Morfologia de trimestrul I – cea mai importantă ecografie a sarcinii. De ce nu trebuie să o ratezi?

Știai că una dintre cele mai importante investigații în sarcină are loc chiar la începutul ei? Se numește morfologia de trimestrul I și se face între 11-13+6 saptamani de sarcina. Este o ecografie cu totul specială, care poate oferi multiple informații esențiale despre sănătatea bebelușului tău — încă din primele luni.

Din păcate, multe gravide nu știu cât de importantă este această evaluare. Iar unele ajung prea târziu la medic pentru a o mai face corect. Hai să vedem împreună de ce această ecografie chiar nu trebuie să lipsească din parcursul tău de viitoare mamă.

De ce este atât de importantă această ecografie?

Morfologia de trimestrul I este cea mai importantă investigație ecografică a sarcinii. Este momentul în care pot fi detectate precoce atât anomaliile cromozomiale, cât și malformațiile majore fetale. În plus, stabilirea corectă a vârstei gestaționale permite un parcurs medical bine ghidat pentru întreaga sarcină. Această examinare nu este doar „o ecografie”, ci un veritabil screening prenatal complex. Este recomandată tuturor gravidelor, indiferent de vârstă sau istoricul medical.

Recomandări

De ce bradul de Crăciun nu mai are mirosul la fel de puternic ca-n copilărie

Greșelile în gătirea broccoliului care îi distrug complet proprietățile nutritive. Ce nu trebuie să faci

Ce putem afla prin morfologia de trimestrul I?

Rațiunea aplicării metodelor de screening în sarcină este aceea de a scădea ratele de mortalitate și morbiditate perinatală.

Prin aceasta investigatie obtinem numeroase beneficii:

1. Datarea exactă a sarcinii

Una dintre cele mai valoroase informații obținute prin morfologia de trimestrul I este stabilirea precisă a vârstei gestaționale. Prin măsurarea lungimii cranio-caudale a fătului (CRL), putem determina cu mare acuratețe momentul concepției, indiferent de regularitatea ciclului menstrual sau de data ultimei menstruații. Stabilirea precisă a vârstei gestaționale ne ajută să anticipăm corect data probabilă a nașterii, dată ce nu se schimbă de la o evaluare ecografică la alta în funcție de greutatea fătului. O sarcină datată corect ne permite să anticipăm cu precizie momente-cheie precum morfologia de trimestrul II, testarea pentru diabet gestațional sau termenul nașterii, să evităm supradiagnosticarea prematurității sau a sarcinii post-termen, să instituim din timp măsuri preventive sau terapeutice pentru complicații precum restricția de creștere intrauterină.

2. Screening pentru cele mai frecvente anomalii cromozomiale

Morfologia de trimestrul I este momentul ideal pentru a efectua testul screening combinat pentru cele mai frecvente anomalii cromozomiale:

• sindromul Down (trisomia 21)
• sindromul Edwards (trisomia 18)
• sindromul Patau (trisomia 13)

Aceast test screening combinat oferă o rată de detecție de peste 90% pentru trisomiile menționate, cu o rată scăzută de rezultate fals pozitive. Este o metodă eficientă, non-invazivă și accesibilă, care permite identificarea precoce a gravidelor cu risc și ghidarea către testări suplimentare — fie testare prenatală non-invazivă (TPNI), fie investigații invazive, dacă este cazul.

3. Depistarea riscului de preeclampsie precoce

Screeningul poate identifica gravidele cu risc crescut de preeclampsie. Preeclampsia este o complicație a sarcinii care apare, de regulă, după săptămâna 20 de gestație și se manifestă prin creșterea tensiunii arteriale și prezența proteinelor în urină (proteinurie). Poate fi însoțită de alte semne de afectare a rinichilor, ficatului sau creierului și, netratată, poate deveni periculoasă atât pentru mamă, cât și pentru făt. Este una dintre principalele cauze de naștere prematură, restricție de creștere intrauterină și, în cazuri severe, poate evolua spre eclampsie (convulsii) sau sindrom HELLP (afectare severă a ficatului și coagulării). În  cazul pacientelor ce prezinta un risc crescut pentru preeclamspie precoce, se recomandă administrarea Aspirinei 150 mg/zi până la 36 de săptămâni, cu rol preventiv.

4. Identificarea malformațiilor fetale majore

Un alt beneficiu esențial al ecografiei de trimestru I este posibilitatea de a depista anumite anomalii structurale fetale majore încă din această etapă timpurie a sarcinii. Printre acestea se numără: acrania (absența formării oaselor calotei craniene), defecte cardiace severe, anomalii ale membrelor, omfalocel, gastroschizis (defecte ale peretelui abdominal), defecte majore ale tubului neural sau ale sistemului nervos central. Diagnosticul precoce oferă timp pentru evaluări suplimentare, consiliere genetică și, acolo unde este cazul, luarea unor decizii informate privind continuarea sarcinii sau strategii de urmărire atentă.

5. Detecția sarcinilor multiple și stabilirea corionicității

În sarcinile multiple, evaluarea corionicității și amnionicității la ecografia de rutină din săptămânile 11–13+6 este esențială, deoarece există diferențe semnificative în ceea ce privește riscurile și complicațiile între gemenii dicorionici (DC), monocorionici diamniotici (MCDA) și monocorionici monoamniotici (MCMA). Prin urmare, este importantă consilierea corectă a părinților și stabilirea unui plan adecvat de urmărire a sarcinii. Cea mai precisă metodă de a determina corionicitatea ecografic, este prin examinarea zonei de joncțiune dintre membrana inter-fetală și placenta. În sarcinile dicorionice, la această joncțiune se observă o proiecție triunghiulară de țesut placentar, cunoscută sub numele de semnul lambda (λ). În sarcinile monocorionice, această proiecție lipsește, iar joncțiunea formează un unghi drept, denumit semnul T.Pe măsură ce sarcina avansează, semnul lambda devine din ce în ce mai greu de identificat. Astfel, la 20 de săptămâni, doar aproximativ 85% dintre sarcinile dicorionice mai prezintă vizibil semnul λ, aspect ce poate duce la o diferențiere greșită și un management necorespunzător al sarcinii.

Cum funcționează screeningul modern pentru sindromul Down?

Metoda tradițională de screening pentru sindromul Down- utilizată de medicii specialiști în trecut- a fost varsta maternă. Astfel, metodele invazive – amnioceteza sau prelevarea de vilozități coriale (CVS) – erau oferite tuturor gravidelor cu varsta de peste 35 de ani. Acesta metoda presupunea testarea invaziva a 15-20% din femeile gravide, cu detectia a mai putin de jumatate din fetii cu sindrom Down, deoarece majoritatea sarcinilor afectate provin din grupa de varsta mai tanara. Intr-adevar, riscul de a purta un fat cu sindrom Down este cu atat mai mai mare cu cat gravida este mai in varsta. Totuși, ca metodă de screening a populației, aceasta de mai sus s-a dovedit a fi ineficientă, deoarece sunt mai numeroase femeile gravide tinere decat femeile gravide cu vârsta peste 35 de ani, astfel incat majoritatea feților cu trisomie 21 se regasesc la gravidele din grupa de varsta sub 35 de ani.

Metoda actuala de screening, mult mai eficienta, este bazata pe combinatia dintre:

1. vârsta mamei
2. rezultatul masurătorilor ecografice de la morfologia de trimestrul I (în special translucența nucală, frecvența cardiacă fetală, prezența osului nazal, fluxul prin ductul venos și valva tricuspida)
3. bitestul-analiza de sânge pentru markeri biochimici materni(fracția liberă a β-hCG și PAPP-A).

Evaluarea markerilor noi imbunatateste rezultatele screening-ului combinat, prin cresterea ratei de detectie si reducerea ratei rezultatelor fals positive. Acesta noua metoda de screening reduce dramatic numarul de gravide care au nevoie de test invaziv,  de la ~ 20% la sub 3%,  si in acelasi timp creste rata de detectie a sindromului Down de la mai putin de 50% la 90 %.

Cum interpretăm rezultatele?

Screeningul de trimestrul I nu pune diagnostice, dar ne spune care este riscul tău personalizat. Pe baza acestor cifre, se stabilește următorul pas:

• Risc scăzut – se continuă monitorizarea standard
• Risc intermediar – se recomandă TPNI ( test screening prenatal non-invaziv /testarea ADN-ului fetal din sângele mamei/ cfADN test)
• Risc crescut – se discută opțiunea unei testări invazive (amniocenteză sau CVS)

Care este rata de detecție a acestor teste pentru sindromul Down? 

• 95% la morfologia de trimestrul I cu testare screening combinata pentru anomalii cromozomiale ( incluzând markerii adiționali noi în metoda de calcul)
• 99% la testarea screening prenatal non-invaziv/ NIPT /testarea ADN-ului fetal din sângele mamei
• 100% teste invazive ( amniocenteză sau prelevarea de vilozități coriale- CVS)

De cenu putem înlocui morfologia de trimestrul I cu testarea prenatală non-invazivă (NIPT)?

Testarea NIPT sau testarea ADN-ului fetal din sângele mamei, e un pas important — dar nu e complet. De ce? Pentru că NIPT detectează doar anomalii cromozomiale, nu și malformații de organ, membre sau craniu. Așadar, poți avea un rezultat NIPT perfect normal, dar o ecografie morfologică să arate o problemă majoră, cum ar fi lipsa craniului fetal (acranie). NIPT nu o poate detecta. De aceea, morfologia de trimestru I nu trebuie înlocuită cu niciun alt test. E o etapă obligatorie pentru orice gravidă care își dorește o sarcină monitorizată corect.

O metoda eficienta de screening in trimestrul I de sarcina poate fi efectuarea morfologiei de trimestrul I pentru detectia anomaliilor structurale fetale, testarea ADN-ului fetal pentru o detecție cu o acuratețe de 99% a anomaliilor cromozomiale si utilizarea PAPP-A pentru testul screening pentru preeclamspie cu oferirea Aspirinei 150 mg/zi până la 36 de săptămâni in scop profilactic la pacientele cu risc crescut.

Concluzie: o investigație, o mulțime de răspunsuri pentru sarcina ta 

Morfologia de trimestru I împreună cu testul screening pentru anomalii cromozomiale este cheia unei sarcini monitorizate corect și în siguranță, permițând diagnosticarea timpurie a unor condiții ce pot fi prevenite, tratate sau monitorizate îndeaproape. Este o oportunitate unică, într-un interval scurt de timp, de a obține cele mai multe informații despre sănătatea fătului tău.

FOTO: Shuttestock