Descoperire medicală istorică: o nouă boală genetică rară a creierului, identificată de cercetători. Doar 13 cazuri în întreaga lume

O echipă de cercetători de la Institutul de Cercetare Biomedicală Bellvitge (IDIBELL) din Spania a identificat o nouă boală genetică rară, necunoscută până acum, care afectează creierul și dezvoltarea sistemului nervos. Afecțiunea, provocată de o mutație într-o genă esențială pentru funcționarea corectă a creierului – RPS6KC1 – a fost descoperită la doar 13 persoane din lume, reprezentând un pas uriaș pentru medicina genetică modernă.

O nouă pagină în istoria geneticii umane

Echipa condusă de geneticianul dr. Aurora Pujol a reușit să identifice această boală extrem de rară, după ani de cercetări complexe în domeniul genomicii clinice. Rezultatele studiului au fost publicate în prestigioasa revistă American Journal of Human Genetics și marchează a 12-a descoperire majoră a echipei spaniole.

„Cunoașterea genei și a modului în care funcționează într-un organism sănătos este esențială pentru a înțelege ce nu merge bine atunci când este mutată. Această descoperire ne aduce cu un pas mai aproape de tratamente eficiente pentru pacienți”, a declarat dr. Aurora Pujol.

Afecțiunea poartă denumirea provizorie de „tulburare de neurodezvoltare asociată genei RPS6KC1” și este considerată o formă complet nouă de boală cerebrală, provocând tulburări neurologice severe, dar și manifestări mai ușoare, în funcție de pacient.

Recomandări

Cum îți dai seama dacă peştele pe care îl cumperi din supermarket este proaspăt

Mirosul acestor alimente populare în timpul sarcinii crește riscul de obezitate a fătului. Descoperirea făcută în…

Doar 13 oameni din lume diagnosticați

Până în prezent, cercetătorii au identificat 13 pacienți din opt familii diferite, provenind din țări precum Spania, SUA, Italia, Germania, Regatul Unit, Iran, Finlanda, Estonia, Pakistan și Turcia.
Unul dintre aceștia este tratat la Spitalul Universitar Bellvitge, sub supravegherea neurologului dr. Valentina Vélez de Santamaría, coautoare a studiului.

„Pentru familiile care caută un răspuns de peste zece ani, simplul fapt că boala primește un nume este un pas uriaș. În sfârșit știm ce cauzează simptomele și putem oferi un diagnostic genetic clar”, a spus dr. Vélez de Santamaría.

Simptome variabile: de la forme congenitale grave la tulburări cognitive ușoare

Cercetătorii descriu noua boală ca o tulburare de neurodezvoltare cu manifestări extrem de diverse. Unii pacienți suferă de forme severe, încă de la naștere, incompatibile cu viața, în timp ce alții se confruntă cu probleme de coordonare, spasticitate, tulburări motorii sau dificultăți intelectuale.

Boala seamănă parțial cu sindromul Coffin-Lowry, o altă afecțiune genetică rară cauzată de mutații într-o genă din aceeași familie – RPS6KA3.

„Varietatea simptomelor este atât de mare încât nu putem încă stabili o legătură clară între mutația genetică și manifestarea bolii”, a explicat dr. Pujol.

Cum a fost făcută descoperirea

Echipa IDIBELL a folosit secvențierea completă a genomului și algoritmi computaționali avansați pentru a identifica mutațiile genei RPS6KC1. Analizele au arătat că aceste modificări afectează sinteza proteinelor, metabolismul lipidelor și funcționarea ribozomilor – elemente esențiale pentru dezvoltarea și funcționarea creierului uman.

Studiul a fost finanțat prin programul public IMPaCT Genomics al Institutului de Sănătate Carlos III, dar și din fondurile Maratonului de Boli Rare TV3.

„Nu-mi pot imagina o utilizare mai bună a fondurilor publice decât proiecte ca acesta, prin care răspundem pacienților care așteaptă un diagnostic de peste zece ani și, în același timp, contribuim la avansul științei despre creier”, a declarat dr. Aurora Pujol.

Un pas uriaș spre medicina viitorului

Noua boală a fost identificată prin intermediul platformei internaționale GeneMatcher, care conectează medici și cercetători din întreaga lume pentru a accelera descoperirea de boli genetice rare.

Deși gena RPS6KC1 este încă puțin cunoscută, oamenii de știință cred că ea joacă un rol crucial în creșterea celulară, sinteza proteinelor și dezvoltarea sistemului nervos.

„Astfel de descoperiri ne aduc mai aproape de o societate mai echitabilă. Chiar dacă pacienții sunt puțini, fiecare are dreptul la un diagnostic și la tratament. Fiecare caz descifrat aduce mai multă lumină asupra felului în care funcționează creierul”, a mai spus dr. Pujol.

Institutul IDIBELL – centru de excelență în cercetarea bolilor rare

Fondat în 2004, Institutul de Cercetare Biomedicală Bellvitge (IDIBELL) reunește peste 1.500 de specialiști din domenii precum neuroștiințe, cancer și medicină regenerativă. Echipa condusă de dr. Pujol este recunoscută la nivel internațional pentru contribuțiile sale majore la identificarea bolilor genetice rare și pentru implicarea activă în dezvoltarea terapiilor personalizate.

FOTO: Shutterstock