Trimetilaminuria (TMAU): Sindromul mirosului de pește și impactul său asupra sănătății

Trimetilaminuria (TMAU), cunoscută și sub denumirea de „sindromul mirosului de pește”, este o afecțiune metabolică rară, dar extrem de deranjantă, care poate afecta viața persoanelor care suferă de ea. Aceasta provoacă un miros puternic de pește stricat, emanat din corpul pacientului, ca urmare a acumulării unei substanțe chimice numite trimetilamină.

Deși TMAU nu este o afecțiune mortală, aceasta poate avea efecte devastatoare asupra calității vieții celor afectați.

Cauzele TMAU

În mod normal, corpul uman produce trimetilamină ca produs secundar al digestiei anumitor alimente, cum ar fi ouăle, ficatul, leguminoasele și fructele de mare. Trimetilamina este, de obicei, descompusă într-o substanță inodoră, N-oxid de trimetilamină, care este apoi eliminată prin urină. Aceasta se întâmplă cu ajutorul unei enzime numite FMO3, care este codificată de o genă cu același nume.

Recomandări

(P) Auz clar, urechi sănătoase: ce trebuie să știi despre igiena corectă

(P) Tumori spinale: ce sunt, tipuri și opțiuni de tratament

În cazul pacienților cu TMAU, însă, această enzimă nu funcționează corespunzător, iar trimetilamina se acumulează în organism, fiind eliberată prin transpirație, urină și respirație, provocând mirosul neplăcut de pește stricat. Majoritatea cazurilor de TMAU sunt cauzate de mutații ale genei FMO3, iar boala este moștenită într-o manieră autosomal recesivă. Acest lucru înseamnă că persoanele afectate trebuie să moștenească două copii ale genei mutante pentru a dezvolta boala, câte una de la fiecare părinte.

TMAU poate fi, de asemenea, cauzată de factori externi, cum ar fi consumul excesiv de alimente care produc trimetilamină sau de anumite afecțiuni medicale, cum ar fi insuficiența hepatică. În plus, modificările hormonale, cum sunt cele care au loc în timpul ciclului menstrual, pot agrava simptomele acestei afecțiuni, motiv pentru care TMAU este mai frecventă la femei decât la bărbați. De asemenea, anumite tratamente medicale, cum ar fi terapia cu testosteron, pot influența procesarea și producția de trimetilamină.

Simptomele TMAU

Simptomele TMAU pot apărea încă din copilărie, dar, de obicei, se manifestă în perioada pubertății, atunci când au loc schimbări hormonale semnificative. Deși majoritatea pacienților vor experimenta mirosul de pește constant, în unele cazuri acesta poate apărea și dispărea în funcție de dieta și nivelul de stres al pacientului. Atunci când se consumă alimente care stimulează producția de trimetilamină sau în perioade de stres intens, simptomele pot deveni mai pronunțate.

Deși TMAU nu pune viața în pericol, aceasta poate afecta semnificativ viața de zi cu zi a pacientului, influențând relațiile sociale, activitatea profesională și starea mentală. Din cauza mirosului neplăcut, mulți pacienți se confruntă cu stigmatizarea socială, iar unii dezvoltă simptome de depresie, anxietate și, în cazuri extreme, gânduri suicidare.

Cum se pot ameliora simptomele TMAU?

Deși nu există un tratament permanent pentru TMAU, simptomele pot fi gestionate prin schimbări în dietă și stilul de viață. Iată câteva măsuri recomandate pentru ameliorarea afecțiunii:

Evitarea alimentelor care conțin trimetilamină

Pacienții cu TMAU trebuie să evite alimentele care favorizează producția de trimetilamină, cum ar fi ouăle, ficatul, fructele de mare și mazărea. În plus, unele tipuri de lapte și carne, în special de la animale hrănite cu grâu, pot contribui la exacerbarea simptomelor.

Igiena riguroasă

Spălarea frecventă a corpului cu săpunuri sau șampoane ușor acide, care ajută la eliminarea trimetilaminei de pe piele, este un alt pas important. De asemenea, este recomandat ca pacienții să își spele frecvent hainele și să folosească antiperspirante pentru a reduce mirosurile neplăcute.

Reducerea nivelului de stres

Stresul poate agrava simptomele TMAU prin stimularea producției de transpirație. Tehnicile de relaxare, meditația și gestionarea stresului pot contribui la ameliorarea stării generale.

Tratament medical

Medicul poate recomanda administrarea de antibiotice pentru a reduce numărul bacteriilor din intestin care produc trimetilamină. De asemenea, utilizarea cărbunelui activat poate ajuta la reducerea absorbției de trimetilamină, însă acest tratament trebuie aplicat cu precauție, deoarece cărbunele activat poate interfera cu alte medicamente.

Citește și: Cum îți miroase corpul dacă ai ficatul bolnav

Concluzie

Trimetilaminuria este o afecțiune rară, dar profund afectantă, care poate afecta viața celor care suferă de ea. Deși nu există un remediu permanent, măsurile de gestionare a dietei, igienei și stresului pot ajuta la reducerea simptomelor. Este important ca persoanele care suspectează că ar putea avea TMAU să se adreseze unui specialist, pentru a primi un diagnostic corect și pentru a învăța cum să își gestioneze mai bine afecțiunea.