Boala invizibilă a inimii: ce ne spune astăzi cardiomiopatia hipertrofică obstructivă

Cardiomiopatia hipertrofică obstructivă (CMHO) rămâne una dintre cele mai provocatoare entități din patologia cardiovasculară contemporană. Am discutat acest subiect cu Prof. Univ. Dr. Lucian Dorobanțu, medic primar chirurgie cardiovasculară, care a subliniat complexitatea bolii și modul în care înțelegerea ei a evoluat în ultimele decenii.

Conform datelor epidemiologice actuale, CMHO are o incidență globală de aproximativ 0,2%, ceea ce înseamnă că afectează 1 din 500 de persoane, făcând-o cea mai comună afecțiune cardiovasculară moștenită. Există o predominanță masculină, bărbații fiind diagnosticați de aproape 1,7 ori mai frecvent decât femeile.

Recomandări

(P) Auz clar, urechi sănătoase: ce trebuie să știi despre igiena corectă

(P) Tumori spinale: ce sunt, tipuri și opțiuni de tratament

Din perspectivă clinică, unul dintre aspectele problematice rămâne caracterul insidios al bolii: doar o treime dintre pacienți ajung să primească un diagnostic clinic pe parcursul vieții, ceea ce ridică întrebări asupra strategiilor actuale de screening și monitorizare. Totuși, progresele în medicină au schimbat radical paradigma. Între 1999 și 2024, mortalitatea ajustată pe vârstă s-a redus cu peste 50%, iar riscul anual de moarte subită cardiacă a scăzut la 0,32%, adică la jumătate comparativ cu perioada de dinainte de anii 2000.

Astfel, CMHO nu mai este percepută doar ca o condamnare inevitabilă, ci ca o afecțiune unde diagnosticul precoce, urmărirea atentă și intervențiile terapeutice moderne pot transforma radical prognosticul.

CSID: Cum se definește, din punct de vedere medical, cardiomiopatia hipertrofică obstructivă (CMHO) și în ce se deosebește de alte forme de cardiomiopatie?

Prof. Univ. Dr. Lucian Dorobanțu: Imaginați-vă inima ca o cameră ai cărei pereți se îngroașă în interior din ce în ce mai mult, iar spațiul devine din ce în ce mai mic, astfel încât inima nu se mai poate umple iar sângele este obstrucționat în calea de ieșire din inimă; în plus ușa camerei (valva mitrală) nu se mai deschide, iar fluxul de sânge nu mai are loc să circule normal, fiind obstrucționat în plus în calea de ieșire din inimă.

În această situație vorbim despre cardiomiopatia hipertrofică obstructivă, cea mai frecventă boală cardiovasculară cu transmitere genetică. Ea presupune îngroșarea anormală a pereților inimii, în special a ventriculului stâng, camera care pompează sângele în tot organismul. Spațiul din interiorul inimii devine redus, sângele nu mai are loc și nu mai iese eficient, având un baraj în aval. Particularitatea formei obstructive este că mușchiul îngroșat și valva mitrală creează o barieră în calea fluxului sangvin, ceea ce face ca sângele să iasă mai greu din inimă datorită unui gradient de presiune. Spre deosebire de alte cardiomiopatii, în acest caz problema nu este doar mușchiul îngroșat, ci și anomaliile structural ale aparatului valvular mitral ce conduc împreună la apariția unei obstrucții dinamice care afectează debitul de sânge.

Vestea bună este că se poate trata, deși este o afecțiune rară și gravă. Diagnosticarea timpurie, tratamentul personalizat și monitorizarea constantă pot reduce semnificativ riscurile și pot îmbunătăți calitatea vieții, rezultatele fiind de cele mai multe ori spectaculoase. Cu o singură condiție: tratamentul – fie medical, fie chirurgical – trebuie să se desfășoare în centre specializate, cu rezultate documentate.

CSID: Ce metode de diagnostic sunt considerate standard pentru identificarea CMHO și care sunt pașii corecți pentru a evita erorile de diagnostic?

Prof. Univ. Dr. Lucian Dorobanțu: Evaluarea începe cu un consult clinic și investigații prescrise de medicul cardiolog. Diagnosticul se stabilește cu acuratețe prin:

• Ecocardiografie, care este investigația de bază pentru că arată grosimea pereților și gradul de obstrucție.
• Electrocardiogramă
• Holter EKG 24/48H
• Se mai poate recomanda test de efort și RMN.

Odată ce există suspiciunea de CMHO, pacientul ar trebui îndrumat către un centru specializat, pentru confirmare și pentru stabilirea tratamentului optim.

Există mai multe metode de tratament, atât medical (cu medicamente de ultimă generație) cât și intervențional (rezervat actualmente cazurilor refractare la tratamentul medical si declarate inoperabile) și tratamentul chirurgical.

Într-un centru de referință rata de mortalitate a operației este sub 1%. Ea trebuie sa fie  documentată și înregistrată în statisticile oficiale ale societăților internaționale, iar evident operațiile pentru această afecțiune să fie minim 20 pe an.

Trebuie subliniat că în centrele care nu au experiența documentată, mortalitatea este documentată a fi de peste 6 ori mai mare decât in centrele de referință. În Europa Centrală și de Est, European Cardiomyopathy Center din România este singurul centru care îndeplinește aceste criterii și care oferă siguranța dovedită pacientului cu CMHO care necesită operație, în orice formă a sa: clasică sau minim-invazivă.

CSID: Există semne clinice timpurii care pot fi recunoscute de medicii de familie sau de cardiologii generaliști înainte de agravarea bolii?

Prof. Univ. Dr. Lucian Dorobanțu: Primele semne pot fi nespecifice: de exemplu, la auscultație, medicul poate surprinde un suflu cardiac caracteristic care crește în intensitate în anumite situații- de exemplu: la efort. Recunoașterea acestor semnale de alarmă și trimiterea rapidă la specialist sunt esențiale pentru diagnostic precoce.

CSID: Care sunt simptomele principale ale CMHO care ar trebui să trimită imediat pacientul la un specialist?

Prof. Univ. Dr. Lucian Dorobanțu: Simptomele variază mult, de la lipsa totală de manifestări până la evenimente dramatice, precum moartea subită. Cele mai frecvente sunt: dificultăți de respirație, oboseală accentuată mai ales în timpul efortului fizic, palpitații, durere toracică la efort, amețeli sau chiar pierderea cunoștinței.

Apariția unor astfel de simptome, mai ales la persoane tinere sau sportive, trebuie să trimită pacientul imediat la consult cardiologic.

Dintre cele mai des întâlnite simptome raportate la pacienți includ:

• Dispnee: cel mai frecvent simptom- 90% dintre pacienții simptomatici
• Durere toracică: 70% din cazuri
• Palpitații: 50% din pacienți
• Sincopă/presincopă (leșin): 25% din cazuri

CSID: Cu ce alte afecțiuni cardiace sau respiratorii se confundă adesea CMHO și de ce apar aceste confuzii?

Prof. Univ. Dr. Lucian Dorobanțu: CMHO poate fi confundată cu hipertensiunea arterială severă care și ea îngroașă pereții inimii, cu boala valvulară aortică sau chiar cu afecțiuni pulmonare ce dau dispnee. Confuzia apare deoarece simptomele sunt nespecifice și pot semăna cu cele din alte boli: dificultăți de respirație, oboseală, durere toracică.

CSID: Există diferențe de manifestare a simptomelor între pacienți tineri și cei vârstnici?

Prof. Univ. Dr. Lucian Dorobanțu: Da. La tineri, debutul poate fi brusc, cu risc de moarte subită chiar în lipsa unor simptome evidente. La vârstnici, boala evoluează mai lent și manifestările dominante sunt oboseala și dificultăți la efort, ceea ce o poate face să semene cu alte boli de inimă.

CSID: Cum funcționează intervențiile chirurgicale reconstructive pentru CMHO și ce le face diferite de alte tipuri de operații cardiace?

Prof. Univ. Dr. Lucian Dorobanțu: Chirurgia reconstructivă presupune înlăturarea porțiunii îngroșate din mușchiul cardiac, pentru a elimina obstacolul și a permite sângelui să circule normal. Spre deosebire de alte operații pe cord, aici obiectivul este restabilirea geometriei normale a ventriculului stâng. De aceea, in toate cazurile, procedura este combinată cu corectarea valvei mitrale datorita anomaliilor structurale ale acesteia.

CSID: În ce măsură aceste proceduri pot salva viața pacienților fără a le limita mobilitatea sau capacitatea de efort pe termen lung?

Prof. Univ. Dr. Lucian Dorobanțu: Dacă sunt realizate în centre experimentate, intervențiile pot schimba radical prognosticul, în sensul ca pacientul se întoarce la o speranță de viață echivalentă cu a populației generale. Peste 95% dintre pacienți își recapătă capacitatea de efort, simptomele dispar sau se reduc semnificativ, iar calitatea vieții devine normala. Spre deosebire de tratamentul medicamentos, chirurgia rezolvă cauza mecanică a bolii.

CSID: Care sunt riscurile majore ale intervenției și cum se minimizează acestea în centrele specializate?

Prof. Univ. Dr. Lucian Dorobanțu: Deși este una dintre cele mai complexe operații, mortalitatea operatorie este cea mai mică din toată chirurgia cardiacă. Cu o condiție:  să aibă loc în centrele cu experiență, unde rata de mortalitatea este foarte redusă, sub 1%. Alegerea atentă a unui centru dedicat și experiența echipei chirurgicale, într-o lume dominată de marketing și senzațional, sunt factorii decisivi pentru o șansă corectă la o viață normală.

CSID: Ați întâlnit situații în care pacienții au refuzat intervenția chirurgicală și care au fost consecințele?

Prof. Univ. Dr. Lucian Dorobanțu: Da, există pacienți care refuză inițial din teamă. Din păcate, în lipsa tratamentului, boala progresează: simptomele se agravează, riscul de insuficiență cardiacă și de moarte subită crește.  Mulți dintre acești pacienți revin când calitatea vieții este afectată mai sever, însă îi primim și ii tratăm cat se poate de bine in stadiul in care se află.

CSID: Cum pot fi monitorizați pe termen lung pacienții operați sau cei aflați sub tratament conservator pentru CMHO?

Prof. Univ. Dr. Lucian Dorobanțu: Monitorizarea presupune controale cardiologice regulate, ecocardiografii periodice și, la nevoie, RMN cardiac. Exista medicamente noi care tratează eficient această boală, dar și ele au multe riscuri colaterale și de aceea trebuie efectuate și acestea în centre dedicate. Pacienții operați trebuie supravegheați pentru a detecta din timp eventualele aritmii. Cei tratați conservator au nevoie de ajustarea constantă a medicației și de evitarea factorilor de risc: eforturi extreme sau unele medicamente.

Pe de altă parte, le recomand deseori pacienților mei: “Trăiți-vă viața!”. Dincolo de tratamente și rigori, misiunea mea ca medic chirurg și rostul medicinei nu sunt doar să prelungească viața ci și de a reda bucuria de a o simți și trăi din plin.

Foto: shutterstock