Boala rară care fură amintirile celor mici. Ce simptome dă copiilor

În Marea Britanie, un băieţel de patru ani, Tate McDaid, a primit un diagnostic devastator: Sanfilippo Syndrome (tip A), o formă rară și terminală de demență infantilă.

La vârsta de doi ani, el fusese inițial diagnosticat cu autism — o etichetă ce părea să explice comportamentele observate. Cu toate acestea, mama sa, Tammy McDaid, a simțit dintotdeauna că există “ceva mai mult” în spatele acelui diagnostic, scrie people.com.

După multiple investigații, în martie 2024, un examen RMN a arătat prezența unor „spații” anormale în creier — semn clar că nu era vorba doar de autism. Ulterior, teste metabolice și genetice au confirmat boala Sanfilippo, tip A, ce afectează sistemul nervos central și duce la degradare progresivă.

Recomandări

Press Release: The concept of the DraculaLand project is being launched in Romania – a private…

Veste bună pentru românii înscriși în Programul FIV. Voucherele vor ajunge în conturi până la finalul…

Ce este Sanfilippo — demența infantilă

Sanfilippo este parte din grupul de boli genetice numite Mucopolysaccharidosis (MPS), fiind una dintre cele mai grave forme deoarece duce la acumularea de substanțe toxice (heparan sulfaturi) în celulele corpului, afectând în special creierul.

La nou-născuți și sugari, dezvoltarea pare normală. Între 1 și 4 ani, boala „se trezește”: copilul poate avea întârziere de limbaj, dificultăți cognitive, schimbări de comportament, infecții frecvente, tulburări de somn — simptome adesea confundate cu autismul.

Pe măsură ce boala progresează, copiii pierd treptat abilități fundamentale: vorbirea, mobilitatea, capacitatea de a se hrăni sau de a se mișca independent.

Din păcate, nu există un tratament curativ în prezent. Tipul A, forma cu care a fost diagnosticat Tate, este printre cele mai severe. Speranța se bazează pe terapii experimentale și studii clinice aflate în desfășurare.

Impactul emoțional și lupta pentru un licăr de speranță

Pentru o familie care spera să vadă copilul crescând, vorbind, descoperind lumea, vestea a fost un șoc devastator.

Conștientă că timpul e prețios, Tammy a inițiat o campanie de strângere de fonduri pentru a accesa terapii experimentale sau studii clinice în străinătate. Speranța este de a încetini degradarea mobilității și a calității vieții — pentru ca, măcar pentru o perioadă, Tate să mai alerge, să se joace, să simtă libertatea copilăriei.

Dacă tratamentele nu vor funcționa, familia își propune să transforme fiecare zi într-o amintire frumoasă: călătorii, momente simple de joacă, îmbrățișări — o copilărie trăită cu demnitate și iubire.

Sursa foto: Shutterstock