Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Cele mai

APLICAȚII

Calculează câte calorii poţi consuma zilnic fără să te îngraşi, află greutatea ideală, verifică în calculatorul nutrițional nutrienţii și caloriile din meniul tău sau vezi informaţiile nutriţionale din alimentele preferate.

Caută în:

5 analize genetice recomandate gravidelor

Un test de sarcină pozitiv declaşează un val de emoţii, dar şi de griji pentru orice viitoare mamă. Una dintre cele mai importante teme în primul trimestru este cea a analizelor genetice – pe care trebuie să le facem, unde să mergem, la ce rezultate să ne aşteptăm. Experţii insistă pe importanţa consultului interdisciplinar ginecolog-genetician şi spun că tot mai multe probleme din sarcină au cauze genetice.

Iată care sunt analizele ce ar trebui luate în calcul de femeile însărcinate!

Analize genetice recomandate în timpul sarcinii

1. Testele prenatale non-invazive – acestea sunt teste ADN din sângele matern pentru screeningul celor mai frecvente aneuploidii fetale, adică modificări de număr în cromozomii 21, 18, 13, X sau Y. Fiecare dintre aceste perechi corespunde unei maladii, de pildă, sindromul Down este dat de prezenţa unui crozom în plus în perechea 21.

“Testul Harmony, cel pe care îl punem la dispoziţia pacientelor Genetic Center, este efectuat dintr-o probă din sângele matern care conţine ADN fetal şi determină mai mult de 99 % dintre aneuploidiile fetale ale cromozomilor 21, 18, 13, X sau Y, adică indică riscul de sindrom Down, Turner, Edwards”, explică Flavia Zant, specialistă a centrului de genetică Genetic Center.

Acest test, ce poate fi făcut încă din săptămâna a 9-a de sarcină, poate înlocui dublul test, se face foarte simplu – ca orice analiză de sânge, şi poate indica inclusiv sexul copilului, înainte ca acesta să fie depistat ecografic.

2. Testul genetic pentru fibroză chistică – este unul dintre cele două teste de căpătâi pentru gravide, în opinia doamnei doctor Mariela Militaru, expert Genetic Center.

“Există, în opinia mea, două analize care ar trebui implementate în pachetul standard pentru orice gravidă. Este vorba, mai întâi, despre testarea mutaţiei F508 cea mai frecventă mutaţie, întâlnită în fibroza chistică. Fibroza chistică, având o incidenţă de 1/3000 la nivelul majorităţii populaţiilor de origine caucaziană, este printre cele mai frecvente boli genetice autosomal-recesive. Evoluţia naturală a bolii, în prezenţa acestei mutaţii, este gravă, cu afectare precoce în special a funcţiei respiratorii, cauza cea mai frecventă de deces a acestor pacienţi”.

3. Testul genetic pentru surditatea genetică non-sindromică – “Cea de a doua analiză pe care o recomand oricărei gravide este detectarea mutaţiei 35delG, cea mai frecventă mutaţie întâlnită în surditatea genetică non-sindromică, boală ce are o incidenţă de aproximativ 1/1000. Aceste două mutaţii ar trebui testate în momentul în care femeia însărcinată face screeningul de prim trimestru, respectiv dublu test”, explică dr. Mariela Militaru.

4. Cariotipul fetal din lichid amniotic – aceasta este o analiză despre care discutăm dacă vârsta viitoare mame este de 35 de ani sau mai mare.

„Pe lângă cele doua mutatii descrise anterior, obligatoriu discutăm despre efectuarea cariotipului fetal (analiza celor 46 de cromozomi) din lichid amniotic, deoarece creşte riscul aparţiei unor boli cromozomiale la copil odată cu creşterea vârstei materne”, adaugă dr. Mariela Militaru.

5. Testele genetice pentru trombofilie – medicii hematologi atrag atenţia că un număr tot mai mare de gravide, aparent fără simptome, sunt afectate de tulburări de coagulare şi prezintă anumite mutaţii genetice.

“De altfel, un număr repetat de sarcini pierdute ar trebui să ne trimită imediat spre un laborator de genetică unde să efectuăm pachetul testelor de trombofilie. De asemenea, un istoric în familie de infarct la vârste tinere sau un făt care nu creşte în ritmul în care ar fi normal, sunt semnale de alarmă”, declară Ana-Maria Neagu, specialista în hematologie a Genetic Center. 



Citește și:
Dr. Laura Dracea: despre testul AMH (hormonul anti-Mullerian) şi importanţa sa în evaluarea fertilităţii
10 paşi pe care trebuie să-i parcurgă un cuplu care urmează o procedură FIV
Ce test genetic special recomandă medicii înainte de concepţie
Exclusiv Online - 23.03.2017
Citește pe descopera.ro
Marele MISTER al celebrului fluviu NIL care a contrariat cele mai strălucite minţi timp de sute de ani a fost în sfârşit ELUCIDAT şi este de-a dreptul fascinant Marele MISTER al celebrului fluviu NIL care a contrariat cele mai strălucite...
Un URS polar cu mesajul ''T-34'' scris pe corp i-a ALARMAT pe cercetătorii ruşi - VIDEO Un URS polar cu mesajul ''T-34'' scris pe corp i-a ALARMAT pe cercetătorii...
Săgetător Săgetător 22 noiembrie - 20 decembrie

Este o lună ideală pentru a vă răsfăţa, fie la coafăr sau cosmetică. De asemenea, o vizită prin magazine vă va ajuta să vă îmbunătăţiţi garderoba. O întâlnire neaşteptată provoacă...citește mai departe

×

Zf.ro
Romania deţine 60% din rezerva totală din Europa a celei mai dorite RESURSE de pe PLANETĂ şi cu toate astea românii o ignoră Romania deţine 60% din rezerva totală...
Crăciunul nu vine cu veşti bune pentru...
Doi români au făcut afacerea secolului:...
BusinessMagazin.ro
Este OFICIAL: Un nou miliardar în România. Cine este şi cum şi-a făcut imperiul colosal Este OFICIAL: Un nou miliardar în România....
Cea mai periculoasă BOALĂ A SECOLULUI...
Mediafax.ro
Caz tulburător de „bullying”. O adolescentă  de 16 ani s-a sinucis pentru că nu mai suporta să fie hărţuită de două colege de şcoală Caz tulburător de „bullying”. O adolescentă...
Orban a concediat consiliera care câştiga...
Ciocolata care creşte virilitatea, o „Viagra...
Gandul.info
Multe mame nu ştiu! Medicamentul interzis copiilor sub patru ani. Este folosit pentru scăderea febrei, dar poate declanşa o maladie fatală Multe mame nu ştiu! Medicamentul interzis...
Previziunile Babei Vanga. Ce ne aşteaptă...
Nostradamus şi Baba Vanga, viziuni incredibile...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
Imagini fierbinți cu Andreea Marin într-o revistă pentru bărbați! Nu ai mai văzut-o așa pe 'Zâna Surprizelor'! S-a văzut TOT. Era atât de senzuală Imagini fierbinți cu Andreea Marin într-o...
FOTO. Asta da lovitură: Mirela Vaida s-a...
Cum arată actrița Maria Dinulescu la 38...
ApropoTv.ro
ATUNCI ŞI ACUM | Cât de mult s-a transformat fetiţa care a ridicat România în picioare. O mai recunoşti? Cum arăta acum 20 de ani ATUNCI ŞI ACUM | Cât de mult s-a transformat...
Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Go4it.ro
S-au căsătorit după doi ani de iubire. La două săptămâni după nuntă, tânăra soţie a cerut DIVORŢUL. Motivul e incredibil. „Nu ştiu dacă e de râs sau de plâns. Altele s-ar bucura!” S-au căsătorit după doi ani de iubire....
Un politician riscă 3 ani de ÎNCHISOARE...
Fratele lui PABLO ESCOBAR a lansat un telefon...
ProMotor.ro
Cei de la RAR au rămas uimiţi când au văzut ce maşină a venit pentru înmatriculare – GALERIE FOTO Cei de la RAR au rămas uimiţi când au...
SKODA la testele EuroNCAP. Ce notă a primit...
Această rusoaică s-a urcat în lift fără...
Descopera.ro
Un URS polar cu mesajul ''T-34'' scris pe corp i-a ALARMAT pe cercetătorii ruşi - VIDEO Un URS polar cu mesajul ''T-34'' scris pe...
SF-ul a devenit realitate şi poate provoca...
Identitatea SPIONULUI sovietic care a FURAT...
ULTIMA ORĂ
Cine este omul care îl făcea să TREMURE de frică pe Mike Tyson: „Împietream când rămâneam singur cu el”

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.