Tratamente speciale pentru epilepsiile rare

O dietă cu un conţinut extrem de ridicat de grăsimi şi chiar o tinctură de cannabis se numără printre tratamentele pe care părinţii din întreaga lume sunt dispuşi să le încerce pentru copiii lor bolnavi de Sindrom Dravet. Această formă rară şi incurabilă de epilepsie se manifestă prin crize foarte greu de controlat până şi printr-un cocktail de mai multe medicamente antiepileptice.
Tratamente speciale pentru epilepsiile rare

 

O dietă cu un conţinut extrem de ridicat de grăsimi şi chiar o tinctură de cannabis se numără printre tratamentele pe care părinţii din întreaga lume sunt dispuşi să le încerce pentru copiii lor bolnavi de Sindrom Dravet. Această formă rară şi incurabilă de epilepsie se manifestă prin crize foarte greu de controlat până şi printr-un cocktail de mai multe medicamente antiepileptice.
 
Crizelor li se adaugă diferite alte manifestări conexe: tulburări de dezvoltare, întârzieri în achiziţiile de limbaj, instabilitate la mers, iar în unele cazuri autism.

În România, sunt diagnosticaţi în prezent cu Sindrom Dravet aproximativ 40 de copii, dar numărul cazurilor ar putea fi de până la 1.000 dacă am lua în considerare rata internaţională de incidenţă de 1 la 20.000, raportat la populaţia României. Boala este însă puţin cunoscută şi, prin urmare, diagnosticată insuficient.
 
Davis este un băieţel de 5 ani diagnosticat anul acesta cu Sindrom Dravet. Medicii din România i-au administrat nu mai puţin de şapte antiepileptice şi totuşi el a continuat să aibă crize de mai multe ori pe săptămână. După ce un profesor neurolog de la Paris a recunoscut că băiatul suferă de acest sindrom rar, schema de tratament a suferit unele modificări, astfel încât crizele s-au rărit mult în prezent.

„Davis ia acum doar patru antiepileptice, dintre care unul nu se găseşte deloc în România, iar altul a intrat pe piaţă de puţină vreme, dar este extrem de costisitor. Însă orice efort merită, pentru că din aprilie, de când ia medicamentele acestea, nu a mai avut nicio criză”,spune Adela Chirică, mama băiatului.

Împreună cu o altă mamă aflată în aceeaşi situaţie şi cu un medic neurolog pediatru, Adela Chirică a înfiinţat anul acesta Asociaţia pentru Dravet şi alte Epilepsii Rare. „Ne propunem să facem cunoscute aceste forme rare de epilepsie, astfel încât tot mai mulţi copii să poată fi diagnosticaţi corect cât mai curând şi să primească tratamentul corect”, adaugă aceasta.

Membrii asociaţiei urmăresc cu atenţie noutăţile care apar în întreaga lume referitor la tratamentele pentru epilepsiile greu de controlat, inclusiv diferite diete. Ar fi dispuşi să le şi încerce? „Sindromul Dravet este o boală din care se moare. Sunt crize din care copilul nu mai reuşeşte să iasă. Eu, una, aş încerca orice pentru a-mi ajuta fetiţa”, afirmă o altă mamă de copil cu Dravet.

În afară de popularizarea epilepsiilor rare, Asociaţia pentru Dravet îşi mai propune să crească gradul de accesibilitate al tratamentelor de generaţie nouă, să pună la dispoziţia familiilor diverse accesorii necesare în lupta cu boala, să organizeze evenimente pentru schimburi de informaţii şi să creeze o bibliotecă de specialitate. 
 
În cele mai multe cazuri, crizele epileptice debutează în Sindromul Dravet în primul an de viaţă şi sunt prelungite, transformându-se adesea în status epilepticus (cu o durată de peste 30 de minute). Ele apar într-o primă fază atunci când copilul are febră, dar ulterior încep să se manifeste şi în afebrilitate.

Mai mult, aceste crize se diversifică, astfel încât copiii bolnavi de Sindrom Dravet trec prin cam toate tipurile de crize epileptice posibile: tonico-clonice generalizate, de absenţă, mioclonii şi altele.
Unii copii cu Sindrom Dravet fac crize de la lumina de neon, alţii de la lumina naturală puternică, cei mai mulţi de la schimbările bruşte de temperatură, fie ele în creştere sau în scădere, iar unii intră în criză dacă mănâncă anumite alimente.

Carbohidraţii sunt cunoscuţi ca fiind un posibil factor de declanşare, astfel că dieta ketogenică – renumită pentru utilizarea sa în curele de slăbire – poate constitui un tratament eficient. Specialiştii au stabilit că un raport de 4:1 între lipide pe de-o parte şi proteine şi glucide de cealaltă parte este benefic în cazurile de Sindrom Dravet în care medicamentele antiepileptice nu mai au succes.


În plus, o echipă de cercetători din Marea Britanie au dovedit recent, folosind şoareci şi şobolani, că un anumit extract de marijuana are efecte pozitive asupra activităţii epileptice. În Statele Unite, există deja mai multe familii care administrează acest remediu copiilor cu Sindrom Dravet, înregistrând o scădere a duratei şi frecvenţei crizelor.
Mădălina Drăgoi
Mădălina Drăgoi

Acum ceva timp, mă aflam la Atena, la o conferinţă internaţională despre frumuseţe şi industria de profil. În sală erau jurnaliste din toată Europa. Reprezentau în special presa glossy.

Multe dintre ele erau parcă scoase din paginile revistelor pentru care lucrau atât din punct ... citește mai mult

Cel mai nou articol Video:
Dr. Horia Cioflan: chirurgia robotică în afecțiunile ginecologice