sub denumirea de demență juvenilă. Afecțiunea este progresivă și fatală, iar medicii le-au transmis părinților vestea devastatoare: fetița ar putea să nu trăiască mai mult de 8–12 ani.

Mama fetiței, devastată de diagnostic

Jessica, mama fetiței, în vârstă de 29 de ani, este sfâșiată de durere:

Recomandări

Press Release: The concept of the DraculaLand project is being launched in Romania – a private…

Veste bună pentru românii înscriși în Programul FIV. Voucherele vor ajunge în conturi până la finalul…

„Ca mamă, ești mereu acolo pentru copilul tău. Iar acum mi se cere să stau și să o privesc cum se stinge, treptat. Are doar 3 ani… nici nu a apucat să-și trăiască viața.”

De la primele simptome apărute în ianuarie, Katie a trecut prin mai multe crize epileptice. În mai, o tomografie i-a confirmat epilepsia, dar diagnosticul final a venit abia în iulie. Deși în aparență fetița este bine — aleargă, râde, se joacă — boala o va priva, încetul cu încetul, de toate abilitățile: vorbirea, mersul, vederea și, în final, funcțiile vitale.

„E greu de înțeles, pentru că pare un copil normal. Dar ni s-a spus că toate abilitățile ei vor dispărea, una câte una”, spune tatăl ei, Grant.

Luptă contracronometru pentru o șansă

Singura opțiune care ar putea încetini progresul bolii este o terapie enzimatică specială, care costă aproximativ 500.000 de lire pe an și se administrează direct în creier. NHS oferă acest tratament doar copiilor care îl încep înainte de sfârșitul anului 2025, însă familia lui Katie se teme că timpul nu este de partea lor.

Pentru a-i oferi o șansă la viață și pentru a-i crea amintiri de neuitat, familia a lansat o campanie de strângere de fonduri, atât pentru tratament, cât și pentru echipamente speciale și excursii menite să aducă un strop de bucurie în viața micuței.

Jessica spune că tot ce-și dorește este ca fiica ei „să râdă, să zâmbească și să simtă dragoste în fiecare zi pe care o mai are.”

Despre CLN2 Batten

Boala Batten tip CLN2 este o tulburare genetică rară și gravă care afectează sistemul nervos central. Este cauzată de lipsa unei enzime esențiale, ceea ce duce la acumularea de deșeuri toxice în celulele creierului. În Marea Britanie, boala afectează doar între 30 și 50 de copii.

Simptomele apar de obicei între 2 și 4 ani și includ: convulsii, pierderea abilităților motorii, regres cognitiv și orbire. În stadiile finale, copiii ajung în stare vegetativă.

O copilă, o speranță

În ciuda diagnosticului crunt, părinții lui Katie refuză să cedeze. Cu toate resursele pe care le au și cu sprijinul comunității, luptă pentru ca fetița lor să aibă parte de cele mai frumoase zile din viață, atât cât îi mai este dat.

„Vrem să o ducem la parcuri de distracții, la Disney World… oriunde putem să-i aducem bucurie. Timpul nostru cu ea e limitat și fiecare zi contează.”

FOTO: Instagram